反复呼吸道感染婴儿型糖原累积病Ⅱ型1例

正糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)又称Pompe病,是一种罕见的糖原代谢障碍性疾病。我们收治了1例以"反复性呼吸道感染、肥厚性心脏病、低肌力"为主要表现后确诊为Pompe病的5月龄婴儿,现报道如下。1 病例介绍患儿男,5月龄,第一次就诊时以"咳嗽3 d"入院。患儿晨起咳嗽,程度及频率适中,有痰咳不出,无明显呼吸困难。无发热、腹泻、皮疹及淋巴结肿大。自发病以来,食欲差,精神欠佳     

经鼻间歇正压通气在新生儿呼吸疾病中的应用

经鼻间歇正压通气(nasal intermittent positive pressure ventilation,NIPPV)是在持续正压通气(nasal continuous positive airway pressure,NCPAP)基础上的一种无创通气模式,通过提供正压保证气道的开放,是目前临床治疗新生儿呼吸疾病的重要手段。NIPPV对严重的早产儿呼吸暂停、呼吸窘迫综合征的初始治疗、拔管后的呼吸支持均有疗效,较NCPAP更具优势。综述NIPPV在新生儿呼吸疾病中的应用。     

新生儿低血糖脑病2例报告

<正>新生儿出生后,从宫内到宫外环境发生改变,血糖水平易波动,多数新生儿在出生后数小时内血糖降低。低血糖是婴儿和新生儿最常见的代谢性疾病之一,目前临床多主张不论胎龄和日龄,全血血糖<2.2 mmol·L^-1/血浆血糖<2.2～2.5 mmol·L^-1为诊断新生儿低血糖的标准,血糖值<2.6 mmol·L^-1即需临床处理^[1-3]。反复发作或持续性低血糖可使新生儿脑细胞失去基本的能量来源,脑代谢和生理活动无法正常进行,造成永久性脑损伤,     

小儿颅内肿瘤30例误诊分析

目的分析小儿颅内肿瘤误诊原因。方法回顾性分析1998～2008年经影像学及病理证实小儿颅内肿瘤30例,就其临床特点及漏诊、误诊原因进行临床分析。结果 30例颅内肿瘤患儿中头痛、呕吐18例;发热7例;肢体瘫痪2例;视力下降或复视4例;步态异常2例;强迫头位3例;语言障碍1例;颅神经麻痹2例;惊厥6例;昏迷4例;多饮多尿1例。其中20例经头颅CT扫描检查,8例经核磁共振成像(MRI)检查,2例经颅骨X线平片诊为颅内肿瘤;手术2例,病理检查为桥脑星形细胞瘤和小脑蚓部髓母细胞瘤。结论1.多种原因造成早期诊断比较困难,误诊率高;2.加强儿科医师、小儿神经外科医师及相关人员专业知识的培训,多种检查手段的应用,以提高儿童颅内肿瘤诊治疗效。