Pmel17在黑素小体成熟过程中的关键作用

黑色素的形成和沉积主要发生在黑素小体的淀粉样纤维上,前黑素小体蛋白17是黑素小体形成淀粉样纤维的关键蛋白,该蛋白在黑色素的形成和沉积中发挥重要作用。论文对Pmel17在黑素小体成熟过程中的调节作用进行综述,概述了Pmel17的解朊机制,SLC24A5、SLC45A2基因编码的离子交换蛋白对Pmel17解朊的影响,Oa1(ocular albinism type 1)基因对Pmel17表达量的影响,以及部分基因调控Pmel17对黑素小体结构形成的影响。对Pmel17在黑素小体成熟过程中的作用深入研究,有助于探明哺乳动物黑色素的合成和沉积机制,并从Pmel17的角度解析哺乳动物黑色素的色素减退机制和白化现象。     

猪LncRNA基因内L1转座子插入多态与生产和繁殖性状的关联分析

LncRNA是长链非编码RNA,在表观遗传学中发挥着重要作用,对蛋白质编码基因的表达起着调节作用, LncRNA基因中存在长散在重复序列(LINE)的插入.通过生物信息学分析、PCR检测和生产性能关联分析等方法鉴定猪LncRNA基因(NONSUSG015048.1和NONSUSG015549.1)中L1插入位点的多态性,探究L1插入LncRNA基因对猪生产和繁殖性能的影响.结果表明:大白猪NONSUSG015048.1基因中无L1插入个体的校正背膘厚度显著大于有插入个体;NONSUSG015549.1基因中无L1插入个体的产活仔数显著多于有插入个体.将L1参考序列与LncRNA转录本序列进行了比对,未发现插入的L1和LncRNA基因形成融合转录本.这说明LncRNA基因中L1插入多态可能与猪校正背膘厚和产活仔数有关联,为这2个分子标记在猪分子育种中的应用提供了参考.     

基于RNA-Seqs的乌苏里貉agouti基因结构特征预测及分子进化分析

为了进一步分析agouti基因的分子结构特征,利用生物信息学方法对RNA-Seqs试验获得乌苏里貉agouti基因的完整编码区序列的碱基组成及其编码蛋白的结构特征进行了预测和分析,并采用非对组算数平均法（UPGMA）法构建系统发育树。结果表明,获得的乌苏里貉agouti基因cDNA长度为530 bp,含396 bp开放阅读框（ORF）,编码131个氨基酸。预测乌苏里貉agouti蛋白分子质量为14.41 ku,等电点（pI）为9.68,为不稳定疏水性蛋白;含有11个磷酸化位点、1个糖基化位点和1个长达24个氨基酸的信号肽;预测发现无规则卷曲为其主要二级结构。系统进化树结果显示乌苏里貉与赤狐、家犬遗传距离最近,这与传统的动物分类学一致。通过对乌苏里貉agouti基因分子结构特征的分析,为揭示其影响毛色多样性的分子遗传学机制提供理论依据。     

酪氨酸酶转运对黑色素生成影响研究进展

哺乳动物毛色的形成依赖于黑色素细胞中黑色素数量及分布比例,酪氨酸酶类(TYR/TYRP1)的转运及其活性是黑色素合成的关键。衔接蛋白(AP-1/3)和溶酶体相关细胞器生物合成复合物(BLOC-1,2,3)将TYR/TYRP1从早期核内体转运至黑素小体,若TYR/TYRP1无法转运至黑素小体中,黑色素合成则会受到抑制。ATP7A将铜离子转移到TYR/TYRP1,从而激活TYR/TYRP1活性,ATP7A的减少同样会使黑色素细胞中黑色素合成量减少。关注这些复合物在转运TYR/TYRP1的作用及影响其活性的因素,可以从不同的角度解析黑色素合成机理,以此为基础探索哺乳动物毛色的淡化机制,以期为阐明人类黑色素合成障碍的相关疾病提供理论依据。