全基因组关联分析鉴定法系大白猪繁殖性状基因组区域和候选基因

母猪的繁殖性状是养猪生产中重要的经济性状之一,其表现直接影响到整个养猪业的经济效益。为筛选出与母猪繁殖性状相关的基因,本研究利用纽勤公司GeneSeek Genomic Profiler(GGP)猪50K SNP芯片对392头法系大白猪进行了基因分型,记录了3个表型性状,包括总产仔数（Total Number Born,TNB）、产活仔数（Number Born Alive,NBA）和出生窝重（Litter Weight Born Alive,LWB）,以进行全基因组关联研究。结果显示,3个性状中一共发现了40个解释遗传变异>1%的基因组区域。所有显著的基因组区域中共有532个基因被注释,其中381个蛋白质编码基因被用于人类表型本体论（Human Phenotype Ontology,HPO）分析。有81个候选基因在7个与生殖系统有关的表型条目中被富集。KEGG分析表明,这些候选基因主要涉及GnRH信号通路、雌激素信号通路和卵细胞成熟通路等。本研究鉴定到了5个重要的候选基因,包括RBP4、DEAF1、IGF2、SIRT6和JARID2。尽管受样本量的限制,但本研究筛选到的候选基因...     

猪ITGB1基因多态性与产仔数的关联性分析

本研究以643头母猪为实验材料,利用CRS-RFLP技术对猪ITGB1基因第14外显子C42241T位点进行单核苷酸多态性分析,并将基因多态性与猪的产仔数进行关联分析,旨在探讨该多态位点能否作为猪产仔数性状的分子遗传标记。结果表明:42241多态位点的基因型效应对长白猪的总产仔数(TNB)和产活仔数(NBA)影响不显著;对于大白猪和杜洛克猪,不同基因型个体之间的TNB和NBA差异显著(P<0.05),其效应为TT>TC>CC,且TT型个体具有较高的产仔数主要是由基因的加性效应导致的。因此,42241位点TT基因型可作为大白猪和杜洛克猪TNB和NBA性状的标记基因型。     

巴马香猪产活仔数性状全基因组关联分析

为寻找与巴马香猪产活仔数相关的分子标记,试验利用全基因组关联分析（GWAS）定位并筛选了影响产活仔数性状的候选基因,采集297头具有多胎产仔记录的巴马香猪耳组织样品,提取DNA并利用猪50K SNP芯片进行基因分型,分型结果经质控与基因型填充后,使用Tassel软件对巴马香猪产活仔数性状进行全基因组关联分析。结果显示,巴马香猪平均窝产活仔数在1~9胎内随着胎次增加逐渐升高;经质控过滤后共获得32 816个SNPs位点,利用全基因组关联分析共筛选到8个与巴马香猪产活仔数相关的SNPs位点,分别在基因组或染色体水平达到显著;对关联显著SNP位点上下游500 kb内的编码基因进行富集分析,并依据猪繁殖性状相关QTL区域及基因功能,最终筛选到4个基因（CAPZB、MSH3、CITED2和HSD17B7）作为影响巴马香猪产活仔数的候选基因。     

荣昌猪初产繁殖性状的全基因组关联研究

旨在鉴定荣昌猪初产繁殖性状的重要变异位点和基因,为荣昌猪繁殖性状的遗传改良提供重要的分子标记和基因资源。本研究选取429头荣昌母猪进行猪50K芯片基因分型,经过质量控制和基因型填充后,保留35 046个SNPs用于分析。采用主成分分析法研究群体结构,利用混合线性模型(mixed-linear model, MLM)将出生年、出生月作为固定效应,将主成分值作为协变量对总产仔数、活产仔数、死胎数和初生窝重性状进行全基因组关联分析(GWAS)。结果显示,在全基因组显著水平上鉴定出2个影响荣昌猪初生窝重的SNPs和1个影响荣昌猪死胎数的SNP;在潜在显著水平上鉴定到5个影响荣昌猪总产仔数的SNPs, 3个影响荣昌猪活产仔数的SNPs和10个影响荣昌猪死胎数的SNPs。通过全基因组关联分析筛选到1个显著的SNP(SSC17:57 315 180 bp)同时影响荣昌猪总产仔数、活产仔数和初生窝重,1个显著的SNP(SSC1:279 214 647 bp)同时影响荣昌猪活产仔数和总产仔数,暗示基因在不同性状间具有一因多效性。本研究根据候选基因的相关分子生物学功能,确定BMP7基因为影响荣昌猪总产仔数...     

大白猪繁殖性状全基因组关联分析

本研究利用全基因组关联分析（GWAS）挖掘与大白猪总产仔数（TNB）、产活仔数（NBA）和健仔数（NHP）相关的候选基因。选择1 100头大白猪为实验材料，通过提取耳尾组织样DNA并利用“中芯一号”芯片进行基因型分型，采用PLINK v1.9对获得的基因型数据进行质控后用于GWAS研究。rMVP软件对每个SNP与性状做关联分析，确定出显著位点。结果表明：对于TNB性状共有3个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著；NBA性状共有4个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著；NHP分析得到18个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著。在上述显著SNPs附近共有23个候选基因，根据基因功能注释推测ESR1、ZP3、YWHAG、HSPB1、MDH2、PCCB是能够影响繁殖性状的重要候选基因。     

基于50K SNP芯片技术对金华猪和嵊县花猪繁殖性状的全基因组关联分析

本实验旨在利用全基因组关联分析(GWAS)搜寻与金华猪、嵊县花猪总产仔数(TNB)和产活仔数(NBA)相关的候选基因。选择205头金华猪和174头嵊县花猪为实验材料,通过提取血样DNA并利用Illumina猪50K SNP芯片进行基因型分型,利用PLINK v1.09对获得的基因型数据进行质控后用于GWAS研究。采用GEMMA软件中的混合线性模型(MLM)对每个SNP与性状做关联分析,定位出显著位点。结果表明:金华猪的20个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著;嵊县花猪的2个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著;META分析得到21个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著。最终找到22个候选基因,根据基因功能注释推测NANOS1、E2F7、AEBP2是最可能影响总产仔数和产活仔数的候选基因。     

可乐猪乳头数性状全基因组关联分析

乳头数性状是猪最重要的繁殖性状之一,与养猪业的经济效益密切相关。本试验以Illunima Porcine SNP 60K芯片对22头可乐猪进行基因分型,通过Plink 1.07软件,基于混合线性模型对左乳头数、右乳头数和总乳头数性状进行全基因组关联分析。经过严格的质量控制和多重检验之后,共鉴定出全基因组水平潜在关联的SNPs位点4个（P<2.06E-5）;染色体水平显著关联位点3个,潜在关联位点18个;在关联SNP位点可能连锁的上、下游1 cM区间内检索到304个基因,其中Wnt及Fgf信号通路中的候选基因BTRC、FGF5、FGF8和BMP3、RASGEF1B、HMGB3可能影响猪的乳头数性状或繁殖性状。通过全基因组关联分析策略发掘出的关联SNP位点及潜在候选基因,将为可乐猪的选育保种奠定基础。     

猪VEGF基因5′调控区多态性与产仔数的关联分析

研究通过PCR-SSCP技术对大白猪、长白猪和杜洛克猪共计574头母猪的VEGF基因进行多态分析,并将基因多态性与猪总产仔数(TNB)和产活仔数(NBA)进行关联分析,旨在探讨猪VEGF基因多态性对其产仔数的影响。结果表明:在VEGF 5′调控区内有2个突变位点。P1产物第191位点处由A突变为G,在3个猪品种中只发现AA、AG 2种基因型,其中AG为优势基因型,A为优势等位基因。长白猪第1胎中AG型的TNB和NBA比AA型分别高出1.34头和1.44头(P<0.01),杜洛克猪所有胎次中AG与AA的TNB差异显著(P<0.05),NBA差异极显著(P<0.01)。P2产物第103位点处由C突变为T,在3个猪品种中发现TT、TC、CC 3种基因型,T为优势等位基因。TT、TC分别比CC型的TNB高出2.63头(P<0.05),在杜洛克所有胎次中TC比TT的TNB和NBA分别高出0.84头和0.94头(P<0.05)。P1位点和P2位点能否作为产仔性状的标记基因还需进一步研究。     

猪VEGF基因5'调控区多态性与产仔数的关联分析

研究通过PCR-SSCP技术对大白猪、长白猪和杜洛克猪共计574头母猪的VEGF基因进行多态分析,并将基因多态性与猪总产仔数(TNB)和产活仔数(NBA)进行关联分析,旨在探讨猪VEGF基因多态性对其产仔数的影响.结果表明:在VEGF 5'调控区内有2个突变位点.P1产物第191位点处由A突变为G,在3个猪品种中只发现AA、AG 2种基因型,其中AG为优势基因型,A为优势等位基因.长白猪第1胎中AG型的TNB和NBA比AA型分别高出1.34头和1.44头(P＜0.01),杜洛克猪所有胎次中AG与AA的TNB差异显著(P＜0.05),NBA差异极显著(P＜0.01).P2产物第103位点处由C突变为T,在3个猪品种中发现TT、TC、CC 3种基因型,T为优势等位基因.TT、TC分别比CC型的TNB高出2.63头(P＜0.05),在杜洛克所有胎次中TC比TT的TNB和NBA分别高出0.84头和0.94头(P＜0.05).P1位点和P2位点能否作为产仔性状的标记基因还需进一步研究.     

加系大白猪乳头数性状的全基因组关联分析

乳头数是母猪重要繁殖性状,影响断奶仔猪存活率。研究者对不同品种和品系的猪相继开展了乳头数性状相关数量性状座位(Quantitative Trait Locus,QTL)鉴定,但目前关于加系大白猪乳头数性状相关QTL的研究较少。本研究以944头加系大白猪群体为研究对象,对乳头数性状进行全基因组关联分析(GWAS)。GCTA软件计算左、右、总乳头数性状的遗传力分别为0.1、0.12、0.16。利用rMVP软件在SSC7上分别检测到4、1、4个与左、右和总乳头数基因组水平显著相关(P<1.26×10-6)的SNP,其中1个SNP位于SSC7的14.1 Mb,剩余3个SNP位于SSC7的97.6～102.0 Mb。在SSC3、SSC4、SSC6、SSC7、SSC9、SSC11、SSC13上分别鉴定到4、1、4、5、1、1、5个与乳头数性状潜在显著相关(P<2.52×10^-5)的SNP。进一步扫描25个显著相关SNP上下游200 kb位置处的基因,共获得84个候选基因,其中SSC7上获得39个候选基因,包括FAM71D、MPP5、EIF2S1、PIGH、ARG2...     

猪IL-8基因多态性与产仔数的关联性分析

以大白猪和长白猪共计429头母猪为试验材料,采用PCR-SSCP技术研究猪白细胞介素-8基因多态性,并进行其与产仔数的关联分析。结果表明:在2对引物(E2和E5)中各检测到一个多态位点,均出现3种基因型。E2位点对于大白猪在3~8胎中,BB型个体的总产仔数(TNB)和产活仔数(NBA)均极显著高于AA型个体(P0.01),在所有胎次中,BB型个体的TNB和NBA均极显著高于AA型个体(P0.01);对于长白猪在所有胎次中,AA型个体的NBA显著高于BB型个体(P0.05)。E5位点对于大白猪在3～8胎中,AA型个体的NBA显著高于BB型个体(P0.05)。对于大白猪,E2位点BB基因型可作为TNB和NBA性状的标记基因型,E5位点AA基因型可以作为NBA性状的标记基因型。     

猪SRRM3基因多态性与母猪产仔数性状的关联分析

本实验旨在探究猪SRRM3基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs326267396与母猪产仔数性状的关系。基于前期GWAS数据筛选出与母猪产仔数性状相关的候选基因SRRM3,本研究选取465头大白猪作为实验对象,通过Sanger测序检测SRRM3基因内SNP位点,并与母猪产仔数性状进行关联分析。SRRM3基因rs326267396位点存在G>T突变,且检测出GG、GT、TT 3种基因型。结果显示GT基因型个体较多,GG基因型和GT基因型个体的总产仔数、产活仔数和健仔数都显著高于TT基因型个体,且总产仔数和产活仔数的加性效应达到显著水平,而健仔数的加性效应与母猪产仔数的显性效应均未达到显著水平。此外,定量结果显示猪SRRM3基因在卵巢、子宫和心脏组织中高表达,其中在子宫组织中表达量最高;采用生物信息学方法预测出与SRRM3基因rs326267396位点不同亚型结合的转录因子发生变化;以及SRRM3基因可能通过与CDC5L蛋白（调节卵母细胞的减数分裂和成熟）结合参与调控母猪的繁殖性能。综上,SRRM3基因rs326267396位点与产仔数性状显著相关,推测SRRM3基因可作为大白猪繁殖...     

猪WNT4基因多态性及其与产仔数的关联性分析

本实验旨在研究猪WNT4基因的多态性对猪产仔数的影响,以期寻找到与猪产仔数相关的分子遗传标记,为猪的早期选择提供依据。本实验利用PCR-PFLP技术分析WNT4基因外显子多态性,并与产仔数进行关联分析。结果表明:在第1外显子73 bp处发现1个突变,有3种基因型。对于第1胎,CC型个体的总产仔数(TNB)比AA型个体高出2.28头(P<0.01);产活仔数(NBA)比AA型个体高出1.89头(P<0.01);对于第2胎,CC型个体的总产仔数(TNB)比AA型个体高出3.31头(P<0.01);产活仔数(NBA)比AA型个体高出3.53头(P<0.01);对于所有胎次,CC型个体的总产仔数(TNB)比AA型个体高出1.94头(P<0.01);产活仔数(NBA)比AA型个体高出1.78头(P<0.01);对于第3~6胎,3种基因型个体的TNB及NBA之间差异不显著(P>0.05)。综上,该多态位点CC基因型相对于AA型是优势基因型。     

基于600K SNP芯片技术对宁海黄鸡和广西黄鸡繁殖性状的全基因组关联分析

为鉴定与宁海黄鸡和广西黄鸡繁殖性状相关的分子标记及候选基因,本研究利用600K SNP芯片技术对鸡繁殖性状进行了全基因组关联分析(GWAS)。结果显示:4个单核苷酸多态性位点(SNPs)与繁殖性状的相关性达到了Bonferroni校正的5%全基因组显著性水平,其中,rs313221983与死胚蛋数相关,rs314844182与死胚蛋数及受精蛋孵化率相关,rs14758703与受精率相关,rs312721292与入孵蛋孵化率和受精蛋孵化率相关;在每个显著的SNP位点上下游5 kb范围内进行检测,共发现3个可能与死胚蛋数、受精率、入孵蛋孵化率和受精蛋孵化率相关近端基因,即唾液酸转移酶1(ST8SIA1)基因、神经外胚层皮质1(ENC1)基因和LOC101750905。本研究为地方品种鸡标记辅助选择和基因组选择提供了理论依据。     

小梅山猪LHR基因第11外显子PCR-RFLP多态性及其与产仔数的关联分析

采用混合基因池和直接测序方法,寻找猪LHR基因第11外显子区域的SNP;利用PCR-RFLP技术对小梅山猪、枫泾猪和大白猪3个群体218头繁殖母猪进行大规模检测,并采用最小二乘法分析其与616窝小梅山猪繁殖记录的关系。结果表明,在猪LHR基因第11外显子1 351bp处发现1个SNP（C→T）;利用错配PCR技术产生1个新的酶切位点SphⅠ,经RFLP分析,在小梅山猪群体中检测到3种基因型：MM、MN、NN,其中MN基因型频率最高（0.69）,而枫泾猪和大白猪中只检测到MM型个体;关联分析及方差分析结果表明,对于小梅山猪母猪,2胎以上中,MN型的总产仔数（TNB）显著高于NN型（P〈0.05）;所有胎次中,MN型的TNB和活产仔数（NBA）均显著高于NN型（P〈0.05）;初步表明,MN基因型为优势基因型,TNB和NBA的遗传主要受基因的显性效应的影响;LHR基因第11外显子可作为小梅山猪辅助选择的遗传标记。     

杜洛克与二花脸杂交猪群体SNP偏分离分析

偏分离（TRD）是生物中普遍存在的现象,本研究拟在高密度基因芯片判断基因型的大规模群体中挖掘猪基因组标记位点的偏分离位点并探究其潜在的遗传机制。本研究用60K Illumina Porcine SNP芯片对1 020头F2资源家系（杜洛克与二花脸杂交F0-F2群体）进行基因型分型,用偏分离分析软件TRDscan （BF>100）和TDT （P<0.01）方法在单个位点上检测偏分离信号,并对二者共有的显著信号位点附近100 kb窗口的基因进行功能分析。此外,本研究还利用单倍型分型的软件包PHASEBOOK采用多位点连锁分析的策略分析了父源和母源配子中的偏分离区域,并在该区域内搜寻潜在的QTLs。结果表明：1）在单位点的偏分离分析中共鉴定到44个显著的偏分离位点,筛选到23个相关基因;对父本和母本特异性偏分离效应进行分析时,分别鉴定到27和35个显著偏分离位点,其中,分别有11和25个位点的100 kb附近有已注释的功能基因。2）基于单倍型多位点连锁的偏分离结果显示,父本显著偏分离位点位于5和13号染色体上,在该偏分离区域内搜寻功能相关的QTL,共搜寻到3个与繁殖性状（木乃伊数、产活仔数、黄体数）有关的QTLs;分析母本偏分离位点时,在4、6和12号染色体上定位到显著偏分离区域,结合已知的猪QTL数据库,共找到了5个与繁殖性状相关的QTLs。本研究利用大规模猪家系数据系统地鉴别了猪基因组的偏分离位点,为解析猪中的偏分离现象和进一步探究其生物学机制提供了一定的参考作用。     

卵泡刺激素（FSHβ）基因多态性及其与獭兔繁殖性状的关联性研究

卵泡刺激素(FSH)刺激颗粒细胞增殖并控制卵泡的发育和成熟。本研究中采用白色獭兔品系的70只母兔和海狸色獭兔品系的100只母兔,研究了FSHβ的SNPs与繁殖性状间的关系。发现在FSHβ基因外显子1和外显子3中的3个SNPs(FSH2,FSH30,FSH31)在联合群体中与繁殖性状具有强相关。对于FSH2,与TT基因型相比,GG基因型与总产仔数(TNB)和产活仔数(NBA)相关联较高(P 0.05)。对于FSH30,AA基因型的总产仔数(TNB)和产活仔数(NBA)显著高于GG基因型和AG基因型(P 0.05)。对于FSH31,GG基因型与总产仔数(TNB),初生窝重(LWB)和21日龄活仔数(LS21)的相关性显著高于AG基因型(P 0.05),产活仔数(NBA)极显著高于AG基因型个体(P 0.01)。结果表明:FSHβ基因与獭兔的繁殖性状相关联,因此,FSH2,FSH30和FSH31可作为分子标记对獭兔进行选育。     

长白、大白猪窝性状遗传参数估计

本研究旨在估计北京、天津地区长白猪、大白猪窝性状的遗传参数，为该群体进一步制定合理的育种计划和方案提供依据。收集种猪场2016—2021年3 906头长白母猪的11 583窝数据和22 070头大白母猪的62 210窝数据，利用R v4.2.2软件对影响窝性状的固定效应进行显著性检验，运用DMU 6.0软件对长白猪、大白猪的总产仔数（Total Number Born,TNB）、产活仔数（Number Born Alive,NBA）、初生窝重（Litter Birth Weight,LBW）、平均个体初生重（AverageBirth Weight,ABW）、仔猪均匀度（PigletUniformity,PU）进行遗传参数估计，采用单性状重复力模型估计各性状的方差组分，采用双性状动物模型估计性状之间的遗传相关，并分析分娩胎次对各性状的影响。结果显示：分娩场次、年份、胎次对窝性状影响显著（P<0.001），长白猪的TNB、NBA、LBW、ABW、PU遗传力分别为0.095±0.015、0.090±0.014、0.106±0.017、0.192±0.021、0.023±0.014，大白...     

杜洛克母猪繁殖性状遗传参数估计

本研究旨在分析某杜洛克群体包括总产仔数（TNB）、产活仔数（NBA）、健仔数（NHB）、弱仔数（NWB） 4个繁殖性状的遗传参数。利用R软件对影响杜洛克猪繁殖性状的固定效应进行方差分析，并利用DMU软件计算了繁殖性状的遗传参数。结果显示：TNB、NBA、NHB和NWB的遗传力分别为0.082±0.0085、0.075±0.0082、0.066±0.0075和0.029±0.0075；此外，TNB与NBA、NHB和NWB的遗传相关变化范围是0.32～0.93。可见，在该群体中上述繁殖性状均为低遗传力性状，且遗传趋势分析表明，该杜洛克群体的母猪繁殖性状可能未经过系统的遗传改良，现有遗传进展可能与杜洛克猪生长性状的协同选择相关。本研究旨在为杜洛克猪的繁殖效率改良提供参考，为终端父本本土化贡献力量。     

GPR54基因多态性与小梅山猪产仔数的关联分析

本研究旨在检测猪GPR54基因多态性,分析其与产仔数之间的关系。采用PCR-SSCP、PCR-R FLP和直接测序方法,对小梅山猪、枫泾猪和大白猪3个群体218头繁殖母猪进行GPR54基因的多态分析,并采用最小二乘法分析其与616窝小梅山母猪繁殖记录的关系。结果表明:在3对引物(P1、P4、P8)中检测到3个多态位点,其中1个多态位点(P1)导致氨基酸的改变(Leu35Pro),P4与P8位点的基因遗传为连锁遗传;P1位点上,2胎以上小梅山母猪中,BB型个体的产活仔数(NBA)比AB型和AA型分别高0.69、1.65头(P0.01),所有胎次中,BB型个体的TNB和NBA均高于AA型(P0.01)和AB型(P0.01);P4/P8位点上,杂合型的总产仔数(TNB)和NBA均高于纯合型。结果提示,对于小梅山猪,P1位点的BB基因型可作为小梅山猪辅助选择的遗传标记。