基因组和DNA甲基化组联合分析筛选猪肉质性状关键基因

【背景】猪的肉质性状是重要的经济性状。研究影响各类肉质性状的分子机制,发掘关键基因,从而指导猪的遗传改良,对改善猪肉品质具有重要意义。当前肉质相关的机制研究主要是基于DNA的基因组研究,而对肉质性状的DNA甲基化研究以及结合基因组和甲基化组的综合分析却鲜有报道。【目的】通过基因组和DNA甲基化组联合分析,筛选、鉴定了影响猪肉质的潜在关键基因。为猪肉品质的遗传改良研究提供借鉴。【方法】检测了140头大白猪背最长肌的28个肉质性状,通过表观基因组关联分析(EWAS)与全基因组关联分析(GWAS)筛选了各性状显著关联的CpG和SNP位点。随后以SNP为协变量对GWAS和EWAS重叠的显著关联位点进行条件关联分析,进一步筛选具有独立效应的CpG位点。然后以CpG位点的甲基化水平为因变量,以SNP为自变量进行关联分析从而鉴定甲基化数量性状位点(meQTL)。最后使用顺式甲基化数量性状位点(cis-meQTL)作为工具变量进行孟德尔随机化分析,从而推断cis-meQTL与表型之间的因果关系,同时对位点进行注释,鉴定潜在的关键基因。【结果】(1)在屠宰45 min黄度值(b_45min     

不同氮处理下水稻剑叶叶宽的全基因组关联分析

【目的】探索水稻剑叶叶宽调控及其对氮肥响应的遗传机理,为氮高效水稻新品种的培育提供新的种质资源和基因标记。【方法】以134份水稻地方种质资源为关联分析材料,通过基因组重测序发掘获得了3 356 591个分布于全基因组的高密度SNP位点(single nucleotide polymorphism,SNP)。在大田栽培条件下,以施氮量为主区,品种为裂区的设计,设计低氮(不施氮肥,N0)、正常氮(纯氮96 kg·hm~(-2),N1)和高氮(纯氮192 kg·hm~(-2),N2)3种氮肥处理。于水稻成熟期分别调查水稻剑叶叶宽在低、中、高3种氮肥处理下的表现及响应,结合EMMAX软件计算群体亲缘关系矩阵和EIGENSOFT软件分析群体结构,采用纳入亲缘关系矩阵及群体结构的混合线性模型开展全基因组关联分析。【结果】水稻剑叶叶宽在N0、N1、N2 3种氮肥处理下均呈正态分布,并表现丰富的变异。剑叶叶宽受品种差异及氮水平的影响,且与施氮水平呈显著正相关。在N0、N1、N2氮处理下共检测到14个与剑叶叶宽显著相关的SNP位点。其中,低氮处理下检测到的SNP位点的最小等位基因频率均大于0.46,表明此类SNP在关联群体中广泛存在;中氮和高氮水平下检测到的SNP位点的最小等位基因频率均较小,是一类较为稀有的SNP位点。位于第12染色体上的一个SNP(chr12:15 066 507)位点在正常氮及高氮处理下均被检测到,在高氮处理下还检测到的另一显著性位点,其候选区间内包含一候选基因LOC_Os12g25660,该基因与业已报道的叶宽性状相关基因Os BR6ox同属于细胞色素P450家族。根据不同氮处理下剑叶叶宽的响应,鉴定出20与低氮响应有关的SNP位点,8个位点与高氮响应有关。其中与高氮响应的显著性位点中,位于第1染色体显著性峰候选区间包含业已克隆的与氮素利用相关的基因OsATG7。【结论】通过全基因组关联分析共检测到42个与剑叶叶宽及其在不同氮处理下叶宽响应相关的显著性关联位点。     

水稻抽穗期性状QTL的全基因组关联定位分析

以253份水稻种质为材料,评价了群体材料的抽穗期特性,利用全基因组关联分析法对水稻抽穗期相关数量性状位点(QTL)进行定位.结果表明:种质群体抽穗期为45～100 d,变异系数为13.12％～13.39％,广义遗传率为50.94％;全基因组关联分析定位了29个与抽穗期相关的QTL,共60个显著关联SNP;预测15个QT...     

小麦种子活力相关性状全基因组关联分析

【目的】鉴定控制小麦种子活力相关性状位点,发掘相关候选基因,为高活力品种提高理论基础。【方法】以404份遗传背景广泛的小麦为试验材料,对11个种子活力相关性状进行测定,结合基因型信息与活力相关性状参数进行全基因组关联分析。【结果】鉴定出28个与小麦种子活力相关性状的显著关联位点。【结论】发现2个控制小麦种子活力潜在新位点,在这2个位点共检测到80个与种子活力相关的候选基因,其中,TraesCS4A01G020000.1编码LEA蛋白基因和TraesCS5B01G298500.1编码解螺旋酶基因,在种子中特异表达,与种子活力高度相关。     

新疆冬小麦品种资源主要产量性状全基因组关联分析

【目的】高产是小麦育种的永恒主题,利用全基因组关联分析发掘控制小麦产量性状的QTL区段及优异基因,为小麦分子标记辅助选择育种提供理论依据和标记信息。【方法】以新疆本地188个冬小麦品种资源为材料,利用小麦55K SNP芯片进行全基因组扫描,通过对6个不同环境下的株高、穗长、小穗数、可育小穗数、穗粒数、千粒重、粒长、粒宽、籽粒长/宽比9个产量相关性状进行表型鉴定,利用6个环境下各性状数据及最佳线性无偏预测（BLUP）数据,基于混合线性模型（MLM）对表型和基因型进行全基因组关联分析。【结果】经主成分分析,将188个材料分为地方品种和育成品种2个亚群;利用6个环境下各性状数据,9个性状共检测到1 309个显著性SNP标记,其中,每个显著性SNP位点可解释7.259%—70.792%的表型变异。利用BLUP数据,9个性状共检测到66个显著性位点,同时与2个性状关联的共有SNP位点有5个,贡献率波动范围为8.498%—21.877%。将同时与2个性状或2个以上环境关联到的重复位点作为稳定的显著性关联位点,9个性状共检测到38个稳定关联位点,包括株高重复位点5个,穗长重复位点10个,小穗数重复位...     

棉花产量构成因素性状的全基因组关联分析

【目的】 对铃重、衣分、单株铃数和籽指等棉花产量构成因素性状进行全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）,发掘与其关联的标记位点、优异等位变异及候选基因,为棉花产量的分子育种提供理论依据。【方法】 以408份陆地棉品种（系）资源为材料,利用Cotton SNP 80K芯片,对6个环境的铃重、衣分、单株铃数和籽指4个产量构成因素性状进行基于混合线性模型（mixed linear model,MLM）的全基因组关联分析,检测与产量构成因素性状显著关联的位点、优异等位变异;进一步依据转录组数据的基因表达量,在显著关联的位点侧翼序列1 Mb区间挖掘可能的候选基因。【结果】 4个产量构成因素性状在不同环境下均表现出广泛的表型变异,其中,单株铃数变异系数最大为16.67%—22.66%,各性状的遗传率为48.4%—92.2%;除铃重与衣分间相关性不显著外,其他性状间均呈显著或极显著相关性;基于6个环境各性状表型数据的最佳线性无偏预测值（best linear unbiased prediction,BLUP）,GWAS共检测到分布于基因组的7个区间内23个与目标性状关联的SNP位点,其中,与铃重关联的位点5个,与衣分关联的位点1个,与单株铃数关联的位点9个,与籽指关联的位点8个,有3个位点（TM21094、TM21102和TM57382）同时与多个目标性状关联;鉴定到7个最优SNP位点的优异等位变异,分别为TM21099（TT）、TM57382（GG）、TM78920（CC）、TM53448（TT）、TM59015（AA）、TM43412（GG）和TM69770（AA）;利用转录组数据分析,在基因组的7个区间筛选到158个与产量形成可能的候选基因,GO富集分析和KEGG代谢途径分析发现,候选基因功能类别多样并参与了多种代谢途径。【结论】 在陆地棉品种（系）群体中共鉴定到23个与产量构成因素性状关联的SNP位点,筛选到158个可能与产量性状相关的候选基因。     

玉米苗期淹水性状全基因组关联分析

以329份来源广泛的玉米自交系为材料,在苗期进行淹水处理,测定耐淹水相关指标,利用Farm CPU模型通过全基因组关联分析方法挖掘玉米苗期耐淹水性状的关联位点。结果表明:玉米苗期淹水处理组与对照有较大差异,各个性状的变异系数普遍偏高,且具有不同的相关性。共检测到49个显著关联位点,其中与SPAD值和株高相关的显著位点较多。依据这些显著位点共预测到18个基因,其中与SPAD值有关的基因有7个。本研究可为解析玉米苗期耐淹水分子机制和培育耐淹水玉米新品种提供理论依据与耐淹水新种质。     

油菜耐盐相关性状的全基因组关联分析及其候选基因预测

【目的】通过对甘蓝型油菜耐盐相关性状进行全基因组关联分析,寻找可能与油菜耐盐性相关的SNP位点,发掘与油菜耐盐性有关的候选基因。【方法】以1.2%NaCl溶液作为培养液,去离子水为对照,对307个不同品系的甘蓝型油菜进行发芽试验。播种后7 d测定幼苗根长、鲜重及发芽率,计算盐胁迫下各性状相对值,并作为评价耐盐的指标。结合油菜60K SNP芯片,利用SPAGeDi v1.4软件对该群体307份甘蓝型油菜进行亲缘关系分析,并计算亲缘关系值的矩阵。利用软件STRUCTURE v2.3.4对关联群体进行了群体结构分析。为有效排除假关联的影响,将群体结构和材料间的亲缘关系考虑进关联分析中,同时进行了PCA+K模型、Q+K模型以及K模型3种混合线性模型分析和比较,根据所有SNP的–lg(P)观察值和期望值,确定每个性状GWAS分析的最优模型。采用TASSEL 5.0软件,在最优模型下对307份材料耐盐各性状的相对值分别与SNP标记进行全基因组关联分析。利用油菜基因组数据库,在显著SNP位点侧翼序列200 kb范围内提取基因。根据拟南芥中已经明确功能的耐盐相关基因,筛选出目标基因组区段内与耐盐相关的油菜同源基因。【结果】全基因组关联分析共检测到164个与根长显著关联的SNP位点,23个与鲜重显著关联的SNP位点,38个与发芽率显著关联的SNP位点。其中与根长、鲜重、发芽率最显著关联的SNP位点分别位于染色体A08、A02和A06,贡献率分别为23.84%、18.59%和31.81%。在这些显著SNP位点侧翼序列200 kb范围内发掘出可能与油菜耐盐性有关的50个候选基因。这些候选基因主要包括转录因子MYB、WRKY、ABI1、b ZIP、ERF1、CZF1、XERICO等以及一些下游受转录因子调控的不同功能基因NHX1、PTR3、CAT1、HKT、CAX1、ACER、STH、STO等。在根长和发芽率2个不同耐盐性状的分析结果中均筛选出位于A03染色体上的耐盐基因BnaA03g14410D。另外,这些耐盐候选基因中包含两组串联重复基因,分别是位于A03染色体上的BnaA03g18900D和BnaA03g18910D,位于C09染色体上的BnaC09g19080D、BnaC09g19090D和BnaC09g19100D。除此之外,耐盐候选基因中还包含2个距离非常近(中间只间隔2个基因)的重复基因BnaC02g39600D和BnaC02g39630D。【结论】共检测到225个与耐盐性状显著关联的SNP位点,筛选出50个可能与油菜耐盐性有关的候选基因。     

利用SNP标记构建茶树品种资源分子身份证

【目的】建立茶树品种的SNP分子标记数据库,结合茶树品种基本信息,将SNP位点组成的DNA指纹图谱构建28位数字组成的茶树品种资源分子身份证,便于茶树品种资源的保护与精准管理,避免“同名异物、同物异名”的现象。【方法】通过挖掘茶树的表达序列标签,获得大量的高质量表达序列标签,将其进行装配后,开发候选位点,将候选位点与茶树全基因组进行BLAST,得到其在全基因组染色体上的位置与具体关联基因。以铁观音、福鼎大白茶、龙井43、云抗10号等103份国内外不同类型的茶树品种资源为供试材料,提取基因组DNA,利用预扩增技术和微流体芯片法对供试茶树品种资源进行SNP基因分型,获得SNP位点数据及候选SNP位点的信息指数、观测杂合度、期望杂合度等信息,将多态性从高到低进行排序,进行SNP位点组合筛选,得到最优SNP位点组合后,结合茶树品种基本信息构建茶树品种资源分子身份证。【结果】从茶树的表达序列标签数据库中挖掘出1 786个候选SNP位点。根据序列保守性,筛选出96个SNP标记位点,与最新茶树基因组比对发现候选位点较均匀地分布于茶树全基因组的15条染色体上;对茶树品种资源的候选SNP位点的多态性信息进行分析,剔除10个不具多态性的位点,剩余86个位点的信息指数平均值为0.517,观测杂合度平均值为0.370,期望杂合度平均值为0.346,固定指数平均值为-0.036,次等位基因频率平均值为0.269。从86个SNP位点中筛选出24个多态性高的SNP位点,组成DNA指纹图谱,可区分出全部参试茶树品种资源。对24个SNP位点组成的DNA指纹图谱并结合茶树品种资源基本信息进行数字编码,最终形成由28位数字组成的茶树品种资源分子身份证。【结论】依据SNP标记的多态性信息,筛选SNP位点,精准区分全部供试茶树品种,并将24个SNP位点所构建的茶树品种资源DNA指纹图谱及品种资源的基本属性信息编码成特定的数字串,使每份茶树品种资源具有唯一的分子身份证,并生成相应的条形码和二维码,可快速被扫码设备识别。     

甜瓜叶绿素含量全基因组关联分析及候选基因预测

【目的】挖掘与叶绿素含量显著关联的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点和候选基因，为甜瓜叶绿素含量改良提供分子靶点和基因资源。【方法】以118份具有广泛变异的甜瓜种质为自然群体，采用2 531 449个高质量SNP标记对叶片叶绿素含量进行全基因组关联分析，挖掘优异等位变异，并预测候选基因。【结果】甜瓜自然群体叶绿素含量趋向正态分布，包含5个明显的亚群。利用Q模型对2次试验的叶绿素含量及其最佳线性无偏预测(best linear unbiased prediction, BLUP)值进行关联分析，共检测到15个显著位点，分布在甜瓜第1、2、4、8、11、12号染色体上，表型贡献解释率为5.62%～6.69%。其中，8个位点的不同基因型之间存在显著表型差异。结合关联位点的候选区域和转录组数据，共鉴定到28个差异表达基因，其中MELO3C018513.2和MELO3C003666.2是改良甜瓜叶绿素含量的潜在候选基因。【结论】通过高质量SNP标记Q模型的全基因组关联分析，共检测到15个与叶绿素含量显著关联的位点，筛选出2个可能与叶绿素含...     

苯磺隆胁迫下油菜萌发期相关性状的全基因组关联分析

目的 研究苯磺隆残留对油菜种子萌发的影响,运用全基因组关联分析（genome-wide association analysis,GWAS）揭示苯磺隆胁迫下油菜萌发期相关性状的遗传因子和候选基因,探究油菜在苯磺隆逆境胁迫下的生理形态所反映的基因调控机制,为耐苯磺隆油菜品种的研究提供参考。方法 以241份甘蓝型油菜品种（系）为材料、25 mg·L ^-1苯磺隆溶液为处理液、蒸馏水为对照进行发芽试验。发芽7 d测定并计算相对发芽率、相对根长和相对鲜重。结合芸薹属60K SNP芯片分析群体基因型,通过STRUCTURE软件和TASSEL软件分别对该群体进行群体结构分析以及亲缘关系和LD衰减分析。为有效排除假关联的影响,采用一般线性模型（GLM）和混合线性模型（MLM）中的6种模型进行比较,确定每个性状GWAS分析的最优模型。同时,利用TASSEL软件在最优模型下对241份材料的3个性状分别进行全基因组关联分析,根据关联SNP位点的LD区间序列预测候选基因。 结果 241份品种（系）群体可分为P1（94份材料）和P2（147份材料）2个亚群,其中约56.28%的材料之间的亲缘关系值为0。全基因组关联分析（K+PCA模型）共检测到16个与性状显著关联的SNP位点,这些位点可解释9.42%—13.14%的表型变异率。通过分析显著SNP位点的LD区间与甘蓝型油菜对应的区间序列,筛选出25个候选基因可能与油菜耐苯磺隆有关,其中9个为细胞色素P450家族基因,5个参与谷胱甘肽合成或代谢过程,2个为多药耐药相关蛋白基因。同时发现与相对发芽率显著相关的基因ATGSTU19编码谷胱甘肽转移酶,参与毒素分解过程,在各种胁迫反应中起重要作用。在相对根长和相对鲜重共同鉴定到的候选基因BnaC02g27690D功能未知。结论 共检测到16个SNP位点与耐苯磺隆性状显著关联,筛选出25个候选基因可能与油菜耐苯磺隆有关。     

洛阳、吉林生态区谷子抗倒伏性的全基因组关联分析

倒伏是影响谷子产量和品质的重要因素,为揭示谷子抗倒伏性的遗传机制,在洛阳、吉林两地调查了98份谷子品种的倒伏性,基于重测序技术开展SNP标记与抗倒伏性状的全基因组关联分析。研究结果表明:98份谷子品种倒伏率在洛阳、吉林两地均表现为无倒伏品种数>轻微倒伏品种数>严重倒伏品种数。基因组重测序开发了4 482 208个SNP标记,群体结构分析将98份谷子材料划分为3个亚群,LD分析发现谷子基因组连锁不平衡衰退距离为47.5 kb。全基因组关联分析在洛阳、吉林分别检测到764个和24个与谷子抗倒伏性关联的SNP位点,在6号染色体共同检测到一个LRR受体类丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因(LOC101776261),此外在6号、8号染色体还检测到位点不同但功能接近的细胞壁关联受体激酶基因(LOC105914550、LOC101786429、LOC105913474、LOC101766879),还有一些基因,如细胞色素P450蛋白、UDP糖基转移酶、驱动蛋白在两地不同染色体上检测到,推测这些基因可能与谷子的抗倒伏性相关。谷子抗倒伏性是由多基因控制的复杂数量性状,其中蛋白激酶类基因可能在谷子倒伏抗性中起到重要作用。     

日本沼虾体重和出肉率联合GWAS分析

[目的]定位筛选影响日本沼虾体重及出肉率性状的候选基因。[方法]收集成熟期且表现健康的日本沼虾，记录体重、出肉率，提取DNA进行测序并进行基因分型，获得单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphisms, SNP)标记数据，利用多性状联合的全基因关联分析(Genome-wide association study, GWAS)方法检验与体重、出肉率性状存在显著相关的SNP位点，根据SNP的物理信息实现候选功能基因的筛选和定位。[结果]联合分析共定位到6个SNP位点，检测效率远高于单一分析的1个SNP,根据6个显著位点共定位到5个候选功能基因，除1个功能未知的新基因外，剩余4个基因都与机体代谢、发育相关。[结论]完成了日本沼虾体重、出肉率性状相关基因的定位，可为日本沼虾生长代谢的基因组水平揭示提供理论基础，也可为日本沼虾的其他数量性状研究提供思路。     

甘蓝型油菜角果长度全基因组关联分析

【目的】挖掘与油菜角果长度性状显著相关的SNP位点及候选基因,为揭示油菜角果长度性状的遗传基础和分子机制提供理论依据,为油菜产量分子标记辅助选择育种奠定基础。【方法】在江西农业大学试验地和江西省红壤研究所试验地2个环境下考察300份甘蓝型油菜自交系的角果长度性状,利用简化基因组测序技术(specific locus amplified fragment sequencing,SLAF-seq)对300份甘蓝型油菜自交系基因组DNA进行测序并分析,利用获得的均匀分布于甘蓝型油菜基因组上的201 817个群体SNP(single nucleotide polymorphism,SNP)对角果长度性状进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),探测与油菜角果长度显著相关的SNP位点,并基于群体连锁不平衡分析结果搜寻显著SNP位点两侧100 kb范围内的基因,通过BLAST获得关联区域内基因的注释信息,根据注释信息找出与性状相关的候选基因。【结果】农大试验地角果长度表型变异幅度为46.35—107.07 mm;红壤所试验地角果长度表型变异幅度为39.41—101.35 mm,两性状在2个环境下均表现出广泛表型变异。通过一般线性模型(general linear model,GLM)关联分析,农大环境下共检测到121个角果长度显著关联的SNP位点,分布在A04、A06、A08、A09、C02、C03、C06和C09等8条染色体上,其中,A09染色体上分布最多(83个SNP),红壤所环境下检测到22个角果长度显著关联的SNP位点,其中,1个在C09染色体上,其余21个均分布于A09染色体,在两地探测到20个一致性SNP位点;通过混合线性模型(mixed linear model,MLM)分析,农大环境下共检测到5个角果长度显著关联的SNP位点,其中,3个SNP位点与红壤所环境下检测到3个SNP位点一致,所有位点均位于A09染色体上。对MLM关联分析得到的显著SNP位点两侧100 kb区域内基因进行搜寻并进行功能注释,发现多个候选基因参与调节碳水化合物的运输与合成、花器官和种子的发育、信号转导等,它们可能通过上述功能影响油菜角果的生长,导致角果长度的差异。【结论】通过GLM和MLM两种分析方法探测到多个与油菜角果长度性状显著关联的基因位点,并在显著性位点附近搜寻到相关候选基因。     

葡萄果粒质量相关性状全基因组关联分析

【目的】果粒大小是葡萄外观和产量的重要构成因子之一,为受多基因调控的复杂数量性状,挖掘葡萄果粒大小相关性状的关键遗传调控位点和基因,将有助于葡萄产量的提高。【方法】本研究以150份葡萄品种资源为材料,分别于2019年和2020年对葡萄果实单粒重、种子数目和种子质量等进行测定,并结合重测序获得的高密度基因型数据进行全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）,挖掘调控各性状的遗传位点和基因。【结果】各性状在关联群体中呈现广泛的连续变异,变异系数为39.55%—68.89%;在不同年份均服从正态分布,符合数量性状遗传特征;相关性分析表明葡萄果实单粒重、种子数目和种子质量呈显著正相关。全基因组关联分析共检测到150个与果实单粒重显著关联的SNP,在2019年检测到99个SNP,解释表型变异的14.48%—25.59%;在2020年检测到73个SNP,解释表型变异的16.08%—26.83%;其中24个SNP位点在两个年份均检测到,主要位于1号、5号、11号和16号染色体。相较于果实单粒重,检测到的与种子数目显著关联的SNP较少,2019年检测到1个...     

全基因组关联分析在茶叶研究中的应用进展

全基因组关联分析（genome-wide association analysis,GWAS）是以高通量测序技术为基础,结合生物信息学和统计学方法,在全基因组水平上鉴定调控复杂性状的基因变异,是研究复杂农艺性状和遗传变异最有力和最有效的研究方法,其核心是研究遗传变异和目标性状之间的关联。GWAS研究检测到的关联位点一般很少,而且关联的位点仅能解释很少一部分性状变异。本文介绍了影响GWAS的主要因素,总结了GWAS在茶叶饮料消费、茶树重要农艺性状、茶叶品质和茶树群体结构研究中取得的一系列进展,提出了茶树GWAS研究中遇到的问题和未来的发展方向。     

中国美利奴(新疆型)羊毛弯曲频率性状的全基因组关联分析

[目的]鉴别影响细羊毛弯曲频率性状的基因组区域.[方法]利用OvineSNP50 BeadChip芯片对235只中国美利奴(新疆型)个体基因分型,基于Case/Control设计对弯曲频率性状进行全基因组关联分析.[结果]通过基因组水平的Permutations校正,检测到18个与细羊毛弯曲频率性状显著关联的SNPs.5个SNPs定位于已知基因内(内含子),13个SNPs分别邻近已知基因(距离1.8 kb～841.39 kb).多数候选基因/SNP均为首次检测到与羊毛性状相关,其中基因PML、LAMC2、PDGF、CDC42SE2及DiRas3参与了人、小鼠毛发生长、发育相关的生物学过程.[结论]鉴别出了与羊毛弯曲频率性状关联的新的候选基因/SNP,对这些目标区域的进一步研究有助于揭示细毛羊羊毛弯曲性状的遗传机理.     

春小麦籽粒主要品质性状的全基因组关联分析

【目的】挖掘小麦籽粒品质性状显著相关的SNP位点及候选基因,并揭示其遗传机理,为相关基因克隆和分子标记辅助选择提供理论依据。【方法】通过检测298份国内外春小麦品种（系）5个环境下蛋白质含量、湿面筋含量、沉降值、淀粉含量、籽粒硬度、出粉率和容重等7个籽粒品质性状的表型,并结合小麦55K SNP芯片,采用Q+K关联混合模型进行全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）。【结果】外引品种（系）、地方品种（系）和育成品种（系）的7个品质性状在不同环境下的变异系数分别为1.3%—13.4%、1.1%—18.6%和1.0%—13.9%。其中,外引品种（系）的蛋白质含量、湿面筋含量和沉降值的变异系数均为最高;新疆自育品种的淀粉含量、籽粒硬度和出粉率的变异系数最大,而新疆地方品种的蛋白质含量、湿面筋含量、沉降值、淀粉含量、籽粒硬度和出粉率6个品质性状的变异系数均介于外引品种（系）和新疆自育品种（系）之间。群体结构分析表明,298份小麦品种（系）可分为3个亚群。其中,亚群1包含128份（43.0%）试验材料,主要是来自新疆的地方品种（系）;亚群2包含24份（8.1%）试验材料,主要包括外引品种（系）和新疆地方品种;亚群3包含146份（48.9%）试验材料,主要是外引品种（系）。连锁不平衡分析表明A、B和D基因组及全基因组的LD衰减距离分别为10、10、6和8 Mb,依据全基因组的LD衰减距离,将在物理图谱上前后8 Mb区间内的位点认定为一个候选位点。通过GWAS共检测到85个与7个小麦籽粒品质性状显著关联的稳定位点（P<0.001）贡献率为3.7%—10.9%。在1B、1D、2D、3A、3D、4A、4B、5A、6A、6D、7A和7D染色体上均检测到稳定且同时与多个性状关联的位点。其中,7A染色体上的AX-109452823—AX-110545157同时与蛋白质含量、淀粉含量、湿面筋含量、沉降值、出粉率和籽粒硬度相关,且同时在4个环境中均被检测到。对稳定的位点进行候选基因发掘,筛选到10个可能与小麦籽粒品质相关的候选基因。其中TraesCS4A01G299800（阳离子氨基酸转运蛋白）、TraesCS7A01G059500（色氨酸脱羧酶）、TraesCS7A01G331200和TraesCS7D01G418700（木葡聚糖内转葡糖基酶/水解酶）对调控小麦籽粒氨基酸含量有重要作用。【结论】检测到85个稳定的且与小麦籽粒品质性状关联的位点,并筛选出10个与小麦籽粒品质性状相关的候选基因。     

杜洛克猪生长性状全基因组关联分析

对猪全基因组高密度SNP基因型数据及生长性状表型数据进行全基因组关联分析,以期找到影响这些性状的候选基因,更准确地了解这些生长性状的遗传基础。利用Illumina猪60KSNP芯片对191头杜洛克猪进行基因型检测,使用R语言环境下GenABEL 软件包提供的单标记回归分析模型,对体重达100 kg 日龄(D100)、活体背膘厚(BFT)和活体眼肌面积(LMA)3个生长性状的表型分别进行全基因组关联分析。在D100和LMA2个性状中分别检测到1个基因组水平和6个染色体水平显著关联的SNP,均位于5号染色体;没有检测到与BFT显著相关的SNP。生物信息学分析表明,BTG1和EFCAB6可能是影响生长性状的重要候选基因,但其功能有待进一步研究确认。关键词猪;全基因组关联分析;候选基因;生产性状。     

基于SLAF-seq的华山松球果数量性状全基因组关联分析

【目的】挖掘与华山松球果数量相关的基因。【方法】以华山松球果数量性状表型数据筛选华山松高、低球果数量单株，利用前期已开发的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)标记结合表型数据进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)，构建华山松样品的系统发育树，发掘与华山松球果数量性状相关的SNP标记与候选基因，并进一步分析筛选出的基因在华山松针叶、木质部、韧皮部、树皮、幼嫩球果和树根的qPCR基因组织特异性表达。【结果】系统发育树显示：同一种源的单株基本处于相近的位置，而来自巍山的单株广泛分布于各个群体中，与主成分分析结果基本一致。全基因组关联分析共检测到12个与球果数量显著关联的SNP位点，其中，Marker193307的序列与纤维素合成相关基因Korrigan (KOR1，编码跨膜内切β-1,4-D葡聚糖酶)的序列相似度较高(74.74%)。qPCR基因组织特异性表达分析结果显示：该基因在华山松枝条韧皮部的表达量最高，幼嫩球果中次之，在根系的表达量最少，初步判断该基因与球果数量相关。【结论】华山松...