鹅3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶(HMGR)基因内含子5的SNP及其与鹅重要经济性状的关联性

屠宰测定了116只皖西白鹅(Anser anser)杂种一代鹅(母本为四川白鹅(A.anser))的胴体性状、羽绒性状和肉质性状,克隆了鹅3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶(HMGR)基因内含子5,PCR-SSCP检测其SNP,并分析了SNP与鹅重要经济性状之间的关联性。结果显示,鹅HMGR基因内含子5长704bp,与鸡的同源性44.0%;PCR-SSCP检测发现,内含子5存在1个SNP位点,带有1对等位基因A和B,其基因频率分别为0.7716和0.2284。分析不同基因型与性状的关联性表明,AA型对提高鹅胸肌重和腺胃重(P<0.05),增加胸肌纤维直径和羽绒的千朵重(P<0.01),以及降低胸肌45pH和绒系水率(P<0.05)具有显著的遗传效应;AB型的遗传效应则与AA型相反。     

贵州本地山羊STAT5A基因多态性及其与生长性状关联分析

本研究通过探讨STAT5A基因SNP与山羊生长性状关联性,旨在为山羊选种选育提供更好的科学依据。实验以贵州白山羊和贵州黑山羊为研究对象,采用DNA池法及PCR-SSCP技术检测STAT5A基因单核苷酸多态性。结果发现,在贵州白山羊和贵州黑山羊STAT5A基因内含子10均检测到1个SNP位点G127A,表现为3种基因型,分别命名为GG、GA和AA。基因型与生长性状关联分析显示,贵州黑山羊基因型GA个体的胸围和体重指标显著高于基因型GG个体（p〈0.05）,而其余3个指标均差异不显著（p〉0.05）;贵州白山羊基因型GA个体的体斜长、胸围和管围指标显著高于基因型GG个体（p〈0.05）,而其余指标均差异不显著（p〉0.05）。研究结果提示：STAT5A基因可能是影响山羊体重、体斜长、管围和胸围的主效基因或与主效基因连锁,G127A位点可望作为提高山羊个体生长性状的分子遗传标记。     

猪ZAR1基因变异及其对产仔数影响的研究

以合子阻滞因子1（Zygote arrest 1, ZAR1）基因GeneBank的DNA序列（DQ231443，gi:83727928）设计了2对引物，用直接测序和PCR-SSCP相结合的方法，进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism , SNP)检测，分析该基因在5个品种猪（小梅山、清平、杜洛克、长白和大白）中变异特征及其与产仔数的相关性。测序后在内含子2、3、外显子3中存在6个SNP及内含子3中存在1个5bp的插入/缺失变异。在5个品种猪群中，对外显子3中的第54碱基处C→T突变（Exon3-BstU I）和内含子3中的五个碱基插入/缺失的变异（Intron3-TspR I）进行了PCR-RFLP检测，并与产仔数进行了关联分析，结果表明Exon3-BstU I多态对杜洛克母猪第一胎和二胎总产仔数产生显著（P<0.05）的影响，对经产母猪总产仔数产生极显著（P<0.01）影响，对经产母猪的产活仔数影响极显著（P<0.01），携带CC基因型母猪的产仔数均高于TT基因型的；Intron3-TspR I多态对杜洛克母猪第一胎和经产胎次总产仔数和产活仔数有显著（P<0.05）影响，NN基因型高于MN、MM基因型的产仔数。     

朗德鹅肝脏、脂肪组织LXRα基因表达水平的比较研究

本文采用荧光定量PCR技术检测了填饲、未填饲朗德鹅肝脏、腹脂、皮下脂肪组织和肌肉LXRα基因mRNA的表达水平，并与谷丙转氨酶等6种血清生化指标进行了相关性分析，结果发现：填饲组肝脏、腹脂组织LXRα基因mRNA表达水平显著高于对照组（P<0.05），高肝组皮下脂肪组织LXRα基因mRNA表达水平显著高于对照组、低肝组（P<0.05）；肝脏组织LXRα基因mRNA表达水平与肝重/体重比呈显著正相关（P<0.05），相关系数为0.58，皮下脂肪组织LXRα基因mRNA表达水平与肝重/体重比呈极显著正相关（P<0.01），相关系数为0.77；肝脏LXRα基因mRNA表达水平与血清中甘油三酯、胆碱脂酶含量呈极显著正相关（P<0.01），相关系数分别是0.66和0.70。     

黑素皮质素受体3基因(MC3R)多态性及其单倍型组合与京海黄鸡屠体性状的关联分析

本研究旨在探讨黑素皮质素受体3基因(melanocortin 3 receptor,MC3R)对鸡(Gallus gallus)屠体性状的影响。采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)检测及测序的方法,检测MC3R在京海黄鸡群体中的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),并对这些多态位点进行连锁不平衡和单倍型分析。结果表明,在MC3R编码区序列(coding sequence,CDS)共检测到6个SNPs位点,各位点间均不存在强连锁不平衡;6个SNPs位点在379只京海黄鸡的群体中形成了5种单倍型和11种单倍型组合。最小二乘法分析结果表明,不同单倍型组合间京海黄鸡屠体性状(包括活体重、屠体重、胸肌重、腿肌重、全净膛重、半净膛重和腹脂重)存在显著或极显著差异(P<0.05或P<0.01),其中单倍型组合H3H4和H3H3的各种屠体性状均极显著高于单倍型组合H4H5(P<0.01),也显著高于其他部分单倍型组合(P<0.05),为屠体性状优势组合;单倍型组合H4H5各屠体性状均为最低,均显著或极显著低于其他大部分单倍型组合(P<0.05或P<0.01),为屠体性状劣势组合。因此,MC3R可能是影响鸡屠体性状的主效基因或与主效基因连锁,本研究为京海黄鸡屠体性状分子标记辅助选择提供了参考依据。     

鸡ovr基因SNPs检测及其与蛋用性状的关联分析

为研究鸡卵细胞卵黄生成受体（Occyte vitellogenesis Receptor , OVR）对鸡产蛋性能及蛋品质的影响,本试验以六个鸡种（洪山鸡、江汉鸡、双莲鸡、郧阳大鸡、郧阳白羽乌鸡、海兰褐）的一代混交群体390个个体为研究材料,采用PCR-SSCP、PCR-RF-SSCP及测序的方法进行鸡ovr基因内含子单核苷酸多态性（SNPs）位点筛选,并与鸡群蛋用性状进行关联分析。结果表明,在鸡ovr基因中发现内含子2 T3967G,内含子7 C8099T、A8296G,内含子9 A8839T、G9084A共5个突变位点;其中内含子2 HinfⅠ突变位点与开产日龄、蛋壳厚度相关极显著（p<0.01）,与产蛋量、蛋重、蛋黄比例相关显著（p<0.05）;三种基因型中TT个体在开产日龄、平均产蛋量、蛋重、蛋黄比例等方面都优于其它基因型个体。本研究结果证实了其他学者研究的结论,即ovr基因对鸡的产蛋性能和蛋品质性状有重要的影响。     

鸡卵细胞卵黄生成受体基因(ovr)SNPs检测及其与蛋用性状的关联分析

以6个鸡(Gallus gallus)品种混交群体390个个体为研究材料,采用PCR-SSCP、PCR-RF-SSCP及测序的方法进行鸡卵细胞卵黄生成受体(occyte vitellogenesis receptor,ovr)基因内含子单核苷酸多态性(SNPs)位点筛选,并与鸡群蛋用性状进行关联分析.结果表明,在鸡ovr基因中发现内含子2T3967G,内含子7C8099T和A8296G,内含子9A8839T和G9084A共5个突变位点;其中内含子2HinfⅠ突变位点与开产日龄和蛋壳厚度相关极显著(P＜0.01),与产蛋量、蛋重和蛋黄比例相关显著(P＜0.05);3种基因型中订个体在开产日龄、平均产蛋量、蛋重、蛋黄比例等方面都优于其它基因型个体.研究结果证实了ovr基因对鸡的产蛋性能和蛋品质性状有重要的影响.     

牛GlyCAM1基因遗传多态性的研究

摘要：以中国荷斯坦牛、鲁西黄牛、渤海黑牛为研究对象,利用CRS-PCR、PCR-SSCP及DNA测序技术检测了GlyCAM1基因的遗传多态性。结果表明：本研究首次发现在牛GlyCAM1基因外显子3的第2081（A/C）和内含子3的2417（C/T）位点存在突变,两位点在3个牛群中的等位基因频率A/B分别为0.7525/0.2475、0.6112/0.3888、0.3375/0.6625; 0.9046/0.0954、0.8383/0.1617、0.7875/0.2125;经过χ2适合性检验, 3种牛群在内含子3的突变达到Hardy-Weinberg平衡状态（P>0.05）,在外显子3鲁西黄牛和渤海黑牛达到Hardy-Weinberg平衡状态（P>0.05）,但中国荷斯坦牛的突变在此位点未达到Hardy-Weinberg平衡状态（P<0.05）。     

催乳素(PRL)和生长激素(GH )基因对高邮鸭产蛋性能的遗传效应分析

分别采用PCR-RFLP和PCR-SSCP方法检测催乳素(PRL)和生长激素(GH)基因的多态性,并分析了PRL和GH基因与高邮鸭产蛋性能的关系。结果表明：①PRL基因内含子1经酶切得出3种基因型AA/AB/BB,等位基因A/B频率分别为0.226/0.774;经测序发现PRL基因内含子1在1 326 bp处发生T→C突变。GH基因外显子4经SSCP分析显示3种基因型CC/CD/DD,等位基因C/D基因频率分别为0.222/0.778;经测序发现GH基因外显子4在3 701 bp处发生C→T突变。②PRL内含子1多态与高邮鸭的30周龄蛋重存在极显著关联(P <0.01);PRL多态与双黄蛋率显著关联(P <0.05);GH基因多态与最长连产天数和双黄率间相关性达显著性水平(P <0.05)。     

猪HUMMLC2B基因第一内含子多态与胴体性状的相关性研究

快肌肌浆球蛋白轻链2（fast skeletal myosin light chain 2,HUMMLC2B或MYLPF）是一种钙结合蛋白,参与多种生命活动,是近几年研究较多的一种肌浆球蛋白。本研究采用PCR-RFLP技术,分析了HUMMLC2B基因第1内含子中的MspⅠ酶切多态（T613C）在7个品种猪中的多态性分布及其与胴体性状和肉质性状间的相关,结果表明：在检测的猪群中除长白猪中A等位基因与B等位基因频率的比例为1：2外,其余的均为B等位基因占绝对优势,且A等位基因纯合个体只在长白猪中检测到。在6个群体中,基因型效应与眼肌宽度、眼肌面积 肌内脂肪和肌内水分等差异极显著（P<0.01）,与瘦肉率和皮率等性状差异显著（P<0.05）。最后对该基因在各组织中的表达情况进行了研究;该位点是否用作为改良猪胴体、肉质性状的标记位点并在标记辅助选择中加以应用还有待进一步的研究。     

转化生长因子β1基因(TGF-β1)外显子2的单核苷酸多态性及其与两个山羊品种产羔数的相关分析

为寻找与山羊(Capra hircus)产羔数密切相关的分子标记,加快山羊育种进程,研究转化生长因子β1基因(TGF-β1)遗传多态性与山羊产羔数的相关性,根据牛的TGF-β1基因序列设计3对引物,采用PCR-SSCP.和DNA测序技术检测山羊TGF-β1基因外显子2和内含子3的多态性,同时用最小二乘法研究了其多态性与产羔数的关系。结果表明,在波尔山羊和陕南白山羊中,仅第二外显子148bp位点碱基发生A→G的突变,导致苏氨酸(Thr)变为丙氨酸(Ala);多态位点均以A为优势等位基因,基因频率分别为0.530和0.648。在波尔山羊的1～3胎产羔数中,AB型个体的产羔数显著高于BB和AA型个体(P<0.05);在第四胎产羔数和平均产羔数中,AB型个体的产羔数显著高于AA(P<0.05),显著高于BB(P<0.05);BB型个体的平均产羔数显著高于AA型(P<0.05)。在陕南白山羊中,AB型个体的2～4胎产羔数和平均产羔数显著高于AA和BB型个体(P<0.05);在第一胎中,AB型个体显著高于AA型个体(P<0.05)。研究结果表明TGF-β1基因多态位点与产羔数显著相关,可以用于山羊分子遗传育种的候选基因。     

草鱼羧肽酶A1基因(CPA1)部分片段的单核苷酸多态性(SNP)多态性及其与生长性状的关联分析

羧肽酶A (EC 3.4.16)是一类水解蛋白和多肽底物C端芳香族氨基酸或脂肪族氨基酸残基的消化酶.在草鱼生长相关的功能基因上研究单核苷酸多态性(SNP)与生长的相关性可为草鱼的分子辅助育种提供依据.本研究根据草鱼(Ctenopharyngodon idella)EST-SNP库的羧肽酶A1基因(CPA1)重叠群的2个Contig扩增该基因的序列片段,采用直接测序法,经过序列比对,共筛到2个颠换SNP位点:C+412A和A36C,分别位于CPA 1基因外显子5的34bp和内含子3的36 bp处,前者为错义突变.然后用一个群体的296尾草鱼对这2个位点用SnaPshot的方法进行检测和分型,统计基因型频率:A36C位点的AA基因型占26.7％,AC基因型占52.0％,CC基因型占21.3％.C+412A位点的AA基因型占15.5％,AC基因型占40.5％,CC基因型占43.9％.利用一般线性模型分析2个SNP位点与草鱼体质量、体长等重要生长性状的关系.关联分析结果显示,C+36A位点不同基因型在体质量、眼间距均值上存在显著差异(P＜0.05).并且AA基因型和CC基因型在体质量、体长、体宽和眼间距上存在显著差异(P＜0.05).AA基因型各项指标均值显著高于CC基因型.C+412A位点在体质量等生长性状上差异不显著(P＞0.05),该位点和生长不相关,但是CC基因型和AC基因型在体重和肛前距上差异显著(P＜0.05),该位点CC基因型的6个生长性状均值都高于AA基因型.由两个位点组成的5种双倍型在体质量上存在显著差异(P＜0.05).双倍型D3和D5在体质量上存在差异显著(P＜0.05).双倍型D3和D8在体质量、体宽、体长、体长/头长等生长性状上都存在显著差异(P＜0.05).D3的各项指标均值最高,D8的各项指标均值最低.本研究结果显示,可以考虑将草鱼CPA1基因作为候选基因,用于草鱼的分子辅助育种.     

五指山猪GH、IGFBP3基因SNPs检测及与生长性状的关联分析

以五指山猪为试验材料,采用PCR-SSCP和测序相结合技术,对GH基因和IGFBP3基因进行多态性检测,并分析其与生长性状（体质量,体高,体长和胸围）的相关性。结果表明,GH基因第2外显子存在一处G→A转换,属沉默突变,该位点与生长性状关联分析显示,BB基因型的体重显著高于AA基因型和AB基因型;IGFBP3基因第2外显子存在一处G→C颠换,属沉默突变,该位点与生长性状关联分析显示,AA基因型的体高显著高于BB基因型;IGFBP3基因第4内含子存在一处碱基C缺失,该位点与生长性状关联分析显示,AA基因型体重显著高于AB基因型和BB基因型。研究将为五指山猪生长发育规律、系统选育及矮小机制等方面研究提供了遗传学依据。     

皖西白鹅Pit-1基因插入/缺失多态性及其对早期体重的影响

本文根据鸡Pit-1基因mRNA 序列设计一对引物,以皖西白鹅DNA为模板,扩增鹅Pit-1基因的部分片段,结果发现该片段存在2个插入/缺失突变,共出现3种基因型,分别为AA、AB和BB,与AA型相比BB型分别在扩增片段的132和148bp后插入3 bp和13 bp。卡方检验结果表明,皖西白鹅的基因型分布符合哈代温伯格平衡。不同基因型之间各期体重比较的结果表明,AB型、BB型个体3-11周龄体重均显著高于AA型（P<0.05）;BB型个体3-11周龄体重高于AB型,但差异不显著（P>0.05）,表明就影响鹅早期体重而言,B等位基因为有利基因。     

CAST基因型与营养水平互作对猪胴体性状的影响研究

钙蛋白酶抑制蛋白CAST (Calpastatin)对肌内蛋白降解、肌细胞生长速度以及屠宰后钙蛋白酶的活性具有重要的影响,研究CAST基因多态性的遗传效应及其与营养水平的互作影响对猪胴体品质的控制具有重要的作用。本试验使用杜洛克和大围子2个纯种猪群,杜洛克×（长白×大白）和大白×大围子2个杂种猪群,利用HinfⅠ, MspⅠ和RsaⅠ3种内切酶研究了CAST基因的RFLP及其与营养水平互作对猪胴体性状的影响。结果表明,HinfⅠ、MspⅠ和RsaⅠ3种内切酶在4个猪群均获得RFLP,酶切位点分别存在一对等位基因A与B, C与D及E与F。AA型×高营养水平互作显著降低熟肉率和滴水损失,但与中水平互作却显著提高滴水损失（P<0.05）。AB型×高营养水平互作显著降低胴体长和眼肌面积,提高肌肉的滴水损失;但AB型×中营养水平互作则显著降低屠宰率、背膘厚和熟肉率,并提高腿臀比例和瘦肉率（P<0.05）。CD型×高水平互作对所有性状的互作效应显著,CC型×中营养水平组提高滴水损失（P<0.05）。EF型×高营养水平互作能对多个性状产生达到或超过群体均数的10%的效应（P<0.05）,EE型×中营养水平互作显著增加背膘厚。     

催乳素受体基因多态性及其与济宁青山羊高繁殖力关系的研究

设计8对引物，采用PCR-SSCP技术检测催乳素受体(prolactin receptor，PRLR)基因外显子3至外显子9和内含子9在高繁殖力山羊品种（济宁青山羊）和低繁殖力山羊品种（辽宁绒山羊、安哥拉山羊）中的单核苷酸多态性，同时研究该基因对济宁青山羊高繁殖力的影响。结果表明：8对引物中，只有扩增内含子9的P8引物的扩增区域具有多态性，其余7对引物的扩增片段都不存在多态性。对于P8扩增片段，在济宁青山羊、辽宁绒山羊和安哥拉山羊中都只检测到AA型和AB型。 测序表明AB型与AA型相比有1处突变（209A→G），该突变位于PRLR的第9内含子。济宁青山羊2 种基因型之间产羔数的最小二乘均值差异不显著（P>0.05）。这些结果初步表明检测的PRLR基因位点对济宁青山羊高繁殖力没有显著影响。     

神经肽Y-Y1受体基因多态性及其与山羊繁殖性能关系的研究

设计5对引物(P1～P5),用限制性片段长度多态性（RFLP）和单链构象多态性（SSCP）方法检测神经肽Y1受体（neuropeptide Y Y1 receptor,NPY-Y1R）基因在性早熟、高繁殖力品种（济宁青山羊）和性晚熟、中等繁殖力（波尔山羊）以及性晚熟、低繁殖力品种（安哥拉山羊和内蒙古绒山羊）中的单核苷酸多态性,同时研究该基因对济宁青山羊性早熟和高繁殖力的影响。结果发现仅引物P2、P4和P5的扩增片段具有多态性。引物P2在济宁青山羊、安哥拉山羊和内蒙古绒山羊中检测到AA、AB和BB型,在波尔山羊中只检测到AA和AB型;测序发现BB型与AA型相比存在1个突变（C625G）,没有引起氨基酸变化;济宁青山羊AA、AB与BB基因型之间产羔数差异均不显著（P>0.05）。引物P4在4个山羊品种中均检测到CC和CD基因型;测序发现CD型与CC型相比发生了G1141A突变,没有引起氨基酸变化;济宁青山羊CC和CD基因型之间产羔数差异不显著（P>0.05）。引物P5在济宁青山羊中检测到EE和EF基因型,在其余3个山羊品种中只检测到EE型;测序发现EF型与EE型相比发生了C1330T突变,没有引起氨基酸变化;济宁青山羊与波尔山羊、安哥拉山羊和内蒙古绒山羊之间NPY-Y1R基因型分布差异均达到极显著（P<0.01）水平,后3个品种之间均无显著差异（P>0.05）;EF型济宁青山羊产羔数均值比EE型多0.58只（P<0.01）。本研究结果初步表明NPY-Y1R基因的F等位基因与济宁青山羊性早熟和高繁殖力相关。     

西安地区荷斯坦奶牛群5个基因位点遗传多态性与泌乳性状的相关分析

首次以IGFBP-3基因作为中国荷斯坦牛泌乳性状的候选基因，对中国荷斯坦奶牛群5个基因位点中4个多态基因位点与泌乳性状进行了相关分析。κ-cn、β-lg、β-lg 5′侧翼区和IGFBP-3多态基因位点基因型与泌乳性状的最小二乘分析和多重比较表明，κ-cn基因位点基因型对所有的性状影响不显著；IGFBP-3 BB型的305 d泌乳量显著高出AA、AB型1054.17 kg和838.15 kg (P <0.05)， AB型的乳蛋白率显著高于BB型(P< 0.05)；β-lg AA型对乳脂率与乳蛋白率的比值有正效应，AB型对乳蛋白率具有负效应；β-lg 5′侧翼区AA型的305 d泌乳量显著高于AB型(P <0.05)，AA型的乳脂率显著高于BB型(P < 0.05)， BB型的乳蛋白率显著高于AB型(P <0.05)。