母猪初情期全基因组关联分析和位置候选基因研究

通信作者陈从英,Tel/Fax：0791-83813080;E-mail：chcy75@  hotmail.com【目的】分离影响母猪初情期的主效基因或分子标记。【方法】以白色杜洛克×二花脸资源群体F2代母猪为研究材料,利用Illumina猪60K SNP芯片分别对F0和F1及316头有初情期表型记录的F2代母猪进行基因型判定,通过单标记全基因组关联分析（GWAS）和连锁-连锁不平衡（LDLA）分析检测与母猪初情期显著关联的SNP位点或单倍型。采用标准关联分析、标记辅助关联分析和F值下降检验分析lin-28同源B基因（LIN28B）和跨膜蛋白38B基因（TMEM38B）3个SNP位点与母猪初情期的关联性。【结果】①与母猪初情期关联性最强的SNP为ASGA0032316,位于7号染色体（SSC7）33.07 Mb处RAB23基因内含子中,同时在1、6、12、15和17号染色体也检测到与母猪初情期显著关联的SNP;②达基因组显著水平的单倍型均位于SSC7,其中关联性最强的单倍型位于SSC7的38.39 -38.47 Mb处F1RVR7和ZFAND3基因之间的基因间隔区;③LIN28B和TMEM38B基因的3个SNP与母猪初情期均未达到显著相关（P＞0.05)。【结论】在白色杜洛克×二花脸资源群体中,与母猪初情期关联性最强的SNP位点和单倍型均定位于7号染色体, 1、6、12、15和17号染色体也定位到与母猪初情期显著关联的SNP,LIN28B和TMEM38B基因不是1号染色体QTL区间内的因果基因或需要搜寻更多的SNP进行分析验证。     

利用高密度SNP对猪血糖和糖基化血清蛋白性状的全基因组关联分析

【目的】测定苏太猪和白色杜洛克×二花脸F₂资源家系240 d血糖（glucose,GLU）和糖基化血清蛋白（glycosylated serum proteins,GSP）浓度,采用全基因组关联分析定位影响GLU和GSP的染色体位点,为最终鉴别影响该性状的因果基因奠定基础,同时为人类低血糖症和糖尿病的遗传学研究提供参考。【方法】分别将435头苏太猪和760头白色杜洛克×二花脸F2资源家系F₂个体在相同条件下饲养至240日龄进行统一屠宰,收集血液后分离血清,利用全自动生化分析仪测定GLU和GSP浓度。采集猪只耳组织提取DNA并测定DNA浓度。将质检合格的DNA样品利用Illumina porcine 60K SNP芯片判定基因型。运用PLINK软件对SNP判型结果进行质控,将合格的SNP标记用于后续的关联性分析,利用广义混合线性模型及R语言GenABEL软件包进行全基因组关联分析,定位影响苏太猪和白色杜洛克×二花脸F₂资源家系240 d血清GLU和GSP含量的染色体位点。根据全基因组关联分析结果从Ensembl或NCBI网站上分析可能的位置候选基因。【结果】全基因组关联分析共检测到5个与血清GLU和GSP达染色体显著水平相关的SNP位点。其中白色杜洛克×二花脸F₂资源群体在10号染色体（SSC10）24.67Mb处定位到与血清GSP含量显著相关的SNP（ALGA0057739,P=1.58×10^-5）,解释表型变异为3.72%。苏太猪群体共检测到2个与血清GSP显著相关的SNP（ALGA0108699和DRGA0017552,P=1.45×10^-5）,解释表型变异均为3.72%。使用猪参考基因组序列（10.2版本）,无法定位到具体的染色体位置。通过人、猪比较基因组分析,这两个SNP都位于SSC8,距STPG2基因3’端约180.0-193.0 kb。将两个群体进行Meta分析,未发现新的与GSP显著相关的SNP;在1号染色体250.32Mb处（DRGA0002016,P=2.48×10^-5）和14号染色体43.97Mb处（ASGA0062984,P=1.29×10^-5）,定位到与血清GLU显著相关的SNP。通过搜寻显著相关SNP所在染色体区域内的注释基因,发现ASPM、TRPM3和KCTD10 等基因是影响血清GSP和GLU的重要候选基因。【结论】检测到5个显著影响猪血清GLU和GSP的SNP位点。这些SNP位点所处染色体区域内的ASPM、TRPM3、STPG2和KCTD10基因是影响血清GSP和GLU的重要候选基因。     

利用全基因组高通量SNP标记定位二花脸×沙子岭家系中的断奶体重QTL

 【目的】利用二花脸×沙子岭家系定位影响仔猪45日龄断奶体重的数量性状位点（quantitative trait loci,QTL）并搜寻QTL区间内与表型相关的位置候选基因,为最终鉴别因果基因奠定前期工作基础。【方法】构建二花脸×沙子岭猪F2资源家系,利用Illumina porcine 60k DNA芯片判定F2个体的基因型,对45日龄断奶体重表型进行全基因组连锁分析,定位影响二花脸×沙子岭家系F2家系仔猪45日龄断奶体重的QTL。在Ensemble（EMBL-EBI）和NCBI（National Center for Biotechnology Information）网站基因组数据库中搜寻相应的位置候选基因。【结果】在猪的2号染色体（sus scrofa chromosome 2,SSC2）上定位到了1个5%基因组水平显著的QTL,在猪的5号染色体（sus scrofa chromosome 5,SSC5）和猪的14号染色体（sus scrofa chromosome 14,SSC14）上分别定位到了1个1%基因组水平显著的QTL。在上述3个QTL区域内搜寻到了5个与仔猪45日龄断奶体重相关的候选基因,分别是SSC2上的CYP2R1、COPB1、PDE3B基因和SSC5上的NOP2、GDF3基因。【结论】本研究将影响二花脸×沙子岭家系仔猪45日龄断奶体重的QTL定位于SSC2、SSC5和SSC14,并揭示出5个与仔猪45日龄断奶体重相关的候选基因。     

白色杜洛克×二花脸F_2资源群体中催乳素(PRL)和催乳素受体(PRLR)基因与母猪杀婴行为和产仔数关联性研究

【目的】研究PRL、PRLR基因在白色杜洛克×二花脸F2资源群体中的遗传变异及其与母猪杀婴行为和产仔数的关联性。【方法】PRL基因的g.1317TA、g.8905CT、g.9056CT位点,PRLR基因的g.1217CT、g.1283CA、g.1439GA、g.1528GA和g.1600TA位点采用SNaPshot法对资源群体所有F0、F1和288头F2母猪进行基因型判定,分别利用传递不平衡检测(TDT)和最小二乘法分析这些位点与母猪杀婴行为和产仔性状的关联性。【结果】TDT分析发现,PRL和PRLR基因所有检测SNP位点,无论基因型还是单倍型均与母猪杀婴行为无显著相关。与母猪产仔数相关性分析表明:PRLR基因5个SNP位点的基因型及单倍型与总产仔数、产活仔数、产死胎数、断奶仔猪数和断奶窝重均未达到显著相关;PRL基因的3个SNP位点与母猪的总产仔数和产活仔数达到显著相关(P0.05),单倍型ACC个体的总产仔数(P=0.0005)和产活仔数(P=0.001)极显著低于其它单倍型个体;单倍型TTT个体的产活仔数显著高于其它单倍型个体(P=0.003)。【结论】白色杜洛克×二花脸F2资源群体中,PRL、PRLR基因与母猪杀婴行为无关联性,PRL基因与母猪总产仔、产活仔数显著相关。     

利用选择性清除方法鉴别影响太湖猪（二花脸、梅山猪）及野猪产仔数差异的SNP 位点

母猪的繁殖性状是一个重要的经济性状,它由一系列主效基因或数量性状位点(Quantitative trait locus,QTLs) 控制。产仔数是母猪繁殖性状中最重要的考量指标之一袁找到影响产仔数的基因或标记有重要的经济及科研价值遥针对猪60KSNP芯片扫描结果,采用Genepop软件检测太湖猪（二花脸、梅山猪）及野猪每个SNP位点的遗传分化系数（Fst值）,鉴别与产仔数相关的SNP位点。按照0.025%比例的原则挑选遗传分化系数最大的SNP位点,并将其所在基因及物理位置临近的2个基因提交到DAVID数据库进行GO（Gene Ontology）和KEGG（KyotoEncyclopedia of Genes and Genomes）分析。结果显示,关于猪产仔数最强的2个选择性清除信号位于猪8号染色体（SSC8）和13号染色体（SSC13）上。其中SSC13中检测到的2个SNP位点均位于IQCJ-SCHIP1基因内遥。SC8上的SNP位点位于NR3C2基因内,可能为新发现的SNP位点遥经KEGG分析,有2个基因位于赖氨酸合成通路中遥结果表明,利用选择性清除的方法,选择高产太湖猪、低产野猪这两个极端群体来鉴别影响产仔数的SNP位点,发现了新的SNP位点。IQCJ-SCHIP1、NR3C2基因及位于赖氨酸通路中的功能基因可能是影响母猪产仔数的候选基因。     

整合数字基因表达谱与全基因组关联分析鉴定猪血液性状候选基因

【目的】整合数字基因表达谱与全基因组关联分析鉴定白色杜洛克×二花脸F₂资源群体的血液性状候选基因。【方法】白色杜洛克×二花脸F₂资源群体在(240±3)d屠宰,收集血液于抗凝管中进行血常规检测。利用Illumina 60K SNP芯片对1 020头F₂资源群体进行基因分型。剔除基因型检出率< 90%和孟德尔错误检出率> 5%的个体。检出率< 95%、次等位基因频率< 5%、哈代-温伯格检验(HWE) P < 5×10^-6、与性染色体连锁疑似常染色体的SNP被筛除。利用Illumina GA II 测序仪测序对502头F₂资源群体的肝脏进行数字基因表达谱测序。测序得到的原始数据经过滤获得清洁标签后与参考标签数据库比对,将能唯一比对到参考基因序列的清洁标签数量进行标准化处理以获得标准化的基因表达量。每个转录本的表达水平进一步转化为lg2值。在少于20%的个体中表达的转录本被滤去。表型性状和基因表达性状使用R程序包中GenABEL内polygentic功能进行性别、批次和亲缘关系的校正。其残差使用R程序包中斯皮尔曼系数评估基因表达水平与表型数据的关联性,设定保守阈值P < 5×10^-4时调整多重检验。将检测到的表达数量性状位点(eQTL)及其对应基因根据其位置相对照的关系进行绘图。搜寻前期GWAS最高点5.0 Mb区域内eQTL结合GWAS结果进行综合分析。Gene Ontology & KEGG pathway富集分析使用在线工具DAVID。基因共表达网络使用在线工具GeneMANIA进行构建。【结果】白色杜洛克×二花脸F₂资源群体中502个个体的20 108个肝脏转录本通过了质检。当P < 5×10^-4时鉴别到与血红蛋白(HGB)、红细胞数目(RBC)、红细胞压积(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和白细胞数目(WBC)关联的转录本共259个。有34个转录本与一个以上表型关联。用上述血细胞性状关联的转录本进行eQTL定位,当阈值P < 10^-5时得到304个eQTL,每个转录本映射到1-6个eQTL,其中有35个顺式eQTL,120个反式eQTL。MCH和MCV的顺式eQTL位置重叠位于8号染色体。7号染色体存有数量最多的eQTL,其中多数为反式eQTL。通过eQTL定位确定了KIT为候选基因。Gene Ontology & KEGG pathway富集分析鉴别到与红细胞性状相关的基因KIT、PSEN2和TFRC,与白细胞性状相关的基因THBS1和CYR61。通过整合前期GWAS数据及eQTL定位并建立基因共表达网络,鉴定到与白细胞性状相关的基因RPS10。【结论】利用基于白色杜洛克×二花脸F₂资源群体的eQTL定位并结合前期GWAS数据,鉴别到与红细胞性状相关的基因KIT、PSEN2和TFRC,与白细胞性状相关的基因THBS1、CYR61和RPS10。     

中国荷斯坦牛IRAK2基因遗传多样性与乳腺炎的相关性研究

 【目的】研究中国荷斯坦牛白细胞介素1受体相关激酶2(IRAK2)基因上5个SNP位点的多态性与奶牛体细胞评分（SCS）的相关性,为奶牛抗乳腺炎育种提供理论基础。【方法】采用PCR-RFLP技术、CRS-PCR技术和DNA测序,对1 292头中国荷斯坦牛、129头鲁西黄牛、32头渤海黑牛IRAK2基因g.28879、g.28916、g.29212、g.40035和g.40120共5个SNP位点进行研究,通过SAS软件进行相关性分析并采用SHEsis软件进行单倍型分析。【结果】共构建出30种单倍型,发现71种单倍型组合;对个体数量大于8头的单倍型组合与SCS进行关联分析表明,H21H23(TTAGGCTCCC)单倍型组合SCS最低。各个位点基因型与SCS关联分析表明,28 879突变位点的CC基因型个体SCS显著低于CT基因型个体(P＜0.05),28 916突变位点的GG基因型个体SCS显著低于AG基因型个体(P＜0.05),而其它3个位点不同基因型之间与SCS没有显著差异(P＞0.05)。【结论】H21H23单倍型组合在SCS方面为有利单倍型组合,可作为选择抗乳腺炎奶牛个体的分子遗传标记。     

鸡Wnt3a的SNPs筛选及其与皮肤毛囊密度性状关联分析

目的 Wnt信号通路在动物皮肤毛囊的发生发育中具有重要作用, 前期研究结果表明Wnt3a可能是影响鸡皮肤毛囊密度性状的重要候选基因。为进一步验证Wnt3a在皮肤毛囊生长发育中的作用, 研究以金陵花鸡为研究对象, 筛选Wnt3a SNPs, 并分析其与毛囊密度性状的相关性, 以期找到对皮肤毛囊密度有显著影响的分子标记, 为培育屠体美观的屠宰型肉鸡的“分子编写育种”提供参考。方法 采用PCR扩增直接测序法对Wnt3a 的SNPs位点进行筛查, 分析单个SNP标记与皮肤毛囊密度性状的相关性。采用Haploview软件分析这些SNP位点的连锁不平衡（LD）程度, 并分析不同单倍型组合与毛囊密度性状的相关性。结果 共发现14个SNP位点, 在第2外显子发现1个SNP位点（SNP1）, 为同义突变;第2内含子发现4个突变位点（ SNP2—SNP5）, 在第3内含子发现9个SNP位点（SNP6—SNP14）。卡方检验表明, 第2外显子的1个突变位点（SNP1）和第2内含子的3个突变位点（SNP3—SNP5）的3个位点均处于哈代-温伯格平衡状态（P>0.05）, 第3内含子的9个SNPs（SNP6-SNP14）偏离哈代-温伯格平衡（P<0.05）。SNP1—SNP5的He均小于0.50, PIC均小于0.25, 这5个SNP位点遗传多样性较低。第3内含子的9个突变位点, SNP6、SNP7、SNP9位点PIC<0.25, 其他6个突变位点 0.25< PIC<0.5, 为中度多态。单标记关联分析表明, 公、母鸡SNP2位点的AG基因型的毛囊密度显著高于GG基因型（P< 0.05）;母鸡SNP8位点的AA与GG基因型的毛囊密度显著高于AG基因型（P < 0.05）, 在公鸡中3种基因型的毛囊密度差异不显著。14个SNPs连锁不平衡分析表明, SNP3、SNP4和SNP5的强连锁产生了2种单倍型, H1（GAT）频率为0.882和H2（TCC）频率为0.118;SNP6—SNP13之间的强连锁产生了5种单倍型, 其中H1（ACATTATC）和H2（ACGTCCCA）, H3（ACGTTCCA）, H4（GTGCTATA）, H5（ACGTCCCC）, 单倍型频率分别为0.469、0.275、0.123、0.113、0.014。SNP3、SNP4和SNP5连锁产生的2 种单倍型组合后产生了3种单倍型组合, 关联分析发现在公、母鸡中3种单倍型组合的毛囊密度均差异不显著;将SNP6—SNP13连锁产生的5种主要单倍型组合后, 公鸡有7种组合单倍型组合, 毛孔数量差异不显著;母鸡有8种主要单倍型组合, 其中H1H1（AACCAATTTTAATTCC）毛囊密度最大。SNP2和SNP8位点与皮肤毛囊密度显著相关, 单倍型组合H1H1（AGAA）、H1H2（AGAG）为母鸡优势单倍型。结论 筛选到Wnt3a的14个SNPs位点, 其中, SNP2（rs2587721 G >A）和SNP8（rs2555967G>A）位点与毛囊密度显著相关, 8个SNPs（SNP6—SNP13）位点处于强连锁不平衡, 母鸡H1H1单倍型毛囊密度最大。Wnt3a的SNP2和SNP8位点的单倍型组合H1H1（AGAA）、H1H2（AGAG）和SNP6—SNP13连锁产生的H1H1（AACCAATTTTAATTCC）单倍型组合与母鸡毛囊密度显著相关, 可以为鸡毛囊密度“分子编写育种”提供重要遗传信息。     

基于HRM技术的草鱼抗小瓜虫nlrc3基因SNP标记开发及关联分析

为探究草鱼nlrc3基因的多态性和抗多子小瓜虫（Ichthyophthirius multifiliis）病之间的关联性,通过多子小瓜虫感染草鱼（Ctenopharyngodon idella）筛选出易感群体和抗病群体,并分析比较两个群体nlrc3基因的单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism, SNP）位点,使用高分辨率熔解（High resolution melt, HRM）和Sanger测序技术验证SNP位点基因型,并将获得的SNP位点与草鱼抗病性状进行关联性分析。结果显示,从草鱼nlrc3基因中筛选得到了4个SNPs位点,有3个SNPs位点（SNP1、SNP3和SNP4）成功分型,其中SNP1和SNP3中分别含有AA、AG和AA、GG两种基因型,且与抗多子小瓜虫性状显著相关;倍型组合及其与抗病能力相关性分析显示,与其他二倍型相比,由SNP1的AG和SNP3的AA基因型组成的二倍型（D1）中100%为抗病个体,由SNP1的AG与SNP3的GG基因型组成的二倍型（D2）中95%为抗病个体,均为抗病优势基因型。研究表明,抗小瓜虫的草鱼全体中存在nl...     

蛋鸡资源群体的盲肠长度全基因组关联分析

【目的】盲肠是鸡进一步消化和吸收养分,尤其是纤维的器官,对鸡的生长及后期产蛋都具有重要作用,因此鸡的盲肠长度是一个重要的生理指标.【方法】通过对白来航鸡与东乡绿壳蛋鸡杂交所得F2代个体的盲肠长度进行测量,并运用单核苷酸多态性(SNP)芯片检测其基因分型,根据SNP检测数据运用SAS进行遗传评估,并用全基因组混合模型关联算法(GEMMA)进行单变量全基因组关联分析(GWAS).【结果】结果显示,盲肠长度表现出中等遗传力(0.39).GWAS鉴定出54个SNP与盲肠的长度显著相关,且1号染色体170 Mb附近对于盲肠长度来说是一个重要区域.在这个区域,覆盖26个SNP位点的18个基因被定为候选基因,其中2个分别在编码序列(CDS)和3'非翻译区(3'UTR),对应于NHLRC3和SIAH3,它们可能是影响盲肠长度的重要SNP位点和基因.【结论】利用GWAS筛选并鉴定出和鸡盲肠长度相关联的SNP位点及基因,将为揭示蛋鸡盲肠发育的机制和分子育种提供基础.     

杜长大猪、二花脸猪和莱芜猪3个群体25种血液性状的全基因组关联分析

【目的】 利用全基因组关联分析定位影响杜长大猪（DLY）、二花脸猪（EHL）和莱芜猪（LW）3个群体25种血液性状的染色体位点,为最后鉴定影响这些性状的因果基因提供前期基础,同时为猪抗病育种和生产提供参考。【方法】将610头杜长大三元杂猪在（180±5）日龄,336头二花脸猪和333头莱芜猪在（300±5）日龄进行统一屠宰。收集2 mL血液于抗凝管中,利用全自动生化分析仪进行25种血液性状的血常规检测。采集猪耳组织提取DNA并测浓度和质量。将质检合格的DNA样品利用Illumina 60K SNP芯片进行基因型判定。运用PLINK软件对判型结果进行质量控制,将合格的SNP标记用于后续的关联分析。使用R语言GenABEL软件包中的广义混合线性模型进行全基因组关联分析,定位影响3个群体25种血常规性状的显著性染色体位点。据全基因组关联分析结果,在Ensembl或NCBI网站上搜寻潜在的位置候选基因。【结果】杜长大猪、二花脸猪和莱芜猪三个群体通过质控的有效表型数据个体数分别为552头、325头和281头。60K SNPs经过质量控制过后,杜长大猪剩余56 216 SNPs,莱芜猪剩余49 343 SNPs,二花脸猪剩余35 974 SNPs,用于Meta分析的SNPs共有32 967。运用全基因组关联分析和Meta分析共定位到610个显著影响3个群体25种血液性状的SNPs,其中135个SNPs达基因组显著水平,475个SNPs达建议水平;分布在所有染色体上。在杜长大猪中共鉴别到32个基因组显著水平SNPs以及85个建议水平SNPs,且8种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是淋巴细胞数目（LYM）、淋巴细胞比率（LYMR）、嗜碱性粒细胞数目（BAS）、嗜碱性粒细胞比率（BASR）、平均红细胞体积（MCV）、红细胞分布宽度变异系数（RDW_CV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和血小板分布宽度（PDW）。在二花脸猪中共鉴别到33个基因组显著水平SNPs以及139个建议水平SNPs,且9种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是LYM、MCH、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、单核细胞数目（MON）、单核细胞比率（MONR）、平均血小板体积（MPV）、中性粒细胞比率（NEUR）、大血小板细胞（P_LCC）以及血小板压积（PCT）。在莱芜猪中共鉴别到54个基因组显著水平SNPs以及169个建议水平SNPs,且6种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是BASR、红细胞压积（HCT）、MCH、MCHC、MCV和红细胞数目（RBC）。在Meta分析结果中,共鉴别到16个基因组显著水平SNPs以及82个建议水平SNPs,且6种性状有基因组显著水平SNPs,分别是RBC、HCT、MCH、MCHC、MCV以及MON。通过在Ensembl或NCBI网站上搜寻最强相关SNP区域内的候选基因,初步将F13A1、SPTA1、DBNL、SLC25A28、CTSC基因分别确定为影响BASR、HCT、LYM、MCHC、NEUR的重要候选基因。【结论】通过全基因组关联分析和Meta分析共得到610个显著影响杜长大猪、二花脸猪和莱芜猪3个群体25种血液性状的SNP位点,初步确定F13A1、SPTA1、DBNL、SLC25A28和CTSC基因分别是BASR、HCT、LYM、MCHC和NEUR的重要位置候选基因,为解析商业猪和纯种地方猪的血液性状或免疫性疾病提供重要参考。     

在白色杜洛克×二花脸F2资源群体中定位猪四肢骨骨骼长度和直径QTL

 【目的】通过全基因组扫描,鉴别影响猪四肢骨骨骼长度,股骨和肱骨的骨髓腔长度、骨髓腔直径以及股骨骨壁厚度的数量性状位点（QTL）。【方法】在白色杜洛克×二花脸资源群体中测定132头240日龄阉割公猪29类四肢骨骨骼的长度、6类四肢骨骨骼直径以及股骨和肱骨骨壁厚度、骨髓腔长度和骨髓腔直径等表型性状。选择多态信息含量丰富并覆盖猪全基因组19条染色体的183个微卫星标记,采用最小二乘区间定位法进行猪全基因组扫描,定位猪四肢骨骼各性状QTL。【结果】在39个表型性状中定位到14个基因组1%显著水平QTL,14个基因组5%显著水平QTL和47个染色体5%显著水平QTL。除SSC11没有检测到QTL外,其它各染色体都存在影响四肢骨骼QTL。【结论】定位75个影响猪四肢骨骼性状QTL,在SSC7上57～59 cM 发现影响多种骨骼生长的QTL。     

FUT1基因新cSNPs的鉴别及其对仔猪抗大肠杆菌F18侵染的影响

 【目的】鉴别影响中国地方猪种仔猪抗水肿与腹泻病的关键基因位点。【方法】采用比较测序法对位置候选基因a1-岩藻糖转移酶基因（FUT1）进行cSNPs搜寻、鉴别,使用PCR-SSCP在10个中、西方猪种共计539个样本中开展SNPs遗传多态性检测;采用小肠上皮细胞体外显微黏附实验在白色杜洛克×二花脸资源家系的479个F2代个体中开展大肠杆菌F18ab黏附表型测定;使用SAS软件包分析SNPs基因型与黏附表型间的相关性。【结果】在FUT1基因中鉴别到两个新的cSNPs位点（M229C/T和M714T/C）,其中M714T/C为同义突变,M229C/T引起亮氨酸转变为苯丙氨酸;遗传多态性分析表明FUT1 M229C/T等位基因频率在中国地方猪群与西方商业猪群间差异显著而在中国地方猪群间差异不显著;在白色杜洛克×二花脸资源群体中,进一步对FUT1 M229C/T位点分析其与黏附表型的相关性,结果显示FUT1 M229C/T基因型与黏附表型之间呈显著相关（P<0.05）。【结论】FUT1 M229C/T位点可能是决定中国地方猪水肿与腹泻病的变异位点,该位点在中国地方猪抗水肿与腹泻病选育中具有重要潜在的应用价值。     

猪IGF-I基因SNP位点与生长性能的相关分析

【目的】分析猪胰岛素样生长因子I（IGF-I）基因SNP位点与生长性能的相关性,为后期猪的品种选育提供理论依据。【方法】采用PCR-RFLP对长白猪、环江香猪、广西巴马小型猪及长×巴F1代、F2代杂交猪的IGF-I基因SNP位点（rs322131043）进行分型,统计不同猪种该位点的基因型频率和等位基因频率,并分析长×巴F2代杂交猪的基因型频率与其生长性能的相关性。【结果】IGF-I基因SNP位点在广西巴马小型猪中以AA型为优势基因型,长白猪中以GG为优势基因型,其中A基因频率在广西巴马小型猪、环江香猪、长白猪3个品种中依次降低。不同基因型的长×巴F2代杂交猪中,基因杂合（AG）型猪的体重、体长、胸围、体高平均值在各日龄基本上都比基因纯合（AA/GG）型的低。【结论】猪IGF-I基因SNP位点与其生长性能密切相关,但该位点是否可应用于品种选育仍需进一步验证。     

在白色杜洛克×二花脸资源家系中定位影响猪肉滴水损失的QTL

 【目的】通过全基因组扫描,鉴别影响猪肉滴水损失数量性状位点（QTL）。【方法】采用EZ-滴水损失测定法和袋测定法,测定了白色杜洛克×二花脸资源群体884头F2代个体的背最长肌和半膜肌在采样后24和48 h的滴水损失。利用SAS软件分析了6个滴水损失性状间的相关性,以及滴水损失与其它肉质性状的相关性。检测了3个世代个体在19条染色体上194个微卫星的基因型。据此,应用QTL Express在线进行了影响滴水损失QTL的定位分析。【结果】滴水损失在两种肌肉间或两种测定方法间有较高的相关性（r = 0.50—0.58,P＜0.01）,而在两个连续测定时间点间相关性更高（r = 0.72,P＜0.01）。滴水损失与24 h的pH、肉的亮度（Minolta L）,肉色评分、大理石纹、水分含量及肌内脂肪含量呈中等或较低的显著相关（r = 0.09—0.35,P＜0.05）。QTL分析共检测到9个影响滴水损失相关性状的QTL,6个背最长肌滴水损失QTL,分别位于SSC1、SSC10和SSC12,其中SSC10上的QTL达到5%基因组显著水平;影响半膜肌滴水损失的3个QTL分别位于SSC2、SSC6和SSC17上。【结论】在SSC6、SSC10、SSC12及SSC17上首次检测到滴水损失QTL。多个滴水损失QTL与早先定位的pH QTL或肌内脂肪含量QTL的置信区间重叠。检测到的QTL无一个既影响背最长肌滴水损失,又影响半膜肌滴水损失。大部分QTL有利等位基因（减少滴水损失）源自二花脸猪。     

猪精子黏合分子1(SPAM1)基因在白色杜洛克×二花脸F2资源群体中的遗传变异及其与母猪产仔数的关联性

 【目的】猪精子黏合分子1(SPAM1)基因在精卵结合过程中发挥重要作用,是影响产仔数的重要候选基因。本试验分析SPAM1基因的遗传变异及其与母猪产仔数的相关性。【方法】以305头白色杜洛克×二花脸资源群体F2母猪为材料,记录连续3胎的产仔性状,利用PCR-RFLP检测intron1 g298 C＞T 、intron1 g357 C＞T 和intron3 g380 C＞T共3个SNP位点在F2群体中的多态性,构建单倍型,分析各SNP基因型和单倍型与母猪产仔数、产活仔数、产死胎数的相关性。【结果】intron1 g298 C＞T位点CC型母猪的总产仔数显著低于CT、TT型母猪（P＜0.05）,CT基因型母猪产死胎数显著多于TT型（P＜0.05）。intron1 g357 C＞T位点CT基因型母猪产死胎数显著多于CC、TT基因型（P＜0.05）。intron3 g380 C＞T位点CC基因型母猪产活仔数显著低于CT型,产死胎数显著高于CT型（P＜0.05）。在6种单倍型中,TTT单倍型母猪的总产仔数和产活仔数明显高于其它5种（P＜0.05）;TCT、TTC单倍型母猪产死胎数显著低于CTC、TTT和TCC（P＜0.05）。【结论】SPAM1基因与母猪产仔数存在显著相关性。