不同来源大白猪总产仔数近交衰退评估

旨在评估两个不同来源大白猪群体经过近8个世代的选育后总产仔数（total number of piglets born，TNB）近交衰退的程度。本研究对1 937头大白猪使用GeneSeek GGP Porcine HD芯片进行分型，其中1 039头来自加系大白猪和898头来自法系大白猪，且两品系均有表型记录和系谱记录，系谱共由3 086头大白猪组成。分别使用系谱、SNP和ROH进行个体近交系数估计，并将近交系数作为协变量利用动物模型对总产仔数进行近交衰退评估。为了精准定位导致总产仔数衰退的基因组片段，又进一步对每条染色体以及显著染色体分段计算近交系数并估计其效应，检测是否能引起总产仔数发生近交衰退现象。对于加系群体，F_ROH、F_GRM和F_PED估计的近交系数均值分别为0.124、0.042和0.013，其中F_ROH和F_PED相关最高，相关系数为0.358；对于法系群体，F_ROH、F_GRM和F_PED均值分别为0.123、0.052和0.007，其中F_ROH和F_GRM相关最高，相关系数为0.371。利用3种不同计算方法所得近交系数用于估计近交衰退时，加系群体的总产仔数均检测到显著的近交衰退，而且当F_ROH、F_GRM和F_PED每增加10%时，总产仔数分别减少0.571、0.341和0.823头；但法系群体仅有F_ROH估计的总产仔数检测到显著近交衰退，F_ROH每增加10%时，总产仔数减少0.690头。为了锁定相关的染色体和基因组区段，首先利用ROH估计每条染色体近交系数并进行近交衰退分析发现，加系群体中检测到第6、7、8和13号染色体产生了显著近的总产仔数交衰退，而法系群体未检测到与近交衰退相关的染色体。然后，又将与加系总产仔数近交衰退显著相关的4条染色体平均分为2、4、6、8个片段进行近交衰退检测，其中平均分成8段后的染色片段的长度范围为15.1~25.8 Mb。在第6、7和8号染色体分别检测到1、2和3个与总产仔数相关的近交衰退染色体片段。这些区域注释到了CUL7、MAPK14和PPARD基因与胎盘发育相关，AREG和EREG基因与卵母细胞成熟有关。本研究利用3种近交系数计算方法对两个不同来源的大白猪总产仔数进行近交衰退评估，在加系大白猪中3种估计方法都能检测到近交衰退的现象，而法系群体中只有F_ROH才能检测到。而且通过ROH方法进一步确定了能引起加系大白猪总产仔数衰退的4条染色体和6个特定的染色体区段，还注释到了与繁殖相关的候选基因。这为揭示近交衰退的遗传机制提供了新的研究手段，也为基因组选种选配提供了参考依据。     

广灵驴分子系谱的建立及群体遗传结构分析

旨在对广灵县优种驴场保种群体进行调查的基础上构建分子系谱,并对其种群的遗传结构进行分析。本研究采集保种群成年、体况良好的广灵驴（体重350~400 kg）颈静脉血10 mL（n=107）,其中公驴13份,母驴94份,抗凝处理后提取全血DNA。采用12个微卫星标记进行荧光PCR扩增后,用ABI3730测序仪进行分型。分型结果采用Cervus 2.0和Pedigraph 2.4软件构建分子系谱,同时采用STRUCTURE2.3和Fstat软件计算群体遗传参数,采用R语言的hclust函数绘制7头公驴及其后代的系统发生NJ树（邻接树）。结果,对107头种驴进行了分子系谱构建,找到了30头子代的父亲和7头子代的母亲,系谱可靠性>90%;微卫星标记的平均观测杂合度（H_Obs）和多态信息含量（PIC）分别为0.676 5和0.593 9,标记遗传多样性较高;NJ树对7个公驴家系进行了聚类;群体分化系数（F_ST）为0.184,群体平均近交系数（F_IT）为0.033,群体内近交系数（F_IS）为-0.238,且群体处于哈代-温伯格平衡状态,存在很弱的近交。本研究建立了广灵驴保种群可靠性较高的分子系谱并对其遗传结构进行了分析,证明该群体遗传多态性较高,群体近交系数较低,处于较好的保种状态,具有较大的品种资源开发潜力。     

基于SNP芯片分析青峪猪保种群体的遗传结构

为了更好地了解青峪猪在世代更替过程中遗传结构的变化,更好的保护和利用青峪猪遗传资源,本研究利用50K SNP芯片,对青峪猪保种群内141头（26头公猪,115头母猪）健康成年个体进行SNP测定,通过多种分析软件对青峪猪保种群体和各个世代进行系谱校正,进而实施群体遗传多样性、遗传距离以及遗传结构变化等分析。结果显示,该封闭保种群由3个重叠世代构成,群体有效含量为12头,且整个群体可以分为6个含有公猪的家系和1个不含公猪的家系。其中,第3世代的有效群体含量最少,仅为3头,多态性标记比例随着世代的增加不断下降;141头青峪猪的平均遗传距离为（0.260 4±0.025 2）,26头种公猪的遗传距离为（0.263 3±0.023 7）。随着繁殖世代的增加,各世代群体的遗传距离有轻微的上升趋势,部分种猪之间的亲缘关系和遗传距离较近;在141头青峪猪群体中共检测到1 481个基因组上长纯合片段（runs of hemozygosity,ROH）,78.01%的长度在200 Mb以内,基于ROH值计算的近交系数表明整个群体的平均近交系数为0.055,且各世代的近交系数在不断上升,到第3世代时已经达到了0.075。综上所述,通过对青峪猪分子水平的群体遗传结构研究表明,该保种群体在闭锁的继代繁育过程中存在群体遗传多样性损失,需要加强选配或导入外血以确保青峪猪遗传资源的长期保存。     

基于RAD-seq技术分析北京油鸡的遗传进化

为分析地方鸡种北京油鸡保种群的遗传多样性和遗传进化机制,本研究对北京油鸡和其他20个不同品种鸡进行简化基因组测序,鉴定其SNP标记,计算遗传统计量,分析北京油鸡的遗传结构和遗传多样性,筛选受到强烈选择的前200个基因并进行功能注释分析。结果显示:北京油鸡保种群体共鉴定出295 849个SNP标记,核苷酸多样度为0.205 9、保种群体的平均观察杂合度为0.200 4、近交系数为0.026 5,在21个品种中近交水平最低;连锁不平衡分析表明北京油鸡群体各等位基因不存在连锁不平衡现象;利用MEGA模型进行聚类分析,结果表明北京油鸡形成一个独立的分支,这与北京油鸡的历史背景相符;通过GO和KEGG对前200个受到强烈选择的基因进行功能注释分析,发现这些差异基因主要富集在细胞形态发生分化、分泌系统、脉管系统、心血管系统、蛋白质磷酸化等信号通路。本研究从分子水平对北京油鸡的种质特性进行了评价,为北京油鸡的品种保护及开发利用提供了分子理论依据。     

基于SNP芯片分析青峪猪保种群体的遗传结构

为了更好地了解青峪猪在世代更替过程中遗传结构的变化,更好的保护和利用青峪猪遗传资源,本研究利用50K SNP芯片,对青峪猪保种群内141头(26头公猪,115头母猪)健康成年个体进行SNP测定,通过多种分析软件对青峪猪保种群体和各个世代进行系谱校正,进而实施群体遗传多样性、遗传距离以及遗传结构变化等分析。结果显示,该封闭保种群由3个重叠世代构成,群体有效含量为12头,且整个群体可以分为6个含有公猪的家系和1个不含公猪的家系。其中,第3世代的有效群体含量最少,仅为3头,多态性标记比例随着世代的增加不断下降;141头青峪猪的平均遗传距离为(0.260 4±0.025 2),26头种公猪的遗传距离为(0.263 3±0.023 7)。随着繁殖世代的增加,各世代群体的遗传距离有轻微的上升趋势,部分种猪之间的亲缘关系和遗传距离较近;在141头青峪猪群体中共检测到1 481个基因组上长纯合片段(runs of hemozygosity, ROH),78.01%的长度在200 Mb以内,基于ROH值计算的近交系数表明整个群体的平均近交系数为0.055,且各世代的近交系数在不断上升,到第3世代时已经达到了0.075。综上所述,通过对青峪猪分子水平的群体遗传结构研究表明,该保种群体在闭锁的继代繁育过程中存在群体遗传多样性损失,需要加强选配或导入外血以确保青峪猪遗传资源的长期保存。     

基于简化基因组测序的娄门鸭遗传多样性评价

旨在通过分析娄门鸭保种群体的遗传多样性和群体结构来评估保种效果。本研究在娄门鸭保种群中随机选择同一世代163只90日龄的健康个体(39公，124母)，翅静脉采血后提取基因组DNA，利用简化基因组测序技术检测全基因组范围内的单核苷酸多态性(SNPs); 利用R软件计算个体水平的多态信息含量(PIC)、固定指数(Fix-index)、香农信息指数(SHI)、基因多样性指数(Nei)、有效等位基因数(Ne)以及本研究自创的相对多态信息含量(rPIC)等6个遗传多样性指标，并比较分析了不同染色体水平的遗传多样性指标; 同时利用admixture软件分析群体遗传结构，gcta软件分析群体主成分和个体间的亲缘关系，并分析连续性纯合片段(runs of homozygosity，ROH)以及基因组近交系数F_ROH，评估保种效果。结果显示，163只娄门鸭个体共检测到622 205个SNPs位点，质控过滤后得到374 455个高质量SNPs位点，其中50.70%的位点分布在NC_040046、NC_040047、NC_040048和NC_040049四个染色体中。娄门鸭群体PIC、Nei、Ne、SHI和rPIC指标值分别为0.154 1、0.192 9、1.336、0.296 9和0.410 9，对于SNPs而言，该群体38.80%的SNPs位点属于高度多态性位点，遗传多样性较为丰富; Fix-index值为0.320 8，说明娄门鸭群体出现了分化，这与遗传结构、PCA和亲缘关系分析将娄门鸭群体划分为3个群体的结果一致。PIC、Nei、Ne和SHI四个指标分别在不同染色体上的分布规律均一致，且4个指标两两相关性均达到0.97以上，而Fix-index与其他4个指标的相关性较低，在0.23以下，说明可以选择Fix-index以及PIC等少数指标来评估娄门鸭群体的遗传多样性。163只娄门鸭个体共检测到2 966条ROH，ROH片段长度主要集中在0~2 Mb区间; 基于ROH得到的基因组近交系数F_ROH在公、母鸭中分别为0.027 5和0.043 3，说明娄门鸭保种群近交程度较低; 具体到染色体水平，NC_040068、NC_040074染色体的F_ROH值分别达到0.352 4和0.319 3。结果提示，娄门鸭保种群的遗传多样性较丰富，群体基因组近交系数较低，但个别染色体的近交系数较高，且群体出现了部分分化。后续保种中可以将遗传结构分析得到的3个分化的亚群个体之间进行适当的非随机交配，消除目前的群体分化现象，并重点监测染色体近交系数较高的基因组区域，避免个别染色体近交系数上升过快。     

基于SNP芯片撒坝猪保种群体的遗传结构分析

试验旨在从分子水平分析撒坝猪保种群体的遗传结构变化以及遗传多样性,拓宽遗传背景,指导和促进撒坝猪的保种工作。利用“京芯一号”SNP芯片对云南省楚雄州种猪场100头保种撒坝猪群体的DNA进行遗传群体结构分析。结果表明：撒坝猪保种群体的有效群体含量（Ne）为21,群体的多态性标记比例（PN）为0.533,群体的期望杂合度（He）为0.263,观察杂合度（Ho）为0.275|G矩阵表明公畜与母畜之间基因组亲缘关系呈中等|100头撒坝猪保种群体可分为A ~ G 7个家系|在100头撒坝猪保种群体中,共检测到3552个长纯合片段（ROH）,长度在8.20 ~ 621.32 Mb,每头撒坝猪含有2 ~ 53个ROH,且平均个体ROH长度为（319.38±111.39）Mb。该撒坝猪保种群体基于ROH的近交系数（FROH）平均为0.130,中位数大于0.125。本研究表明,该保种撒坝猪群体内家系数量适中,个别家系公畜数量较少,各家系个体数差异明显,群体中可能存在非撒坝猪的外来血缘,个体亲缘关系呈中等程度,近交程度较高,需要进行合理选配或者从原种场引入新的血统方式来确保撒坝猪遗传资源的多样性。 [关键词] 撒坝猪|保种群体|遗传多样性|SNP芯片|亲缘关系|家系结构     

基于全基因组SNPs对太行鸡保种群保种效果的评价

本研究利用全基因组低深度重测序技术及相关分析方法对2个太行鸡保种群的保种效果进行评价。结果显示：天凯和宁晋保种群的多态性标记比例分别为83.26%和84.45%;平均期望杂合度■和平均观察杂合度■分别为0.256、0.260和0.259、0.263,表明2个群体遗传多样性较为丰富;基于连续性纯合片段值计算近交系数,2个群体分别为0.053 1和0.048 7,天凯群体显著高于宁晋群体;亲缘关系分析显示,天凯群体中存在亲缘关系为全同胞的个体。2个群体遗传相似系数为0.795,此值偏低,遗传距离为0.230,此值偏大,说明2个保种群遗传结构存在显著差异,推测可能与天凯保种场在进行禽白血病净化过程中采用了不完善的方案而导致全同胞个体进入保种群有关。遗传结构、PCA和种系发生分析等的结果与上述结果一致,表明利用低深度重测序技术可更全面地评价保种效果。根据结果,建议天凯保种场重新组建保种群,制定科学的保种方案。     

地方畜禽品种保种方法的可行性浅析

1 前言 保种就是要保存一切与特定生态条件相联系的基因及基因组合体系.现有地方家畜品种的保种方法都是以群体遗传学理论为基础,尽量控制群体近交增量为原则,通过增大群体有效含量,确定合适的公母畜比例和留种方式,避免近亲交配及延长世代间隔来实现的.根据群体遗传学理论虽然可以指导地方畜禽品种的保种,对基因是否丢失及丢失的可能性作出估计,但无法知道其真实情况,加上保种资金投入有限,群体有效含量低,这样就不可避免地会出现优良基因的丢失.所以,现有的地方畜禽品种保种方法并不能有效地保存好已有的遗传资源.     

坝上长尾鸡保种群遗传多样性和保种效果评价

为了评估坝上长尾鸡种质资源遗传多样性和保种群的保种效果,本研究采用微卫星标记和毛细管电泳相结合的方法,对坝上长尾鸡保种群进行了遗传多样性分析。结果表明:20个微卫星座位在3个世代保种群共检测到215个等位基因,其中3个世代共有等位基因数81个,随着世代的繁育,共有等位基因数呈上升趋势,0世代和1世代等位基因总数为205个,共有等位基因数为98个;1、2世代的等位基因总数是161个,共有等位基因数是110个;20个位点3个世代平均期望杂合度分别为0.7343、0.6832、0.6652,平均多态信息含量分别为0.6973、0.6380和0.6136;近交系数分别为0.3324、0.1512和0.0722。坝上长尾鸡保种群经过3个世代的保种仍然具有丰富的遗传多样性,近交系数下降,有效地避免了近交衰退,说明所采用的保种方法是可行的。     

基于简化基因组测序的黄色波尔山羊公羊亲缘关系及近交系数分析

为提高云南黄山羊新品种培育的育种效率和遗传进展，准确度量育种素材波尔山羊黄色群体的近交程度及亲缘关系是一个有效途径。本研究采用简化基因组测序（GBS）技术对来自云南省种羊推广中心的37只黄色波尔山羊公羊进行测序，通过质控获取高质量高密度SNP变异信息，并使用Gmatrix v2、Plink v1.90、MegaX v10.0等软件进行主成分分析（PCA）、状态同源距离计算（identity by state，IBS）、基因型亲缘关系G矩阵构建、亲缘系数计算、NJ聚类分析和基因组近交系数计算。结果显示，在37只黄色公羊中检测出位于29条常染色体上的高质量SNPs位点88 393个，共检测出长纯合片段（ROH）1 537条，大小在1 000.582~18 400.12 kb之间，平均每条ROH长2 576.34 kb，平均含有93.15个SNPs；37只黄色公羊被分为11个家系，其中3个家系仅各有1只黄色公羊，家系A与K亲缘关系最远；基于ROH的群体平均基因组近交系数为0.043，其中3只黄色公羊的基因组近交系数>0.125，存在较多的近交积累。本研究结果为波尔山羊黄色群体在云南黄山羊新品种培育中的合理利用提供了科学依据，也为评估山羊个体近交水平、防止近交衰退、优化选种选配方案提供了有力的技术手段。     

基于全基因组SNP标记分析中国地方鸡品种的遗传多样性和种群结构

旨在对中国地方鸡品种的遗传多样性与种群结构进行分析。本研究使用Affymetrix Axiom 600K高密度鸡基因分型芯片对来自8个品种的157只地方鸡及233只商品鸡进行基因分型,以品种作为分组来计算各分组的观测杂合度、期望杂合度、次等位基因频率、近交系数及核苷酸多样性分析地方鸡群体的遗传多样性,利用进化树、主成分分析、群体结构、MDS等方法分析鸡群体的群体结构,基于状态同源(IBS)和群体分化系数(Fst)分析种群内部与种群之间的亲缘关系,利用长纯合片段(runs of homozygosity, ROH)估算得到基于ROH的近交系数。结果表明,各群体的观测杂合度均高于期望杂合度,次等位基因频率在0.175～0.236之间,近交系数在0.018～0.205之间,核苷酸多样性在0～6×10^-4之间,进化树与主成分分析表明品种间出现了明显的群体分化,地方鸡群体与商品鸡群的MDS分析发现我国地方鸡与商业肉鸡品种的遗传距离较近;IBS遗传距离在0.092 9～0.319 9之间;各品种成对Fst分析表明,群体间呈现中高分化程度(0.09～0.22);此次分析共得到了...     

Investigation of genetic diversity and inbreeding in a Japanese native horse breed for suggestions on its conservation

Because native breeds can serve as genetic resources for adapting to environment changes, their conservation is important for future agroecosystems. Using pedigree analysis, we investigated genetic diversity and inbreeding in Japanese Hokkaido native horses, which have adapted to a cold climate and roughage diet. Genetic diversity was measured as the number of founders and the effective number of founders, ancestors and genomes. All metrics imply a decrease in genetic diversity. A comparison of these metrics suggested that pedigree bottlenecks contributed more than did random gene losses to the reduction of genetic diversity. Estimates of marginal contributions of ancestors suggest that the bottlenecks arose mainly because related stallions had been used for breeding. A tendency for an increase in inbreeding coefficients was observed. F‐statistics revealed that a small effective population size majorly contributed to this increase, although non‐random mating in particular regions also contributed. Because the bottlenecks are thought to have reduced the effective population size, our results imply that mitigation of bottlenecks is important for conservation. To this end, breeding should involve genetically diverse stallions. In addition, to prevent non‐random mating observed in particular regions, efforts should be made to plan mating with consideration of kinships.     

基于基因组和系谱信息的不同选配方案效果模拟研究

基因组选配（genomic mating,GM）是利用基因组信息进行优化的选种选配,可以有效控制群体近交水平的同时实现最大化的遗传进展。但基因组选配是对群体中所有个体进行选配,这与实际的育种工作有点相悖。本研究模拟了遗传力为0.5的9 000头个体的基础群数据,每个世代根据GEBV选择30头公畜、900头母畜作为种用个体,而后使用基因组选配、同质选配、异质选配、随机交配4种不同的选配方案。其中基因组选配中分别选取遗传进展最大的解、家系间方差最大的解、近交最小的解所对应的交配方案进行选育。每种方案选育5个世代,比较其后代群体的平均GEBV、每世代的遗传进展、近交系数、遗传方差,并重复5次取平均值。结果表明,3种基因组选配方案的ΔG均显著高于随机交配和异质选配（P<0.01）,而且,选取遗传进展最大的基因组选配方案的ΔG比同质选配还高出4.3%。3种基因组选配的方案的ΔF比同质选配低22.2%~94.1%,而且选取近交最小的基因组选配方案ΔF比异质选配低11.8%。同质选配的遗传方差迅速降低,在第5世代显著低于除基因组选配中选择遗传进展最大的方案以外的所有方案（P<0.05）,3种基因组选配方案的遗传方差比同质选配高10.8%~32.2%。这表明基因组选配不仅可以获得比同质选配更高的遗传进展,同时有效的降低了近交水平,并且减缓了遗传方差降低速度,保证了一定的遗传变异。基因组选配作为一种有效的可持续育种方法,在畜禽育种中开展十分有必要。     

SNP芯片评估柯尔克孜羊群体遗传多样性和遗传结构

旨在了解柯尔克孜羊群体的遗传多样性和遗传结构,有效地保护和利用其遗传资源。本研究利用绵羊SNP 50K v3芯片检测61只柯尔克孜种羊(31只公羊、30只母羊)个体的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP);Plink(V1.90)软件对数据进行质控,计算群体有效含量、多态标记的比例、观测杂合度、期望杂合度、多态信息含量、有效等位基因数、最小等位基因频率,分析群体的遗传多样性;Plink计算连续性纯合片段(runs of homozygosity, ROH)和近交系数F_ROH;构建状态同源距离矩阵(identical by state, IBS),并采用Gmatrix软件构建G矩阵,解析柯尔克孜羊群的遗传距离和亲缘关系;使用Mega X软件构建种公羊进化树,分析群体家系结构。结果显示,61只柯尔克孜羊共得到64 734个SNPs标记,通过质检的SNPs为56 763个;平均多态信息含量为0.273±0.112,平均观察杂合度和平均期望杂合度分别为0.368±0.140和0.368±0.130,平均最小等位基因频率为0...     

北京郊区畜禽品种生物多样性状况的分析

畜禽品种资源的多样性是多样性的重要组成部分,其多样性的保护直接关系到畜牧业可持续发展,攸关到人类社会的政治经济生活。本研究重点调查了北京市地方畜禽品种的状况,并按照群体近交系数的大小以及相应有效群体大小的方法分析评价了畜禽品种资源的受胁程度,研究发现北京市目前的6个地方品种资源中,除了北京鸭、本地小尾绵羊和本地山羊以外,其余的三个畜禽品种资源北京油鸡、本地黄牛和本地兔都受到了不同程度的威胁。其中本地黄牛和本地兔所受到威胁最为严重,为“严重威胁”的等级,北京油鸡处在“最低威胁程度等级”。     

Prediction of inbreeding in commercial females maintained by rotational mating with partially isolated sire lines

The solution to the inbreeding problem for livestock breeds in commercial use is often complicated by hierarchical population structure, in which favourable genes are accumulated in the upper level of the hierarchy (breeding population) by artificial selection and the genetic progress achieved is transferred to the lower level through migration of males. When the breeding population is subdivided into several isolated lines, rotational mating with the lines has been shown to be quite an effective system to reduce the short‐ and long‐term inbreeding of commercial females in the lower level. In practice, however, some amount of migration should be allowed among the lines to reduce the rate of inbreeding in each line. In this study, we developed the recurrence equation for the inbreeding coefficient of the commercial females maintained by the rotational mating with partially isolated lines. Numerical computations were carried out to evaluate the effect of the migration on the efficiency of the rotational mating. It was shown that even with a small amount of migration among the lines, the inbreeding of commercial females is substantially inflated. However, when four or five lines are available, the inbreeding coefficient of commercial females can be suppressed to an acceptable level, irrespective of the effective size of line and the migration rate. Application of the mating system to the population of Japanese Black cattle was also examined.     

Inbreeding and effective population size of Japanese Black cattle

The objective of this research was to estimate the amount of inbreeding and effective population size of the Japanese Black breed using pedigree records from bulls and heifers registered between 1985 and 1997. Inbreeding was quantified by three F-statistics: actual inbreeding, inbreeding expected under random mating, and inbreeding due to population subdivision. During the period of 1985 to 1997, the inbreeding expected under random mating increased from 2.3% to 5.0%, whereas the increase of actual inbreeding was more gradual (from 4.7% to 5.4%). The inbreeding due to population subdivision decreased almost linearly and reached 0.5% in 1997, indicating that genetic subdivision of the Japanese Black cattle population has essentially disappeared. The effective size of the breed was estimated from the increasing rate of inbreeding expected under random mating. In the earlier half of this period (1986 to 1990), the breed maintained an effective size of approximately 30. However, after 1991 the effective size sharply decreased and the harmonic mean between 1993 and 1997 was only 17.2. The main cause of this reduction of the effective size was considered to be the intensive use of a few prominent sires. To increase the effective size, an upper limit in the use of AI semen per sire should be imposed.