全基因组关联分析及其在猪育种中的研究进展

近年来,随着高通量单核苷酸芯片和基因分型技术的不断发展,利用全基因组关联分析猪的性状成为可能。全基因组关联分析是一种新兴的遗传分析方法,能有效进行复杂疾病和性状的研究。国内外相关研究人员针对猪性状进行全基因组关联分析,积累了大量的单核苷酸多态性(SNP)标记、候选基因以及数量性状位点,为猪分子育种提供基础。该文主要对全基因组关联分析的基本原理、分析方法以及对猪性状的研究进展进行综述。     

全基因组关联分析在畜禽重要经济性状中的研究进展

以往通过候选基因分析和数量性状位点(quantitative trait locus,QTL)连锁分析等策略使我们对一些基因的功能有了一定了解,但是很多控制畜禽经济性状的基因还无法分离和鉴定。随着高通量测序技术的不断发展以及人类全基因组计划(human genome project,HGP)和许多动植物的全基因组测序完成,全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)已经成为研究复杂性状的重要方法。文章针对GWAS在重要畜种复杂经济性状中的研究进展进行综述,梳理了近几年在动物经济性状研究中利用GWAS取得的成果,并且对GWAS研究策略与方法进行了归纳总结,旨在利用GWAS为畜禽复杂性状的遗传基础研究提供参考,同时为今后的动物育种工作奠定基础。     

畜禽生长发育相关性状的全基因组关联分析研究进展

全基因组关联分析(GWAS)是近年兴起的用于分析复杂性状的重要研究方法。高通量测序技术的成熟发展使得基于全基因组测序技术和基因芯片技术的GWAS解析畜禽复杂性状成为可能,GWAS的运用对畜禽经济性状相关的SNP、QTL和候选功能基因研究起到关键作用。本文主要对GWAS的基本原理和方法、优劣势以及GWAS在畜禽生长发育相关性状中的应用现状进行综述,并对GWAS在今后畜禽育种中的应用前景进行展望,以期为GWAS在畜禽育种中的深入研究提供参考。     

全基因组关联分析在水禽主要数量性状基因座定位的应用现状

水禽的经济性状多为数量性状,数量性状基因座(quantitative trait loci, QTL)是调控数量性状表达的遗传基础,因此QTL的定位是分子育种的基础。全基因组关联分析(genome wide association studies, GWAS)作为鉴定表型与基因型关系的一种分析策略,是挖掘畜禽QTL的重要手段,并已经成功应用于猪、牛、鸡等畜禽的遗传育种工作中。利用GWAS可以定位与水禽经济性状相关的QTL,确定影响水禽性状的功能基因或主效基因,从而实现对水禽重要性状的改良。文章综述了GWAS在水禽重要性状研究上的应用效果,并分析了不足之处,以期为完善水禽遗传育种与遗传改良方法提供参考。     

全基因组关联分析在鸭育种中的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)是一种在人类或动植物全基因组中寻找变异序列，并筛选与目的性状相关位点的方法。目前，GWAS在畜禽重要经济性状研究中广泛应用。文章叙述了GWAS的基本原理，归纳了GWAS的研究方法和优缺点，并且列举了通过GWAS已定位到的鸭重要经济性状相关的标记位点和候选基因，旨在为后续鸭育种研究提供理论基础。     

猪重要性状全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是在关联分析的基础上对全基因组范围内的遗传标记进行检测,以研究复杂疾病和性状遗传的一种有效方法。国内外许多研究人员针对猪重要性状展开GWAS,鉴定出大量单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)标记、数量性状基因座(Quantitative trait locus,QTL)和候选基因为猪育种提供必要的分子基础,同时有助于后续相关功能基因的研究和数量性状核苷酸(Quantitative trait nucleotide,QTN)的鉴定。本文主要对GWAS在猪重要性状上的研究进展进行综述,同时简单介绍猪重要性状QTN的研究进展。     

拷贝数变异全基因组关联分析及数量性状基因座定位联合鉴定猪体高性状候选基因

旨在利用全基因组拷贝数变异区域(copy number variation regions, CNVRs)关联分析以及全基因组数量性状基因座(quantitative trait locus, QTLs)定位联合筛选出影响猪体高性状的候选基因。本研究利用快速检测基因组拷贝数变异软件CNVcaller对本实验室构建的大白×民猪F2代资源群体的重测序数据进行拷贝数变异检测。利用混合线性模型(mixed-linear model, MLM)将性别和胎次作为固定效应对体高性状进行拷贝数变异全基因组关联分析(CNVR-GWAS)。采用软件R/qtl进行QTL分析,并使用置换检验(permutation test, PT)进行检验。将CNVR-GWAS与QTL结果进行联合注释,结合GO富集和KEGG通路分析,对影响猪体高的位点和基因进行挖掘。利用实时荧光定量PCR(qPCR)方法验证候选基因。结果表明,本群体在全基因组范围内共有3 099个CNVRs,其中有两个CNVRs与体高性状在全基因组范围内显著相关,分别位于7号染色体的25 358 001～26 696 400 bp处(CNVR1)和54 087 201～54 090 000 bp处(CNVR2)。在混合线性模型分析的结果中发现,CNVR1拷贝数增加(P0.01)和CNVR2拷贝数缺失(P0.01)对猪的体高性状具有显著影响。基因组显著水平可找到2个显著影响猪体高的QTLs,分别为BH-1和BH-2,其中BH-2对体高性状的影响较大。CNVR1和BH-2重叠区存在1个嗅觉受体基因OR12D3和18个未被注释的基因。qPCR验证OR12D3的拷贝数变异与利用混合线性模型统计推断出的结果一致。初步推测,OR12D3基因的拷贝数变异可能与猪体高性状相关。     

猪肉质性状全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)是在全基因组范围内,以单核苷酸多态性标记(single nucleotide polymorphism sign, SNPs)作为分子遗传标记,筛选出与数量性状相关的SNP、数量性状基因座(quantitative trait locus, QTL)和候选基因的有效手段。猪肉品质是猪的重要经济性状,与人们的肉食营养、肉食品加工和养猪业经济效益密切相关。本文主要对GWAS在猪肉质性状的研究应用展开论述,以期为通过GWAS鉴别影响猪肉质性状的主效基因来改善猪肉品质提供理论依据。     

全基因组关联分析(GWAS)在鸡重要经济性状基因定位中的研究进展

全基因组关联分析（GWAS）是通过分析表型性状和基因遗传变异之间的关联性从而确定影响表型性状的遗传因素的一种方法,目前已广泛应用于畜禽生产中。文章主要对GWAS在鸡生长性状、繁殖性状、蛋品质性状和屠宰性状等重要经济性状基因定位中的研究进展进行综述,旨在为鸡遗传育种和种质改良以及地方特色鸡品种的保种提供思路。     

大白公猪精液相关性状全基因组关联分析

本研究旨在通过全基因组关联分析技术挖掘大白公猪原精体积、原精密度、精子畸形率、精子总数和有效精子数等性状的关联SNP位点及候选基因。选取498头大白公猪,提取精液DNA,利用Gene Seek 50K芯片进行基因分型,通过混合线性模型计算个体随机效应值来作为全基因组关联分析表型值,利用Farm-CPU法进行全基因组关联分析。结果显示:发现4个与原精体积显著关联的位点,3个与畸形率显著关联的位点;各精液性状共19个潜在关联SNPs,其中17号染色体上的M1GA0021799位点与原精体积、精子畸形率和精子总数均有关联。根据文献和生物学过程推测认为FOXA2、PTMA、TCTE3、CAPN7、SH3P13和CSTS家族基因共9个基因可作为大白公猪精液性状重要候选基因。     

家养动物数量性状全基因组关联研究进展

全基因组关联分析是一种旨在充分利用群体水平的连锁不平衡,以高密度SNP芯片为技术基础,在全基因组范围内定位影响表型性状的遗传因素的遗传分析方法。对群体分层的主要检测方法、基于单标记线性混合模型策略的GWAS分析方法研究进展及全基因组关联分析样本量的估计予以综述,为家养动物数量性状的主效QTC定位提供参考。     

可乐猪乳头数性状全基因组关联分析

乳头数性状是猪最重要的繁殖性状之一,与养猪业的经济效益密切相关。本试验以Illunima Porcine SNP 60K芯片对22头可乐猪进行基因分型,通过Plink 1.07软件,基于混合线性模型对左乳头数、右乳头数和总乳头数性状进行全基因组关联分析。经过严格的质量控制和多重检验之后,共鉴定出全基因组水平潜在关联的SNPs位点4个（P<2.06E-5）;染色体水平显著关联位点3个,潜在关联位点18个;在关联SNP位点可能连锁的上、下游1 cM区间内检索到304个基因,其中Wnt及Fgf信号通路中的候选基因BTRC、FGF5、FGF8和BMP3、RASGEF1B、HMGB3可能影响猪的乳头数性状或繁殖性状。通过全基因组关联分析策略发掘出的关联SNP位点及潜在候选基因,将为可乐猪的选育保种奠定基础。     

拷贝数变异全基因组关联分析及数量性状基因座定位联合鉴定猪体高性状候选基因

旨在利用全基因组拷贝数变异区域（copy number variation regions，CNVRs）关联分析以及全基因组数量性状基因座（quantitative trait locus，QTLs）定位联合筛选出影响猪体高性状的候选基因。本研究利用快速检测基因组拷贝数变异软件CNVcaller对本实验室构建的大白×民猪F2代资源群体的重测序数据进行拷贝数变异检测。利用混合线性模型（mixed-linear model，MLM）将性别和胎次作为固定效应对体高性状进行拷贝数变异全基因组关联分析（CNVR-GWAS）。采用软件R/qtl进行QTL分析，并使用置换检验（permutation test，PT）进行检验。将CNVR-GWAS与QTL结果进行联合注释，结合GO富集和KEGG通路分析，对影响猪体高的位点和基因进行挖掘。利用实时荧光定量PCR（qPCR）方法验证候选基因。结果表明，本群体在全基因组范围内共有3 099个CNVRs，其中有两个CNVRs与体高性状在全基因组范围内显著相关，分别位于7号染色体的25 358 001~26 696 400 bp处（CNVR1）和54 087 201~54 090 000 bp处（CNVR2）。在混合线性模型分析的结果中发现，CNVR1拷贝数增加（P<0.01）和CNVR2拷贝数缺失（P<0.01）对猪的体高性状具有显著影响。基因组显著水平可找到2个显著影响猪体高的QTLs，分别为BH-1和BH-2，其中BH-2对体高性状的影响较大。CNVR1和BH-2重叠区存在1个嗅觉受体基因OR12D3和18个未被注释的基因。qPCR验证OR12D3的拷贝数变异与利用混合线性模型统计推断出的结果一致。初步推测，OR12D3基因的拷贝数变异可能与猪体高性状相关。     

全基因组关联分析(GWAS)技术在家犬中的应用研究进展

一、全基因组关联分析(GWAS)是目前深度发掘自然群体物种复杂性状相关功能基因的高效手段 全基因组关联分析(GWAS)是最早研究复杂性状和疾病遗传变异的有效方法,其核心是研究分子变异和目标表型性状之间的关联.尤其是近几年来随着高通量测序和高分辨的代谢检测技术的不断发展,以及多种生物信息学技术和统计学方法发展,这些为复杂...     

山羊产羔数全基因组关联分析

本研究旨在通过对山羊产羔性状的全基因组关联分析(GWAS),寻找和定位与山羊产羔性状密切关联的新基因。以云南黑山羊6个公羊家系的302只山羊为试验材料,用Illumina公司Iselect Goat60k芯片技术进行SNP分型,分型结果利用plink V1.07的线性回归模型对山羊产羔数性状进行全基因组关联分析。研究结果表明:在2号染色体上有2个SNPs位点与山羊产羔数达到5%基因组水平显著相关(P1.48E-6),分别位于SLC4A10基因的下游和TBR1基因的上游;5个SNPs位点与山羊产羔数达潜在关联(P2.97E-5),分别位于1号染色体SENP7基因上游,21号染色体Hypothetical Protein基因的上游,以及28号染色体WDFY4基因和TMEM26基因的上游、BICC1基因的下游。这些基因可作为山羊产羔数性状的相关候选基因,也可为山羊产羔性状的分子机制研究和今后标记辅助选择的开展提供理论基础及新的研究线索。     

戴瑞奶绵羊产奶性状的全基因组关联分析

旨在通过对奶绵羊产奶性状的全基因组关联分析（GWAS）,寻找和定位与奶绵羊产奶性状相关的遗传标记和功能基因。本研究以135只戴瑞奶绵羊为试验材料,基于全基因组重测序技术,通过SAMTOOLS进行单核苷酸多态性（SNP）检测,使用PLINK v1.90进行质控,利用GEMMA v 0.98.1的混合线性模型对质控结果进行奶绵羊产奶性状相关的全基因组关联分析。结果表明,有1个SNP与泌乳后90天日均产奶量在全基因组范围内显著相关,8个SNPs达到潜在显著关联,相关的候选基因包括TRNAQ-CUG-2、LOC114117240、ACADL、MYL1、CHD6、SLCO3A1;有2个SNPs与150天日均产奶量达潜在显著关联,相关的候选基因包括PRMT6、RNF180;有2个SNPs与泌乳周期达潜在显著关联,相关的候选基因包括PRMT6、TRNAW-CCA-68、TRNAS-GGA-61。进一步基因功能分析推测,ACADL、SLCO3A1可能是影响奶绵羊产奶性状的候选基因。本研究为奶绵羊产奶性状的分子机制解析提供了一定的基础,为我国奶绵羊新品种培育提供了一定的理论参考。     

全基因组关联分析在畜禽中的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是近几年逐渐发展起来研究复杂性状的方法,并且在人类疾病和动植物复杂性状研究中得到广泛应用。文章主要综述了GWAS方法及近几年GWAS在畜禽重要经济性状的研究进展,主要目的是通过GWAS为畜禽复杂性状遗传机理的研究提供参考依据,为动物分子育种研究奠定基础。     

伊犁马毛色性状的全基因组关联分析

实验旨在利用全基因组关联分析(GWAS)挖掘影响伊犁马毛色性状的关键基因,探究马毛色性状的遗传基础。本研究基于670K高密度芯片,利用卡方检验对129匹伊犁马的毛色性状进行关联分析,探索影响毛色性状的相关基因。利用Plink1.9软件对个体和SNP位点进行质控,质控后剩余119个个体和494 137个单苷酸多态性位点(SNP)用于后续关联分析。通过基因组水平的Bonferroni校正,发现位于3号染色体上的2个SNP与毛色性状显著关联(P5.19E-7),39个基因被注释出,经检索后发现MC1R基因与毛色性状有关。     

全基因组关联分析在德国牧羊犬髋关节发育不良研究中的应用现状

犬髋关节发育不良(canine hip dysplasia,CHD)是犬常见的骨科疾病,传统放射学诊断对降低CHD发病率的作用有限,而基因诊断技术则可以有效促进CHD的育种改良。全基因组关联分析(genome wide association study,GWAS)是一种全基因组范围内的遗传标记的检测技术,对复杂性状功能基因的鉴定十分有效,已成为挖掘畜禽复杂疾病和性状遗传的重要方法。随着犬全基因组测序的完成以及犬不同密度SNP芯片的商业化,GWAS已经成为CHD致病基因筛选的一个重要手段。本文综述了GWAS的定义与影响因素,CHD在国外的育种现状及GWAS在德国牧羊犬中的研究进展。     

全基因组关联分析在德国牧羊犬髋关节发育不良中的研究进展

犬髋关节发育不良(Canine Hip Dysplasia, CHD)是犬常见的骨科疾病,传统放射学诊断对降低CHD发病率的作用有限,而基因诊断技术则可以有效促进CHD的育种改良。全基因组关联分析(Genome wide association study, GWAS)是一种全基因组范围内的遗传标记的检测技术,对复杂性状功能基因的鉴定十分有效,已成为挖掘畜禽复杂疾病和性状遗传的重要方法。随着犬全基因组测序的完成以及犬不同密度SNP芯片的商业化,GWAS已经成为CHD致病基因筛选的一个重要手段。本文综述了GWAS的定义与影响因素,CHD在国外的育种现状及GWAS在德国牧羊犬中的研究进展。