孪生姐妹同患共转性内斜视

病例系孪生姐妹,五岁。因内斜于1985年10月9日来我院门诊。其父诉说:1984年6月发现孪生姐左眼内斜,1985年4月又发现孪生妹右眼内斜,但姐妹两视力尚好,发育正常,一贯身体健壮,无发高热及传染病史,系第二胎双生,足月顺产。近亲及旁系     

嵌合型四倍体三例报告

染色体畸变常可引起流产已有报道。本文3例流产妇女,其(或配偶)染色体核型为四倍体,特报道于下。临床资料及家系调查例l先证者为2岁男孩,吴川人。第二胎足月顺产。出生时无窒息,自幼身体健康,未患过耳疾或注射过链霉素、庆大霉素等药     

脐带扭转致孕足月胎儿不良结局2例

1病例介绍例1:产妇35岁,因宫内孕37+1周,孕5产1,头位,下腹阵痛5h于2013-01-22日14∶50入院。既往人工流产及药物流产共3次,足月顺产1次,孕期曾患上感、阴道炎,未正规孕检。查体:精神好,生命体征正常,宫高32cm,腹围104cm,头位,不规律宫缩,胎心监护70~160次/min,重度胎心延迟减速,经左侧卧位,吸氧,均不能缓解。内诊:宫颈长约1cm,宫口容2指,胎头位于S-2。B超示:晚孕头位,羊     

高热使视网膜母细胞瘤自发消退一例

视网膜母细胞瘤(Rb)的自发消退,国内外均有报告,其自行消退的原因也有各种推测。本文报告1例为高热后发生Rb自发消退。病例报告患儿男,10个月,于1977年8月5日因发现左眼黄瞳3个月而住院。患儿为第一胎,足月顺产,母妊娠期体健,无发热、风疹及     

先天性聋哑的遗传

我们于儿科遗传咨询门诊中查见有两个先天性聋哑症家系,特报道于下。临床资料及家系调查例1 先证者为2岁男孩,吴川人。第二胎足月顺产。出生时无窒息,自幼身体健康,未患过耳疾或注射过链霉素、庆大霉素等药物。生后1～2个月发现对声音无反应,二岁时仍不会讲话。能模仿成人动作,     

超雄综合症一例报告(摘要)

病例报告患者男 7岁,因智力发育差就诊。身高1.35米,体重30公斤,生长发育正常.头颅、五管无异常,心、肺检查正常.智力欠佳,小阴茎.隐睾,细胞遗传学检查:常规外周血培养 G显带核型分析:计数细胞分裂相50个,G 带分析15个核型均为47,XYY。患者父亲核型46,XY.。讨论根据以上检查结果,该患者超雄综合症的发病机理,可能是源自新发生的突变.此类患者到成年后性格有不同程度的攻击倾向,如能早期发现、引导,可避免异常性格的形成,如果要求生育者必须作产前诊断,以防止有2/1发病风险的子代出生。     

同形双着丝点X染色体1例

患儿,女,14岁,因身材矮小就诊.患儿为第8胎第3产,足月顺产,出生时体重2.75kg,无手,足背水肿,3岁前生长发育尚正常.但俟后生长迟滞,发育明显低于同龄儿童,学习成绩中等.未有月经初潮.外祖父母为姑表兄妹(已故).生子女9人,除患儿母亲外,皆于10岁前夭折.患儿的双亲及2个哥哥表型及智力正常(图1).母亲自然流产2次.生育患儿年龄为34岁.查体:发育中等.营养好.回答问题确切.身高132cm.体重35kg.上下肢血压正常,发际稍低.无颈蹼和肘外翻.无腋毛和阴毛.乳房未发育,乳距增宽。     

视神经的纤维型星形胶质细胞瘤一例报告

病例报告梁某,男,七岁。患儿因右眼球逐渐突出二年余,经当地治疗无效而于1986年1月3日入我院。三年前左眼曾不明原因红痛,经当地治疗而愈。家族中无类似病史。患儿为第七胎足月顺产。体检:一般情况好,发育正常,皮肤未见咖啡色斑,表浅淋巴结未     

小剂量米索前列醇用于足月妊娠引产的疗效观察

近几年国内外均有研究资料证明米索前列醇在终止中晚期妊娠中有一定的作用。我院自1998年1月～1998年12月采用小剂量米索前列醇行足月妊娠引产36例,现报道如下。1　对象与方法1.1　对象本组66例为1998年1月～1998年12月在本院住院分娩的产妇,纳入观察标准为单胎头位足月妊娠,无内外科合并症的初产妇,因胎膜早破、胎盘老化及孕周超过41周需行引产及计划分娩者,排除头先露以外的胎位异常、头盆不称等引产禁忌证。66例随机分为实验组(米索组)36例和对照组(催产素组)30例。用药前两组孕妇均经胎监NST检查为反应型。两组产妇在年龄、孕周、孕次…     

剖宫产术后腹壁切口内膜异位症1例报告及文献复习

1临床资料患者女,28岁,因剖宫产术后8个月余,腹壁切口周期性疼痛进行性加重4个月入院。患者于2009年1月足月妊娠在该院因持续性枕后位行剖宫产术,术后第5天拆线,腹部切口甲级愈合出院。出院后1个月余月经恢复正常,月经周期28～33天,经期4～6天,第3个月经周期开始出现经期腹部切口疼痛,月经干净后疼痛逐步消失,随后每次经期腹部切口均疼痛并逐步加重,入院前经期腹部切口疼痛明显且腹壁切口明显向外凸出,而入院治疗。入院查体:一般情况好,生命体征正常,心肺未见异常,下腹部有一横形手术切口瘢痕长约11cm,左侧切口     

染色体臂间倒位的遗传效应分析

目的：研究人类染色体臂间倒位的遗传效应,分析染色臂间倒位与不育,流产和畸肥的关系。方法：常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体Ｇ显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制进行核型分析。结果：染色体臂间倒位在受检的２８７２人中,检出２９例,计有ｉｎｖ（９）２６例,ｉｎｖ（８）（ｐ１１．２ｑ２４．３）１例,ｉｎｖ（３）（ｐ２５ｑ２１）１、例,ｉｎｖ（１）（ｐ３６ｑ２５）１例,其中ｉｎｖ（１）（ｐ３６ｑ２５）为     

一个遗传性FXIII缺乏症家系的mRNA转录的表达

目的：观察F13基因缺陷对F13转录表达的影响,从而了解F13基因缺陷与F13功能不足的关系。方法：采用RT-PCR法对一个遗传性F13基因缺乏症家系的FXIIIA亚基mRNA转录表达水平进行分析。结果：家系不同成员中FXIIIA亚基mRNA的不同片段的转录水平存在差异。FXIIIA亚基mRNA片段l和片断2的水平在携带双重基因突变杂合子基因的先证者及其弟中明显低于在其父母中;FXIIIA亚基mRNA片段3的水平在整个家系中无明显差异。结论：复合杂合子基因中双重基因突变导致FXIIIA亚基mRNA转录表达异常．不能表达足量正常的FXIIIA亚基,导致FXIII缺乏症。     

FdU诱导关中黑猪染色体脆性位点的研究

采用家猪外周血淋巴细胞培养法，以ＦｄＵ作诱导剂，对关中黑猪染色体脆性位点进行了研究。结果表明，ＦｄＵ型脆性位点主要发生于１ｑ，１ｑ，２ｑ，４ｑ，６ｑ，１３ｑ，１４ｑ，１５ｑ，１６ｑ染色体，其中１ｑ２１，１ｑ３１，１ｑ３２，２ｑ２１，４ｑ２１，６ｑ２１，１３ｑ２１，１３ｑ３３，１３ｑ４１，１４ｑ２１，１５ｑ２４，１６ｑ１４，１６ｑ２１等为脆性位点高发区。最后对脆性位点的分类进行了简要讨论。     

Locus of the alpha-chain of the T-cell receptor is split by chromosome translocation in T-cell leukemias

Mouse lymphoma cells were hybridized with two human acute T-cell leukemias with a t(11;14) (p13;q11) translocation and the segregated hybrids were examined for the presence of the DNA segments coding for the constant (C) and the variable (V) regions of the alpha chain (C alpha and V alpha) of the T-cell receptor. The C alpha segment was translocated to the involved chromosome 11 (11p+) while the V alpha segment remained on the involved chromosome 14 (14q-). The data indicate that the locus for the alpha chain of the T-cell receptor is split by the chromosomal breakpoint between the V alpha and the C alpha gene segments, and that the V alpha segments are proximal to the C alpha segment within chromosome band 14q11.2.     

Evidence for the involvement of GM-CSF and FMS in the deletion (5q) in myeloid disorders

By in situ chromosomal hybridization, the GM-CSF and FMS genes were localized to human chromosome 5 at bands q23 to q31, and at band 5q33, respectively. These genes encode proteins involved in the regulation of hematopoiesis, and are located within a chromosome region frequently deleted in patients with neoplastic myeloid disorders. Both genes were deleted in the 5q-chromosome from bone marrow cells of two patients with refractory anemia and a del(5)(q15q33.3). The GM-CSF gene alone was deleted in a third patient with acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) who has a smaller deletion, del(5)(q22q33.1). Leukemia cells from a fourth patient who has ANLL and does not have a del(5q), but who has a rearranged chromosome 5 that is missing bands q31.3 to q33.1 [ins(21;5)(q22;q31.3q33.1)] were used to sublocalize these genes; both genes were present on the rearranged chromosome 5. Thus, the deletion of one or both of these genes may be important in the pathogenesis of myelodysplastic syndromes or of ANLL.     

上农香、黑糯等品种及其杂交后代选系的染色体核型分析

本文采用经改良的常规制片法，对上农香糯、上农黑糯０７、太湖糯、铁桂丰四个品种及其杂交后代选系进行染色体核型分析。试验表明，它们的体细胞染色体核型，都是２ｎ＝２ｘ＝２４，但核型形式略有不同。按臂比值而定的着丝点位置有两种类型，即中央着丝点（ｍ）染色体和近中着丝点（ｓｍ）染色体，因此它们均为对称染色体核型。１２对同源染色体中，有一对是随体染色体。     

放疗后复发鼻咽癌微卫星不稳定和杂合性缺失改变的研究

目的比较放疗后复发鼻咽癌（NPC）与初诊NPC中染色体微卫星不稳定（MSI）和杂合性缺失（LOH）发生情况。方法选择1p、3p、3q、4q、9q、11q、13q、14q的12个微卫星多态性位点,显微切割分离22例初诊和18例放疗后复发NPC组织和正常组织,提取DNA,经PCR扩增及聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色,进行MSI及LOH分析研究。结果（1）8个位点发生了LOH：复发癌与初诊癌相比,LOH发生率在D1S2697位点为28.6%比20.0%,在D13S133位点为30.0%比20.0%,在D9S1682位点为7.7%比9.1%;D5S433和D14S65位点只在复发癌中发生LOH,分别为33.3%和6.7%;D13S263、D4S350、D14S258位点只在初诊癌发生LOH,分别为20.0%、33.3%、16.6%。（2）11个位点发生了MSI：4个位点在复发癌和初诊癌中都发生MSI,4个位点只在复发癌中发生MSI,3个位点只在初诊癌中发生MSI。结论 D1S2697、D13S133、D5S433位点可能含有与放疗后复发NPC相关的肿瘤抑制基因,放疗后复发NPC中MSI发生率呈增高趋势,提示部分放疗后复发NPC与原发癌可能属不同细胞克隆起源。     

西洋参根尖染色体的核型分析

本文进行了西洋参根尖染色体的计数，并对其染色体核型进行了分析研究。结果表明，其染色体数目为４８条。按Ｌｅｖｅｎ等的分类原则，其核型为２ｎ＝２ｘ＝２０ｍ＋２ｂｓｍ＋２ｓｔ，属于Ｓｔａｂｂｉｎ核型的“２Ｂ”型。     

新麦草（Psathyrostachys perinnis） 细胞分裂及组型分析

新麦草是优良种质资源之一。本文对新麦草（P.perinnis)的细胞分裂及核型进行分析，结果表明，其染色体数目为2n=14，核型公式2n=2x=14=12m 2sm(2SAT)。