广东汉人血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A-C 1166多态性与原发性高血压、冠心病的关系

目的：了解血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)基因3’端非翻译区(3’—UTR)A—C 1166多态性在广东人群中的分布特点及其与该人群患原发性高血压(EH)和冠心病(CAD)的关系。方法：用PCR和限制性内切酶酶切技术分析了186例广东汉族大学生、68例EH患者和72例CAD患者AT。R基因A—C 1166多态性的基因型和等位基因频率。结果：该人群A—C1166基因多态性明显不同于白人，与中国北方汉人相似。健康组中没发现CC型纯合子，疾病组中仅1例EH患者和1例CAD的患者为CC基因型。C1166等位基因频率0．04，A 1166等位基因频率为0．96。疾病组与健康组之间差异无显著性。结论：AT1R基因A—C 1166多态性与广东汉族人患EH和CAD无关。     

CTLA-4基因多态性与粤西汉族人Graves病发病的相关性研究

目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4）基因外显子1＋49A／G位点和启动子-318位点多态性与粤西汉族人Graves病（GD）发病的关联性。方法应用PCR—RFLP分析102例GD患者与100例正常对照组CTLA-4基因的外显子1＋49位点A／G及启动子-318位点C／T多态性。结果GD组外显子1＋49A／G位点的GG基因型及G等位基因频率显著高于正常组（P〈0．05）,GD组有家族史者外显子1＋49A／G位点的GG基因型及G等位基因频率显著高于GD组无家族史者（P〈0．01）;GD组启动子-318位点的各基因型、等位基因频率均与正常组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论CTLA-4基因外显子1＋49A／G位点（如基因型及G等位基因可能是粤西汉族人GD的易感因素,尤以具有家族史的易感性更明显;启动子-318位点多态性与粤西汉族人GD的遗传易感性无关联。     

CYP1A1基因MspⅠ多态性与卵巢癌易感性关系的研究

目的探讨张家口地区卵巢癌易感性与CYP1A1基因MspⅠ位点多态性的关系。方法研究采用PCR-RFLP技术,将张家口地区34例卵巢癌患者作为实验组,45例健康女性人群作为对照组,分析CYP1A1基因3’端限制性内切酶MspⅠ位点基因的基因多态性。结果卵巢癌组MspⅠ基因型分布为：基因型TT占21．8％;基因型TC占52．7％;基因型CC占25．5％;等位基因T、C分别为48．2％、51．8％。健康人群组MspⅠ基因型分布为,基因型TT占42．2％;基因型TC占46．7％;基因型CC占11．1％;等位基因T、C分别为65．6％、34．4％。结论该地区健康人群组和卵巢癌组CYP1A1基因MspⅠ位点均呈多态性分布,两者之间差异有显著性（P〈0．05）,提示卵巢癌发病率可能与CYP1A1基因型有关。     

江西省主要外来猪种氟烷基因分布频率的初步研究

从耳组织提取基因组ＤＮＡ,利用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测了江西省三个主要外来猪种杜洛鸹９７头、长白１０２头、大约克１４０头共３３９头种猪的氟烷基因型。结果表明：在所有三个品种中均没有检测到隐性纯合子ｎｎ;显性纯合子ＮＮ和杂和子Ｎｎ在上述三个品种中的基因型频率分别为９５．８８％,９７．０６％,９１．４３％,４．１２％,２．９４％,８．５７％;等位基因ｎ的基因频率在上述三个品种分别为２．０６％,１．４７     

微卫星标记BMSS2508在4个山羊品种中的DNA多态性

为寻找山羊繁殖性能的多胎性分子标记,根据比较基因组学方法,选用位于绵羊6号染色体上与多胎基因(FEC^B)紧密连锁的微卫星标记BMS2508,分别检测了湘东黑山羊、南江黄羊、贵州黑山羊、波尔山羊该微卫星位点的等位基因频率、多态信息含量、有效等位基因数和杂合度．研究结果表明：BMS2508位点的多态信息含量／有效等位基因数／平均杂合度在湘东黑山羊、南江黄羊、贵州黑山羊、波尔山羊中分别为0．5927／2．6822／0．6272,0．7002／3．5366／0．7172,0．5765／2．3653／0．5772,0．7506／4．3295／0．7690．故该微卫星位点在4个山羊品种中具有比较丰富的遗传多态性,可用于山羊遗传多态性评估,也为研究该微卫星位点的DNA多态性与山羊繁殖性能的相关打下了基础．     

美系大白猪雌激素受体基因的多态性分析

雌激素受体（estrogen receptor,ESR）能调控雌激素的合成,影响繁殖性能。试验采用PCR-RFLPs技术分析了上海市种猪场关系大白猪核心群的ESR基因的多态性,采用SAS统计分析软件分析了其多态性与母猪繁殖性能的相关性。结果表明：①群体中ESR基因的A和B等位基因的频率分别为39．66％和60．34％。②初产胎次中,BB基因型的总产仔数（TNB）与AA基因型和AB基因型的差异均达到显著水平（P〈0．05）;BB基因型的产活仔数（NBA）与AA基因型的差异达到显著水平（P〈0．05）;BB和AA纯合子间TNB和NBA分别相差2．82和2．28头。③经产胎次,BB基因型的总产仔数（TNB）和产活仔数（NBA）与AA基因型和AB基因型的差异均达到显著水平（P〈0．05）;对于母猪每窝的TNB和NBA,BB纯合子比AA纯合子分别多1．79和2．39头。无论初产胎次或经产胎次,ESR位点的总产纾数和产活仔数都呈现AA〈AB〈BB趋势;ESR基因型的影响在初生窝重和21日龄窝重之间的差异不显著（P〉0．05）;但是以上2个性状在ESR基因的3种基因型间存在BB〉AB〉AA的趋势。以上结果说明,这个种猪群的总产仔数和产活仔数偏高,这与其ESR基因的有利基因B频率较高、AB型和BB型个体多正好吻合．因此可应用分子标记辅助选择（MAS）的方法来提高母猪的繁殖性能．     

莆田黑猪H-FABP基因单核苷酸多态性分析

利用PcR．SSCP技术,分析莆田黑猪心脏型脂肪酸结合蛋白（H-FABP）基因的多态性．结果表明：在H-FABP基因5＇-调控区检测到两个多态性位点（G7T和C11A）,由两个等位基因控制,定义为A和B,基因频率分别为0．740和0．260;在外显子2处存在3个多态性位点（A2C、T62C和T65C）,由两个等位基因控制,定义为c和D,基因频率分别为0．164和0．836．群体遗传分析表明,H-FABP基因5＇-调控区属中度多态（0．25〈PIC〈0．5）,外显子2区属低度多态（PIC〈0．25）．）c2适合性检验表明,两位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态（P〉0．05）．将莆田黑猪H-FABP基因外显子2的核苷酸序列与GenBank中野猪核苷酸序列进行同源性比对,同源性为100％,而与牦牛、驴、人、大鼠、鸡和斑马鱼的同源性分别为94．0％、92．4％、87．8％、82．4％,77．9％和67．2％．     

大通牦牛生长激素基因和K-酪蛋白基因的PCR-RFLP研究

利用PCR-RFLP技术检测了大通牦牛生长激素（growth hormone，GH）基因和K-酪蛋白（K-casein,K-CN）基因部分序列的遗传多态性，结果表明：大通牦牛群体中被检测的两个位点均存在遗传多态性。GH基因PCR-RFLP位点等位基因A和B的基因频率分别为0．1755和0．8255．K-CN基因PCR-RFLP位点等位基因A和B的基因频率分别为0．1117和0．8883。GH基因和K-CN基凶PCR-RFLP位点的基因型分布均极显著偏离Hardy—Weinberg平衡定理（P〈0．01）。大通牦牛群体内平均基冈一致度和基因多样度分别为0．7561和0．2439。     

慢性心力衰竭患者血管紧张素转换酶I/D基因多态性及其与盐酸贝那普利疗效的关系

目的研究慢性心力衰竭（CHF）患者血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性及其与盐酸贝那普利疗效的关系。方法用多聚酶链式反应（PCR）对120例慢性心力衰竭患者进行ACE基因分型,并用盐酸贝那普利治疗8周,比较不同基因型患者的心功能、左室收缩末容积（ESV）、左室舒张末容积（EDV）及左室射血分数（LWF）的变化。结果CHF患者的Ⅱ、ID、DD型基因型频率分别为31．7％、33．3％、35．0％,I、D等位基因频率分别为55．8％、44．2％,患者的DD基因型频率及D等位基因频率明显高于对照组CP〈0．01）。服用盐酸贝那普利后,DD基因型患者的NYHA分级及EDV改善值大于Ⅱ、II）基因型患者（P〈0．01）。结论CHF患者ACE基因分型与盐酸贝那普利的疗效有关。     

充血性心力衰竭患者的ACE基因多态性分布及其对预后的影响

目的 观察充血性心力衰竭患者ACE基因多态性的分布及其对预后的影响.方法 选择2014年6月至2015年6月在我院就诊的充血性心力衰竭患者150例,对其采用聚合酶链式反应进行血管紧张素转换酶I/1基因多态性的检验,并分析其预后.结果 经检测,其ACE I/D基因多态性分布频率:33.3％为纯合子DD基因型,18.0％为纯合子Ⅱ基因型,48.7％为杂合子ID基因型,此3型患者在年龄、性别、种族、病因、血压、心率、NYHA心功能、LVEF以及药物治疗方面比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).Ⅱ、ID、DD型的1a生存率为51.9％、43.8％、34.0％(x2=2.490,P＞0.05);2a生存率分别为22.2％、8.2％、2.0％(x 2=9.094,P＜0.05),携带ACE DD等位基因患者的2a生存率明显低于Ⅱ基因型.结论 对于充血性心力衰竭患者而言,其ACEI/D基因多态性中DD型以及D等位基因与预后有密切的关系,可作为心力衰竭患者预测指标.     

小尾寒羊FecB基因型与产羔数相关的研究

[目的]建立小尾寒羊高繁品系,检测BMPR-ⅠB基因的多态性,分析FecB基因基因型频率和产羔数的关系。[方法]选取小尾寒羊为研究对象,运用PCR-RFLP方法,分析BMPR-ⅠB基因突变位点。[结果]样品群中BB、B＋和＋＋基因型比例分别为25.45%,54.46%和20.09%;每胎次平均产羔数分别为3.01只、2.81只和2.16只。[结论]FecB基因可以作为小尾寒羊多胎性选育的分子遗传标记,FecB基因能够有效的提高小尾寒羊个体平均产羔数,对产羔数影响呈加性作用。     

青海小尾寒羊血清运铁蛋白多态性研究

[目的]探讨青海小尾寒羊血清运铁蛋白不同表型的优势程度,为繁殖性状的早期选择提供参考依据。[方法]采用聚丙烯酰胺凝胶电泳法对引入青海省的89只小尾寒羊的血清运铁蛋白（TF）的多态性进行研究。[结果]在被检的小尾寒羊的血清运铁蛋白位点上共测出16种基因型,受TFA、TFB、TFL、TFD、TFM、TFC和TFE7个等位基因控制,其中TFCC为优势基因型（33.71%）,TFC优势等位基因（0.455 1）,基因杂合度为0.714 3,有效等位基因数为3.500 2,基因纯合度指数为0.277 6。[结论]引入青海小尾寒羊TF显现出丰富的生物多样性和高度的遗传变异性。     

不同水平的氨基酸对小香鸡免疫性能与抗氧化性能的影响

选取120只健康、体重相近、出栏前5周的商品小香鸡为试验动物,随机分为苏氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸4个处理,每周称重1次。屠宰时,每个重复选取具有代表性的公、母鸡各1只,进行翅下静脉采血,分别测定免疫指标、抗氧化性能指标。结果表明,3种水平的苏氨酸处理对小香鸡免疫、抗氧化性能之间的差异不显著;添加0.3%的异亮氨酸比添加0.1%的异亮氨酸能显著提高小香鸡抗氧化性能;添加0.2%的异亮氨酸比添加0.1%异亮氨酸能显著提高总蛋白含量;添加0.2%的缬氨酸较添加0.3%缬氨酸能显著提高GSH-PX活性;添加0.2%的缬氨酸与添加0.1%的缬氨酸相比,总蛋白含量显著提高;添加0.3%的缬氨酸与添加0.1%的缬氨酸、0.2%的缬氨酸相比,总蛋白含量差异不显著;添加0.2%的缬氨酸处理的球蛋白含量与添加0.1%的缬氨酸、0.3%的缬氨酸差异显著;苏氨酸处理组与亮氨酸处理组球蛋白含量差异极显著,异亮氨酸处理组与亮氨酸处理组球蛋白含量差异显著,但是缬氨酸处理组球蛋白含量与其他3组差异均不显著。     

大尾寒羊和小尾寒羊血红蛋白及转铁蛋白的遗传多态性研究

利用聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳法测定了河南大尾寒羊、河南小尾寒羊和山东小尾寒羊血红蛋白(Hb)和转铁蛋白(Tf)的遗传多态性,计算了基因频率、基因型频率和群体间的标准遗传距离并进行了聚类分析。结果表明,三地方寒羊的血红蛋白和转铁蛋白均表型出多态型,每个位点各出现3种表型,分别受1对共显性等位基因控制,基因分布处于Hardy—Weinberg平衡。河南小尾寒羊与山东小尾寒羊亲缘关系较近,两者与河南大尾寒羊亲缘关系均较远。作者认为河南小尾寒羊与山东小尾寒羊应归属于同一地方品种,河南大尾寒羊是另一个独立的地方类型或品种。本试验观察到,Tf和Hb电泳图谱的区带数目与以往报道不同,作者认为这是由电泳方法不同所致。     

苗菌敌对茄子黄萎病菌的室内毒力测定

采用生长速率法测定结果表明:杀菌剂苗菌敌对茄黄萎病菌(Verticillium albo-atrum Reinke et Beinth)的4个分离菌株的菌丝生长具有较强的抑制作用。在药剂含量为0.001～0.500 mg/mL的PDA培养基上接菌72 h后,兰州枯死菌株菌丝生长的相对抑菌率为28.91 %～100 %,毒力回归式为Y=2.372 7+1.304 7x,EC50=0.010 32 mg/mL;兰州普通型菌株菌丝生长的相对抑制率为20.14 %～100 %,毒力回归式为Y=2.095 14+1.401 6x,EC50=0.011 82 mg/mL;天水分离菌株菌丝生长的相对抑制率为19.30 %～100 %,毒力回归式为Y=1.909 9+1.498 9x,EC50=0.011 52 mg/mL;白银分离菌株菌丝生长的相对抑制率为33.36 %～100 %,毒力回归式为Y=2.453 6+1.324x,EC50=0.008 364 mg/mL。相关分析表明,以上几种分离菌株的x值与Y值相关关系显著。用改良的涂布平板法测定,苗菌敌对茄黄萎病菌孢子萌发有明显的抑制作用,病菌孢子在浓度为0.001～0.500 mg/mL药液中处理48 h后,兰州枯死菌株、普通菌株、天水菌株、白银菌株的孢子萌发相对抑制率分别为0.45 %～86.08 %、2.23 %～91.10 %、1.20 %～91.38 %、0.78 %～93.37 %。4菌株初生菌丝生长的速度均随药液浓度的增大而降低,菌丝出现畸形扭曲,不能正常生长发育,影响分生孢子梗的分化。     

湖南地区汉族人群mir-499基因多态性与鼻咽癌发生发展的关联性研究

目的研究mir-499(rs3746444)位点多态性与鼻咽癌发病风险及临床病理因素的关系。方法采用病例-对照研究方法,用PCR-RFLP检测152例湖南地区汉族鼻咽癌患者(病例组)及性别、年龄匹配的197例正常人(对照组)mir-499(rs3746444)多态性分布,分析其与鼻咽癌风险及临床病理因素的关系。结果 mir-499基因多态性位点rs3746444的基因型和等位基因分布在病例组和对照组中差异无统计学意义(P>0.05)。T3、T4期鼻咽癌患者携带CC基因型的比例低于T1、T2期患者(P=0.027)。结论 mir-499基因多态性与湖南地区汉族人鼻咽癌的疾病发生无关,与鼻咽癌的疾病进展有关。     

小尾寒羊血清酯酶(Es)多态性的研究

采用垂直板聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对 68 只小尾寒羊血清酯酶多态性进行了研究。结果表明:1)被检小尾寒羊血清酯酶多态性受 Es+和 Es-一对等位基因控制,频率分别为 0.438 7 和 0.561 3,呈现出两种表型 Es(+)型和 Es(-);2)小尾寒羊血清酯酶基因座基因杂合度为 0.492 5,群体间基因分化系数很小(0.40 %)。     

山东省地方绵羊品种的mtDNA D-loop序列多态性及系统进化研究

为了进一步了解山东省绵羊起源、群体遗传结构、群体遗传关系,利用线粒体DNA(mtDNA)分析了小尾寒羊、大尾寒羊、洼地绵羊3个地方绵羊品种(群体)的遗传多样性和起源进化。通过PCR和测序技术测定了3个绵羊群体82个个体的线粒体D-loop 1182 bp全序列,采用DnaSP 5.0进行多态性分析,并利用MEGA 5.05的邻接法(NJ)构建系统发育树。结果显示,3个绵羊群体mtDNA D-loop碱基组成:A、T、G、C平均含量分别为32.88%、29.33%1、8.28%、19.50%,A+T含量明显高于G+C含量;碱基突变以转换为主,说明绵羊线粒体碱基替换存在转换偏倚现象。mtDNA D-loop区的核苷酸多样度分别为0.03240、0.02455和0.03172;单倍型多样度分别为0.9710、.728和0.932,表明小尾寒羊和洼地绵羊mtDNA D-loop区具有较高的多态性,遗传资源相当丰富,大尾寒羊相对较低,需要加强资源保护。构建的NJ系统发育树表明3,个绵羊品种内、品种间存在基因交流,品种间存在共同的起源。     

河南大尾寒羊血液蛋白多态性与多羔性的关系研究

采用PAGE对河南大尾寒羊的血红蛋白(Hb)、转铁蛋白(Tf)进行多态性检测,同时以美利奴羊作为对照。结果表明:河南大尾寒羊Hb位点的HbB基因和HbBB基因型频率分别为0.694 5和0.500 0,且两品种差异显著,两群体中HbB基因均占优势。但大尾寒羊的HbB基因频率比美利奴羊群体高26.27%,HbBB基因型频率高66.7%,可能与其多羔性存在相关性。在36份河南大尾寒羊Tf血样中共检出5种基因(TfA,TfB,TfC,TfD,TfE)、10种表现型(TfAB,TfAC,TfAD,TfBB,TfBC,TfBD,TfCC,TfCD,TfCE,TfDD),TfCD产羔数最高为3个,TfCE的产羔数量最低为2个,不同表现型母羊的产羔数存在一定的差异。     

绵羊Izumo1基因多态性及其与产羔数关联分析

为研究Izumo1基因多态性及与产羔数关系,本研究利用PCR和直接测序法对小尾寒羊和苏尼特羊的Izumo1基因DNA序列进行扩增、测序和BLAST分析,并和本课题组前期绵羊重测序数据进行比对,筛选出Izumo1基因SNP位点。同时,采用Sequenom MassARRAY~?技术进行基因分型,并对其SNP位点的基因型和等位基因频率在各群体中的分布进行研究。结果表明:小尾寒羊Izumo1基因DNA全长序列3 385 bp,苏尼特羊Izumo1基因DNA全长序列3 382 bp;筛选出8个Izumo1基因SNP位点,经过初步筛选,将在小尾寒羊、苏尼特羊、滩羊、萨福克羊、杜泊羊、草原藏羊这6个绵羊品种中位点分布没有差异的SNP位点排除,最终筛选获得的g.54412135AG和g.54412107CA 2个位点。Izumo1基因g.54412135AG位点在多羔和单羔绵羊品种中存在GG、GA和AA 3种基因型,G基因为优势等位基因;g.54412107CA在多羔品种中存在CC和CA 2种基因型,而在单羔品种中存在CC、CA和AA 3种基因型,C基因为优势等位基因,其基因型频率和基因频率在单、多羔绵羊群体间的分布差异均极显著(P0.01);群体遗传学分析得出g.54412135AG多态位点在6个品种中的多态信息含量(PIC)都属于低度多态(PIC0.25);g.54412107CA多态位点在杜泊羊中属于中度多态(0.25PIC0.5),在其他5个品种中都属于低度多态(PIC0.25),然而,关联分析发现Izumo1基因g.54412135AG和g.54412107CA位点的不同基因型与小尾寒羊不同胎次产羔数之间不存在显著关联(P0.05)。