CYP1A1基因MspI多态性与卵巢癌易感性关系的研究

目的探讨张家口地区卵巢癌易感性与CYP1A1基因MspI位点多态性的关系。方法研究采用PCR-RFLP技术,将张家口地区34例卵巢癌患者作为实验组,45例健康女性人群作为对照组,分析CYP1A1基因3′端限制性内切酶MspI位点基因的基因多态性。结果卵巢癌组MspI基因型分布为:基因型TT占21.8%;基因型TC占52.7%;基因型CC占25.5%;等位基因T、C分别为48.2%、51.8%。健康人群组MspI基因型分布为,基因型TT占42.2%;基因型TC占46.7%;基因型CC占11.1%;等位基因T、C分别为65.6%、34.4%。结论该地区健康人群组和卵巢癌组CYP1A1基因MspI位点均呈多态性分布,两者之间差异有显著性(P<0.05),提示卵巢癌发病率可能与CYP1A1基因型有关。     

鸭CYP7A1基因编码区C129T突变对肉质和脂肪性状的遗传效应分析

采用PCR-SSCP法检测3个鸭群体CYP7A1基因编码区87~246 bp区域多态性,分析其多态性对肉质和脂肪性状的关联性。结果表明:金定鸭和兴义鸭群体中没有检测到多态性,全部为TT基因型;樱桃谷鸭群体中检测到TT和TC 2种基因型,TT基因型频率为0.8909,T等位基因频率为0.9454;序列比对发现,c.129C>T沉默突变,表现为低度多态,处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),T-检验显示,TT基因型个体的肌内脂肪和血清总胆固醇显著低于TC基因型个体,其他指标在两个基因型间的差异均未达到显著水平。揭示等位基因C可能是脂肪沉积的有利等位基因,可作为提高肉鸭肌内脂肪的选择性标记。     

绵羊ACAA1基因多态性及其与肉质性状的关联性分析

为研究绵羊乙酰辅酶A酰基转移酶1(Acetyl-Coenzyme AAcyltransferase 1,ACAA1)基因多态性对绵羊肉质性状的影响。以68只杜泊羊×小尾寒羊杂交后代为研究对象,采用PCR扩增和Sanger测序技术检测绵羊ACAA1基因单核苷酸多态性（SNP）位点。结果显示,绵羊ACAA1基因存在2个SNPs位点：3′非翻译区（UTR）A/G突变,存在3种基因型AA、AG和GG,2个等位基因A和G,其中AG为优势等位基因型,G为优势等位基因;内含子14处C/T突变,存在3种基因型CC、CT和TT,2个等位基因C和T,其中CT为优势等位基因型,C型为优势等位基因;A/G和C/T 2个SNPs位点均处Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）;上述2个SNPs位点在该群体内变异较小且均处于中度多态（0.250.05）。ACAA1基因多态性对绵羊肉质性状有一定影响,为后续...     

广东汉人血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A-C 1166多态性与原发性高血压、冠心病的关系

目的：了解血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)基因3’端非翻译区(3’—UTR)A—C 1166多态性在广东人群中的分布特点及其与该人群患原发性高血压(EH)和冠心病(CAD)的关系。方法：用PCR和限制性内切酶酶切技术分析了186例广东汉族大学生、68例EH患者和72例CAD患者AT。R基因A—C 1166多态性的基因型和等位基因频率。结果：该人群A—C1166基因多态性明显不同于白人，与中国北方汉人相似。健康组中没发现CC型纯合子，疾病组中仅1例EH患者和1例CAD的患者为CC基因型。C1166等位基因频率0．04，A 1166等位基因频率为0．96。疾病组与健康组之间差异无显著性。结论：AT1R基因A—C 1166多态性与广东汉族人患EH和CAD无关。     

荷斯坦母牛PPARGC1A基因多态性与产奶性状关联分析

设计18对引物,采用PCR-RFLP、PCR-PAGE及PCR-SSCP技术检测过氧化物酶增殖激活受体γ辅激活蛋白1α(peroxisome proliferator activated receptor gamma eoactivator 1 alpha,PPARGC1A)基因在435头荷斯坦母牛中的多态性,分析该基因对荷斯坦母牛5个产奶性状(305 d产奶量、蛋白率、乳脂率、乳糖率、干物质率)的影响.结果表明仅引物P1、P2、P16和P18扩增片段存在多态性.引物P1扩增片段经HaeⅢ酶切产生CC、CT、TT 3种基因型:TT和CT基因型乳脂率最小二乘均值显著高于CC基因型所对应的值(P<0.05),TT和CT基因型乳脂率最小二乘均值差异不显著(P0.05).引物P2扩增片段经Nhe Ⅰ酶切产生从、AC、CC 3种基因型;AA和AC基因型蛋白率最小二乘均值显著高于CC基因型所对应的值(P<0.05),AA和AC基因型蛋白率最小二乘均值差异不显著(P0.05).对于引物P16扩增片段,检测到EE、EF、FF 3种基因型;EE、EF和FF基因型5个产奶性状最小二乘均值差异均不显著(P0.05).对于引物P18扩增片段,检测到GG、GH、HH 3种基因型;GG、GH和HH基因型5个产奶性状最小二乘均值差异均不显著(P0.05).本研究结果初步表明PPARGCIA基因C85330T多态位点的T等位基因是提高奶牛乳脂率的一个潜在DNA标记,A103592C多态位点的A等位基因是提高奶牛乳蛋白率的一个潜在DNA标记.     

猪MyoD1基因的多态性检测及与肉质性状的关联分析

采用PCR-RFLP方法对通城、大白和长白3个纯种及长大通和大长通2个三元杂种共5个群体MyoD1基因第1内含子的多态性进行了研究,并对多态位点与生长、胴体和肉质性状进行了关联分析。结果发现第1内含子第257位存在1个A/C颠换,引起DdeⅠ酶切位点的改变。PCR产物经DdeⅠ酶切后,检测到2个等位基因,3种基因型,其中通城猪中C等位基因的分布占主要优势,大白、长白猪中2种等位基因的分布频率相近。关联分析结果表明,不同的基因型与肉色评分和失水率相关(P0.05或P0.01);CC基因型个体的肉色评分显著高于AA和AC基因型个体;而CC基因型个体的失水率极显著低于AA基因型个体。研究结果进一步证明MyoD1基因是一个重要的肉质性状候选基因,第1内含子第257位被DdeⅠ限制性内切酶识别的多态位点为猪肉质性状的标记辅助选择提供分子标记,CC基因型猪具有优良的肉质。     

猪肿瘤坏死因子α基因5'侧翼区域多态性分析

利用直接测序法研究猪肿瘤坏死因子α(Tumor necrosis factor,TNF-α)基因5'侧翼区域多态性,并作多态位点与仔猪腹泻和生长性状关联分析。发现在TNF-α基因5'侧翼区域存在6个SNPs位点,建立针对SNP:-1048T/C和SNP:-1016A/G的Hha ⅠPCR-RFLP和Taq Ⅰ PCR-RFLP分型技术。Hha ⅠPCR-RFLP研究发现,在民猪群体中存在TC和CC两种基因型,在长白猪群体中存在TT、TC和CC三种基因型。Taq Ⅰ PCR-RFLP研究发现,在民猪和长白猪群体中仅存在AG和GG两种基因型。性状关联分析结果表明,TC比CC基因型民猪具有较高的35日龄断奶重(P0.05)和日增重(P0.05);TT基因型长白猪腹泻指数高于TC基因型个体(P=0.06)和CC个体(P=0.06);TT基因型长白猪出生重显著高于TC和CC基因型长白猪(P0.05)。结果表明,猪TNF-α基因对仔猪腹泻和生长性状有一定影响,但HhaⅠ位点能否作为新遗传标记有待进一步研究。     

猪POU1F1基因第三内含子MspⅠ酶切片段多态特征的研究

采用PCR-RFLPs技术,以MspⅠ为内切酶,检测猪POU1F1基因中片段为2.1 kb的第三内含子中的多态位点1.68 kb(C等位基因)和0.85/0.83 kb(D等位基因),分析各多态位点在长白猪、杜洛克猪、小梅山猪、香猪、姜曲海猪5个品种群中的分布,并通过χ2检验比较这5个猪种间的基因型差异.χ2适合性检验结果表明MspⅠ酶切突变位点的3种基因型在5个品种中分布差异均极显著(P<0.01).中国地方品种小梅山猪、姜曲海猪等位基因C的比例很高,中国地方品种香猪等位基因C的比例则比较高,国外品种长白猪、杜洛克猪等位基因C的比例很低.     

中国西门塔尔太行类群牛肉质性状与SLC27A1基因多态性关联分析

为探索SLC27A1基因对牛肉质性状的影响,选取中国西门塔尔牛太行类群牛公牛、阉牛各20头为研究对象,采用PCR法分析SLC27A1的基因遗传多态性。检测到SNP位点为S5650:TC,该位点存在有3种基因型,其中CC基因型频率较高(62.5%),TT基因型频率最低(12.5%)。采用GLM对肉质相关性状与SLC27A1基因进行关联分析,结果表明,剪切力、肉色a、肉色b表型中,CC与TT及CT与TT差异均极显著(P0.01),其他性状间差异不显著(P0.05),阉牛与公牛间对肉质的弹性与咀嚼性差异显著(P0.05)。采用Real-time PCR分析,CC基因型在肌肉与脂肪中的表达量比基因型CT与TT差异显著(P0.05),阉牛与公牛之间的表达量在肌肉中差异极显著(P0.01)。SLC27A1基因S5650:TC位点突变对中国西门塔尔牛太行类群肉质性状存在一定的遗传效应。     

从江香猪CYP1A2基因4个外显子的多态性

为探明从江香猪细胞色素P450氧化酶CYP1A2基因的标签SNPs,以及积累从江香猪药物代谢酶的基础资料,采用直接测序法对从江香猪CYP1A2基因外显子1、4、5和6进行多态性分析。结果表明:第1外显子存在11个多态位点(g.98G→A、g.147C→G、g.189C→T、g.198C→T、g.211A→G、g.231C→T、g.328T→C、g.338C→A、g.352T→C、g.458G→A和g.778G→A),优势基因型分别为GG、CC、TT、CC、GG、CC、CC、AA、CC、AA和AA,优势等位基因分别为G、C、T、C、G、C、C、A、C、A和A,多态信息含量为0.073 2~0.160 0,有效等位基因数为1.082 3~1.212 7,纯合度为0.827 3~0.920 9,杂合度为0.079 1~0.172 7,香农信息指数为0.166 6~0.318 7,群体处于Hardy-Weinberg平衡状态(P0.05)。第4外显子存在1个多态位点g.1087C→G,优势基因型为CC,优势等位基因为C,多态信息含量为0.3642,有效等位基因数为1.918 8,纯合度为0.673 8,杂合度为0.326 2,香农信息指数为0.671 8,群体偏离HardyWeinberg平衡(P0.05)。第5、6外显子未发现多态性。从江香猪CYP1A2基因第1外显子多态位点丰富,位点纯合度高、变异性小,具备药物代谢动物模型开发的良好基础,但多态信息含量不足,连锁分析或关联分析时需谨慎选择。第4外显子多态位点少,但位点的多态信息含量合适,可用作连锁分析及关联分析的标签SNP。     

SNPs screening of 3'UTR in Apoprotein A-Ⅰ-1 gene and its association with growth traits in grass carp

采用PCR产物直接测序法和PCR-RFLP法对草鱼EST文库中载脂蛋白A-Ⅰ-1基因(Apoprotein A-Ⅰ-1,apoA-Ⅰ-1)3’非编码区进行SNPs筛选,在珠江水系草鱼Ctenopharyngodon idella养殖群体144个样本中发现2个SNPs位点.C792T位点的CC型占46.53％,CT型占50.69％,TT型占2.78％;G851A位点的GG型占77.08％,GA型占20.83％,AA型占2.08％.采用一般线性模型对2个SNPS位点与草鱼4个生长性状——体质量、体长、体高和头长进行关联分析,结果表明:C792T位点TT型个体的体质量、体长、体高和头长均值高于CT型和CC型个体的生长性状指标值,但未达到显著水平(P＞0.05);G851A位点GG型个体的体质量、体长、体高和头长均值高于GA型和AA型个体的生长性状指标值,且GG型个体的体长和头长均值与GA型和AA型个体均存在显著差异(P＜0.05).将2个SNPs位点不同基因型组合成6种双倍型,关联分析结果表明,双倍型D3(TTC792T - GGG851A)个体的体质量均值最高,D6型(CCC792T-AAG851A)个体的体质量均值最低,且二者在体长、体高、头长均值间存在显著差异(P＜0.05).推测C792T位点TT型为有利基因型;G851A位点GG型为有利基因型,AA型为不利基因型.本研究结果为草鱼分子辅助育种提供了候选标记,为加快草鱼育种进程奠定了基础.     

几丁质酶基因rs10494132T/C多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的研究几丁质酶基因位点rs10494132基因多态性与支气管哮喘发病的相关性。方法选择133例支气管哮喘患者和90例正常对照,利用双脱氧链终止法测序进行rs10494132位点基因多态性分析,测定两组人群嗜酸性粒细胞绝对值(EO#)、血清总IgE水平及FEV1%(FEV1%占预计值百分比)。结果两组等位基因T和C分布、以及TT和TC基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。支气管哮喘组中,不同基因型EO#、血清总IgE水平及FEV1%比较差异有统计学意义(P<0.05或0.01)。同一基因型EO#、血清总IgE及FEV1%在两组间比较差异有统计学意义(P<0.05或0.01)。结论湛江人群中几丁质酶基因rs10494132T/C位点多态性与支气管哮喘无明显相关,但可能与哮喘表型有关。     

F3代波杂山羊XKR4基因多态性与生长性状的关联分析

【目的】明确F₃代波杂山羊XKR4基因多态性与生长性状的关联性,筛选出优异基因为后期培育新品系提供理论依据。【方法】以F₃代波杂山羊为研究对象,通过血液DNA混池测序鉴定XKR4基因SNP位点,统计SNP位点的等位基因频率、基因型频率、遗传纯合度（Ho）、期望杂合度（He）、有效等位基因数（Ne）及多态信息含量（PIC）等,以卡方（χ2）检验分析基因型是否处于Hardy-Weinberg平衡状态,并利用SPSS 25.0分析不同基因型与F₃代波杂山羊生长性状的关联性。【结果】 F₃代波杂山羊XKR4基因Intron-1区域存在2个SNPs位点,分别是C194069A和T194091A。C194069A位点的等位基因频率中C>A,优势基因型为CC型; T194091A位点的等位基因频率中T>A,优势基因型为TT型;C194069A和T194091A位点均处于Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。关联分析结果表明:在初生群体中,T194091A位点AA基因型与其他基因型的体斜长存在显著差异（P<0.05,下同）;在3月龄群体中,C194069A和T194091A位点各基因型的生长性状指标间均无显著差异（P>0.05,下同）;在6月龄群体中,C194069A和T194091A位点AA基因型的体重分别与相应位点的CC基因型和TT基因型存在显著差异;在12月龄群体中,C194069A位点AA基因型在体重和胸围方面均极显著优于CC基因型（P<0.01,下同）,在体高方面与CC基因型存在显著差异,T194091A位点AA基因型的体重、体斜长分别与TT基因型呈显著或极显著差异。此外,在0~6月龄和0~12月龄,C194069A和T194091A位点AA基因型的日增重与CC基因型和TT基因型分别存在呈显著或极显著差异。【结论】 F3代波杂山羊XKR4基因存在2个SNPs位点（C194069A和T194091A）,且均表现为AA基因型个体的生长性能优于其他基因型个体,即XKR4基因可作为F₃代波杂山羊生长性状的候选基因。     

牛SLC27A1基因SNPs筛选及其与中国荷斯坦奶牛产奶性状的关联分析

[目的]对牛SLC27A1基因进行SNPs筛选并与中国荷斯坦奶牛的产奶性状进行关联分析,以期发现对中国荷斯坦奶牛产奶性状有显著影响的SNP位点。[方法]根据性能测定记录选取48头中国荷斯坦奶牛,提取血样DNA,组成2个DNA池,用于SNPs筛选,采用PCR-SSCP和克隆测序方法对DNA池进行SLC27A1基因SNPs筛选。针对发现的SNP位点,采用PCR-RFLP方法对另外231头中国荷斯坦奶牛进行群体基因型检测,采用SAS（8.02）GLM过程对各基因型与产奶性状进行关联分析。[结果]在exon3发现T112C位点,在3‘UTR发现G64A位点,T112C为同义突变;经PCR-RFLP检测,发现在T112C位点存在TT、TC、CC3种基因型,G64A位点存在GG、GA、AA3种基因型。2个位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态。T112C位点的CC型个体的产奶量极显著高于TC型个体（P〈0.01）,3种基因型对乳蛋白率和乳脂率影响均不显著（P〉0.05）,乳蛋白率呈现CC〉TC〉TT的趋势,乳脂率呈现TT〉TC〉CC的趋势;G64A位点3种基因型对产奶量、乳蛋白率、乳脂率的影响均不显著（P〉0.05）,但产奶量呈现GA〉GG〉AA的趋势,乳蛋白率和乳脂率呈现AA〉GG〉GA的趋势。[结论]该基因T112C位点与产奶量性状有一定的关联性,通过提高CC基因型频率有望提高中国荷斯坦奶牛的产奶量,SLC27A1基因可作为调控中国荷斯坦奶牛产奶量的候选基因,同时为该基因的标记辅助育种和进一步研究奠定了良好基础。     

牛SLC27A1基因SNPs筛选及其与中国荷斯坦奶牛产奶性状的关联分析

[目的]对牛SLC27A1基因进行SNPs筛选并与中国荷斯坦奶牛的产奶性状进行关联分析,以期发现对中国荷斯坦奶牛产奶性状有显著影响的SNP位点。[方法]根据性能测定记录选取48头中国荷斯坦奶牛,提取血样DNA,组成2个DNA池,用于SNPs筛选,采用PCR-SSCP和克隆测序方法对DNA池进行SLC27A1基因SNPs筛选。针对发现的SNP位点,采用PCR-RFLP方法对另外231头中国荷斯坦奶牛进行群体基因型检测,采用SAS（8.02）GLM过程对各基因型与产奶性状进行关联分析。[结果]在exon3发现T112C位点,在3‘UTR发现G64A位点,T112C为同义突变;经PCR-RFLP检测,发现在T112C位点存在TT、TC、CC3种基因型,G64A位点存在GG、GA、AA3种基因型。2个位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态。T112C位点的CC型个体的产奶量极显著高于TC型个体（P〈0.01）,3种基因型对乳蛋白率和乳脂率影响均不显著（P〉0.05）,乳蛋白率呈现CC〉TC〉TT的趋势,乳脂率呈现TT〉TC〉CC的趋势;G64A位点3种基因型对产奶量、乳蛋白率、乳脂率的影响均不显著（P〉0.05）,但产奶量呈现GA〉GG〉AA的趋势,乳蛋白率和乳脂率呈现AA〉GG〉GA的趋势。[结论]该基因T112C位点与产奶量性状有一定的关联性,通过提高CC基因型频率有望提高中国荷斯坦奶牛的产奶量,SLC27A1基因可作为调控中国荷斯坦奶牛产奶量的候选基因,同时为该基因的标记辅助育种和进一步研究奠定了良好基础。     

樱桃谷鸭DRD1基因CDS 区域多态与生长性状的关联性分析

采用PCR-SSCP法与DNA直接测序技术相结合,对90只樱桃谷鸭DRD1基因编码区572～980 bp区域的多态性进行检测,并分析其多态与生长性状的关联性.结果表明,在樱桃谷鸭DRD1基因编码区572～980 bp区域内检测到6种基因型AA、BB、CC、AB、AC和BC,3个等位基因A、B和C,基因型CC和等位基因C分别为优势基因型和优势等位基因,频率分别为0.5222和0.6667,多态信息含量为0.4489,属中度多态位点,基因型分布偏离了Hardy-Weinberg平衡(P＜0.01),序列比对发现2个沉默突变A765T和A912G.最小二乘法分析显示,AB基因型的胫长显著高于BB和BC基因型,AB基因型的胫围显著高于BC基因型,其余各性状各基因型间差异未达到显著水平.研究结果揭示,该多态座位可能是鸭的胫长和胫围的一个标记辅助选择位点.     

荷斯坦母牛TLR1基因多态性及其与体细胞评分关系

 【目的】阐明Toll-like receptor 1（TLR1）基因多态性与荷斯坦母牛乳房炎抗性之间的关系,为奶牛乳房炎抗性的标记辅助选择提供依据。【方法】采用PCR-SSCP和PCR-RFLP检测208头荷斯坦母牛TLR1基因多态性,用最小二乘法分析基因多态性与荷斯坦母牛体细胞评分（somatic cell score,SCS）的关系。【结果】TLR1基因mRNA序列中存在G1409A、A1475C、G1550A和G1596A 突变位点,其中G1596A突变使异亮氨酸变为缬氨酸;G1409A突变位点经BsiYⅠ酶切产生2种基因型AA和AB,频率分别为0.375和0.625,χ2检验表明荷斯坦母牛在该位点偏离Hardy-Weinberg平衡;AA和AB基因型SCS最小二乘均值差异不显著（P＞0.05）;A1475C突变位点经BstXⅠ酶切产生2种基因型CC和CD,频率分别为0.178和0.822,荷斯坦母牛在该位点偏离了Hardy-Weinberg平衡;CC和CD基因型SCS最小二乘均值差异不显著（P＞0.05）;G1550A突变位点经BsiYⅠ酶切产生3种基因型EE、EF和FF,频率分别为0.236、0.370和0.394,荷斯坦母牛在该位点偏离了Hardy-Weinberg平衡;EE、EF和FF基因型SCS最小二乘均值差异均不显著（P＞0.05）;G1596A突变位点经BclⅠ酶切产生3种基因型GG、GH和HH,频率分别为0.260、0.567和0.173,荷斯坦母牛在该位点处于Hardy-Weinberg平衡;HH基因型SCS最小二乘均值极显著低于GH基因型所对应的值（P＜0.01）,极显著低于GG基因型所对应的值（P＜0.0001）;GH基因型SCS最小二乘均值极显著低于GG基因型所对应的值（P＜0.01）。【结论】对奶牛乳房炎抗性,HH是最有利基因型,GG是最不利基因型,初步证明TLR1基因G1596A多态位点的H等位基因是提高奶牛乳房炎抗性的一个潜在的DNA标记。     

中国荷斯坦奶牛PPARGC1A基因内含子9的SNP与产奶性状的相关分析

采用PCR产物直接测序的方法,对213头中国荷斯坦奶牛的PPARGC1A基因进行单核苷酸多态性分析,并研究不同基因型与产奶性状的相关关系。结果表明,PPARGC1A基因内含子9存在C>T SNP位点,可分为有CC、CT和TT这3种基因型,基因型频率分别为0.3568、0.6291和0.0141;该位点突变偏离Hardy-Weinberg平衡状态且中度多态;CC基因型与中国荷斯坦奶牛的乳脂肪率显著相关。PPARGC1A基因可以作为研究中国荷斯坦奶牛泌乳性状的候选基因。     

中国荷斯坦牛CXCR1基因遗传多态性与体细胞评分的关联分析

【目的】研究中国荷斯坦奶牛CXCR1基因的多态性及其与体细胞评分(Somaticcellscore,SCS)的关系,寻找与中国荷斯坦牛SCS相关的分子遗传标记,加快抗病育种进程。【方法】采用PCR-SSCP技术对来自30个公牛家系的610头中国荷斯坦牛CXCR1基因进行多态性检测,利用最小二乘均数法对CRCR1基因的多态位点与SCS进行相关分析,利用PHASE软件对4个多态位点进行单倍型分析。【结果】检测到4个SNPs,在5侧翼区发现了3个SNPs(-1830(A/G)、-1768(T/A)、-344(T/C)),在编码区783(C/A)位点为新发现的SNP。-1830(A/G)位点AA基因型个体SCS极显著低于AG基因型个体(P0.01),-1768(T/A)位点TT基因型个体SCS极显著低于TA基因型个体(P0.01),-344(T/C)位点TT基因型个体SCS极显著低于TC、CC个体(P0.01)。783(C/A)位点基因型个体的SCS差异不显著。单倍型Haplo2(ATTA)纯合基因型的SCS极显著低于Haplo1(ATCA)、Haplo3(GACA)和Haplo4(GATA)单倍型纯合基因型(P0.01)。【结论】-1830(A/G)位点AA基因型、-1768(T/A)位点TT基因型和-344(T/C)位点TT基因型以及单倍型Haplo2(ATTA)纯合体对中国荷斯坦牛的SCS具有较大的遗传效应,可作为分子标记应用于奶牛乳房炎抗性的筛选。     

强直性脊柱炎患者中IL-23 R基因rs7517847多态性分析

目的：研究IL-23R基因rs7517847位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCR-RFLP方法对100例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,并与35例健康者对照分析.结果 rs7517847位点各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均具有统计学意义（P〈0.05）;并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与（ TG＋TT）基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义（P〈0.05）.结论 IL-23R基因rs7517847位点的多态性与吉林地区人群AS易感性有关;携带G等位基因且为GG基因型的个体患AS的危险性增大,这可能是患AS的易感因素之一.