近交陆川猪的遗传稳定性研究

旨在探讨高度近交陆川猪的遗传稳定性。本试验采集20头近交和6头非近交陆川猪的耳组织样品进行个体基因组重测序,通过扫描全基因组SNPs分析近交陆川猪群体的遗传多样性,并基于基因组纯合度挖掘近交陆川猪群体中特异的纯合区域(region of homozygosity, ROHs)及相关基因。结果表明,近交陆川猪群体的观察杂合度(0.373)小于期望杂合度(0.491),推测其发生了选择或者近交;系统进化树和群体遗传结构分析发现,近交陆川猪群体在近交过程中分化成为两个近交家系,且230、236、239、132、130及126号个体亲缘关系最近;在近交群体中,基因组纯合度和基因组长纯合片段比例的均值分别为59.64%和0.12,都极显著高于非近交群体53.18%和0.05(P0.01),说明该近交陆川猪群体已达到高度近交;近交群体和非近交群体中分别有1 250和633个ROHs,重叠分析结果显示,特异存在于近交群体中的阳性纯合区域(positive region of homozygosity, pROHs)有224个,其中由于近交产生的纯合突变可能影响参与激素合成过程、胰液分泌、膜脂代谢过程、IgA产生的肠道免疫网络及纹肌细胞分化等相关的1 322个基因。结果提示,近交陆川猪群体的遗传多样性低、基因组纯合度高且已达到高度近交,说明该群体的遗传稳定性高。此外,近交陆川猪群体在近交过程中产生的纯合突变可能与机体的免疫、生长等生产性状相关。     

五指山猪小群体遗传学检测

本研究利用26个微卫星基因座对中国热带农业科学院热带作物品种资源研究所保种场的五指山猪小群体58个样本进行了遗传学检测,用非变性(中性)聚丙烯酰胺凝胶电泳检测微卫星的PCR扩增产物,统计了群体平均基因纯合率、等位基因数,利用等位基因频率计算出各群体的平均遗传杂合度(H)、多态信息含量(PIC)。统计结果:全群平均基因纯合率为66.5%;平均多态信息含量、平均观测杂合度为、平均期望杂合度分别为0.807、0.338、0.835;每个位点平均等位基因数为11.92,此结果说明该群体虽然近交程度较高,但仍具有丰富的遗传多样性,遗传变异较大。     

五指山猪小群体遗传学检测

本研究利用26个微卫星基因座对中国热带农业科学院热带作物品种资源研究所保种场的五指山猪小群体58个样本进行了遗传学检测,用非变性(中性)聚丙烯酰胺凝胶电泳检测微卫星的PCR扩增产物,统计了群体平均基因纯合率、等位基因数,利用等位基因频率计算出各群体的平均遗传杂合度(H)、多态信息含量(PIC).统计结果:全群平均基因纯合率为66.5%;平均多态信息含量、平均观测杂合度为、平均期望杂合度分别为0.807、0.338、0.835;每个位点平均等位基因数为11.92,此结果说明该群体虽然近交程度较高,但仍具有丰富的遗传多样性,遗传变异较大.     

基于SNP芯片监测通城猪的保种效果

旨在基于SNP芯片信息分析通城猪保种群的群体结构和遗传多样性,对保种效果进行监测。本研究利用“中芯一号”50K SNP芯片对68头通城猪的全基因组SNP进行扫描,通过以下两方面评估保种效果：1）群体结构。通过群体分层、遗传距离、亲缘关系以及公猪基因组家系等分析,研究通城猪个体间的群体结构;2）遗传多样性。估算等位基因频率、有效等位基因数、多态信息含量、多态性标记比例、杂合度、核苷酸多样性等多态性和杂合性相关参数估计遗传多样性,分析有效群体含量和连续性纯合片段（runs of homozygosity,ROH）,综合评估保种效果。结果显示：1）保种群无明显分层,遗传距离为0.27,亲缘系数为0.17;2）基因组等位基因频率为0.77,有效等位基因数为1.52,多态信息含量均值为0.31,多态性标记比例为88.28%,观测杂合度为0.32,期望杂合度为0.31;20世代前通城猪有效群体含量为105头,当前世代有效群体含量为94头;ROH共计有184个,平均ROH长度为23.71 Mb,其中28.80%的长度在15~20 Mb之间;基因组近交系数为0.04%,具较低水平的近交程度。通城猪保种群是一个没有分层的纯种群体,具有丰富的遗传多样性,得到了有效保护。     

新疆褐牛近交群体的鉴定研究

试验旨在检测新疆褐牛近交群体的遗传相似性和群体的纯合度。利用13对微卫星引物对由2头新疆褐牛经40年完全封闭繁育出的55头新疆褐牛近交群体和25头对照组新疆褐牛的遗传结构特征进行了比对分析,以期开展对近交群体的鉴定研究。结果发现,新疆褐牛近交群体的纯合度为0.9064,多态信息含量为0.0873,可知该群体具有低多态性;对照组新疆褐牛的纯合度为0.4647,多态信息含量为0.4882。将该近交群体按毛色分为4个亚群:A、B、C和D,各亚群的遗传纯合度分别为0.9029、0.9632、0.9208和0.9551。结果表明受检测的新疆褐牛近交群体有较高的纯合度和很低的杂合性,已成为遗传纯度很高的近交群体。该封闭的近交新疆褐牛群体是中国牛品种中难得、宝贵的遗传资源。     

利用高密度SNP芯片分析杭猪的群体遗传结构

旨在更好地了解杭猪保种群体的遗传多样性、亲缘关系和家系结构，有效保护和利用杭猪遗传资源。本研究使用50K SNP芯片对30头杭猪（4头公猪，26头母猪）保种个体进行了单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）测定，通过Plink软件对获得的基因型数据进行质控，用于最小等位基因频率、观察杂合度、期望杂合度和多态信息含量的计算，分析杭猪保种群的遗传多样性；使用Plink计算连续性纯合片段（runs of homozygosity，ROH）、构建状态同源（identity by state，IBS）距离矩阵，并计算得到基于连续性纯合片段的近交系数；采用Gmatrix软件构建G矩阵，分析杭猪保种群的亲缘关系；使用Mega X软件构建公猪进化树，分析保种群体的家系结构。结果表明，30头杭猪共得到57 466个SNPs标记，平均检出率为0.988 3±0.000 4，通过质检SNPs数为34 156；平均最小等位基因频率为0.228±0.137，平均多态信息含量为0.255±0.098；平均观察杂合度为0.359±0.181，平均期望杂合度为0.314±0.140。杭猪保种群体平均IBS遗传距离为0.241 7±0.033 6，公猪平均IBS遗传距离为0.178 3±0.025 5；G矩阵分析结果与IBS距离矩阵一致，两个结果均表明杭猪保种群部分个体之间亲缘关系较近。30头杭猪个体共检测到828个ROHs，83.33%的ROH长度在10 Mb以内，平均长度为（6.96±9.62） Mb，个体ROH平均总长度为（191.95±201.56） Mb。基于ROH的平均近交系数为0.078±0.082，其中公猪平均近交系数为0.219±0.082，说明杭猪保种群整体的近交程度不严重，但公猪存在近交。进化树结果表明，杭猪保种群体目前只有2个家系，其中1个家系包含4头公猪，另一个家系不含公猪。综上所述，杭猪保种场的保种群公猪的血缘数量少，母猪近交程度低，公猪存在近交，需要引入新血统或创建新血统来维持家系结构的平衡以利于杭猪遗传资源的长期保存，防止杭猪遗传多样性的丢失。     

陆川猪MC1R和KIT基因型鉴定

为了检测陆川猪种群的纯度,本研究以4个华南地方猪种（莆田黑猪、粤东黑猪、大花白猪、巴马香猪）和3个外来猪种（杜洛克猪、大白猪、长白猪）作为对照,利用PCR测序法对陆川猪群体56个样本的MC1R和KIT基因进行基因型鉴定。测序结果表明,大白猪和长白猪KIT基因内含子17的第1个碱基发生G>A剪接突变,而陆川猪和4个华南地方猪种,以及杜洛克猪中KIT基因型一样,均为野生型的GG基因型;MC1R基因编码区分析表明,以海南野猪MC1R基因型作为参考序列,陆川猪和4个华南地方猪种在MC1R基因编码区存在95Val > Met和102Leu > Pro两个错义突变;MC1R基因非编码区分析表明,与大白猪、长白猪和杜洛克猪相比,陆川猪和4个华南地方猪种MC1R基因的5'UTR分别存在5~6个SNPs,3'UTR存在1个A碱基的缺失。另外,试验对一窝毛色异常的陆川猪仔猪及其亲本的KIT和MC1R基因进行测序分析,结果表明,仔猪及其亲本的KIT基因型均为GG野生型,仔猪和母本的MC1R基因均存在E^D1和E^p两种不同的基因型,父本的MC1R基因型为E^D1,因E^p对应于皮特兰猪的斑块表型,所以初步判定母本渗入了外来猪种的血统。本研究通过检测陆川猪等8个猪种的毛色相关基因KIT和MC1R基因的基因型,证实了中外猪种间在毛色遗传上的分子差异,为今后深入研究猪毛色遗传的分子调控机理提供参考。     

基于SNP芯片对陆川猪进行遗传多样性与遗传结构分析的研究

陆川猪是我国优良的地方品种,但由于非洲猪瘟的影响导致其养殖量急剧下降,对其进行种质资源保护刻不容缓。本研究旨在通过SNP芯片分析陆川猪遗传结构和遗传多样性,为该群体后续保种策略提供一定的参考。本研究基于269头能繁公母猪SNP芯片信息,分析该群体遗传结构、亲缘关系、家系划分以及近交系数。结果显示,该群体部分个体遗传关系较近,IBS遗传距离在0.09～0.31,平均值为0.25;通过聚类分析和G矩阵结果,将269头陆川猪分为3个家系,分别有9、3、6头公猪,母猪在家系间存在交叉;ROH分析发现该群体平均ROH长度为（503.77±8.89）Mb,主要分布在388～475 Mb,FROH主要分布在0.13～0.23,其平均FROH为0.21±0.004。研究表明,该群体陆川猪家系较少,ROH数量多且较长,近交风险较大,急需引入外源血统丰富其遗传多样性,并根据芯片结果,合理规划配种策略,降低群体近交水平。     

运用SNP芯片评估马身猪保种群体的遗传结构

旨在研究马身猪保种群体的遗传多样性、亲缘关系和家系结构。本研究利用Illumina CAUPorince 50 K SNP芯片检测39头保种马身猪的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）；采用Plink软件计算最小等位基因频率、多态信息含量、观察杂合度和期望杂合度，分析保种群体的遗传多样性；采用Plink软件构建状态同源（identity by state，IBS）距离矩阵和分析连续性纯合片段（runs of homozygosity，ROH），采用Gmatix软件构建G矩阵，分析保种群体的亲缘关系；采用Mega X软件构建群体进化树，分析保种群体的家系结构。结果显示，39头保种马身猪中共检测到43 832个SNPs位点，平均基因型检出率为0.980 1；通过质控的SNPs位点有28 859个，其中72.4%具有多态性，该款SNP芯片适用于分析马身猪的遗传多样性。有效等位基因数为1.563 4，多态信息含量为0.412，最小等位基因频率为0.258，表明马身猪保种群体的遗传多样性比较丰富；平均观察杂合度为0.354 1，平均期望杂合度为0.349 9，说明马身猪保种群体出现了分化；平均IBS遗传距离为0.284 2，其中公猪为0.285 2，IBS距离矩阵和G矩阵结果均表明部分种猪之间存在亲缘关系；ROH共有8 131个，其中46.15%的长度在400～600 Mb之间，平均近交系数为0.237，说明保种群体的近交程度高；群体进化树结果表明，马身猪保种群体来源于3个家系，各家系的个体数量差异明显。马身猪保种群体的遗传多样性较丰富，但近交程度高，家系少，各家系的个体数量差异大，容易引起遗传多样性的丢失，因此，需从原种场引入新的血统，扩大保种群体数量，降低近交系数。     

基于SNP芯片撒坝猪保种群体的遗传结构分析

试验旨在从分子水平分析撒坝猪保种群体的遗传结构变化以及遗传多样性,拓宽遗传背景,指导和促进撒坝猪的保种工作。利用“京芯一号”SNP芯片对云南省楚雄州种猪场100头保种撒坝猪群体的DNA进行遗传群体结构分析。结果表明：撒坝猪保种群体的有效群体含量（Ne）为21,群体的多态性标记比例（PN）为0.533,群体的期望杂合度（He）为0.263,观察杂合度（Ho）为0.275|G矩阵表明公畜与母畜之间基因组亲缘关系呈中等|100头撒坝猪保种群体可分为A ~ G 7个家系|在100头撒坝猪保种群体中,共检测到3552个长纯合片段（ROH）,长度在8.20 ~ 621.32 Mb,每头撒坝猪含有2 ~ 53个ROH,且平均个体ROH长度为（319.38±111.39）Mb。该撒坝猪保种群体基于ROH的近交系数（FROH）平均为0.130,中位数大于0.125。本研究表明,该保种撒坝猪群体内家系数量适中,个别家系公畜数量较少,各家系个体数差异明显,群体中可能存在非撒坝猪的外来血缘,个体亲缘关系呈中等程度,近交程度较高,需要进行合理选配或者从原种场引入新的血统方式来确保撒坝猪遗传资源的多样性。 [关键词] 撒坝猪|保种群体|遗传多样性|SNP芯片|亲缘关系|家系结构     

基于全基因组SNP标记分析中国地方鸡品种的遗传多样性和种群结构

旨在对中国地方鸡品种的遗传多样性与种群结构进行分析。本研究使用Affymetrix Axiom 600K高密度鸡基因分型芯片对来自8个品种的157只地方鸡及233只商品鸡进行基因分型,以品种作为分组来计算各分组的观测杂合度、期望杂合度、次等位基因频率、近交系数及核苷酸多样性分析地方鸡群体的遗传多样性,利用进化树、主成分分析、群体结构、MDS等方法分析鸡群体的群体结构,基于状态同源(IBS)和群体分化系数(Fst)分析种群内部与种群之间的亲缘关系,利用长纯合片段(runs of homozygosity, ROH)估算得到基于ROH的近交系数。结果表明,各群体的观测杂合度均高于期望杂合度,次等位基因频率在0.175～0.236之间,近交系数在0.018～0.205之间,核苷酸多样性在0～6×10^-4之间,进化树与主成分分析表明品种间出现了明显的群体分化,地方鸡群体与商品鸡群的MDS分析发现我国地方鸡与商业肉鸡品种的遗传距离较近;IBS遗传距离在0.092 9～0.319 9之间;各品种成对Fst分析表明,群体间呈现中高分化程度(0.09～0.22);此次分析共得到了...     

Genetic diversity and genomic inbreeding in Japanese Black cows in the islands of Okinawa Prefecture evaluated using single-nucleotide polymorphism array

Maintaining genetic diversity and inbreeding control are important in Japanese Black cattle production, especially in remote areas such as the islands of Okinawa Prefecture. Using a single-nucleotide polymorphism (SNP) array, we evaluated the genetic diversity and genomic inbreeding in Japanese Black cows from the islands of Okinawa Prefecture and compared them to those from other locations across Japan. Linkage disequilibrium decay was slower in cows in the islands of Okinawa Prefecture. The estimated effective population size declined over time in both populations. The genomic inbreeding coefficient (F_ROH) was estimated using long stretches of consecutive homozygous SNPs (runs of homozygosity; ROH). F_ROH was higher in the cows on the islands of Okinawa Prefecture than on other locations. In total, 818 ROH fragments, including those containing NCAPG and PLAG1, which are major quantitative trait loci for carcass weight in Japanese Black cattle, were present at significantly higher frequencies in cows in the islands of Okinawa Prefecture. This suggests that the ROH fragments are under strong selection and that cows in the islands of Okinawa Prefecture have low genetic diversity and high genomic inbreeding relative to those at other locations. SNP arrays are useful tools for evaluating genetic diversity and genomic inbreeding in cattle.     

SNP芯片评估柯尔克孜羊群体遗传多样性和遗传结构

旨在了解柯尔克孜羊群体的遗传多样性和遗传结构,有效地保护和利用其遗传资源。本研究利用绵羊SNP 50K v3芯片检测61只柯尔克孜种羊(31只公羊、30只母羊)个体的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP);Plink(V1.90)软件对数据进行质控,计算群体有效含量、多态标记的比例、观测杂合度、期望杂合度、多态信息含量、有效等位基因数、最小等位基因频率,分析群体的遗传多样性;Plink计算连续性纯合片段(runs of homozygosity, ROH)和近交系数F_ROH;构建状态同源距离矩阵(identical by state, IBS),并采用Gmatrix软件构建G矩阵,解析柯尔克孜羊群的遗传距离和亲缘关系;使用Mega X软件构建种公羊进化树,分析群体家系结构。结果显示,61只柯尔克孜羊共得到64 734个SNPs标记,通过质检的SNPs为56 763个;平均多态信息含量为0.273±0.112,平均观察杂合度和平均期望杂合度分别为0.368±0.140和0.368±0.130,平均最小等位基因频率为0...     

Study on Identification of Xinjiang Brown Cattle Inbred Group

This study was aimed to detect the genetic similarity and groups homozygosity of Xinjiang Brown cattle inbred group.Use 13 pairs of microsatellite primers to structure of genetics in the comparative analysis by the two Xinjiang Brown cattle over 40 years completely closed breeding out 55 Xinjiang Brown cattles group and 25 Xinjiang Brown cattles in control group,in order to carry out the identification of inbred groups.For Xinjiang Brown inbred group,the homozygosity was 0.9064,the polymorphism information content was 0.0873,it was found that the groups had a low polymorphism;The homozygosity was 0.4647,and polymorphic information content was 0.4882 in Xinjiang Brown cow of control group.According to the coat color of the inbreeding groups was divided into four subgroups A,B,C and D.The genetic purity of each subgroup were 0.9029,0.9632,0.9208 and 0.9551.The results showed that the detection of Xinjiang Brown cattle inbred group had higher homozygosity and lower heterozygosity,had became a high genetic purity of inbreeding group.The closure of Xinjiang Brown cattle inbred group was rare breeds of cattle,and was valuable genetic resources.     

Estimation of inbreeding and effective population size of full‐blood wagyu cattle registered with the American Wagyu Cattle Association

The objective of this research was to examine the population structure of full‐blood (100%) Wagyu cattle registered in the United States with the American Wagyu Association, with the aim of estimating and comparing the levels of inbreeding from both pedigree and genotypic data. A total of 4132 full‐blood Wagyu cattle pedigrees were assessed and used to compute the inbreeding coefficients (F_IT and F_ST) and the effective population size (N_e) from pedigree data for the period 1994 to 2011. In addition to pedigree analysis, 47 full‐blood Wagyu cattle representing eight prominent sire lines in the American Wagyu cattle population were genotyped using the Illumina BovineSNP50 BeadChip. Genotypic data were then used to estimate genomic inbreeding coefficients (F_ROH) by calculating runs of homozygosity. The mean inbreeding coefficient based on the pedigree data was estimated at 4.80%. The effective population size averaged 17 between the years 1994 and 2011 with an increase of 42.9 in 2000 and a drop of 1.8 in 2011. Examination of the runs of homozygosity revealed that the 47 Wagyu cattle from the eight prominent sire lines had a mean genomic inbreeding coefficient (F_ROH) estimated at 9.08% compared to a mean inbreeding coefficient based on pedigree data of 4.8%. These data suggest that the mean genotype inbreeding coefficient of full‐blood Wagyu cattle exceeds the inbreeding coefficient identified by pedigree. Inbreeding has increased slowly at a rate of 0.03% per year over the past 17 years. Wagyu breeders should continue to utilize many sires from divergent lines and consider outcrossing to other breeds to enhance genetic diversity and minimize the adverse effects of inbreeding in Wagyu.