戴瑞奶绵羊产奶性状的全基因组关联分析

旨在通过对奶绵羊产奶性状的全基因组关联分析（GWAS）,寻找和定位与奶绵羊产奶性状相关的遗传标记和功能基因。本研究以135只戴瑞奶绵羊为试验材料,基于全基因组重测序技术,通过SAMTOOLS进行单核苷酸多态性（SNP）检测,使用PLINK v1.90进行质控,利用GEMMA v 0.98.1的混合线性模型对质控结果进行奶绵羊产奶性状相关的全基因组关联分析。结果表明,有1个SNP与泌乳后90天日均产奶量在全基因组范围内显著相关,8个SNPs达到潜在显著关联,相关的候选基因包括TRNAQ-CUG-2、LOC114117240、ACADL、MYL1、CHD6、SLCO3A1;有2个SNPs与150天日均产奶量达潜在显著关联,相关的候选基因包括PRMT6、RNF180;有2个SNPs与泌乳周期达潜在显著关联,相关的候选基因包括PRMT6、TRNAW-CCA-68、TRNAS-GGA-61。进一步基因功能分析推测,ACADL、SLCO3A1可能是影响奶绵羊产奶性状的候选基因。本研究为奶绵羊产奶性状的分子机制解析提供了一定的基础,为我国奶绵羊新品种培育提供了一定的理论参考。     

水稻雄性不育突变体012S-3的遗传分析和基因定位

雄性不育是水稻杂种优势利用的重要资源,对雄性不育现象的研究具有重要理论意义和实践价值。本研究以自然突变的水稻雄性不育突变体012S-3为试验材料,对其表型特征和花粉育性等进行调查,并构建遗传群体,利用分子标记对目的基因进行初步定位,然后应用基因组重测序技术对其进行精细定位。结果表明,012S-3是一个典型的无花粉普通型雄性不育材料,其不育性状受1对隐性核基因控制。初步定位分析目的基因与SSR标记RM6081存在连锁关系,其遗传距离约为34.4 c M;进一步的精细定位分析,找到3个候选基因:LOC_Os07g35880、LOC_Os07g35920和LOC_Os07g35940,其中LOC_Os07g35880和LOC_Os07g35940编码β-淀粉酶,属于水稻中新发现的花粉致死基因。该不育基因的成功定位为其进一步的分离克隆及其在水稻分子设计育种中的应用奠定了基础。     

淅川乌骨鸡全基因组转座子的鉴定与分析

【目的】 通过分析淅川乌骨鸡全基因组重测序数据,获取淅川乌骨鸡转座子的基本信息和特征分布,探究转座子相关基因参与的通路。不仅对研究淅川乌骨鸡转座子的生物学功能具有重要的意义,而且为探索基因组扩增、基因组功能及进化研究提供重要基础数据。 【方法】 对淅川乌骨鸡血液DNA进行全基因组重测序,采用双末端短序列比对基因组,运用RepeatModeler、TEclass、RepeatMasker等使用流程对转座子进行鉴定、构建、校正、分类和注释,获得淅川乌骨鸡整个基因组所有的转座子,对转座子的特征、分布及和基因的关系等方面进行分析。并对转座子插入的所有基因进行GO和KEGG数据库富集,分别结合GO和KEGG注释结果对功能进行描述。 【结果】 经鉴定、分类和注释,淅川乌骨鸡共鉴定到370 252个转座子序列,分为19个超家族,主要为CR1、TcMar-Mariner、ERVL、ERV1等超家族,进一步说明淅川乌骨鸡转座子类型主要是逆转录转座子;转座子的数目和染色体长度有关,染色体越长,转座子数目越多。在基因组中转座子和基因的密度成反比,基因密集的区域中转座子密度较低;基因组内转座子的插入并非随机的,LTR/ERVL、LTR/ERV1、DNA/PIF-Harbinger、DNA/Hat-Charlie、RC/Helitron等转座子倾向于插入基因外部。GO富集分析表明,在生物过程条目中鉴定出的转座子富集相对较多的是细胞过程、单生物过程、代谢过程、生物调节、刺激反应等;分子功能条目中鉴定出的转座子富集相对较多的是结合、催化活性等;细胞组分条目中鉴定出的转座子富集相对较多的是细胞部分、细胞器、膜等。KEGG富集分析表明,鉴定出的转座子主要在甘油酯代谢、PPAR信号通路、PI3K-Akt信号通路、胰岛素抵抗、Jak-STAT信号通路等通路。着重关注了与淅川乌骨鸡特性相关的通路,如和色素沉积有关的酪氨酸代谢、和肉品质有关的脂代谢、脂肪酸的合成、PI3K-Akt信号通路等。 【结论】 转座子含量与基因组大小,具有一定的正相关性,而且淅川乌骨鸡转座子在基因组的分布存在一定偏好性。转座子相关基因在色素相关通路中富集,其可能与淅川乌骨鸡的种质特性有关,具体的调控机制还有待进一步研究。     

玉米子粒脂肪含量的全基因组关联分析

利用分子标记对控制玉米脂肪合成的关键基因进行定位,从分子水平上阐明其遗传机理,提高高油玉米的育种效率。以吉林省80份核心玉米自交系为关联群体,2014年和2015年分别在吉林农业大学试验地进行田间试验,将自交收获的果穗晾晒脱粒后用NIRFlex N-500近红外光谱仪测定其子粒脂肪含量。同时使用Illumina PE150测序仪对80份玉米自交系进行全基因组重测序,共获得1 490 007个高质量的SNP用于后续的关联分析。结果表明,玉米子粒脂肪含量的变异范围为2.83%~6.81%,广义遗传力为63.3%。经过两年1点的全基因组关联分析共筛选得到10个SNP位点与子粒的脂肪含量显著关联(P0.000 001),解释的表型贡献率为0.65%~34.5%,其中位于染色体框4.01的SNP标记表型贡献率最高为34.5%。在显著性SNP位点(P0.000 001)的连锁不平衡区域(5.2 kb)内共挖掘出6个候选基因,分别预测编码MYB转录因子、果胶酯酶、谷氨酰胺合成酶和3种无特征功能的假定蛋白,可能与脂肪的合成代谢密切相关,可为高油玉米材料的分子标记辅助选择及克隆调控玉米子粒脂肪含量的关键基因提供参考。     

马早期流产相关功能基因挖掘的研究

旨在探究与马早期流产相关的功能基因.在同一舍饲马群体中筛选配种后45 d能够检查到胚胎,但2～4个月后发生流产的母马10匹(流产组),以及能正常分娩的母马10匹(分娩组).采集马匹血液样本,提取基因组DNA.全基因组平均测序深度为10×,基因组覆盖度97％以上,每个样本大约测得4×106个SNP.对流产组和分娩组的全基...     

玉米开花期相关的Indeterminate domain(IDD)蛋白家族基因的鉴定

开花期是影响玉米产量的重要因子之一。Indeterminate1 (ID1)编码玉米Indeterminate domain (IDD)家族蛋白,是玉米开花期的重要调控因子。然而,其他玉米IDD蛋白家族基因及其生物学功能有待深入研究。本文利用生物信息学技术在玉米基因组中鉴定并分离了37个IDD家族基因,记作ZmIDD。表达分析发现这些ZmIDD基因在8个玉米组织中显示出多种表达模式。为进一步探讨ZmIDD基因在调控玉米开花期上的作用,检测了37个ZmIDD在172个自交系中的遗传多样性,发现35个ZmIDD基因在自交系间具有多态性,平均每个基因具有37.8个多态性位点。关联分析鉴定到包含ID1在内的7个ZmIDD基因在多个环境下与开花期性状显著关联。对Zm00001d020683基因2 kb的启动子区和600 bp编码区重测序,共鉴定到64个多态性位点。候选基因关联分析鉴定到2个启动子区的插入缺失(In/Del)位点与开花期显著关联,其中2个位点分别插入3 bp和2 bp的单倍型为一种提早开花的基因型。研究结果为玉米开花期相关基因的分离和利用研究提供了候选基因和选择靶点。     

利用全基因组重测序技术研究182份大麦和青稞的基因组结构变异

为探明大麦(Hordeum vulgare L.)和青稞(Hordeum vulgare var.nudum)基因组结构变异与表型和环境适应差异的遗传机制，以大麦基因组为参考，基于182份大麦和青稞样品的全基因组重测序数据，进行了基因组结构变异分析。结果表明：182份大麦和青稞样品的平均测序深度约为12 X，共获得74 262个结构变异，包含48 078个缺失(65%)、13 461个插入(18%)、7 012个倒位(9%)和5 711个染色体内易位(8%)。大麦参考基因组18.72%(7 440/39 734) 的基因位于结构变异区内。许多与基因组结构变异相关的基因参与了光系统和防御反应过程。研究认为，基于182份大麦和青稞的基因组结构变异分析结果将为大麦和青稞建立一个比较完善的结构变异数据集，并将加深对大麦和青稞物种进化和表型差异分子机制的认识。     

鸡血糖性状的全基因组关联分析

旨在挖掘影响鸡血糖性状的有效SNP位点及功能基因，为优质肉鸡分子育种工作提供有效的理论支撑。本试验选取407只京星黄母鸡于98日龄屠宰，酚仿法提取血液DNA，进行深度为10×的全基因组重测序；葡萄糖氧化酶法测定血清中血糖水平，基于全基因组重测序和血糖表型数据进行全基因组关联分析（GWAS）。结果，GWAS共筛选到6个血糖相关的SNPs位点（关联阈值P<1.43×10^-6）。基因注释发现，rs734134177在UBE3D基因第8内含子上，其编码蛋白为泛素蛋白连接酶。该位点携带野生型（AA）个体的血糖水平极显著高于突变型（GG）个体（P<0.01）；rs794554022位于ACAD9基因下游D 93.5 kb处。ACAD9蛋白为酰基辅酶A脱氢酶家族的成员之一，是细胞线粒体中脂肪酰基辅酶A进行β-氧化过程中的限速酶。rs794554022位点携带野生型（AA）个体的血糖水平极显著低于携带突变型（CC）个体的（P<0.01）。以上位点可能是调控血糖水平的相关候选SNPs位点，这两个位点所在基因可能参与了肉鸡血糖代谢的调控过程，这些结果将为调控肉鸡血糖代谢进而改善肉品质的育种工作提供候选的分子标记，为肉鸡血糖代谢的调控提供了新的思路。     

基于表型和基因组信息评价北京油鸡保种群保种情况

旨在利用表型和基因组信息对北京油鸡随机交配保种群体近交系数、有效群体大小进行研究,评价北京油鸡保种群体保种情况。本研究以国家级北京油鸡保种场北京油鸡2019年随机交配保种群体40只鸡为研究对象,对表型记录进行整理,同时利用基因组SNP信息,使用PLINK软件分别计算基于ROH的近交系数（F_ROH）、基于纯合基因型的近交系数（F_HOM）、基于联合配子之间相关性的近交系数（F_UNI）;使用GCTA和R软件计算基于基因组关系G矩阵的近交系数（F_GRM）;使用SNeP软件估计北京油鸡历史世代的有效群体大小;使用NeEstimator软件估计基于连锁不平衡方法的当前世代的有效群体大小;使用R软件的PerformanceAnalytics包对F_ROH、F_HOM、F_GRM和F_UNI等不同算法所得近交系数进行相关性分析,评价北京油鸡的保种情况。结果显示,1979—2019年以来,北京油鸡保种群体凤冠、胫羽、五趾等典型的外貌特征明显且百分比稳定;保种群有效群体大小从98世代前的595逐渐降至13世代前的176;2019年北京油鸡随机交配保种群体F_ROH为0.079 8,与F_GRM显著相关（P<0.01）,且相关系数为0.45;除此之外,F_HOM与F_GRM,F_HOM与F_UNI以及F_GRM与F_UNI之间也存在较高的线性相关。北京油鸡1979—2019年以来近交系数增长缓慢,国家级北京油鸡保种场随机交配保种群体的保种工作是十分有效的。基于目前情况,本研究建议每年随机选取一定数量的北京油鸡随机交配保种群体的个体,进行全基因组二代重测序检测,有利于对保种状况进行动态监控,以便随时调整保种工作方案。