充血性心力衰竭患者的ACE基因多态性分布及其对预后的影响

目的 观察充血性心力衰竭患者ACE基因多态性的分布及其对预后的影响.方法 选择2014年6月至2015年6月在我院就诊的充血性心力衰竭患者150例,对其采用聚合酶链式反应进行血管紧张素转换酶I/1基因多态性的检验,并分析其预后.结果 经检测,其ACE I/D基因多态性分布频率:33.3％为纯合子DD基因型,18.0％为纯合子Ⅱ基因型,48.7％为杂合子ID基因型,此3型患者在年龄、性别、种族、病因、血压、心率、NYHA心功能、LVEF以及药物治疗方面比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).Ⅱ、ID、DD型的1a生存率为51.9％、43.8％、34.0％(x2=2.490,P＞0.05);2a生存率分别为22.2％、8.2％、2.0％(x 2=9.094,P＜0.05),携带ACE DD等位基因患者的2a生存率明显低于Ⅱ基因型.结论 对于充血性心力衰竭患者而言,其ACEI/D基因多态性中DD型以及D等位基因与预后有密切的关系,可作为心力衰竭患者预测指标.     

大通牦牛生长激素基因和K-酪蛋白基因的PCR-RFLP研究

利用PCR-RFLP技术检测了大通牦牛生长激素（growth hormone，GH）基因和K-酪蛋白（K-casein,K-CN）基因部分序列的遗传多态性，结果表明：大通牦牛群体中被检测的两个位点均存在遗传多态性。GH基因PCR-RFLP位点等位基因A和B的基因频率分别为0．1755和0．8255．K-CN基因PCR-RFLP位点等位基因A和B的基因频率分别为0．1117和0．8883。GH基因和K-CN基凶PCR-RFLP位点的基因型分布均极显著偏离Hardy—Weinberg平衡定理（P〈0．01）。大通牦牛群体内平均基冈一致度和基因多样度分别为0．7561和0．2439。     

新疆褐牛leptin基因第二外显子E2JW和E2FB位点的多态性分析

利用改进的DNA提取方法和PCR-RFLP技术,对145头新疆褐牛leptin基因外显子2上E2JW和E2FB两个位点的多态性进行了分析。结果表明,新疆褐牛leptin基因外显子2上E2JW位点存在CIaⅠ限制性内切酶的酶切位点,E2FB位点存在Kpn2Ⅰ限制性内切酶的酶切位点。在这2个酶切位点上均有多态性。其中,E2JW位点AA基因型频率为0.81,AB型为0.19,BB型为0;A等位基因频率为0.91,B等位基因频率为0.09。E2FB位点CD型基因型频率为0.96,DD型为0.04,CC型为0;C等位基因频率为0.48,D等位基因频率为0.52。     

苏姜猪H-FABP基因多态性及其与肉质性状的相关性

本试验探究苏姜猪心脏脂肪酸结合蛋白质(H-FABP)基因的多态性及其与肉质性状的相关性,采用2种内切酶HinfⅠ和HaeⅢ的PCR-RFLP分子标记技术,分析了40头苏姜猪H-FABP基因5'-上游区和第2内含子区的遗传变异情况。结果显示,试验猪群5'-上游区HinfⅠ酶切位点存在多态性,酶切得到HH、Hh、hh 3种基因型,H等位基因频率为0.65,表现为中度多态(PIC=0.351 5),第2内含子区HaeⅢ酶切位点存在多态性,酶切得到DD、Dd、dd 3种基因型,D等位基因频率为0.70,表现为中度多态(PIC=0.331 8);苏姜猪群的HinfⅠ位点等位基因频率和基因型频率都处于哈迪温伯格平衡状态(P0.05);H-FABP基因对肌内脂肪含量的影响表现为HH基因型﹥Hh基因型﹥hh基因型及dd基因型﹥Dd基因型﹥DD基因型(P0.05),对大理石纹的影响表现为HH基因型﹥Hh基因型﹥hh基因型及Dd基因型﹥dd基因型﹥DD基因型(P0.05)。表明苏姜猪H-FABP基因5'-上游区和第2内含子区的多态性对其肉质性状有重要的影响。     

莆田黑猪H-FABP基因单核苷酸多态性分析

利用PcR．SSCP技术,分析莆田黑猪心脏型脂肪酸结合蛋白（H-FABP）基因的多态性．结果表明：在H-FABP基因5＇-调控区检测到两个多态性位点（G7T和C11A）,由两个等位基因控制,定义为A和B,基因频率分别为0．740和0．260;在外显子2处存在3个多态性位点（A2C、T62C和T65C）,由两个等位基因控制,定义为c和D,基因频率分别为0．164和0．836．群体遗传分析表明,H-FABP基因5＇-调控区属中度多态（0．25〈PIC〈0．5）,外显子2区属低度多态（PIC〈0．25）．）c2适合性检验表明,两位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态（P〉0．05）．将莆田黑猪H-FABP基因外显子2的核苷酸序列与GenBank中野猪核苷酸序列进行同源性比对,同源性为100％,而与牦牛、驴、人、大鼠、鸡和斑马鱼的同源性分别为94．0％、92．4％、87．8％、82．4％,77．9％和67．2％．     

黔东南小香羊GDF9基因遗传变异分析

采用直接测序法检测GDF9基因在黔东南小香羊群体中的单核苷酸多态性。结果表明：在GDF9基因外显子2的550位碱基处发生了突变（A→C）并导致组氨酸突变为脯氨酸;试验检测到AA型、Aa型和aa型3种基因型;A等位基因频率为0．6667,a等位基因频率为0．3334。     

大白猪MUC13基因多态性与生长、肉质性状的相关性

选择对仔猪腹泻有显著影响的产肠毒索大肠杆菌（ETEC）F4ac的受体基因MUC13为研究对象,采用PCR-SNaPshot判型与常规育种技术相结合的方法,对544头大白猪核心育种群进行基因判定及基因型与生长、肉质性状相关性的研究．结果表明,大白猪MUC13基因型分布大小为：腹泻易感杂合基因型GA〉腹泻抗性纯合基因型GG〉腹泻易感纯合基因型从,腹泻抗性有利基因G的等位基因频率为0．669,腹泻易感不利基因A的等位基因频率为O．331．3种基因型个体达100kg日龄及其估计育种值（EBV）、达100kg背膘厚及其EBV的大小为：从〉GA〉GG;眼肌面积、肌内脂肪含量和估计瘦肉率的大小为：GG〉GA〉AA,差异不显著（P〉0．05）．可见,在种猪选育上,逐代选择带有G等位基因的个体,建立抗性纯合GG基因型个体的种猪核心群,即可降低仔猪腹泻率,又不影响生长和肉质的性状．     

海南黑山羊生长激素（GH）基因单核苷酸多态性分析

利用PCR-SSCP与测序相结合,分析海南黑山羊GH基因第2外显子exon2的多态性,SSCP结果出现3种基因型,分别定义为AA、AB、BB;3种基因型频率分别为28．3％、63．0％、8．7％,A、B等位基因频率分别为59．8％和40．2％,以A等位基因为优势基因,经Hardy-Weinberg平衡卡方适合性检验结果表明,exon2在此群体中处于Hardy-Weinberg不平衡状态（X2=0．000,P〈0．01）,该位点群体遗传结构及多态指标分析结果显示,该位点表现为中度多态。AA和BB基因型进行测序结果发现,exon2第11位点发生G→C突变,将核苷酸序列翻译成氨基酸序列进行同源性比较,结果exon2第11位G→C突变位点引起编码的氨基酸改变,所编码的氨基酸由原来的精氨酸变为脯氨酸。     

生长素基因Ghrelin对高邮鸭产蛋性能的遗传效应

运用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测高邮鸭Ghrelin基因多态性,分析其对产蛋性能的遗传效应。结果表明:①Ghrelin基因内含子1的157 bp处发生了9 bp缺失,发现了AA、BB、AB 3种基因型,A、B等位基因频率分别为0.24和0.76。B等位基因对产蛋数、开产体重表现为正效应,BB、AB基因型个体的产蛋数显著高于AA基因型个体(P<0.05)。②内含子2的431 bp处发生了T→C的突变,发现了CC、DD、CD 3种基因型,C、D等位基因频率分别为0.41和0.59。C等位基因对开产体重具有正效应,CD基因型个体开产体重显著高于DD基因型(P<0.05)。③外显子3的909 bp处发生了A→G的突变,同时产生了苏氨酸→丙氨酸的变化,发现了EE、FF、EF 3种基因型,E、F等位基因频率分别为0.33和0.67。F等位基因对开产体重、蛋重、最大连产天数具有正效应,EF基因型个体的最长连产天数显著高于EE、FF基因型(P<0.05)。     

H-FABP和HSL基因多态性对苏淮猪胴体性状的影响

应用PCR—RFLP方法检测了H-FABP、HSL基因在83头苏淮猪中的多态性分布。结果表明：H-FABP基因的3个变异位点和HSL基因都存在多态性。H-FABPHinfI位点HH基因型个体的背膘厚为19．81mm,极显著低于hh基因型个体（20．16mm）（P〈0．01）,Hh基因型个体的背膘厚为19．86mm,显著低于hh基因型个体（P〈0．05）。HH基因型个体的瘦肉率为59．69％,极显著高于hh型个体（54．84％）（P〈0．01）,Hh基因型个体的瘦肉率为58．69％,显著高于hh型个体（P〈0．05）。HH—Dd—Aa单倍型背膘最薄（19．73mm）、瘦肉率最高（60．92％）,但没有达到显著水平。HSL基因GG基因型个体的背膘厚为19．79mm,极显著低于AA基因型个体（20．23mm）（P〈0．01）,AG基因型个体的背膘厚为19．88mm,显著低于AA基因型个体（P〈0．05）。GG基因型个体的瘦肉率为59．89％,极显著高于AA型个体（54．04％）（P〈0．01）,AG基因型个体的瘦肉率为58．52％,显著高于AA型个体（P〈0．05）。提示：H-FABP、HSL基因可以作为胴体性状的候选基因用于猪的辅助选育。     

不同品种猪生长激素基因的PCR-RFLPs分析

采用PCR-RFLPs技术,对香猪、上海白猪、大约克夏猪生长激素基因-119～＋715区域共834bp片段的扩增产物分别用ApaI、DraI、MspI三种限制性内切酶检测酶切位点的多态性。结果显示：ApaI酶切时．三个品种的猪都产生了3种基因型（AA、BB和AB）,BB基因型的频率以大约克夏猪最高．AB基因型的频率以香猪最高．三个猪种间基因型频率、等位基因频率的差异不显著（P〉0．05）;DraI酶切时．各品种猪均未呈现酶切位点的多态性;MspI酶切时,仅大约克夏猪表现出2种基因型（CC、CD）,香猪、上海白猪未产生酶切位点多态性。结论：AB基因型的频率以香猪为最高,它可能是小型猪的有利基因型;在香猪和上海白猪中DraI和Mspl酶切位点的多态性比较贫乏。     

大通牦牛IGF-Ⅰ基因多态性及其与生长性能相关性的研究

通过PCR-SSCP技术检测了大通牦牛IGF-Ⅰ基因的遗传多态性,对具有SSCP多态性的片段进行克隆和测序,找出等位基因的多态位点,将该位点多态性与大通牦牛生长性状进行相关性分析．结果显示：PCR-SSCP检测到大通牦牛具有AA、AB、BB3种基因型,A（B）等位基因频率分别为0．9028（0．0972）;对IGF-Ⅰ基因第1内含子进行序列比对,发现一处单碱基C的缺失／插入,造成了该位点多态性的出现;6月龄和12月龄基因型为AA的大通牦牛的体质量和体斜长最小二乘均值显著高于AB和BB基因型（P＜0.05）;18月龄基因型为AB的大通牦牛的体高最小二乘均值显著高于BB型（P＜0.05）,说明大通牦牛品种中基因型为AA的个体生长性状有高于AB和BB基因型的趋势,可以作为大通牦牛品种选育的目标基因型．     

猪生长激素基因多态性及其对国外猪种生长性状的影响

利用PCR—RFLP技术对62头国外猪种的生长激素（GH）基因＋206～＋711bp和＋1118～＋1297bp等2个区段的片段进行扩增,对前、后2个区段分别用内切酶HhaⅠ和ApaⅠ进行酶切,前区段出现6种基因型（AA、AB、AD、BB、BD、DD）;后区段出现2种基因型（AA、AB）。然后采用线性模型分析了2个位点不同基因型对生长性状的影响。结果表明,对于平均背膘厚性状,GH基因的HhaⅠ酶切位点BD基因型猪极显著低于AA基因型的猪（P〈0．01）,BB和DD基因型猪显著低于AA基因型猪（P〈0．05）,对于达30kg日龄,AD基因型猪极显著低于DD基因型猪（P〈0.01）,显著低于BB、BD基因型猪（P〈0．05）;ApaI酶切位点对日增重有显著地影响（P〈0.05）;3个国外猪种中,在达30kg日龄性状上,约克夏猪效应显著高于长白猪（P〈0．05）。     

卡维地洛治疗慢性重症心力衰竭的远期疗效观察

目的观察卡维地洛对慢性重症充血性心力衰竭（CHF）患者的远期预后。方法60例CHF患者均经超声心动图及心脏X线确诊,随机分为治疗组（30例）和对照组（30例）。两组患者基础治疗相似,包括地高辛、利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂,治疗组则在此基础上加用卡维地洛5-25mg／d。定期来门诊随访,服药1a后均复查超声心动图,判断疗效的终点事件为病死率及临床心功能状况。结果1a治疗期间治疗组和对照组因心力衰竭加重再住院率分别为46．7％和86．7％（P〈0．05）;病死率分别为16．7％和26．7％（P〉0．05）。与治疗前相比,治疗组的心功能（NYHA分级）和心肌耗氧指数均有明显改善,左室舒张未内径（LVEDd）和左室收缩未内径（LVESd）明显下降,左室射血分数明显增加;而对照组患者的心功能明显恶化,LVEDd、LVESd明显增大,差异均有统计学意义（P〈0．05或0．01）。结论卡维地洛可明显改善CHF患心脏功能,疗效安全可靠。     

猪IGF-I基因SNP位点与生长性能的相关分析

【目的】分析猪胰岛素样生长因子I（IGF-I）基因SNP位点与生长性能的相关性,为后期猪的品种选育提供理论依据。【方法】采用PCR-RFLP对长白猪、环江香猪、广西巴马小型猪及长×巴F1代、F2代杂交猪的IGF-I基因SNP位点（rs322131043）进行分型,统计不同猪种该位点的基因型频率和等位基因频率,并分析长×巴F2代杂交猪的基因型频率与其生长性能的相关性。【结果】IGF-I基因SNP位点在广西巴马小型猪中以AA型为优势基因型,长白猪中以GG为优势基因型,其中A基因频率在广西巴马小型猪、环江香猪、长白猪3个品种中依次降低。不同基因型的长×巴F2代杂交猪中,基因杂合（AG）型猪的体重、体长、胸围、体高平均值在各日龄基本上都比基因纯合（AA/GG）型的低。【结论】猪IGF-I基因SNP位点与其生长性能密切相关,但该位点是否可应用于品种选育仍需进一步验证。     

利用3个主效基因分析香猪群体遗传结构

采用PCR—RFLP技术分析了香猪的雌激素受体基因（ESR）、促卵泡素β亚基基因（FSHβ）、催乳素受体基因（PRLR）在香猪猪群中的分布情况。结果表明,ESR基因的3个基因型从、AB、BB在香猪猪群中的频率分别为0．0000、0．9310、0．0690;FSHβ基因的3个基因型AA、AB、BB的频率分别为0．6897、0．1034、0．2069;PRLR基因的3个基因型AA、AB、BB的频率分别为0．2800、0．4000、0．3200;香猪猪群中ESR、FSHβ和PRLR基因的基因型分布偏离哈代—温伯平衡状态（P〈0．05）。对不同基因的遗传结构分析表明,ESR、FSHβ和PRLR的多态信息含量分别为0．4357、0．3466、0．4369;群体杂合度分别为0．4976、0．3834、0．4992,属中等多态位点。     

湖羊高繁殖力候选基因ESR的研究

利用 PCR-SSCP技术对高繁殖力绵羊品种湖羊雌激素受体（estrogen receptor,ESR）基因第一外显子的部分序列进行单核苷酸多态性研究。结果表明,湖羊ESR基因中存在 3 种基因型 AA,BB,AB,且A等位基因频率为0.554,B 等位基因频率为0.446。经测序,BB型与AA型相比在外显子 1 第 363 位发生 1 处C→G的碱基突变。据产羔数统计,AB 基因型和 BB 基因型的湖羊产羔数分别比 AA 基因型多0.98只（P<0.01）、1.47只（P<0.01）。说明ESR基因可能是控制湖羊多羔性能的一个主效基因或与之存在紧密遗传连锁的一个标记。     

宁夏滩羊FSHR基因多态性研究

[目的]研究宁夏滩羊卵泡刺激素受体（FSHR）基因的多态性,为其繁殖提供理论基础。[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）,对该群体111只健康滩母羊FSHR基因多态性进行检测。[结果]扩增出306 bp目的片段,PCR产物被限制性内切酶AluI消化后表现出多态性,共检测到3种基因型：GG、CG和CC。其中GG型15个,基因型频率为0.135 1;CG型74个,基因型频率为0.666 7;CC型22个,基因型频率为0.198 2。等位基因G的基因频率为0.468 5,而等位基因C的基因频率为0.531 5。[结论]宁夏滩羊FSHR基因具有多态性。     

小尾寒羊GHR和GHRHR基因多态性与生长性状的关联分析

为了解小尾寒羊的生长和发育的遗传机制,为小尾寒羊的品种选育做基础,本研究对GHR和GHRHR基因的多态性进行检测,并将其多态性与生长性状进行了关联分析。试验利用PCR-SSCP技术,检测GHR和GHRHR基因在小尾寒羊群体的多态性,利用SPSS软件分析GHRH基因的多态性与生长性状之间的关联性。结果表明,在小尾寒羊群体中检测到3种GHR和GHRHR基因基因型,即DD、II、ID,GHR基因和GHRHR基因中II的基因型频率分别为0.625 0、0.687 5,ID的基因型频率分别为0.3 130、0.2 500,DD的基因型频率为0.0 630、0.0 625。GHR基因个体中DD基因型个体和ID基因型个体在宰后胴体质量、臀端高、尻长、颈长、胸深这5个性状中均表现出显著差异(P<0.05);DD基因型个体和Ⅱ基因型个体在宰前活体质量、宰后胴体质量、臀端高、尻长、颈长这5个性状中均表现出显著差异(P<0.05)。GHRHR基因中,DD基因型个体和ID基因型个体在宰前活体质量、宰后胴体质量、体高、体长、尻高、颈长、腰角宽、腿臀围这8个性状中均表现出显著差异(P<0.05)...     

CTLA-4基因多态性与粤西汉族人Graves病发病的相关性研究

目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4）基因外显子1＋49A／G位点和启动子-318位点多态性与粤西汉族人Graves病（GD）发病的关联性。方法应用PCR—RFLP分析102例GD患者与100例正常对照组CTLA-4基因的外显子1＋49位点A／G及启动子-318位点C／T多态性。结果GD组外显子1＋49A／G位点的GG基因型及G等位基因频率显著高于正常组（P〈0．05）,GD组有家族史者外显子1＋49A／G位点的GG基因型及G等位基因频率显著高于GD组无家族史者（P〈0．01）;GD组启动子-318位点的各基因型、等位基因频率均与正常组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论CTLA-4基因外显子1＋49A／G位点（如基因型及G等位基因可能是粤西汉族人GD的易感因素,尤以具有家族史的易感性更明显;启动子-318位点多态性与粤西汉族人GD的遗传易感性无关联。