全基因组关联分析鉴定大白猪生长性状遗传变异及候选基因

生长性状是猪重要的经济性状之一，提升生长性状是生猪遗传改良的主要目标。为鉴定与猪生长性状显著相关的位点，筛选与猪生长性状相关的功能基因，本研究利用GeneSeek Genomic Profiler(GGP)猪50K SNP芯片对1 805头大白猪百公斤日龄（Age to 100 kg,AGE）、百公斤背膘厚（Backfat Thickness to100kg,BF）、眼肌深度（LoinMuscleDepth,LMD）3个性状进行全基因组关联分析。结果显示，AIREMLF90软件计算AGE、BF和LMD遗传力分别是0.17、0.53和0.28，属于中高遗传力性状。AGE与BF遗传相关为-0.08，表型相关为-0.16，均为负相关关系。AGE与LMD遗传相关为-0.11，表型相关为-0.36，均为负相关关系。BF与LMD遗传相关为0.04，表型相关为0.12，均为正相关关系。AGE筛选到6个全基因组水平显著SNPs和10个染色体水平显著SNPs,BF筛选到11个全基因组水平显著SNPs和10个染色体水平显著SNPs,LMD筛选到3个全基因组水平显著SNPs和11个染色体水平显著SNPs。利...     

基于SNP芯片的盆周山地猪群体选择信号分析

为了分析盆周山地猪群体的选择信号，本研究利用猪50K基因芯片，运用Tajima’s D方法分析盆周山地猪群体基因组上受选择的信号区域，并通过生物信息学分析筛选受选择的候选基因。结果表明，盆周山地猪群体基因组上受选择的区域有252个，这些区域共包含267个候选基因，其中，在猪上已注释的基因184个，如免疫性状相关基因MYO1G、CD86、IKF2，肉质性状相关基因PRKAG3、PRDM16、SND1，繁殖性状相关基因FSHR、LTF、AP3B1和生长性状相关基因SREBF2、SDC3、SLIT3。候选基因GO功能富集表明，这些基因参与了机体的免疫、行为、心管发育等生物学进程。KEGG信号通路分析发现，部分基因可能与催产素信号通路相关。本研究首次构建了盆周山地猪全基因组水平上的选择信号图谱，筛选了受选择的重要经济性状候选基因，研究结果为更好地保护、开发和利用盆周山地猪奠定了理论基础。     

猪IGFBP2基因多态性及其与胴体、肉质性状的关联分析

本研究旨在调查猪胰岛素样生长因子结合蛋白2基因(IGFBP2)潜在的变异与胴体性状和肉质性状之间的关系。IGFBP2是IGFBPs家族的一员,定位在猪15号染色体上。本研究利用PCR-MspⅠ-RFLP方法对该基因第二内含子g.171CT(Gen Bank Accession No.BV727778)进行了单核苷酸多态性(SNP)检测,在382头大白×梅山猪F2代猪群体中关联分析。结果发现该位点与背膘厚、眼肌高、眼肌宽、骨率等性状呈极显著相关(P0.01),与眼肌面积、肥肉率、瘦肥比、花油、色值(LD)和色值(BF)等性状呈显著相关(P0.05)。结果表明IGFBP2基因型与胴体和肉质性能存在一定程度的显著关联,是潜在的影响猪胴体和肉质性状的候选基因。     

特克赛尔羊×阿勒泰羊F2代部分肉质性状的全基因组关联分析

本研究测定了462只特克赛尔羊×阿勒泰羊杂交F2代羊背最长肌的肉质性状，利用全基因组关联分析（GWAS）方法初步筛选肉质性状（熟肉率、失水率）的候选基因，并通过QQ-plot图对群体层化效应进行了检测。结果表明，以上肉质性状群体层化分析没有发现明显的整体系统偏差，也不存在明显群体层化效应。关联分析结果表明共有16个SNP位点达到基因组显著水平，其中与熟肉率显著相关的位点8个，与失水率显著相关的位点8个。根据基因注释和文献检索结果，推测DOCK4、AOAH和CREB5基因可作为影响绵羊熟肉率的候选基因，所筛选出的候选基因主要通过调控肌纤维类型、参与肌肉生长过程等途径影响熟肉率；推测PRKCE和PRKG1基因可作为影响绵羊失水率的候选基因，筛选出的候选基因主要通过调控细胞分化、肌肉收缩、脂肪生成及参与肌动蛋白细胞骨架等作用而影响失水率。本研究结果将为改良绵羊肉质嫩度、多汁性提供候选分子标记，为地方品种绵羊标记辅助选择提供新的思路。     

大白猪眼肌面积、估计瘦肉率和背膘厚的加权一步法全基因组关联分析

旨在使用加权一步法全基因组关联分析方法，充分利用群体的表型、系谱和基因型信息，探索与大白猪眼肌面积、估计瘦肉率和背膘厚相关的候选基因。本研究收集21 754头大白猪眼肌面积、估计瘦肉率和背膘厚的表型记录数据，其中基因型数据个体共1 259头。通过方差分析和加权一步法全基因组关联分析，确定性状显著相关的数量性状基因座(quantitative trait locus, QTL)。并进行基因注释、GO(gene ontology)功能和KEGG(kyoto encyclopedia of genes and genomes)通路富集分析。计算结果表明，大白猪眼肌面积、估计瘦肉率和背膘厚的遗传力分别为0.450 6±0.017 3、0.496 8±0.017 4和0.475 8±0.017 2。利用加权一步法全基因组关联分析，定位到与眼肌面积显著相关的候选QTL区域10个，与估计瘦肉率显著相关的候选QTL区域8个，与背膘厚显著相关的候选QTL区域12个。后续基因注释、GO功能和KEGG通路富集分析显示，与眼肌面积相关的候选基因36个，共富集到7个条目；与估计瘦肉率相关的候选基因29个，共富集...     

大白猪FST基因多态性与生长和繁殖性状的关联分析

本实验旨在研究卵泡抑素（FST）基因多态性与猪生长、繁殖性状的关系,为母猪生长、繁殖性能提供新的遗传标记。选用大白猪为实验对象,采用DNA混池测序对猪FST基因多态位点进行筛选,利用GenoPlexs?基于多重PCR的靶向测序基因型分型技术对候选单核苷酸多态性（SNP）进行分型,并与大白母猪出生重、达100 kg时的生长性能（日增重、背膘厚、体重日龄、眼肌面积和眼肌厚）、母系指数、父系指数、繁殖指数、出生乳头数、终身繁殖性能（总产仔数、产活仔数、死胎数、产仔窝重、仔猪21日龄窝重和妊娠期）进行关联分析。结果显示,在FST基因中筛到3个单碱基突变,分别为g.32808636G>A、g.32809116A>G、g.32809757T>A。其中g.32809116A>G为同义突变,突变后未改变FST基因mRNA二级结构。FST基因的g.32808636G>A、g.32809116A>G、g.32809757T>A 3个位点完全连锁遗传（D’=1,R2=1）,且表型值完全相同,对父系指数、出生乳头数、终身产仔窝重、死胎数、100 kg眼肌面积和眼肌厚有...     

拷贝数变异全基因组关联分析及数量性状基因座定位联合鉴定猪体高性状候选基因

旨在利用全基因组拷贝数变异区域（copy number variation regions，CNVRs）关联分析以及全基因组数量性状基因座（quantitative trait locus，QTLs）定位联合筛选出影响猪体高性状的候选基因。本研究利用快速检测基因组拷贝数变异软件CNVcaller对本实验室构建的大白×民猪F2代资源群体的重测序数据进行拷贝数变异检测。利用混合线性模型（mixed-linear model，MLM）将性别和胎次作为固定效应对体高性状进行拷贝数变异全基因组关联分析（CNVR-GWAS）。采用软件R/qtl进行QTL分析，并使用置换检验（permutation test，PT）进行检验。将CNVR-GWAS与QTL结果进行联合注释，结合GO富集和KEGG通路分析，对影响猪体高的位点和基因进行挖掘。利用实时荧光定量PCR（qPCR）方法验证候选基因。结果表明，本群体在全基因组范围内共有3 099个CNVRs，其中有两个CNVRs与体高性状在全基因组范围内显著相关，分别位于7号染色体的25 358 001~26 696 400 bp处（CNVR1）和54 087 201~54 090 000 bp处（CNVR2）。在混合线性模型分析的结果中发现，CNVR1拷贝数增加（P<0.01）和CNVR2拷贝数缺失（P<0.01）对猪的体高性状具有显著影响。基因组显著水平可找到2个显著影响猪体高的QTLs，分别为BH-1和BH-2，其中BH-2对体高性状的影响较大。CNVR1和BH-2重叠区存在1个嗅觉受体基因OR12D3和18个未被注释的基因。qPCR验证OR12D3的拷贝数变异与利用混合线性模型统计推断出的结果一致。初步推测，OR12D3基因的拷贝数变异可能与猪体高性状相关。     

猪脱碘酶3基因定位及对生产性状的潜在影响

为确定猪脱碘酶3(DIO3)基因能否作为某些生产性状的候选基因,本研究设计猪DIO3基因特异引物,采用辐射杂种细胞系,将其定位在猪7号染色体微卫星SW764附近。通过比较猪QTL数据库,发现该座位存在7个分别影响猪肌纤维直径、内脂率、胴体长、胴体质量、皮质醇水平调控的QTL,结果表明DIO3基因可作为猪肉质性状、胴体性状和应激相关性状的候选基因。     

利用简化基因组测序筛选安格斯牛生长相关的受选择基因

旨在探究安格斯牛生长相关的受选择基因,为肉牛生长相关主效基因的鉴定提供参考。本试验共采集72头南阳牛母牛和14头黑安格斯牛母牛血样并提取基因组DNA。利用SLAF-seq（specific-locus amplified fragment sequencing）技术获得全基因组SNP标记并对试验个体基因型进行分型。通过计算各SNP位点的遗传分化系数（Fst值）和核苷酸多态性（π ratio）筛选两品种间的差异基因组区域,并与动物QTL数据库中牛生长性状QTLs进行比对,重合区域作为候选区域。随后对候选区域内基因进行功能注释以筛选候选基因,并根据"Expression Atlas"数据库对候选基因的组织表达情况进行分析。经筛选后,本试验共得到69 762个SNPs,以Fst值和π ratio值的99%分位数为阈值筛选得到33个两品种间高度差异的基因组区域,其中16个基因组区域与生长性状相关QTLs重合。这些区域共包含27个基因,其中4个基因（FXR1、ADAR、IGF1和MNF1）与骨生长、肌肉发育和生长调控有关。FXR1和MNF1均在骨骼肌组织中高表达,ADAR和IGF1分别在脑组织和肝脏中表达最高。结果提示,IGF1基因可作为影响肉牛生长的关键候选基因,FXR1、ADAR、MNF1基因可优先进行进一步验证研究。     

杜洛克猪生长性状全基因组关联分析及候选基因鉴定

旨在对杜洛克猪生长性状进行全基因组关联分析及候选基因鉴定。本研究选用361头杜洛克种公猪作为试验群体，对达100 kg体重日龄、达100 kg平均日增重、达100 kg活体背膘厚和达100 kg眼肌面积性状进行测定，基因型信息使用50K单核苷酸多态性阵列进行分型，质控后得到31 618个SNPs。使用GCTA软件利用基因组信息对各生长性状进行遗传参数估计，使用R软件rMVP包FarmCPU模型进行全基因组关联分析，鉴定与生长性状相关的基因组区域和候选基因。结果表明，达100 kg体重日龄、达100 kg平均日增重、达100 kg活体背膘厚和达100 kg眼肌面积性状的遗传力分别为0.27、0.29、0.16和0.11,属于中等遗传力性状，达100 kg体重日龄和达100 kg平均日增重的遗传相关和表型相关值均为-0.99,为强负相关关系。全基因关联分析结果表明，在达100 kg体重日龄和达100 kg平均日增重性状上共检测到3个显著SNPs,均位于10号染色体上。使用最小显著差数检验法对显著SNPs的等位基因型进行多重比较，显著SNPs rs81237156、rs81424502和rs...     

湖北白猪优质系主要生长和胴体性状的遗传参数估测

本研究应用多性状动物模型DFREML方法估计了湖北白猪优质系生长和胴体性状的遗传参数。生长性状：平均日增重（ADG）、90 kg体重日龄（DAYS）、达90 kg体重背膘厚（BF）和饲料转化率（FCR）的遗传力估计值分别为0.42、0.34、0.22和0.48。各性状均存在一定的窝效应,变化范围为0.09～0.31。胴体性状：宰前活重、胴体重、屠宰率、瘦肉率、眼肌面积、肋膘厚、腿臀比、胴体直长、肋皮厚和肌内脂肪含量的遗传力分别为0.13、0.21、0.32、0.45、0.67、0.52、0.48、0.65、0.72和0.32。生长性状ADG/DAYS、ADG/BF、ADG/FCR、DAYS/BF、DAYS/FCR、BF/FCR的遗传相关分别为-0.72、0.25、-0.48、-0.17、0.55和-0.04。胴体性状眼肌面积、腿臀比与瘦肉率的遗传相关分别为0.62、0.59,肌内脂肪含量与瘦肉率、眼肌面积和腿臀比的遗传相关分别为-0.28、-0.15和-0.23。     

华西牛胴体及原始分割肉块重量性状遗传参数估计与全基因组关联分析

旨在利用基因组信息来估计华西牛胴体性状与原始分割肉块重量性状遗传参数并挖掘与之相关的重要候选基因。本研究以1 585头18月龄华西牛屠宰个体17个胴体及原始分割肉块重量性状为研究对象，利用GCTA与R软件以及770K高密度芯片数据，对17个性状进行遗传参数估计以及候选基因挖掘。结果显示，四肢及臀部区域原始分割肉块重量性状属于高遗传力性状(0.41～0.57),躯干部分原始分割肉块重量以及出栏重、胴体重、屠宰率、净肉率属于中等遗传力性状(0.19～0.39)。GWAS分析共检测出26个显著SNPs位点并定位到24个候选基因，富集分析显示相关候选基因参与细胞增殖、脂质代谢及能量转换等过程，NSMF、NOXA、TEFM、MATN1、MKX、FOXO1等基因为华西牛肌肉生长候选基因。结果为华西牛后续育种策略的细化提供参考。     

长白和大白猪主要生长性状的遗传参数估计

旨在分析母猪的出生年份、出生季节、初生重、开测日龄等固定效应对长白、大白猪主要生长性状的影响,并对目标生长性状进行遗传参数估计（遗传力、遗传方差、表型相关和遗传相关）,为猪的遗传改良提供基本依据。本试验利用GLM模型分析试验猪群（398头长白猪和1 176头大白猪）的固定效应对猪生长性状的影响,并采用多性状动物模型对目标性状进行遗传参数估计。目标生长性状包括达100 kg体重日龄（age to 100 kg,AGE）、达100 kg背膘厚（backfat to 100 kg,BF）、100 kg平均日增重（average daily gain to 100 kg,ADG）。研究表明,在大白和长白猪中,猪的出生年、出生季、初生重以及开测日龄对生长性状均具有极显著的影响（P<0.001）;长白猪的AGE、ADG和BF的遗传力分别为0.321、0.327和0.324,大白猪对应性状的遗传力分别为0.454、0.469和0.408;长白猪的ADG和AGE之间的遗传相关、表型相关分别为-0.990、-0.995,大白猪的ADG和AGE之间的遗传相关、表型相关分别为-0.993、-0.998,均呈现较强的负相关。长白、大白猪的生长性状（AGE、ADG、BF）均属于中等遗传力性状,其出生年份、出生季节、初生重和开测日龄对猪的生长性状影响较大。在遗传参数估计分析时,提高样本数量并提升表型数据质量,可以增加遗传参数估计的可靠性。本研究中的生长性状遗传参数估计结果较为可靠,可为后续的遗传改良提供参考。     

我国科学家发现影响鸡肉品质新基因

近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所文杰科研团队在鸡肉品质候选基因挖掘研究上取得新进展。该团队在这一领域率先应用高通量单核苷酸多态性（SNP）芯片，利用全基因关联分析（GWAS）和基因时空表达等前沿技术，筛选得到影响肉鸡肌内脂肪含量、肌肉干物质含量及肉色等性状相关的候选基因14个，得到影响胸肌率重要调控基因1个。     

猪PCK1基因SNPs检测及其与生长育肥性状的关联分析

本实验旨在研究猪磷酸烯醇丙酮酸羧激酶1(Phosphoenolpyruvate Carboxykinase 1,PCK1)基因SNPs及其与生长育肥性状之间的关系，为猪育种提供新的标记资源。本研究以美系大白猪为研究对象，采用直接测序的方法检测PCK1基因内部的多态性位点，并与生长育肥性状进行关联分析。结果发现在美系大白猪中共检测到PCK1基因11个SNPs，关联分析结果显示，PCK1基因多态性位点rs713611695与初生重、达100 kg体重日龄极显著相关，与眼肌面积显著相关；多态性位点rs324442589与达100 kg体重日龄和体长性状显著相关、与眼肌面积极显著关联；多态性位点rs699149356与活体背膘厚极显著相关；多态性位点rs321585061与初生重极显著关联；多态性位点rs331839879与初生重极显著关联、与左乳头数显著关联；多态性位点rs335103760与初生重和眼肌面积极显著关联；多态性位点rs341303544与初生重极显著关联、与体长显著关联。连锁不平衡分析结果显示，多态性位点rs321585061与rs702046790、rs321585061与...     

猪CACNB1基因定位及对生产性状的潜在影响评估

设计同源引物,扩增并测定猪CACNB1基因的部分序列;运用辐射杂种细胞系,将其定位在猪12号染色体64～96厘摩(cM)的位置上;通过比较分析相关数据库,发现有6个分别影响猪应激反应(CK20值)、最后肋骨处背膘厚、肌肉颜色值、咀嚼性、乳头数和生长速度的QTL与其连锁,猪CACNB1基因可作为影响猪肉质性状、繁殖性状和生长性状的候选基因。     

中国肉用西门塔尔牛生长曲线参数的全基因组关联分析

旨在通过对中国肉用西门塔尔牛纵向体重性状的全基因组关联分析（genome-wide association study, GWAS）,定位与肉牛生长发育性状显著关联的候选基因。本研究利用808头中国肉用西门塔尔牛公牛0、6、12、18月龄的纵向体重数据,采用Gompertz、Logistic和Brody 3种非线性模型拟合个体的体重预测模型,估计参数A（成熟体重）、b（达到最大生长率的时间）和K（成熟率）,然后以参数值为表型,BovineHD （770K） 芯片数据质控后剩余671 991 个SNPs,利用GAPIT进行关联分析,结合基因注释筛选影响肉牛发育的候选基因。选取拟合度最高的Gompertz模型（R²=0.954）确定相应参数估计值,GWAS共筛选到了9、49和7个显著的SNPs分别与A、b和K关联,且主要分布在2、3、7、9、11、14、22和25号染色体上。基因注释结果发现,PLIN3、KCNS3、ANGPTL2和ALPL与生长发育过程相关,其中KCNS3被认为是肌内脂肪含量的候选基因;IGF-1、TMCO1、PRKAG3和SHISA9影响肌肉发育过程,其中IGF-1被报道为生长发育过程的核心调控元件;ASPH基因参与调控肉牛胴体发育和肉质性状。本研究利用体重预测模型的参数估计值作为表型进行GWAS分析,定位到了一些与生长发育性状相关的候选基因,为其他纵向数据的研究提供了参考,也为调控肉牛生长发育进而提高产肉量的育种工作提供了新的候选分子标记。     

全基因组关联分析鉴定法系大白猪繁殖性状基因组区域和候选基因

母猪的繁殖性状是养猪生产中重要的经济性状之一,其表现直接影响到整个养猪业的经济效益。为筛选出与母猪繁殖性状相关的基因,本研究利用纽勤公司GeneSeek Genomic Profiler(GGP)猪50K SNP芯片对392头法系大白猪进行了基因分型,记录了3个表型性状,包括总产仔数（Total Number Born,TNB）、产活仔数（Number Born Alive,NBA）和出生窝重（Litter Weight Born Alive,LWB）,以进行全基因组关联研究。结果显示,3个性状中一共发现了40个解释遗传变异>1%的基因组区域。所有显著的基因组区域中共有532个基因被注释,其中381个蛋白质编码基因被用于人类表型本体论（Human Phenotype Ontology,HPO）分析。有81个候选基因在7个与生殖系统有关的表型条目中被富集。KEGG分析表明,这些候选基因主要涉及GnRH信号通路、雌激素信号通路和卵细胞成熟通路等。本研究鉴定到了5个重要的候选基因,包括RBP4、DEAF1、IGF2、SIRT6和JARID2。尽管受样本量的限制,但本研究筛选到的候选基因...     

南阳牛生长性状相关基因组区域全基因组关联分析

本研究旨在筛选和鉴定与南阳牛生长性状相关的基因组区域和候选基因,从而更好地了解牛生长性状的遗传机制。试验共采集71头南阳牛母牛血样并提取基因组DNA,利用SLAF-seq（specific-locus amplified fragment sequencing）技术获得全基因组SNP标记并对试验个体基因型进行分型。对每头个体初生重及不同月龄（6、12、18、24、36）的体重、体高、体斜长、胸围和坐骨端宽及每6个月体增重等生长性状进行全基因组关联分析;获得显著相关的基因组区域后,对其中基因进行功能注释以筛选候选基因。结果显示,共获得141 755个筛选后的SNPs,通过全基因组关联分析鉴定出5个分别与12月龄体重（8号染色体：17 320 634~17 347 720 bp）、12月龄胸围（2号染色体：15 063 190~15 155 309 bp）、24月龄体斜长（11号染色体：60 727 342~81 425 987 bp）、36月龄坐骨端宽（14号染色体：15 635 762~15 643 272 bp）和12~18月龄体增重（26号染色体：40 456 192~40 456 477 bp）等生长性状显著相关的基因组区域（LOD≥6.35）。通过对5个基因组区域内的186个基因进行功能注释,共筛选得到11号染色体上的8个基因（BMP10、IFT172、SDC1、TCF23、TRIM54、RAB1A、VPS54和GDF7）与骨生长、肌肉发育和生长调控有关,建议其可优先作为牛生长性状相关候选基因进行进一步验证。     

保山猪LPL基因表达量与生长及胴体性能的关联分析

为探究保山猪LPL基因相对表达量对生长性能、胴体性能的影响,本实验采用实时荧光定量PCR技术测定LPL基因在保山猪背最长肌、背脂和肝脏3个组织中的相对表达量,并分析LPL基因表达量与保山猪生长性能、胴体性能的关联性。结果显示,LPL基因在3个组织中的相对表达量从高到低依次为：背脂、背最长肌、肝脏;LPL基因在保山猪背最长肌中的相对表达量与皮比率呈极显著负相关;在背脂中的相对表达量与眼肌面积呈显著负相关,与脂比率呈显著正相关;在肝脏中的相对表达量与生长及胴体性能无显著相关性。研究说明LPL基因对保山猪的生长及胴体性能有一定影响,对保山猪的脂肪沉积有调控作用,可作为调控保山猪脂肪沉积的候选基因。