鸭脂联素基因多态对肉质和血清生化指标的影响

脂联素在调控动物脂质代谢过程中起着重要作用。根据鸭脂联素基因序列设计1对特异引物扩增兴义鸭和三穗鸭脂联素基因内含子1和部分外显子2,采用SSCP法和DNA直接测序技术检测其多态,分析多态对鸭肉质和血清生化指标的影响。结果显示,在2个鸭群体中均检测到3种基因型BB、BC和CC,等位基因B和C,B均为优势等位基因,多态信息含量均表现为中度多态,卡方检验显示基因型分布均处于Hardy-Weinberg平衡状态（p〉0.05）;不同基因型序列比对发现2个SNPs：内含子1的295C〉T突变和外显子2的456T〉C沉默突变;最小二乘分析显示,BB基因型个体的肌内脂肪、血清白蛋白、血清甘油三酯和血清总胆固醇显著高于CC基因型个体（p〈0.05）,表明该多态座位可能对鸭脂肪沉积有一定影响。     

清远麻鸡生长激素基因(GH)的SNPs检测及其对生长及繁殖性状的遗传效应

为了研究生长激素基因(GH)对清远麻鸡部分生长及繁殖性状的遗传效应,基于聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)基因多态性并行检测系统,对清远麻鸡(Gallus gallus)生长激素(CH)基因内含子1的G662A位点和内含子4的T3094C,C3199T位点进行检测,并分析其对部分生长及繁殖性状的遗传效应.检测结果显示,清远麻鸡在3个位点上均产生了3种基因型,LDR分型结果同直接测序结果一致.G662A位点对生长及繁殖性状均不存在显着的效应;T3094C位点上,TT型个体的开产日龄显着晚于CC和CT型个体,其18周龄体重又显著高于CC和CT型个体;C3199T位点上,不同基因型个体仅在50周平均蛋重上存在显着差异,TT型个体的50周平均蛋重显着高于CC和CT型个体.3个位点的合并基因型对开产蛋重、50周平均蛋重以及生长性状均有显着的影响,且对生长性能的遗传效应更加明显,合并基因型AACTCC可以作为筛选清远麻鸡高的体重的分子标记.     

生长分化因子-9(GDF9)基因多态性与邵伯鸡母系产蛋性状的关联性分析

为探讨生长分化因子-9基因(GDF9)的多态性与邵伯鸡母系产蛋性状的关系,本研究以中国农业科学院家禽研究所选育的216只邵伯鸡(Gallus domesticus)母系为材料,利用PCR-RFLP技术检测GDF9基因的SNPs,并分析基因多态性对邵伯鸡母系开产体重、开产日龄、开产蛋重、300日龄总产蛋数以及300日龄平均蛋重之间的关系。结果显示,在外显子2发现3个突变位点,G2051A位点检测到3种基因型GG、GA和AA,相关分析显示,GG基因型个体的开产体重和开产蛋重显著低于AA型个体(P0.05),而300日龄产蛋数显著高于AA型个体(P0.05);T2273C位点检测到2种基因型TT和TC,TT基因型个体与CT基因型个体的各性状差异均不显著(P0.05),C2336T位点检测到3种基因型CC、CT和TT,CT基因型个体的开产日龄显著早于CC与TT型个体(P0.05),其300日龄产蛋数显著高于CC型与TT型个体(P0.05)。3个位点的联合基因型GGCTCT对开产体重、开产日龄、开产蛋重、300日龄平均蛋重、300日龄产蛋数均有显著影响。研究结果提示,邵伯鸡母系GDF9基因的多态性与产蛋性状呈显著相关,可尝试用联合基因型GGCTCT为筛选邵伯鸡母系产蛋性状的分子标记辅助选择。     

鸡DGAT2基因第7外显子多态性与生产性能的关联

二脂酰甘油酰基转移酶(diacylglycerol acyltransferase,DGAT)是催化真核生物甘油三酯合成最后一步反应的关键酶和限速酶,包括DGAT1和DGAT2两种.DGAT2对调节脂肪代谢、脂类在组织中的沉积及生长发育发挥重要作用.为研究鸡(Gallus gallus)DGA T2基因遗传多态性及其与生产性能的相关性,本研究以固始鸡×安卡鸡杂交F2资源群体(n=860)为研究材料,利用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测DGAT2基因的多态性,并分析多态性与生长性状、肉质性状、屠体性状、血液生化指标和肌纤维性状之间的关联性.结果显示,DGAT2基因第7外显子g.13955位置存在一个同义突变位点(C→T),PCR扩增产物被限制性酶Taq Ⅰ酶切消化后显示出CC、CT和TT三种不同基因型,基因型频率分别为0.49、0.48和0.03,等位基因A和B的频率分别为0.73和0.27.相关性分析显示,固始鸡×安卡鸡F2代个体初生重,2、4周龄体重、4、8周龄体尺指标及肌内脂肪含量在不同基因型之间差异显著(P＜0.05),CC基因型多数性状值显著高于TT基因型,对其他指标在统计学上无显著影响(P＞0.05).由以上结果可以推测,鸡DGAT2基因g.13955C＞T与生长发育有关,且C等位基因为优势基因,有望成为家禽品种选育的潜在DNA分子标记.     

崂山奶山羊骨桥蛋白基因(OPN)部分片段多态性及其与生产性状的关联分析

骨桥蛋白(osteopontin,OPN)是一种分泌型糖基化磷蛋白,在介导骨组织细胞与骨基质的连接过程中发挥重要作用.为了加快奶山羊的遗传进展,为奶山羊生产性状的标记辅助选择提供理论依据,本研究利用DNA混合池技术和高分辨率熔解曲线分析技术,检测了崂山奶山羊(Capra hircus)泌乳母羊的OPN基因多态性,并采用最小二乘方法分析其与泌乳和生长性状之间的关联效应.在所有174只样本中共检测到2个SNPs,即位于第5内含子I355位点的C/T(以C/r表示)和第7外显子E341位点的C/T(以M/N表示),其多态信息含量(PIC)分别为0.2773和0.3267,其等位基因和基因型频率在育种场(F)和育种户(P)群体中的分布不均衡,I355位点的P群体偏离Hardy-Weinberg平衡状态(P＜0.05),其他均处于平衡状态(P＞0.05).在与泌乳性状的关联分析中,P群体除电导性状以外的所有性状表型值均极显著(P＜0.01)高于F群体;I355位点上,CC基因型个体的脂肪含量显著(P＜0.05)高于CT和TT基因型个体,灰分和冰点性状显著(P＜0.05)高于CT基因型个体；E341位点上,等位基因N为非脂肪物、乳糖率、乳密度、乳蛋白率、冰点以及灰分6个性状的有利等位基因,所有性状差异均不显著(P＞0.05).在与生长性状的关联分析中,F群体的体重和体长均极显著(P＜0.01)高于P群体；P群体的尻宽和尻长极显著(P＜0.01)高于F群体;I355位点上,TT基因型个体的体重极显著(P＜0.01)大于CC基因型个体；E341位点上,等位基因M为体高和胸围的有利等位基因,MM和MN基因型个体的体重和尻宽极显著(P＜0.01)高于NN基因型个体,MM基因型个体的体长极显著(P＜0.01)高于NN基因型个体,MM基因型个体的体高、胸围显著(P＜0.05)高于NN基因型个体.本研究发现OPN基因突变位点I355与乳中脂肪和碳水化合物的含量相关,突变位点E341与奶山羊的生长发育性状有显著的关联效应,可以作为奶山羊部分生产性状的分子遗传标记.     

兴义鸭MEF2D基因的多态性及组织差异表达研究

肌细胞增强因子2D(myocyte enhancer factor 2D,MEF2D)是属于肌细胞增强因子2(myocyte enhancer factor 2,MEF2)基因家族一员,被认为与骨骼肌生长发育有关。为研究MEF2D基因的多态性对兴义鸭(Anas platyrhynchos domestica)屠宰性状的影响,本研究利用PCR扩增结合测序的方法对90日龄兴义鸭MEF2D基因外显子区域进行SNP位点筛选,同时运用q RT-PCR对0~150日龄兴义鸭不同组织中该基因m RNA表达规律进行探究。结果显示,在MEF2D基因外显子区域共发现6个SNPs,均为同义突变;群体遗传学分析显示,6个多态位点均表现为中度多态(0.25PIC0.5),经χ2检验表明兴义鸭群体在这6个多态位点均处于Hardy-weinberg平衡状态(P0.05);各SNPs与屠宰性状关联分析发现,T16236C位点的不同基因型在活重和屠体重存在显著差异(P0.05),A16305C和A21071G位点对多项屠宰指标存在显著或极显著影响(P0.05或P0.01),G16359C位点的CC基因型个体半净膛重、全净膛重显著高于GG基因型个体(P0.05),其余SNPs对屠宰性状无显著影响(P0.05);单倍型分析结果表明,兴义鸭CGCCCG单倍型的半净膛重和半净膛率显著或极显著高于其他单倍型(P0.05或P0.01);TACCCA单倍型的腿肌重显著高于其他单倍型(P0.05);TATAGA单倍型的全净膛率显著高于其他单倍型(P0.05);q RT-PCR结果显示,在10个组织中均检测到了MEF2D基因的表达,说明该基因的表达具有广谱性,且公母差异显著,母鸭腿肌中的表达量最高,心、肝脏、肺脏、肾脏、十二指肠、大脑、胸肌、腺胃中的表达量较高,而公鸭心肌、肝脏中的表达量最高,十二指肠、大脑、胸肌、腿肌、腺胃中的表达量较高。研究结果可为兴义鸭屠宰性状的分子标记辅助选育提供参考,同时为鸭MEF2D基因结构功能的进一步研究提供理论基础资料。     

鸭ChREBP基因多态性与血清生化指标关联性分析

鸭ChREBP（carbohydrate response element binding protein,碳水化合物反应元件结合蛋白）,是鸭糖酵解脂肪酸从头合成的重要调节因子之一,对调节机体糖脂代谢平衡有重要作用;本研究以PCR-SSCP结合直接测序对三穗鸭、兴义鸭、樱桃谷鸭3个鸭品种ChREBP基因外显子1、2、3、6、9、10、11、12、13进行多态性检测,分析SNPs位点与血清生化指标的关联性及对各指标的加、显性效应;结果显示,仅在樱桃谷鸭的外显子9中检测到了g.246911 G〉A突变,表明鸭ChREBP基因具有良好的保守性,产生了AA、AB、BB三种基因型,A和B两个等位因,B和BB分别为该位点的优势等位基因和优势基因型,其频率为0.575和0.450,多态信息含量（PIC）为0.369,属于中度多态,卡方（χ^2）检验发现,该g.246911G〉A突变位点的基因型分布在樱桃谷鸭群体中严重偏离了Hardy-Weinberg平衡,可能是因为长期人工选择的原因,关联性分析结果表明,AA基因型个体的血清生化指标除低密度脂蛋白没有达到显著水平外,其他指标均显著地高于BB基因型个体（p〈0.05）,加、显性效应显示,该位点对总蛋白、白蛋白、球蛋白、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、总胆固醇具有显著的加性效应（p〈0.05）,对总蛋白和白蛋白有显著的负显性效应（p〈0.05）;推测g.246911G〉A为有利突变,AA和A分别为有利基因型和等位基因,可作为今后选育优秀生长性状樱桃谷鸭的遗传标记位点。     

南阳牛Gli3基因多态性及其与生长性状的相关性

Gli3基因是Gli-Kruppel家族中的一员,其参与的Sonic hedgehog信号通路在动物生长发育,特别是早期生长发育过程中有重要作用.利用PCR-SSCP和DNA测序技术研究了187头纯种南阳牛Gli3基因编码区4个位点(E4、E5、E6和E7)的多态性,发现E4和E5位点存在SSCP多态.对不同SSCP带型的对应片段进行了测序分析,共发现3个新的SNP多态位点(T123600C、T123696C和A128688G),其中第123600和第123696两个位点处于连锁状态.E5位点处于Hardy-Weinberg平衡状态,E4位点处于非平衡状态.不同基因型与生长发育性状的相关性分析显示,E4位点上,CC基因型个体的六月龄体重、胸围、坐骨端宽、日增重指标显著大于TT基因型个体(P<0.05),该位点有可能作为南阳牛早期生长性状标记辅助选择的标记之一.     

蛋鸭骨桥蛋白基因OPN的多态性与蛋品质性状的相关性研究

骨桥蛋白(osteopontin,OPN)是一种分泌型磷酸化蛋白,其可能在蛋壳形成过程中发挥作用。为了分析蛋鸭OPN基因单核甘酸多态性(SNPs)及其与蛋品性状的相关性,本研究以山麻鸭和绍兴鸭(Anas platyrhyncha domestica)各100个个体为研究材料,采用直接测序法进行OPN基因外显子7 SNPs的筛选。结果显示,山麻鸭中共发现8个突变位点,绍兴鸭有9个突变位点。在山麻鸭群体中,G544C、A671G,G672C、T761C和T873C 5处SNPs对部分蛋品性状有极显著或显著作用。而绍兴鸭群体中,A671G、G672C和T761C 3处SNPs对部分蛋品性状有极显著或显著作用。其中,山麻鸭A671G及G672C位点有3种基因型,对蛋壳厚度,BB型个体均值极显著高于其他基因型,对哈氏单位,AA型个体均值显著高于其他基因型。T761C位点有3种基因型,BB基因型对300日龄蛋壳厚度极显著优于AB/AB基因型。T873C位点,BB基因型在300日龄蛋壳厚度和蛋壳强度及500日龄蛋壳厚度、蛋壳强度和蛋壳重均高于其他基因型。因此推断,位点T761C的B等位基因和T873C的B等位基因为改善蛋品性状的有利基因。绍兴鸭A671G和G672C位点在500日龄蛋形指数方面,AB基因型均值极显著高于AA和BB基因型。在T761C位点,BB型和AB型的300日龄蛋壳强度和蛋壳厚度均值显著高于AA基因型,在500日龄蛋形指数、蛋重、蛋壳重和蛋内容物重4个性状上,AB基因型均值略高于AA基因型,极显著高于BB基因型。结果表明,OPN基因可作为蛋品性状分子标记,为蛋鸭的标记辅助选择育种提供基础资料。     

西门塔尔杂种牛UCP3基因多态性与生长性状的关联性分析

宁夏作为全国重要的肉牛养殖地,肩负着向全国提供优质牛肉的责任。西门塔尔(Bos taurus)杂种牛作为主要养殖群体,更是研究的重点。检测西门塔尔杂种牛解偶联蛋白3(uncoupling protein3,UCP3)基因的遗传多态性,分析其与生长性状的相关性,旨在选择出具有生长速度快的基因类型个体,为下一步选育选配工作提供基础资料。本研究采用PCR-SSCP(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism)方法结合DNA测序检测UCP3基因的多态性,利用DNAMAM、POPGENE1.31、PIC(Polymorphism information content)程序、SAS软件,计算等位基因频率、基因型频率、多态信息含量,对各个基因型与生长性状(体重、体高、体斜长、胸围)进行关联性分析。UCP3基因共检测到5处点突变,为G5465A、C7921G、T8018C、T8162C、A7953G,其中A7953G突变前后不引起氨基酸改变,其他位点突变后分别引起丙氨酸变成苏氨酸,脯氨酸变成精氨酸,半胱氨酸变成精氨酸,酪氨酸变成组氨酸;对其中两个多态位点进行适合性检验,多态位点Hardy-Weinberg不平衡;遗传多样性分析表明,两个位点的PIC值分别为0.372 7、0.370 4,均表现为中度多态;最小二乘均值分析表明,在第3外显子,GA基因型个体各月龄生长性状优于GG基因型,5 465 bp处发生G→A的突变会影响体重、体高和体斜长,尤其在生长后期,增重优势明显;在第6外显子CC基因型各月龄体尺性状优于TC基因型个体,8 162 bp处发生T→C的突变会影响从初生到18月龄的体高、体斜长的增长速度(P0.05);将2个突变位点合并进行分析,组合基因型个体(GACC)体重、体高、体斜长均高于其他基因型组合,且体重性状的组合效应值高于单个多态位点。UCP3基因单个或组合位点不同基因型与西门塔尔杂种牛生长性状之间有着显著、极显著的关联,组合GACC基因型不同月龄体重、体斜长优于单个位点。可以将G5465A、T8162C位点作为宁夏西门塔尔杂种牛生长性状分子辅助标记(marker assisted selection,MAS),同时,初步确定GACC基因型是影响宁夏西门塔尔杂种牛体重性状的最佳组合基因型,这对加快宁夏本地肉牛发展具有重要意义。     

贵州本地山羊STAT5A基因多态性及其与生长性状关联分析

本研究通过探讨STAT5A基因SNP与山羊生长性状关联性,旨在为山羊选种选育提供更好的科学依据。实验以贵州白山羊和贵州黑山羊为研究对象,采用DNA池法及PCR-SSCP技术检测STAT5A基因单核苷酸多态性。结果发现,在贵州白山羊和贵州黑山羊STAT5A基因内含子10均检测到1个SNP位点G127A,表现为3种基因型,分别命名为GG、GA和AA。基因型与生长性状关联分析显示,贵州黑山羊基因型GA个体的胸围和体重指标显著高于基因型GG个体（p〈0.05）,而其余3个指标均差异不显著（p〉0.05）;贵州白山羊基因型GA个体的体斜长、胸围和管围指标显著高于基因型GG个体（p〈0.05）,而其余指标均差异不显著（p〉0.05）。研究结果提示：STAT5A基因可能是影响山羊体重、体斜长、管围和胸围的主效基因或与主效基因连锁,G127A位点可望作为提高山羊个体生长性状的分子遗传标记。     

中国荷斯坦牛κ-酪蛋白基因两SNP位点基因型组合对产奶性状的影响

研究κ-酪蛋白基因单核苷酸多态性及其组合与中国荷斯坦牛泌乳性状的关联性,为进一步加快高乳蛋白及高乳脂率奶牛育种进程提供参考依据。采用PCR-RFLP、CRS-PCR和DNA测序技术,对435头中国荷斯坦牛的κ-酪蛋白基因的外显子4和5上两个SNP位点进行了研究,计算其基因频率和基因型频率,确定其基因型组合,并对其基因型和基因型组合与泌乳性状进行了关联分析。结果发现,在435头试验牛群中,共有8种基因型组合。单个SNP位点关联分析表明：T10996A突变位点3种基因型间TA基因型个体乳脂率极显著高于AA基因型个体(P＜0.01), TA基因型个体乳蛋白率显著高于AA基因型个体(P＜0.05)。T12980C突变位点的3种基因型间TC基因型个体乳脂率极显著高于TT基因型个体(P＜0.01),TC和CC基因型个体乳蛋白率显著高于TT基因型个体(P＜0.05)。T10996A/T12980C两种基因型组合分析中,在乳脂率上,TTCC基因型组合个体最高,TATC基因型组合个体位居第三位;在乳蛋白率上,TATC基因型组合个体显著高于AATT基因型组合个体(P＜0.05)。【结论】κ-酪蛋白基因不同基因型和基因型组合与中国荷斯坦牛乳脂率和乳蛋白率存在相关性,但与产奶量和脂蛋白比不相关。     

绵羊X染色体59194976位点多态分析及其与尾（臀）脂性状相关性研究

尾脂沉积能力在脂尾型绵羊和瘦尾型绵羊问存在很大的差异,但其沉积脂肪的遗传特性与分子机制仍不明晰。为此,本研究选择尾型极端差异的阿勒泰羊（巨型脂臀）、湖羊（短脂尾）和黑萨福克羊（长瘦尾）,采用PCR-RFLP方法检测绵羊X染色体59194976位点多态性,分析其与尾（臀）脂沉积能力的相关性。结果表明：在阿勒泰羊群体中G等位基因属优势等位基因,其两等位基因比值（G／A）分别是湖羊和黑萨福克羊的6倍和68倍,且G等位基因在阿勒泰羊中趋于纯合。卡方检验结果表明,阿勒泰羊在该位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态（p〉0．05）,而湖羊和黑萨福克羊在该位点均处于Hardy-Weinberg极不平衡状态（p〈0．01）。以上结果提示,绵羊x染色体59194976位点SNP可作为理想的分子标记应用于高、低脂绵羊品种选育。     

3个鸡种GARS-AIRS-GART基因第21号外显子的SNPs检测

采用PCR．SSCP和DNA测序法对安卡鸡、文昌鸡和如皋鸡中GARS-AIRS-GART基因的第21号外显子进行SNPs检测。结果发现该外显子含4个核苷酸多态位点：G29943A、C29968T、T30011C和C30017T,其中3处为非同义突变,分别为：29943处天冬氨酸（Asp）→天冬酰胺（Asn）、30011处色氨酸（Trp）→精氨酸（Arg）、30017处精氨酸（Arg）→半胱氨酸（cys）;另一处为同义突变。对多态位点进行单倍型分析,发现12种单倍型,其中两种单倍型（5号和6号）的频率超过10％,分别为0．3300和0．1628,1号、3号、9号和10号单倍型频率介于1％～10％之间,其余都小于l％。另外共检测到11种基因型,存在5种等位基因,安卡鸡的D和E等位基因的基因频率较高,基因型与其它两个鸡品种之间都存在着极显著的差异（p〈0．01）,表明我国地方鸡种和外来鸡种在遗传组成上存在着差异。本研究将为鸡肉品质相关研究积累基础数据,为今后深入开展肉品质的开发利用奠定理论基础。     

凋亡相关基因PDCD5的表达与桥本甲状腺炎临床相关性的研究

本实验旨在探明程序性死亡因子5（programmed cell death 5,PDCD5）在桥本甲状腺炎（hashimoto＇s thyroiditis,HT）病程中的表达,并研究其与HT疾病发生发展之间的关系。以β-actin基因、β-actin蛋白为内参照,采用RT-PCR法和Western印迹法检测60例HT患者和40例健康对照者外周血单个核细胞（PBMC）PDCD5 mRNA和蛋白的表达水平。以外周血血清中抗甲状腺微粒体抗体（TMAb）水平45%为标准,划分为低TMAb组（TMAb≤45%）和高TMAb组（TMAb〉45%）,比较两组患者的血清TGAb值、甲状腺激素水平及PDCD5的表达水平。结果表明,与健康对照组相比较HT患者PDCD5 mRNA和PDCD5蛋白的表达阳性率和相对表达水平显著升高（p〈0.05）,在高TMAb水平组PDCD5的表达更高,较低TMAb水平组有显著性差异（p〈0.05）,TGAb水平显著高于低TMAb组（p〈0.01）,血清TT3、TT4、FT3、FT4没有统计学差异（p〉0.05）。由于PDCD5的表达量在HT患者PBMC中上调,并且随病情加重其表达量逐渐增加,初步判定在HT疾病的发生发展过程中,PDCD5具有重要意义。     

猪HUMMLC2B基因第一内含子多态与胴体性状的相关性研究

快肌肌浆球蛋白轻链2（fast skeletal myosin light chain 2,HUMMLC2B或MYLPF）是一种钙结合蛋白,参与多种生命活动,是近几年研究较多的一种肌浆球蛋白。本研究采用PCR-RFLP技术,分析了HUMMLC2B基因第1内含子中的MspⅠ酶切多态（T613C）在7个品种猪中的多态性分布及其与胴体性状和肉质性状间的相关,结果表明：在检测的猪群中除长白猪中A等位基因与B等位基因频率的比例为1：2外,其余的均为B等位基因占绝对优势,且A等位基因纯合个体只在长白猪中检测到。在6个群体中,基因型效应与眼肌宽度、眼肌面积 肌内脂肪和肌内水分等差异极显著（P<0.01）,与瘦肉率和皮率等性状差异显著（P<0.05）。最后对该基因在各组织中的表达情况进行了研究;该位点是否用作为改良猪胴体、肉质性状的标记位点并在标记辅助选择中加以应用还有待进一步的研究。     

GnRHR基因多态性及其与小尾寒羊高繁殖力关系的研究

设计8对引物,应用聚合酶链式反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）技术检测促性腺激素释放激素受体（gonadotropin releasing hormone receptor, GnRHR）基因外显子1、外显子2和外显子3在高繁殖力品种（小尾寒羊和湖羊）和低繁殖力品种（南非肉用美利奴、考力代和中国美利奴绵羊）中的单核苷酸多态性,同时研究该基因对小尾寒羊高繁殖力的影响。结果发现引物P4和P7扩增片段具有多态性,其余6对引物的扩增片段都不存在多态性。对于P4扩增片段,在湖羊中检测到AA和BB基因型,在其余4个绵羊品种中只检测到AA基因型,BB型与AA型相比在外显子1有5个突变（+692G→A、+706T→A、+747T→C、+748A→T和+802T→A）,并引起氨基酸改变（Gly→Ser、Asp→Glu和Leu→Pro）。对于P7扩增片段,在小尾寒羊和湖羊中都检测到CC和DD基因型,在低繁殖力的3个绵羊品种中均只检测到CC基因型,DD型与CC型相比在外显子2有+50A→G和+101A→C两个突变,并引起氨基酸改变（Glu→Gly和Gln→Pro）;小尾寒羊CC和DD基因型频率分别为0.87和0.13,突变纯合型（DD）小尾寒羊平均产羔数比野生型（CC）多0.81只（P<0.01）。     

猪ZAR1基因变异及其对产仔数影响的研究

以合子阻滞因子1（Zygote arrest 1, ZAR1）基因GeneBank的DNA序列（DQ231443，gi:83727928）设计了2对引物，用直接测序和PCR-SSCP相结合的方法，进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism , SNP)检测，分析该基因在5个品种猪（小梅山、清平、杜洛克、长白和大白）中变异特征及其与产仔数的相关性。测序后在内含子2、3、外显子3中存在6个SNP及内含子3中存在1个5bp的插入/缺失变异。在5个品种猪群中，对外显子3中的第54碱基处C→T突变（Exon3-BstU I）和内含子3中的五个碱基插入/缺失的变异（Intron3-TspR I）进行了PCR-RFLP检测，并与产仔数进行了关联分析，结果表明Exon3-BstU I多态对杜洛克母猪第一胎和二胎总产仔数产生显著（P<0.05）的影响，对经产母猪总产仔数产生极显著（P<0.01）影响，对经产母猪的产活仔数影响极显著（P<0.01），携带CC基因型母猪的产仔数均高于TT基因型的；Intron3-TspR I多态对杜洛克母猪第一胎和经产胎次总产仔数和产活仔数有显著（P<0.05）影响，NN基因型高于MN、MM基因型的产仔数。