杜洛克猪HLCS基因多态位点与生长发育性状的相关性分析

本研究旨在明确羧化全酶合成酶（holocarboxylase synthetase,HLCS）基因突变与杜洛克猪生长发育性状的相关性。利用Illumina SNP60芯片测序结果研究HLCS基因的突变位点,分析突变位点的多态性信息、突变位点与生长发育性状的关联性及突变位点的单倍型。结果显示,杜洛克猪HLCS基因具有4个SNPs位点：Ssc13：200455646 T>C、Ssc13：200458655 G>C、Ssc13：200504530 G>T、Ssc13：200551864 T>G,均符合Hardy-Weinberg平衡状态（P>0.05）,呈现中度多态性。关联分析结果发现,Ssc13：200455646 T>C位点TT基因型100 kg背膘、剩余采食量均显著高于TC和CC基因型（P<0.05）;Ssc13：200458655 G>C位点GG基因型个体100 kg背膘、剩余采食量均显著高于CG和CC基因型（P<0.05）;Ssc13：200504530 G>T位点GT基因型平均日采食量、平均日增重均显著高于TT基因型（P<0.05）,GT基因型个体100 kg日龄显著小于TT基因型（P<0.05）;Ssc13：200551864 T>G位点TG基因型平均日采食量、平均日增重均显著高于GG基因型（P<0.05）,TG基因型个体100 kg日龄显著小于GG基因型（P<0.05）;其余性状各位点不同基因型间无显著差异（P>0.05）。Ssc13：200455646 T>C和Ssc13：200458655 G>C位点呈现高度连锁,Ssc13：200504530 G>T与Ssc13：200551864 T>G位点呈现高度连锁。结果表明,HLCS基因4个SNPs位点的多态性与杜洛克猪的剩余采食量、平均日采食量、平均日增重、100 kg日龄和100 kg背膘均具有显著相关性,可为猪的生长发育遗传改良奠定基础。     

绵羊GLP2R基因多态性及其与肉质性状的相关分析

为探索胰高血糖素样肽-2受体（glucagon-like peptide-2 receptor，GLP2R）基因多态性与绵羊肉质性状的相关性，试验选用68只南非肉用美利奴羊×东北细毛羊和102只杜泊羊×小尾寒羊的杂交后代为研究对象，采用Sanger测序方法寻找GLP2R基因外显子11序列的突变位点，根据测序结果分析该突变位点的基因型频率和基因频率及卡方适合性检验、纯合度（Ho）、杂合度（He）和多态信息含量（PIC）。结果显示，绵羊GLR2R基因外显子11处存在C/T突变，存在3种基因型：CC、TC和TT，2种等位基因：C和T，其中在南非肉用美利奴羊×东北细毛羊群体中，TC基因型为优势基因型，在杜泊羊×小尾寒羊群体中，CC基因型为优势基因型；2个群体中C均为优势等位基因。卡方适合性检验结果显示，2个群体的C/T位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态（P>0.05）；C/T突变位点在群体内变异较小且处于中度多态（0.25 < PIC < 0.5），有一定遗传学意义。不同基因型肉质性状差异结果显示，南非肉用美利奴羊×东北细毛羊TC基因型剪切力显著高于CC和TT基因型，TT基因型失水率显著高于CC和TC基因型（P<0.05）；杜泊羊×小尾寒羊CC基因型剪切力显著高于TC和TT基因型，TT基因型失水率显著高于CC和TC基因型（P<0.05）。本研究在GLP2R基因外显子处发现C/T突变，可能是影响肉质性状的潜在位点，是否能够作为遗传标记还需要进一步探索。     

松辽黑猪NR5A2基因多态性及其与繁殖性状的关联分析

试验旨在探究松辽黑猪NR5A2基因多态性及其与繁殖性状的关联性。选取130头松辽黑猪作为研究对象,利用PCR直接测序法查找NR5A2基因6个外显子的SNP位点,通过HRM分型技术分析SNP位点的多态性,使用SPSS 19.0软件分析NR5A2基因SNP位点多态性与母猪总产仔数、产活仔数、仔猪初生重、3周龄重、断奶重及断奶仔猪数、乳头数的关联性。结果显示,松辽黑猪NR5A2基因第6外显子上存在1个SNP位点（C99T）,检测到3种基因型：CC、CT和TT。群体遗传参数分析及卡方适合性检验结果显示,该SNP位点在松辽黑猪群体中处于Hardy-Weinberg平衡状态（P>0.05）,但C/T突变位点杂合度相对较低,在松辽黑猪群体中的变异较小,属于中度多态（0.25<PIC<0.5）。关联性分析结果表明,在NR5A2基因C99T位点上,CC基因型个体的总产仔数、产活仔数及断奶仔猪数均最高,且显著高于TT基因型（P<0.05）,产活仔数及断奶仔猪数均显著高于CT基因型（P<0.05）;各基因型仔猪初生重、3周龄重、断奶重及乳头数均无显著差异（P>0.05）。综上所述,NR5A2基因第6外显子存在突变位点C99T,与松辽黑猪产仔数存在显著关联性,但该突变位点能否作为松辽黑猪产仔数的遗传标记,需要对更大的群体进行进一步研究。     

DHRS4基因在猪骨骼肌中的表达及其与生长性状的关联分析

为探讨猪DHRS4基因在骨骼肌中的表达及其与生长性状的相关性,本研究分析了DHRS4基因在长白猪出生后30、180和300 d不同类型骨骼肌中的表达,并在蓝思白猪资源群体中筛选DHRS4基因的多态性位点,进一步通过Sequenom SNP分型技术对DHRS4基因进行基因分型,分析了DHRS4基因多态性位点与猪生长性状（料重比、平均日增重和平均背膘厚）的相关性。结果显示,DHRS4基因在30、180和300 d长白猪的胸肌、腿肌和背肌中均有表达,在胸肌和腿肌中,DHRS4基因在30 d的表达显著或极显著高于180和300 d（P<0.05;P<0.01）,而在背肌的不同发育时期中,其表达水平没有显著差异（P>0.05）。此外,本研究在蓝思白猪资源群体中找到了3个位于DHRS4基因上的单核苷酸多态性位点：rs334250151、rs342446613和rs326982309。关联分析结果表明,rs334250151位点与料重比呈显著相关,该位点AA基因型个体的料重比显著低于TT基因型个体（P<0.05）。研究揭示,DHRS4基因可能参与猪的骨骼肌发育,rs334250151位点可以作为一个新的分子标记应用于猪生长性状的遗传改良中。     

乌珠穆沁羊DGAT1、NR6A1、MAN1A1基因多态性与其生长性状的关联分析

试验旨在探究甘油二酯酰基转移酶（diacylglycerol acyltransferase 1,DGAT1）基因g.13504098 C>T位点、核受体辅抑制子1（nuclear receptor subfamily 6 group A member 1,NR6A1）基因g.11204707 A>C位点和α-甘露糖苷酶（alpha-mannosidase,MAN1A1）基因g.18795097 C>T位点的多态性与乌珠穆沁羊生长性状之间的关系,为高产乌珠穆沁羊分子选育提供新的遗传标记。运用Sequenom MassARRAY^®SNP技术对乌珠穆沁羊DGAT1、NR6A1和MAN1A1基因的3个多态位点g.13504098 C>T、g.11204707 A>C和g.18795097 C>T进行检测,同时利用线性混合模型分析基因型与其4、6月龄生长性状的关联性。结果显示,在这3个位点中均检测到3种基因型,具体为：g.13504098 C>T位点的基因型为：CC、CT和TT,优势基因型为CC （0.49）,优势等位基因为C （0.70）;g.11204707 A>C位点的基因型为：AA、CA和CC,优势基因型为AA （0.54）,优势等位基因为A （0.73）;g.18795097 C>T位点的基因型为：CC、TC和TT,优势基因型为TC （0.51）,优势等位基因为C （0.55）。卡方检验显示,g.13504098 C>T、g.11204707 A>C和g.18795097 C>T位点在乌珠穆沁羊群体中均处于哈代-温伯格（Hardy-Weinberg）平衡状态（P>0.05）。群体遗传学分析表明,这3个位点在乌珠穆沁羊种群中属于中度多态性（0.25<PIC<0.50）。关联分析结果显示,g.13504098 C>T位点与乌珠穆沁羊4、6月龄的体重、体高、胸围、管围及6月龄的胸宽均呈极显著相关（P<0.01）;g.11204707 A>C位点与乌珠穆沁羊4、6月龄的体高、体斜长及4月龄的体重、6月龄的胸围均呈极显著相关（P<0.01）,与6月龄的体重、管围均呈显著相关（P<0.05）;g.18795097 C>T位点与乌珠穆沁羊4月龄的体高、6月龄的胸围均呈极显著相关（P<0.01）,与4月龄的体重、胸围以及6月龄的胸宽均呈显著相关（P<0.05）。综上所述,DGAT1基因g.13504098 C>T、NR6A1基因g.11204707 A>C和MAN1A1基因g.18795097 C>T位点多态性与乌珠穆沁羊群体部分生长性状具有显著的关联性,可以作为乌珠穆沁羊遗传选育的候选分子标记。     

湖羊PLAG1基因5'调控区多态性及其与早期体重的关联分析

旨在克隆湖羊PLAG1基因5'调控区序列,明确PLAG1基因5'调控区多态性与湖羊早期体重的关系,寻找用于湖羊生长性状辅助选择的分子标记。本研究利用5'RACE技术鉴定PLAG1基因转录起始位点,以456只断奶湖羊为对象,利用测序法筛选PLAG1 5'调控区SNP位点,使用SPSS 18.0软件分析不同基因型对湖羊初生体重和断奶体重的影响。结果表明,PLAG1基因转录起始位点均位于g.30535位点,测序发现,PLAG1基因5'调控序列存在15个SNPs位点,在湖羊群体中均有3种基因型,均处于Hardy-Weinberg平衡状态。关联分析发现,g.28888A>T位点AA型、g.28901G>T位点GG型、g.30802C>T位点CC型、g.30825A>G位点AA型的初生体重均显著大于相应的杂合基因型（P<0.05）,g.30737T>C位点CC型断奶体重显著小于TC型（P<0.05）。连锁分析发现,g.28888A>T、g.28901G>T、g.28913T>A、g.29717G>C、g.29724A>C、g.29725G>A、g.29768T>C、g.29771A>G、g.30141T>A、g.30144A>G、g.30691C>A、g.30694A>T、g.30737T>C、g.30802C>T、g.30825A>G,15个位点连锁且有18种单倍型。将样本量较多的5种单倍型与湖羊早期体重进行关联分析发现,AAGGTAGGAAGGTTAATTAACCAATCCCAA单倍型初生体重显著大于ATGTTAGCACGATCAGTAAGCAATTCCTAG单倍型（P<0.05）,断奶体重显著大于AAGGAAGGAAGGTTAATTAACCAACCCCAA单倍型（P<0.05）。上述结果表明,湖羊群体中PLAG1基因5'调控区存在15个连锁的SNPs位点,其中g.28888A>T、g.28901G>T、g.30802C>T、g.30825A>G位点与初生体重显著相关（P<0.05）,g.30737T>C位点与断奶体重显著相关（P<0.05）,AAGGTAGGAAGGTTAATTAACCAATCCCAA单倍型与初生体重和断奶体重显著相关（P<0.05）,说明PLAG1基因可作为湖羊生长性状选择的候选遗传标记。     

乌湖杂交羊GnRHR与INHA基因多态性及其互作效应对产羔数的影响

试验旨在探究GnRHR和INHA基因遗传变异及其互作效应对绵羊产羔数的影响。参考GenBank发布的绵羊GnRHR基因（登录号：AH004943）和牛INHA基因（登录号：U16237）的DNA序列设计引物，采用PCR-SSCP技术检测GnRHR和INHA基因在乌湖羊、湖羊、乌骨绵羊中的遗传多态性，分析多态位点与产羔数的相关性，以及GnRHR和INHA基因间互作效应。结果显示，乌湖羊和湖羊群体GnRHR和INHA基因均存在多态位点，分别检测到GG、GC、CC和AA、AB、BB基因型，乌骨绵羊因样本较少，未发现多态位点。测序发现，GnRHR基因编码区198 bp处发生G→C突变，导致甘氨酸变为精氨酸，为错义突变；INHA基因877 bp处发生T→C突变，为同义突变（仍为天冬氨酸）。遗传学分析显示，GG和AA为优势基因型，G和A为优势等位基因；χ²适合性检验显示，试验羊群体GnRHR和INHA基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）；分析GnRHR与INHA基因互作效应发现，基因互作效应在乌湖羊和湖羊群体差异显著（P<0.05），ABCC互作基因型互作效应最大，AAGG互作基因型互作效应最小。乌湖羊ABCC互作基因型的平均产羔数比AAGG互作基因型多1.68只，湖羊ABCC互作基因型产羔数比AAGG互作基因型多1.32只，ABCC互作基因型比AB和CC基因型的产羔数都高，表明互作效应与羊产羔数呈正相关。本研究认为，INHA基因T877C位点与GnRHR基因G198C位点互作基因型与绵羊产羔数紧密关联，对试验羊群体产羔数影响显著。     

松辽黑猪OAS1基因多态性及其与繁殖性状的关联分析

为探究寡腺苷酸合成酶1（oligoadenylate synthase 1,OAS1）基因多态性与松辽黑猪繁殖性状的关联性,试验选取130头松辽黑猪母猪为研究对象,利用Sanger直接测序法测序查找OAS1基因外显子1~8的SNP位点,使用SPSS 19.0软件分析OAS1基因SNP位点与松辽黑猪繁殖性状的关联性。结果显示,在松辽黑猪OAS1基因外显子2、3和6上共检测到33个突变位点;其中在外显子2的110 bp处存在1个SNP位点（G110C）,存在3种基因型：GG、GC和CC;在外显子3的176 bp处存在1个SNP位点（C176T）,存在3种基因型：CC、CT和TT;在外显子6的145 bp处存在1个SNP位点（C145T）,存在3种基因型：CC、CA和AA;在166 bp处存在1个SNP位点（G166A）,存在3种基因型：GG、GA和AA;在206 bp处存在1个SNP位点（A206G）,存在3种基因型：AA、AG和GG。卡方适合性检验结果显示,松辽黑猪OAS1基因G110C突变位点符合Hardy-Weinberg平衡状态,C176T、C145A、G166A和G206A位点均偏离Hardy-Weinberg平衡状态。群体遗传参数分析结果显示,各SNPs位点遗传杂合度均位于中等水平,为中度多态（0.25<PIC<0.5）。关联分析结果发现,G110C位点GC基因型个体总产仔数、产活仔数和断奶仔猪数均显著高于GG基因型个体（P<0.05）;C176T位点CT基因型个体断奶仔猪数显著高于CC基因型个体（P<0.05）;C145T位点CC基因型个体总产仔数和产活仔数均显著高于AA基因型个体（P<0.05）;G166A位点GA基因型个体断奶仔猪数显著高于GG基因型个体（P<0.05）;A206G位点GG基因型个体总产仔数和产活仔数显著高于AA基因型个体（P<0.05）。结果表明,OAS1基因外显子区存在突变位点,对松辽黑猪部分繁殖性状有显著性影响。     

东佛里生羊MSTN基因多态性及其与生长性状的关联分析

试验旨在研究肌肉生长抑制素(myostatin,MSTN)基因多态性及其对东佛里生羊生长性状的影响。从324只东佛里生羊全血中提取DNA,对MSTN基因外显子序列和非翻译区(untranslated region,UTR)序列进行PCR扩增,采用一代测序技术鉴定单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,分析不同位点的遗传多态性,并将不同基因型与东佛里生羊的生长性状进行关联分析。结果显示,在东佛里生羊MSTN基因外显子中未检测到突变;在3'-UTR区的272 bp处存在G→A单碱基突变,该位点只检测到AG和AA基因型,且AA基因型频率高于AG基因型;在5'-UTR区的176 bp处存在C→A突变,该位点只检测到CC和AC基因型,且CC基因型频率高于AC基因型。遗传多样性参数分析结果表明,东佛里生羊群体MSTN基因3'-UTR-272和5'-UTR-176位点的纯合度分别为0.827和0.887,杂合度分别为0.173和0.113,2个位点的多态性均较低(PIC<0.25),其群体基因型分布均符合哈代-温伯格平衡(P>0.05)。关联分析发现,3'-UTR-272位点AG基因型体斜长显著高于AA基因型(P<0.05),5'-UTR-176位点CC基因型胸围显著高于AC基因型(P<0.05),其余指标均无显著差异(P>0.05)。综上,东佛里生羊MSTN基因3'-UTR和5'-UTR突变位点可作为其目标性状选育的分子标记。     

鸡Wnt3a基因组织表达差异与SNPs对鸡毛囊密度性状的遗传效应

Wnt家族成员3a （Wnt family member 3a,Wnt3a）基因是Wnt信号通路的重要成员,Wnt信号通路在动物皮肤毛囊的发生发育中具有重要作用。试验以Wnt3a为候选基因,旨在探讨鸡Wnt3a基因的组织表达差异与单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点对鸡皮肤毛囊密度性状的遗传效应。用实时荧光定量PCR检测Wnt3a基因在鸡不同组织中的表达差异;用PCR扩增直接测序法对Wnt3a基因的SNPs位点进行筛查,验证和分析不同SNPs位点基因型背部毛囊密度的差异;用实时荧光定量PCR技术检测不同品种鸡皮肤组织中Wnt3a基因mRNA表达差异。结果表明,Wnt3a mRNA在皮肤组织中表达量最高,显著高于其他组织（P<0.05）,其次是肝脏、睾丸、卵巢和下丘脑,心脏、胸肌、垂体和脾脏等组织表达量较低。在Wnt3a基因第2和3外显子区各筛选到1个SNP位点：g.2587569 G>A和g.2555812 T>C;在第3内含子区筛选到1个SNP位点：g.2555377 T>C。卡方检验结果显示,3个位点均极显著偏离Hardy-Weinberg平衡。群体遗传参数分析发现,g.2555812 T>C位点为中度多态,有效等位基因数为1.7,遗传变异程度较g.2587569 G>A和g.2555377 T>C位点高。SNP位点分型与毛囊密度的关联分析结果表明,g.2555377 T>C位点CC基因型个体的毛囊密度显著高于TT和CT基因型个体（P<0.05）。在毛囊密度具有显著差异的不同品种鸡的背部皮肤组织中,Wnt3a mRNA表达差异显著（P<0.05）。该研究结果为进一步深入解析Wnt3a在鸡皮肤毛囊生长发育中的作用、筛选与毛囊密度性状相关的辅助育种标记提供了基础资料。     

拜城油鸡FSHR基因多态性及其与生产性能的关联分析

【目的】探究促卵泡激素受体(follicle stimulating hormone receptor,FSHR)基因多态性与拜城油鸡产蛋性状、蛋品质及孵化性能的关系,为选育高生产性能的种鸡提供新的分子标记。【方法】以129只拜城油鸡为研究对象,利用DNA混池重测序技术筛选SNPs位点,采取Sequenom飞行时间质谱技术进行相关位点分型,通过SPSS 26.0软件的一般线性模型进行FSHR基因多态性与拜城油鸡生产性能的关联分析。【结果】FSHR基因外显子1上存在2个SNPs位点:SNP1(g.7640519 C＞A)、SNP2(g.7640639 T＞C);外显子4和5上分别存在1个SNP位点:SNP3(g.7692270 C＞T)、SNP4(g.7698478 A＞G);外显子10上存在3个SNPs位点:SNP5(g.7716725 G＞C)、SNP6(g.7715900 A＞G)、SNP7(g.7716470 T＞C),除SNP6外,检出率均在90%以上。SNP1位点仅检测到2个基因型:CC和CA,CC为优势基因型;SNP2、SNP3和SNP7位点均存在3种基因型:TT、TC和CC;SNP4位点存在3种基因型:AA、AG和GG;SNP5位点存在3种基因型:CC、CG和GG。相关分析结果表明,SNP2位点CC基因型个体开产日龄极显著高于TT基因型(P＜0.01),显著高于CT基因型(P＜0.05);TT基因型个体蛋重显著高于CT基因型(P＜0.05),入孵蛋死胚率显著高于CC基因型(P＜0.05)。SNP3位点TT基因型个体蛋壳厚度显著高于CC基因型(P＜0.05)。SNP5位点CG基因型个体300日龄总产蛋量极显著高于CC和GG基因型(P＜0.01),300日龄平均蛋重和开产蛋重均显著高于GG基因型(P＜0.05),开产体重显著高于CC基因型(P＜0.05);GG基因型个体蛋壳厚度显著低于CC和CG基因型(P＜0.05)。SNP7位点TT基因型个体开产蛋重和个体蛋重均显著高于CC和CT基因型(P＜0.05),蛋白高度和蛋黄重均显著高于CT基因型(P＜0.05),哈氏单位值极显著高于CC和CT基因型(P＜0.01)。【结论】FSHR基因SNP5(g.7716725 G＞C)位点CG基因型可作为影响拜城油鸡产蛋性能的标记基因型,SNP7(g.7716470 T＞C)位点TT基因型可作为影响拜城油鸡蛋品质的优势基因型。     

中国草原红牛PDK4基因多态性及其与肉质性状的关联分析

【目的】 研究中国草原红牛丙酮酸脱氢酶激酶4（pyruvate dehydrogenase kinase 4，PDK4）基因多态性与肉质性状的关系。【方法】 挑选120头中国草原红牛为研究对象，采用Sanger测序法检测PDK4基因第1~11外显子的单核苷酸多态性（SNP）位点，分析SNP位点的基因型频率、基因频率及群体遗传参数等。利用SPSS 21.0软件对中国草原红牛PDK4基因SNP位点多态性与肉质性状（熟肉率、肉嫩度、失水率、pH、滴水损失、肌内脂肪含量、初水分含量、蛋白质含量）进行关联分析。【结果】 在中国草原红牛PDK4基因外显子8和外显子11上共检测到3个SNPs；PDK4基因第8外显子57 bp处存在1个SNP位点（G57C），且引起编码氨基酸的改变，存在GG、GC和CC 3种基因型；PDK4基因第11外显子在330和389 bp处存在2个SNPs位点（G330T和C389T），在G330T位点上存在GG、GT和TT 3种基因型；在C389T位点上存在CC、CT和TT 3种基因型。卡方适合性检验结果显示，中国草原红牛第8外显子G57C位点偏离Hardy-Weinberg平衡状态（P<0.05），第11外显子的G330T和C398T符合Hardy-Weinberg平衡状态（P>0.05）；群体遗传参数分析发现，第8外显子G57C突变位点属于低度多态性位点（PIC<0.25），等位基因数为1.1429，表明其在中国草原红牛中的变异较小；第11外显子G330T和C398T属于中度多态性位点（0.25<PIC<0.5），等位基因数分别为1.6431和1.6447，说明该遗传标记能够提供遗传信息。关联分析结果表明，PDK4基因第8外显子中G57C位点GG和CC基因型个体肌内脂肪含量显著高于GC基因型（P<0.05）；第11外显子G330T位点GG基因型滴水损失和初水分量显著高于GT基因型（P<0.05）；GG基因型肉嫩度显著高于TT基因型（P<0.05）；GT基因型肌内脂肪含量显著高于TT基因型（P<0.05），C389T处CT基因型失水率显著低于TT基因型（P<0.05）。【结论】 PDK4基因多态性与中国草原红牛肉质性状相关，可作为肉质性状的候选基因。     

乌蒙凤鸡FGF23基因多态位点筛查与生物信息学分析

研究旨在挖掘成纤维生长因子23（fibroblast growth factors,FGF23）基因的单核苷酸多态（SNP）位点,为进一步研究该基因遗传变异奠定基础。试验以乌蒙凤鸡为研究对象,采用PCR产物直接测序法对FGF23基因进行SNP位点筛查,并进行遗传特性、连锁不平衡、单倍型、双倍型和生物信息学分析。结果显示,仅在乌蒙凤鸡FGF23基因启动子区域检测到3个中度多态的SNPs位点,分别为：g.73424341 C>A、g.73424417 A>G和g.73424701 T>A,每个SNP位点均产生3种基因型。χ²检验结果发现,仅g.73424417 A>G突变位点的基因型分布极显著偏离Hardy-Weinberg平衡（P<0.01）。连锁不平衡、单倍型和双倍型分析结果显示,3个SNPs位点中仅g.73424417 A>G和g.73424701 T>A位点间存在强连锁不平衡,共发现4种单倍型和8种双倍型,双倍型H1H2频率最高,其次为H3H4,频率最低的为H2H2。生物信息学分析发现,FGF23基因的核心启动子区域很可能在-400~-300 bp处,本研究发现的3个SNPs位点不在核心启动子区;突变前g.73423055~g.73425055区域总转录因子数为293个,突变后为300个。g.73424341 C>A位点突变前后转录因子不变,均为ICSBP;g.73424417 A>G位点突变使转录因子由GR转变为C/EBPalp;g.73424701 T>A位点突变前后均没有转录因子。推测SNP位点对调控启动子功能元件可能存在重要影响。     

延边黄牛PLIN基因多态性及其与胴体和肉质性状的相关性分析

为探究延边黄牛脂滴包被蛋白（perilipin，PLIN）基因遗传多态性及其对胴体和肉质性状的影响，试验选取70头30月龄健康延边黄牛公牛，采集颈静脉血液及其12~13肋间背最长肌以提取延边黄牛DNA样本，并测定胴体与肉质性状，采用直接测序方法检测PLIN基因SNP位点，结合延边黄牛胴体、肉质数据与PLIN基因遗传多态性进行关联分析。结果显示，在延边黄牛PLIN基因外显子3 103与156 bp处存在2个突变位点：g.103 C→T和g.156 T→C，均为错义突变。g.103 C→T位点存在CC、CT两种基因型，CC基因型为优势基因型（0.81），C基因为优势等位基因（0.90），表现为CT基因型个体脂肪含量、宰前重、胴体重、背膘厚均显著高于CC基因型个体（P<0.05）；g.156 T→C位点存在TC、TT两种基因型，TT基因型为优势基因型（0.83），T基因为优势等位基因（0.92），表现为TC基因型个体的宰前重、胴体重及背膘厚均显著高于TT基因型个体（P<0.05）。卡方检验结果表明，延边黄牛在PLIN基因外显子3的2个SNPs位点均达到Hardy-Weinberg平衡（P>0.05），杂合度较低，属于低度多态（PIC<0.25）。综上，PLIN基因g.103 C→T和g.156 T→C位点对延边黄牛部分胴体与肉质性状存在一定影响，该位点可作为延边黄牛胴体、肉质性状的潜在标记，PLIN基因可以作为延边黄牛品种选育的候选基因和潜在分子标记。     

Polymorphism of PLIN Gene and Its Associaton with Carcass and Meat Quality Traits in Yanbian Yellow Cattle

This experiment was conducted to explore the association between perilipin (PLIN) gene and carcass and meat quality traits in Yanbian Yellow cattle.In this study,70 30-month-old healthy Yanbian Yellow cattle were used as experimental materials,the blood of jugular vein and its 12-13 intercostal longissimus muscle dorsi were collected to extract DNA samples of Yanbian Yellow cattle,and determine the carcass and meat quality characteristics.The SNP of PLIN gene was detected by direct sequencing,and the correlation analysis was conducted based on the carcass and meat quality data of Yanbian Yellow cattle and the genetic polymorphism of PLIN gene.The results showed that there were 2 SNPs of PLIN gene exon 3 in Yanbian Yellow cattle:g.103 C→T and g.156 T→C,both of them were missense mutations.g.103 C→T contained two genotypes:CC and CT,CC genotype was the dominant genotype,the genotype frequency was 0.81,C was the dominant allele,the gene frequency was 0.90.The intramuscular fat,pre slaughter weight,carcass weight and back fat thickness of CT genotype was significantly higher than those of CC genotype(P<0.05).g.156 T→C contained two genotypes:TT and TC,TT genotype was the dominant genotype,the genotype frequency was 0.83,T was the dominant allele,the gene frequency was 0.92.The pre slaughter weight,carcass weight and back fat thickness of TC genotype were significantly higher than those of TT genotype (P<0.05).Chi square test showed that the two SNPs of PLIN gene in Yanbian Yellow cattle reached Hardy-Weinberg equilibrium (P>0.05),and belonged to low polymorphism (PIC<0.25).In conclusion,g.103 C→T and g.156 T→C of PLIN gene had potential effect on carcass and meat quality traits in Yanbian Yellow cattle,and could be used as a candidate gene and potential molecular marker of Yanbian Yellow cattle.     

伊犁马MyoG基因外显子1多态性与肉质性状及肌纤维性状关联分析

为寻找伊犁马肉质性能的分子标记,试验以38匹伊犁马为材料,测定肉质性状（失水率、熟肉率、剪切力）和肌纤维性状（肌纤维横截面积、肌纤维直径、肌纤维密度）,利用PCR直接测序法检测肌细胞生成素（meyogenin,MyoG）基因外显子1在伊犁马群体中的多态性,并对MyoG基因SNPs不同基因型与肉质、肌纤维性状进行关联分析。结果表明,MyoG基因外显子1检测出5个突变位点,分别为SNP1（g.31187343 A>C）、SNP2（g.31187333 G>A）、SNP3（g.31187132 C>T）、SNP4（g.31187105 C>G）和SNP5（g.31187099 C>T）,其中SNP1为错义突变,碱基A突变为C使得氨基酸由苏氨酸突变为脯氨酸,其他位点均为无义突变。SNP3和SNP4为中度多态位点,SNP1和SNP2为低度多态位点,这4个位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态。MyoG基因外显子1中SNP1和SNP4不同基因型个体失水率、熟肉率、肌纤维横截面积、肌纤维直径、肌纤维密度差异显著（P<0.05）;SNP3不同基因型个体熟肉率、肌纤维横截面积、肌纤维密度差异显著（P<0.05）;SNP2不同基因型个体各指标差异均不显著（P>0.05）。综上,伊犁马MyoG基因外显子1检测到5个多态位点,其中SNP1（g.31187343 A>C）、SNP3（g.31187132 C>T）和SNP4（g.31187105 C>G）位点不同基因型对肉质及肌纤维性状有显著影响,这些位点可作为伊犁马肉质性能潜在分子标记。