京海黄鸡4个肉质性状的全基因组关联分析

肉质性状对于家禽产业来说非常重要。为了获得影响鸡肉质性状的SNPs以及候选基因,本研究使用Illumina公司的鸡60K SNP芯片,对京海黄鸡的4个肉质性状(FLM、FBM、PLM、PBM)进行全基因组关联分析。结果表明:共鉴定出9个与肉质性状显著关联的SNPs位点,其中,有2个SNPs达到5%Bonferroni全基因组显著水平(P1.8E-6),7个SNPs位点达到5%Bonferroni全基因组潜在显著水平(P3.59E-6)。9个SNPs定位于LOC101747478、CBLN2、HPGDS、SETD2、ANKRD46、ZFPM2和GRM4 7个基因的附近或内部,该7个基因可能为影响京海黄鸡4个肉质性状的重要候选基因。构建5 650种单倍型,单倍型分析表明,只有一种单倍型与FLM性状显著相关。以上结果显示,本研究发现的9个SNPs和7个基因可能为影响京海黄鸡4个肉质性状的重要候选标记和基因。     

晋汾白猪ApoA5基因单倍型与体重和肉质性状的相关性分析

试验旨在探究晋汾白猪载脂蛋白A5（apolipoprotein A5,ApoA5）基因的单倍型与体重和肉质性状的相关性。选取180头晋汾白猪为研究群体,利用PCR技术检测ApoA5基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）,并采用Haploview软件分析这些SNP位点的连锁不平衡程度;筛选非完全连锁的SNP位点,构建不同的ApoA5基因单倍型,统计不同单倍型的基因频率,并通过SPSS软件分析不同ApoA5基因单倍型与晋汾白猪体重和肉质性状的相关性,鉴定优良性状的ApoA5基因单倍型。结果显示,晋汾白猪ApoA5基因共检测到21个SNPs位点,其中5个完全连锁单倍型块,分别包含5、2、3、4和2个SNPs位点;另外10个非完全连锁的标签SNP组合成不同的ApoA5基因单倍型,其中Hap 1的基因频率最高,达到46.7%,远高于其他单倍型;ApoA5基因单倍型与晋汾白猪的初生重、断奶重、6月龄体重、肌内脂肪含量、剪切力和滴水损失均具有明显的相关性,而与pH_{24 h}没有明显的相关性;ApoA5基因Hap 11晋汾白猪的初生重、断奶重、6月龄体重和肌内脂肪含量均最高,且剪切力最低,滴水损失也相对较低;Hap 6的初生重最低;Hap 2的断奶重和6月龄体重均最低;Hap 3的肌内脂肪含量最低,剪切力最高;Hap 10的滴水损失最高。晋汾白猪ApoA5基因Hap 11属于优良性状单倍型,是一个具有优良性状的分子标记,可以用于晋汾白猪的分子育种,提高选种效率。     

浙江省3个地方猪种繁殖性状的全基因组关联分析

本研究使用全基因组关联分析(GWAS)技术对嵊县花猪(SXHZ)、金华猪(JHZ)和淳安花猪(CAHZ)繁殖性状关联性强的SNP位点进行定位,寻找可能影响这些性状的基因。采集SXHZ 114头、JHZ 185头和CAHZ 31头血样制成干血斑样本,提取DNA将质检合格的样品用Illumina平台的GGP Porcine50K SNP芯片作基因型判定。繁殖性状数据来自各取样猪场。对SNP标记和样本进行质控,筛选合适数据作GWAS分析,定位出显著位点,在Ensembl和NCBI上寻找候选基因。结果表明:SXHZ独立GWAS有160个SNPs呈FDR校正水平显著;JHZ独立GWAS有124个SNPs呈FDR校正水平显著;经过META分析得到337个SNPs呈FDR校正水平显著,16个SNPs呈Bonferroni校正染色体水平显著;CAHZ的独立GWAS由于样本量小,初步分析的结果可靠性不高。初步筛选出SXHZ的候选基因为SEMA4D、EYA4、ZC3H12D、BANP、DIP2B和TUSC3;JHZ的候选基因为SPINK14、GRIP1和PPP3CA;META分析得出候选基因PACSIN2、ATP8A2、ZNF32、CTNNA2和FAT1,为进一步筛选繁殖性状的主效基因提供基础和参考。     

戴瑞奶绵羊产奶性状的全基因组关联分析

旨在通过对奶绵羊产奶性状的全基因组关联分析（GWAS）,寻找和定位与奶绵羊产奶性状相关的遗传标记和功能基因。本研究以135只戴瑞奶绵羊为试验材料,基于全基因组重测序技术,通过SAMTOOLS进行单核苷酸多态性（SNP）检测,使用PLINK v1.90进行质控,利用GEMMA v 0.98.1的混合线性模型对质控结果进行奶绵羊产奶性状相关的全基因组关联分析。结果表明,有1个SNP与泌乳后90天日均产奶量在全基因组范围内显著相关,8个SNPs达到潜在显著关联,相关的候选基因包括TRNAQ-CUG-2、LOC114117240、ACADL、MYL1、CHD6、SLCO3A1;有2个SNPs与150天日均产奶量达潜在显著关联,相关的候选基因包括PRMT6、RNF180;有2个SNPs与泌乳周期达潜在显著关联,相关的候选基因包括PRMT6、TRNAW-CCA-68、TRNAS-GGA-61。进一步基因功能分析推测,ACADL、SLCO3A1可能是影响奶绵羊产奶性状的候选基因。本研究为奶绵羊产奶性状的分子机制解析提供了一定的基础,为我国奶绵羊新品种培育提供了一定的理论参考。     

贵妃鸡肌细胞生成素基因SNPs检测及其与屠宰性状的相关性分析

试验以肌细胞生成素(myogenin,MyoG)基因作为屠宰性状候选基因,以相同饲养条件下13周龄的贵妃鸡为研究对象,采用PCR扩增产物直接测序,检测该基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),并进行MyoG基因SNP位点与屠宰性状的相关性分析。结果发现,在研究群体中检测到4个SNPs位点,存在T-T-A-G、T-T-A-A、C-C-A-G和C-C-G-A共4种单倍型,分别命名为H₁、H₂、H₃和H₄,经序列对比,可构建出H₁H₁、H₁H₂、H₁H₃、H₁H₄和H₂H₃共5种双倍型,对所定义的5种双倍型与贵妃鸡屠宰性状间进行关联分析,结果均未达到显著水平。     

鸡GSTA2基因5′UTR区域变异及其与重要经济性状关联性

试验旨在分析GSTA2基因的SNPs和杏花鸡与隐性白洛克鸡F2群体的肉质、生长和屠体性状的相关性。试验采用Sanger测序从359个杏花鸡与隐性白洛克鸡F2群体的基因组序列中筛选到4个GSTA2基因的SNPs,均位于5′UTR区域。利用SPSS 22.0软件对4个SNPs与杏花鸡和隐性白洛克鸡F2群体的经济性状进行了关联分析。结果显示:4个SNPs与杏花鸡和隐性白洛克鸡F2群体的体重、胫长、肤色等性状显著相关。对4个SNPs进行单倍型分析发现SNP1、SNP3、SNP4组成的单倍型AGAGTT与鸡的翅重有显著相关性,SNP2、SNP4组成的单倍型GGTT与鸡的胫长有显著相关性。结果表明GSTA2基因的SNPs显著影响鸡的经济性状,可以作为鸡经济性状选育的候选分子标记。     

利用全基因组选择信号方法鉴别影响猪肉滴水损失的候选基因

旨在鉴定影响猪群体滴水损失变异的相关候选基因,为猪肉质选育奠定基础。本研究利用478头体质健康,平均日龄为237.95 d的苏淮猪个体,其中阉公猪290头,母猪188头。采集所有个体的背最长肌样本后,采用吊袋法测定滴水损失(drip loss, DL)表型,计算群体滴水损失估计育种值(estimated breeding value, EBV),选择其中EBV极高(N=48)和极低(N=48)各10% 的个体进行猪80K芯片基因分型。借助群体分化指数(fixation index, Fst)和基于单倍型信息的单倍型积分值(integrated haplotype score, iHS)方法对苏淮猪进行全基因组选择信号检测,选择 iHS值在前5%,同时Fst值≥0.15的SNP位点作为受选择的位点,接着对受选择SNP上、下游各50 kb的区域进行基因注释,并对所有基因进行KEGG和GO富集分析,鉴别与猪滴水损失相关的候选基因。通过对芯片分型数据质控后,96个样本的51 705个有效SNPs用于后续分析。通过Fst和iHS选择信号合并分析,共筛选出175个受选择的SNPs,主要位于1、6、7、11号染色体上,其中仅有27个SNPs位于已报道的影响猪滴水损失的QTL区域上。对受选择SNP 位点附近区域进行基因注释显示,175个SNPs涉及到 73 个基因,其中多个基因被报道与肌肉发育以及细胞氧化应激等功能相关,包括PACRG、EZR、MRTFA、LCP1和VKORC1L1基因,这5个基因都是新发现的功能上与猪滴水损失有关的候选基因。选择3个位于功能候选基因上,同时又位于QTL区域内的SNPs进行苏淮猪全群分型,并与滴水损失进行关联性分析。结果发现,位于MRTFA 基因上的rs340037952位点与苏淮猪群体滴水损失存在显著关联(P<0.05),位于VKORC1L1基因上的rs320624660与苏淮猪群体滴水损失存在极显著关联(P<0.01)。本研究通过选择信号分析找到175个受选择的SNPs,基因功能注释鉴别到5个影响滴水损失的候选基因,还分别在MRTFA和VKORC1L1基因上鉴别到与苏淮猪群体的滴水损失存在显著关联的位点：rs340037952和rs320624660,为后续猪滴水损失性状的选育提供了前期基础。     

基于RAD-seq静原鸡保种群体的遗传变异分析

旨在分析静原鸡白羽、麻羽、黑羽保种群之间的遗传变异，挖掘调控特征性状的关键候选基因。本研究利用RAD-seq技术对180日龄特征明显、发育正常且健康的白羽、麻羽、黑羽静原鸡(每个羽色选取60个个体，40只母鸡，20只公鸡)进行测序，基于SNP标记计算观察杂合度(Ho)、群体内核酸多态性(Pi)、群体的平均近交系数(Fis)等指标，分析静原鸡3个类群的遗传多样性和群体结构，并通过选择性清除分析和全基因组关联分析(GWAS)筛选出候选基因，利用KOBAS对候选基因进行KEGG (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)通路富集,最终筛选出调控静原鸡羽色的候选基因。测序结果表明，静原鸡180个样品共产生198.83 Gb Clean Data，Q30达到93%以上。遗传多样性分析表明，白羽、麻羽、黑羽静原鸡分别鉴定出238 533、233 562和240 820个SNPs标记，Ho、Pi和Fis分别在0.273 2~0.278 2、0.304 9~0.309 6和0.096 1~0.109 8之间。群体结构分析表明，静原鸡根据不同羽色分为不同类群。通过选择性清除分析和全基因组关联分析共筛选出11个(FZD4、WNT16、EDNRB、TYR、KRAS、CTNNB1、DDC、MC1R、CAMK2A、PRKCB、PRKCA)与静原鸡羽色相关的候选基因，富集结果显示这些基因主要与黑色素生成、酪氨酸代谢和Wnt信号传导等通路相关。综上所述，本研究利用SNPs标记信息可以全面地评价静原鸡的保种现状，为静原鸡的遗传资源保护奠定理论基础。同时，筛选出了与静原鸡羽色性状相关的候选基因，为静原鸡不同羽色的品系化培育提供新的遗传标记和基因靶点。     

中国荷斯坦牛PIK3CB基因多态性及其与繁殖和产奶性状的关联分析

【目的】 探究磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚单位β（PIK3CB）基因多态性及其与中国荷斯坦牛繁殖和产奶性状的关系。【方法】 通过混池测序对中国荷斯坦牛PIK3CB基因进行单核苷酸多态性（SNP）位点筛选,采用竞争性等位基因特异性PCR （KASP）技术在1 160头健康泌乳中国荷斯坦牛中进行SNP分型并进行群体遗传学分析,采用线性模型进行SNP与11个繁殖和产奶性状基于单位点和单倍型组合的关联分析。【结果】 在PIK3CB基因中共检测到了17个SNPs,筛选出7个SNPs用于后续分析。关联分析发现,7个SNPs与多个目标性状存在显著或极显著的关联（P<0.05;P<0.01）;位于外显子区域的g.130433743 A>G位点AA基因型个体和位于可变剪接区域的g.130448069 G>A位点GG基因型个体,其经产牛首末次配种间隔、产奶量、乳蛋白量和乳脂量最低,体细胞评分最高,上述基因型个体具有较短的首末次配种间隔,而产奶性能相对较差;g.130387717 G>A位点AA基因型个体,其初配日龄和青年牛首末次配种间隔最低,产奶量、乳蛋白量和乳脂量最高,该基因型个体的繁殖和产奶性能均较好,上述3个SNPs位点可作为中国荷斯坦牛繁殖和产奶性状的候选位点重点关注。单倍型分析发现,PIK3CB基因的g.130387717 G>A、g.130430832 A>－、g.130433743 A>G、g.130433982 C>T、g.130446073 C>T和g.130448069 G>A 6个SNPs紧密连锁形成一个单倍型块,且与多个目标性状存在显著或极显著关联（P<0.05;P<0.01）,其中H2H3和H2H4单倍型组合个体的繁殖和产奶性能较好,为优势单倍型组合。【结论】 中国荷斯坦牛PIK3CB基因存在丰富的遗传变异,其多态性与繁殖和产奶性状存在关联,g.130433743 A>G、g.130448069 G>A和g.130387717 G>A位点可作为潜在分子标记,为中国荷斯坦牛的平衡育种提供理论依据。     

玉山黑猪两种头型遗传机制的初步解析

旨在检测"马脸"型和"狮子头"型玉山黑猪在基因组上的遗传分化信号,结合全基因组关联分析(GWAS),鉴别影响玉山黑猪两种头型的候选基因并探寻其可能的形成机理。本研究选取玉山黑猪国家保种场的24头"马脸"型个体和12头"狮子头"型个体,利用Illumina猪60KSNP芯片对这些个体进行扫描和基因分型。基于60K SNP芯片数据,检测"马脸"型和"狮子头"型两个类群间的遗传分化系数(Fst)。同时,进行病例-对照的GWAS分析和连锁不平衡(LD)分析,根据Fst、GWAS和LD分析结果确定重要候选基因。结果表明,两个群体间最强的遗传分化信号位于猪10号染色体,GWAS同样在该区域检测到显著的关联位点。LD及单倍型分析将置信区间锁定在该染色体11.76~12.05 Mb的一段290kb的区域。本研究基于猪60K芯片数据,通过遗传分化分析、全基因组关联分析和连锁不平衡分析等手段,初步推测RAB3GAP2和IASR2为影响玉山黑猪头型的候选基因,该结果为进一步解析中国地方猪不同头型的形成机制奠定了基础。     

鸭胸肌肉色性状全基因组关联分析

试验旨在利用全基因组关联分析（GWAS）定位影响鸭胸肌肉色性状的候选基因及分子标记,探究肉色性状的遗传基础。本研究中,共测定了555只北京鸭×野鸭F2代资源群体的3种胸肌肉色性状（包括红度a^*、黄度b^*、亮度L^*）。利用北京鸭×野鸭F2代资源群体胸肌肉色性状数据并结合全基因组重测序数据进行全基因组关联分析,检测影响胸肌肉色性状的相关基因及可能的因果变异位点。结果显示,肌肉亮度L^*、红度a^*、黄度b^*均属于低遗传力性状,遗传力分别为0.23、0.12、0.13,且肌肉黄度b^*变异系数较大（26.18%）。通过相关性分析可知,肌肉黄度与红度存在较强正表型相关（r=0.52）,肌纤维直径与肌肉黄度存在弱负相关性（r=-0.16）。利用混合线性模型进行GWAS,发现了1个SNP与肌肉黄度b^*潜在显著关联（-log₁₀ P=8.28）。对最高效应SNP进行连锁不平衡检验,发现42个SNPs与最高点SNP存在高相关性（r²>0.4）,这些SNPs位于9号染色体0.37~0.43 Mb之间,区间中共包含7个基因。通过转录组测序数据分析,发现只有5个基因在胸肌组织中表达。对这5个基因进行功能注释,确定硒蛋白T（SELENOT）基因为影响肌肉黄度的候选基因。该结果为解析鸭胸肌肉色性状和提高鸭肉品质的遗传改良提供重要参考。     

中国肉用西门塔尔牛生长曲线参数的全基因组关联分析

旨在通过对中国肉用西门塔尔牛纵向体重性状的全基因组关联分析（genome-wide association study, GWAS）,定位与肉牛生长发育性状显著关联的候选基因。本研究利用808头中国肉用西门塔尔牛公牛0、6、12、18月龄的纵向体重数据,采用Gompertz、Logistic和Brody 3种非线性模型拟合个体的体重预测模型,估计参数A（成熟体重）、b（达到最大生长率的时间）和K（成熟率）,然后以参数值为表型,BovineHD （770K） 芯片数据质控后剩余671 991 个SNPs,利用GAPIT进行关联分析,结合基因注释筛选影响肉牛发育的候选基因。选取拟合度最高的Gompertz模型（R²=0.954）确定相应参数估计值,GWAS共筛选到了9、49和7个显著的SNPs分别与A、b和K关联,且主要分布在2、3、7、9、11、14、22和25号染色体上。基因注释结果发现,PLIN3、KCNS3、ANGPTL2和ALPL与生长发育过程相关,其中KCNS3被认为是肌内脂肪含量的候选基因;IGF-1、TMCO1、PRKAG3和SHISA9影响肌肉发育过程,其中IGF-1被报道为生长发育过程的核心调控元件;ASPH基因参与调控肉牛胴体发育和肉质性状。本研究利用体重预测模型的参数估计值作为表型进行GWAS分析,定位到了一些与生长发育性状相关的候选基因,为其他纵向数据的研究提供了参考,也为调控肉牛生长发育进而提高产肉量的育种工作提供了新的候选分子标记。     

荣昌猪初产繁殖性状的全基因组关联研究

旨在鉴定荣昌猪初产繁殖性状的重要变异位点和基因,为荣昌猪繁殖性状的遗传改良提供重要的分子标记和基因资源。本研究选取429头荣昌母猪进行猪50K芯片基因分型,经过质量控制和基因型填充后,保留35 046个SNPs用于分析。采用主成分分析法研究群体结构,利用混合线性模型(mixed-linear model, MLM)将出生年、出生月作为固定效应,将主成分值作为协变量对总产仔数、活产仔数、死胎数和初生窝重性状进行全基因组关联分析(GWAS)。结果显示,在全基因组显著水平上鉴定出2个影响荣昌猪初生窝重的SNPs和1个影响荣昌猪死胎数的SNP;在潜在显著水平上鉴定到5个影响荣昌猪总产仔数的SNPs, 3个影响荣昌猪活产仔数的SNPs和10个影响荣昌猪死胎数的SNPs。通过全基因组关联分析筛选到1个显著的SNP(SSC17:57 315 180 bp)同时影响荣昌猪总产仔数、活产仔数和初生窝重,1个显著的SNP(SSC1:279 214 647 bp)同时影响荣昌猪活产仔数和总产仔数,暗示基因在不同性状间具有一因多效性。本研究根据候选基因的相关分子生物学功能,确定BMP7基因为影响荣昌猪总产仔数...     

Detection of QTL for greasy fleece weight in sheep using a 50 K single nucleotide polymorphism chip

Genome-wide association studies (GWAS) have introduced an influential tool in the search for quantitative trait loci (QTL) influencing economically important traits in sheep. To identify QTL associated with greasy fleece weight, a GWAS with 50 K single nucleotide polymorphisms (SNPs) was performed in a Baluchi sheep population. Association with greasy fleece weights was tested using the software Plink. The results of our GWAS provided three novel SNP markers and candidate genes associated with greasy fleece weight. A total of three chromosome-wide significant associations were detected for SNP on chromosomes 17 and 20 affecting greasy fleece weight across the four shearing. One of the significant SNP markers was located within ovine known genes namely FAM101A. Further investigation of these identified regions in validation studies will facilitate the identification of strong candidate genes for wool production in sheep.     

全基因组关联分析揭示白羽肉鸡孵化性状的遗传基础

旨在揭示白羽肉鸡孵化性状的遗传基础。本试验以白羽肉鸡A、B两个公鸡群体为素材，测定A群体5个世代(556只)、B群体3个世代(398只)的40周龄种蛋受精率和孵化率，并利用55K SNP芯片对两个群体共954个健康个体进行基因分型。基于系谱和基因型信息计算的A群体的受精率遗传力分别为0.21和0.14。利用混合线性模型对受精率和孵化率进行全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)。全基因组关联分析共关联到12个显著SNPs,分布在1、9、11、12、20号染色体上，其中有9个SNPs与受精率显著关联，有3个SNPs与孵化率显著关联，对A群体受精率高、低组各4只公鸡睾丸组织进行转录组测序，实时荧光定量PCR验证两个差异表达基因。全基因组关联分析筛选出9个与受精率相关的候选基因COPG1、ADAMTS18、FABP2、CDH8、SLCO4A1、ATP13A3、NELL2、VEZT和IGHMBP2;3个与孵化率相关的候选基因TMEM、SCO1和MYH1A。转录组测序与荧光定量PCR验证了两个与受精率相关的候选基因HMGCLL1和COA6。本研究...     

儋州鸡体尺性状全基因组关联分析

【目的】 挖掘影响地方鸡体尺性状的有效SNP位点及功能基因, 给儋州鸡育种工作提供有效的数据基础和理论支撑。【方法】 共采集200只儋州鸡血样并提取基因组DNA, 利用10×全基因组重测序技术获得全基因组SNP标记并对试验个体基因型进行分型。使用EMMAX软件基于混合线性模型对70日龄的儋州鸡体尺性状(胫长、胫围、体斜长、胸宽、髋骨宽、胸深、龙骨长)进行全基因组关联分析。【结果】 共发现与胫长性状和胫围性状基因组水平显著相关的SNPs位点有12和8个, 与胫长性状相关SNPs分别定位于1、2、4和8号染色体上; 与胫围性状相关的SNPs定位于2、4、8和13号染色体上。预测与胫长相关的候选基因为KCNA1、TPK1、EZH2、FSTL5和AMY2A基因, 与胫围相关的候选基因为TPK1、FSTL5、AMY2A、TGFBI、LECT2和IL-9。通过KEGG通路分析和GO注释发现, 8个基因参与钾离子跨膜转运、硫胺素新陈代谢、细胞增殖、钙离子结合、骨骼肌卫星细胞维持与骨骼肌再生、细胞受体相互作用、生长因子活性等生物学进程。【结论】 本研究发现了20个与儋州鸡体尺性状关联的SNPs位点, 并筛选到8个目标性状候选基因, 为儋州鸡育种提供候选的分子标记, 为地方鸡标记辅助选择提供新的思路。     

Signatures of selection in Charolais beef cattle identified by genome‐wide analysis

Charolais cattle are one of the most important breeds for meat production worldwide; in México, its selection is mainly made by live weight traits. One strategy for mapping important genomic regions that might influence productive traits is the identification of signatures of selection. This type of genomic features contains loci with extended linkage disequilibrium (LD) and homozygosity patterns that are commonly associated with sites of quantitative trait locus (QTL). Therefore, the objective of this study was to identify the signatures of selection in Charolais cattle genotyped with the GeneSeek Genomic Profiler Bovine HD panel consisting of 77 K single nucleotide polymorphisms (SNPs). A total 61,311 SNPs and 819 samples were used for the analysis. Identification of signatures of selection was carried out using the integrated haplotype score (iHS) methodology implemented in the rehh R package. The top ten SNPs with the highest piHS values were located on BTA 4, 5, 6 and 14. By identifying markers in LD with top ten SNPs, the candidate regions defined were mapped to 52.8–59.3 Mb on BTA 4; 67.5–69.3 on BTA 5; 39.5–41.0 Mb on BTA 6; and 26.4–29.6 Mb on BTA 14. The comparison of these candidate regions with the bovine QTLdb effectively confirmed the association (p < 0.05) with QTL related to growth traits and other important productive traits. The genomic regions identified in this study indicated selection for growth traits on the Charolais population via the conservation of haplotypes on various chromosomes. These genomic regions and their associated genes could serve as the basis for haplotype association studies and for the identification of causal genes related to growth traits.     

京星黄鸡白细胞介素-2基因与H/L的关联分析

本研究选用鸡白细胞介素2(interleukin-2,IL-2)基因作为影响鸡免疫性状的候选基因。以京星黄鸡为研究对象,采用直接测序方法对IL-2基因的5个SNPs位点的基因型频率和等位基因频率、单倍型及其对异噬性粒细胞/淋巴细胞(H/L)指标的影响进行了研究。结果表明,所有位点在试验群体中都处于Hardy-Weinberg平衡状态,5个SNPs位点的多态性都较低,只检测到两种基因型,且纯合基因型为优势等位基因。连锁不平衡分析表明SNP1和SNP2处于完美连锁状态,SNP3、SNP4和SNP5也处于完美连锁状态。单倍型分析结果表明,京星黄鸡试验群体中共检测到4种单倍型,其中单倍型Hap1 (TGACT)为优势单倍型。最小二乘分析结果表明,这5个SNPs位点不同基因型及单倍型组合对H/L的影响没有显著差异(P> 0.05)。这些结果提示以后的研究需要关注IL-2基因其他位置的SNP位点以及与更多免疫指标之间的关系,以更深入地了解IL-2在鸡免疫系统中的作用。