近交群体数量性状基因位点定位的原理

１　引　言家畜大部分重要的经济性状都为数量性状,影响这些性状的基因位点就为数量性状基因位点（ＱＴＬ）,确定其在染色体上位置的过程就是数量性状基因位点的定位。早在１９２３年ＳＡＸ就成功地利用了遗传标记进行数量性状基因位点定位试验,但长期以来由于缺乏合适的遗传标记,使这些研究没有重大的进展。自从微卫星的出现及其测定方法的不断改进,使动植物数量性状基因位点定位的研究再次成为可能。本文主要讨论在近交群体中进行数量性状基因位点定位的统计学基础和原理。２　近交群体杂交后代自交利用遗传标记进行数量性状基因位点…     

远交群体数量性状基因位点定位的原理

1　引言数量性状基因位点的定位是各种遗传操作的基础 ,如标记辅助选择、基因克隆和转基因动物等。可以预计 ,数量性状基因位点的定位将是今后一段时间内家畜育种工作的重要内容 ,这必将提高家畜育种的效率。利用遗传标记进行数量性状基因位点定位 ,为家畜育种开辟了一条新的途径 ,长期以来由于缺乏合适的遗传标记 ,育种工作者只能利用血型、血蛋白及酶的多态性作为遗传标记进行研究 ,因而进展缓慢。新一代遗传标记微卫星的出现 ,使家畜数量性状基因位点定位的研究再度成为热点。本文将进一步讨论在远交群体中进行数量性状基因位点定位的统…     

RAPD分子标记在蜜蜂遗传育种中的应用

利用RAPD分子遗传标记，估测蜜蜂性别决定位点（x)与低幼虫存活率位点的标记序列位置（STS）之间的遗传距离为1．6c.M；构建蜜蜂的遗传连锁图，确定蜜蜂的性基因位点（x)，黑色体色基因位点（blk)，苹果酸脱氢酶I(Mdh-l)位点分别位于第三，六，十八个连锁群，确定了影响蜜蜂采粉，报警信息素水平，螯刺行为和体长等数量性状的基因座位，筛选出5种引的，这些引物所扩增的RAPD标记可作为鉴别欧洲蜜蜂和非洲蜜蜂的分子标记；蜜蜂高产性状RAPD标记的研究取得一定进展。     

遗传标记多态性的意义及常用评定指标

１遗传标记多态性的概念上期介绍了遗传标记的基本概念，利用遗传标记可构建畜禽基因图谱、进行质量性状和数量性状基因位点的定位、亲属关系鉴定、群体结构的遗传分析和标记辅助选择等。要进行这方面的分析，遗传标记除了必须符合孟德尔遗传规律由亲代传给子代外，还必须...     

中俄猪16个遗传标记基因位点的多态与繁殖性状的相关研究

检测了俄罗斯大白猪及萍乡华中二头乌猪１６个遗传标记基因位点的多态性,分析了二个猪种群体间在上述１６个基因位点上的遗传变异,探讨了所测遗传标记基因位点与种猪繁殖性状的相关性。同时,对两个猪种母猪体内抗红细胞抗原“天然抗体”的存在种类及效价与其繁殖性状的相关性进行了研究;     

回交群体QTL定位的最大似然分析法

现有二个双纯系MQ/MQ与mq/mq，其中M与m为遗传标记位点一对等位标记，Q与q为数量性状位点一对等位基因，它们杂交后得到F1代，F1代再与双纯系mq/mq回交得到回交一代(B1)，已知遗传标记与数量性状基因位点紧密连锁，那么对该群体进行最大似然分析的步骤如下： 1 似然函数的构建 当个体j具有表型值为(yj)及遗传标记基因型为(Mi)时，那么其似然函数表示如下：     

GH和GHR基因多态性与滩羊生长性状的关联分析

为了解滩羊生长发育的遗传机制,寻找与生长性状相关的分子标记,试验采用PCR-RFLP方法检测宁夏滩羊GH和GHR基因的多态性,分析了多态位点不同基因型及合并基因型与滩羊生长性状的关联性。结果表明:GH基因第2内含子和GHR基因第4外显子分别经PvuⅡ和HpaⅡ酶切各产生BB(0.375 0)、AB(0.625 0)和DD(0.825 0)、CD(0.175 0)2种基因型;GH基因PvuⅡ位点的不同基因型个体初生重和6月龄体重差异显著(P0.05),与断奶重差异极显著(P0.01),AB为优势基因型;GHR基因HpaⅡ位点的CD基因型初生重和6月龄体重显著高于DD基因型(P0.05),而这两种基因型与断奶重差异不显著。对这两个SNPs位点进行基因互作分析发现双杂合基因型个体各生长性状均显著高于其他基因型组合(P0.05),并且多标记位点的组合效应高于单标记位点。说明ABCD是影响滩羊生长性状的最佳基因型组合,可作为滩羊生长性状的遗传标记。     

分离群体中常染色体上标记基因的数量遗传方差——Ⅰ.含有一个数量性状位点(QTL)时的计算方法

应用常染色体上的标记基因研究能够加快数量性状的遗传进展。亲代由标记基因遗传给后代的加性遗传方差值可以用来测定标记基因这种效益。分别在个体水平上以及在复合连续平衡的分离群体水平上建立了标记基因加性遗传方差值的理论方程。这些方程包括与标记基因连锁的数量性状位点数、这些数量性状位点的效应值以及与标记基因有关的重组率。并就分离群体中标记基因加性遗传方差的期望值进行了推导。在分离群体的系谱选择方案中,常染色体上遗传方差中绝大部分与位于该染色体上的标记基因相关。对于牛的一个平均长度染色体来讲,这部分值大约是该染色体孟德尔分离方差值的40% 。标记基因的位置效应和干扰因素对这一期望值的影响是很小的,而染色体的长度对期望方差值影响很大。如果标记基因缺乏多态型以及染色体替代效应估计偏差会大大降低MAS的选择效果。常染色体上标记基因遗传方差期望值的大小表明:即使当标记基因处在一个非活动位点,在分离群体中,仍有较大的染色体替代效应存在。     

内蒙古绒山羊KAP基因与经济性状关系的研究

以60只内蒙古绒山羊为研究对象,利用PCR-SSCP技术,选取KAP基因作为候选基因,并利用SPSS软件下的GLM程序分析了KAP基因与产绒量性状、体重性状和绒细度性状的关系。结果表明：在产绒量性状上,S1位点的BB基因型和S2位点的BB基因型可以作为标记基因型;在体重性状上,S2位点的BB基因型和S3位点的AA基因型可以作为标记基因型,在绒细度性状上,S5位点的BB基因型可以作为标记基因型。在体重和产绒量性状上S2位点的BB基因型,可以作为多性状标记辅助选择的标记基因型。     

硒都黑猪NT5C1A基因组织表达特征及遗传多态性分析

本实验旨在探究猪NT5C1A基因组织表达特征、遗传多态性及其与胴体和肉质性状的关系,为猪肉质性状的遗传改良提供新的分子标记。利用荧光定量PCR检测了NT5C1A基因在16个组织中的表达特征。采用PCR产物直接测序技术在硒都黑猪群体中对NT5C1A基因的SNPs位点进行筛选鉴定,并利用SAS 8.0软件中的混合线性模型分析SNPs位点与猪胴体和肉质性状的相关性。结果显示：NT5C1A基因在腰大肌表达量最高;在硒都黑猪中存在3个SNPs位点,分别为rs81390049 C>T、rs81390048 A>G和rs339707155C>T突变。性状关联分析表明,3个SNPs位点均与猪胴体或肉质性状显著相关。这3个SNPs位点紧密连锁,形成3种单倍型,并且与猪胴体和肉质性状显著关联。综上,NT5C1A基因3个SNPs位点可作为猪肉质性状遗传改良的分子标记。     

基于全基因组填充重测序关联分析鉴别影响苏山猪初生体尺与乳头数性状的遗传位点

旨在鉴别影响苏山猪初生体尺和乳头数性状的遗传位点,开发可用于辅助育种的分子标记,为苏山猪生长和繁殖性能的持续选育提供理论基础。本试验对269头苏山猪初生仔猪(出生后24 h内)的体尺和乳头数表型进行测定,并采集耳组织样品。基于全基因组重测序及基因型填充策略,利用全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)和群体分化指数(fixation index,Fst)的方法挖掘与目的性状强关联位点,并对位置功能候选基因开展GO和KEGG分析,确定最有可能的主效基因。本研究共鉴别到4个候选位点,分布在13、14和X染色体上,其中与初生体尺性状显著关联的位点有2个,与乳头数性状显著关联的位点有2个。本研究筛选出1个与体长性状相关的候选基因ACTA2;1个与胸围性状相关的候选基因COL4A6;3个与乳头数性状相关的候选基因ACTA2、CRTAP和SEPTIN6,为苏山猪初生体尺性状和乳头数性状的遗传改良提供了重要的分子标记。     

陆川猪和大白猪胰岛素样生长因子2基因对生长性状的效应分析

试验旨在探讨陆川猪和大白猪胰岛素样生长因子2(insulin-like growth factor-2,IGF2)基因多态性与生长性状的关系,以期为猪生产性状标记辅助选择侯选基因的选择提供理论依据。采用PCR-SSCP技术,在陆川猪和大白猪群体中检测到了1个SNP位点,并将这个SNP位点与生长性状进行关联分析。结果表明,IGF2基因对陆川猪和大白猪初生重、平均日增重影响均显著(P<0.05),对断奶重的影响在大白猪上显著(P<0.05),在陆川猪上不显著(P>0.05),可作为用于育种实践的分子遗传标记。     

麦洼牦牛UCP基因多态性及其与生长性状的遗传效应分析

为了探讨麦洼牦牛UCP2和UCP3基因多态性及其与生长性状的相关性,为牦牛育种工作中遗传标记的辅助选择提供数据参考,试验以97头麦洼牦牛为研究对象,采用直接测序法获得UCP2基因第1,2,3,4外显子及部分内含子和UCP3基因第3,6外显子及部分内含子序列,比对获得多态位点,研究其遗传多态性与麦洼牦牛生长性状间的关联性。结果表明:UCP2基因第4外显子检测到1个多态位点(T1 499C),第4内含子检测到2个多态位点(A1 766G、C1 925T); UCP3基因第6外显子检测到1个多态位点(T13 190C)。4个突变位点在麦洼牦牛粉嘴和纯黑类群中均处于HardyWeinberg平衡状态(P0. 05); 4个多态位点均表现为低度多态[多态信息含量(PIC)0. 25]。UCP2基因T1 499C位点CT基因型个体体重均值显著高于TT型(P0. 05)。说明麦洼牦牛UCP2和UCP3基因存在多态性,其中UCP2基因T1 499C位点可作为麦洼牦牛生长发育性状遗传育种辅助选择的分子标记。     

麦洼牦牛GH、GHR、GHSR基因的SNPs检测及其与体尺性状的关联分析

旨在探讨生长激素(Growth hormone,GH)、生长激素受体(Growth hormone receptor,GHR)、生长激素促分泌素受体(Growth hormone secretagogue receptor,GHSR)基因在麦洼牦牛中的遗传多样性,揭示不同基因型与其生长性状的关联性,同时为候选基因在牦牛中的表达调控提供理论依据,寻找可用于遗传育种辅助选择的分子标记。本试验采用DNA池技术,结合PCR-RFLP和直接测序法研究麦洼牦牛GH、GHR、GHSR基因的遗传多态性,分析候选基因多态位点与体高、体斜长、胸围、管围和体重等生长性状的关联性。结果表明:1)麦洼牦牛GH、GHR、GHSR基因均存在多态性,其中GH基因存在A757G和T949C2个SNPs位点,GHR基因发现T2416C、T3490C和A7500G3个突变位点;GHSR基因存在T1387C和T3006C突变;2)适合性检验表明,GHR基因A7500G位点在粉嘴类群,及GHSR基因T3006C位点在纯黑类群中偏离Hardy-Weinberg平衡状态,其他位点均符合Hardy-Weinberg平衡;3)差异显著性检验表明,GHR基因T2416C、T3490C和A7500G位点与麦洼牦牛管围极显著相关(P0.01),GHSR基因T1387C位点与其体重显著相关(P0.05)。麦洼牦牛GH、GHR、GHSR基因均存在遗传多态性,推断GHR基因T2416C、T3490C和A7500G位点、GHSR基因T1387C位点可能是影响麦洼牦牛管围、体重性状的主基因或与主基因相连锁的基因座,可作为辅助选择的遗传标记。     

β-catenin基因26 bp插入/缺失对陕北白绒山羊生长性状的遗传效应分析

旨在研究β-连环蛋白(CTNNB1)基因上的多态性位点,并与陕北白绒山羊生长性状进行关联分析,寻找与生长性状相关的遗传标记,为山羊高生产力的标记辅助选择提供科学依据。以陕北白绒山羊(n=848)为研究对象,PCR大样本扩增检测β-catenin基因的插入/缺失(InDel)突变,并评估该位点与生长性状的相关性。结果发现,在848只陕北白绒山羊中β-catenin基因的第10内含子上存在一个26bp InDel的位点;该群体中共出现3种基因型,分别为II、ID和DD。关联性分析结果表明,该突变位点与陕北白绒山羊胸深显著相关(P<0.05),其中杂合型ID为优势基因型。因此,β-catenin基因可作为陕北白绒山羊生长性状选育的候选基因,为陕北白绒山羊选育工作提供理论依据。     

紫花苜蓿开花性状的遗传特性分析与QTL定位

通过构建紫花苜蓿杂交F1代遗传分离群体,研究紫花苜蓿早熟性状的遗传特性,确定始花期性状的最适遗传模型,同时定位始花期相关的QTL位点。以低产早熟紫花苜蓿(父本)和高产晚熟紫花苜蓿(母本)为亲本构建杂交群体,以亲本和二者杂交产生的152个F1代单株为研究对象。于2015和2016年调查始花期性状,运用主多基因遗传模型分析始花期性状的最适遗传模型。通过GBS测序技术对154个单株进行基因分型,利用测序产生的SNP标记构建连锁图谱,同时结合表型数据进行QTL定位。结果表明:2MG-A为始花期性状的最适遗传模型,2015年的主基因遗传率为99%,2016年的主基因遗传率为98.5%。父本连锁图覆盖图距为1386cM,平均标记密度3.2cM;母本连锁图覆盖图距为798.73cM,平均标记密度8.07cM。对两年的数据进行QTL定位分析得到2个主效QTL位点,表型贡献率分别为12.1334%和11.0157%。表明始花期主要受两对主效基因控制,同时具有加性作用。始花期性状主要由2个QTL位点控制。     

紫花苜蓿开花性状的遗传特性分析与QTL定位

通过构建紫花苜蓿杂交F1代遗传分离群体,研究紫花苜蓿早熟性状的遗传特性,确定始花期性状的最适遗传模型,同时定位始花期相关的QTL位点。以低产早熟紫花苜蓿(父本)和高产晚熟紫花苜蓿(母本)为亲本构建杂交群体,以亲本和二者杂交产生的152个F1代单株为研究对象。于2015和2016年调查始花期性状,运用主多基因遗传模型分析始花期性状的最适遗传模型。通过GBS测序技术对154个单株进行基因分型,利用测序产生的SNP标记构建连锁图谱,同时结合表型数据进行QTL定位。结果表明:2MG-A为始花期性状的最适遗传模型,2015年的主基因遗传率为99%,2016年的主基因遗传率为98.5%。父本连锁图覆盖图距为1386cM,平均标记密度3.2cM;母本连锁图覆盖图距为798.73cM,平均标记密度8.07cM。对两年的数据进行QTL定位分析得到2个主效QTL位点,表型贡献率分别为12.1334%和11.0157%。表明始花期主要受两对主效基因控制,同时具有加性作用。始花期性状主要由2个QTL位点控制。     

RAPD和微卫星分子标记在西方蜜蜂研究中的应用

利用RAPD分子遗传标记 ,构建了西方蜜蜂(Apismellifera)第 1张完整的遗传连锁图 ;确定性基因位点(x)、黑色体色基因位点 (blk)、苹果酸脱氢酶Ⅰ (Mdh - 1)基因位点分别位于第 3、 6、 18个连锁群上 ;确定了影响蜜蜂采粉、报警信息素水平、螫刺行为和体长等数量性状的基因座位 ;可有效地鉴别欧洲蜜蜂和非洲蜜蜂。微卫星技术已成为蜜蜂行为、起源、进化和蜂群内亚家系结构研究的有力工具     

边鸡IGF-ⅠR基因AluⅠ位点多态性及其对生长性状和繁殖性状的遗传效应分析

为了寻找与边鸡生长性状和繁殖性状相关的遗传标记,本试验采用PCR-RFLP技术检测边鸡类胰岛素生长因子Ⅰ受体（insulin-like growth factor Ⅰreceptor,IGF-ⅠR）基因Alu Ⅰ位点的多态性,并分析该多态位点对边鸡生长性状和繁殖性状的遗传效应。结果显示,边鸡IGF-ⅠR基因Alu Ⅰ位点存在多态性,在外显子2的376 bp处有1个G→A突变,产生了GG、GA和AA 3种基因型,基因型频率分别为0.687、0.296和0.017,GG为优势基因型;G等位基因频率为0.835,为优势等位基因。卡方适合性检验结果表明,该基因座位在边鸡群体中处于哈代-温伯格平衡状态（P>0.05）。相关分析结果表明,在8、14、16和18周龄时,GG基因型个体的体重显著高于GA基因型（P<0.05）,GG基因型个体的开产体重极显著高于GA基因型个体（P<0.01）,但并不能说明该位点可以作为影响边鸡繁殖性状的遗传标记。IGF-ⅠR基因外显子2的Alu Ⅰ位点（G→A）可能是影响边鸡生长性状的一个遗传标记。     

限制性片断长度多态性与家畜的遗传改良

限制性片断长度多态性与家畜的生产性能存在相关,这种相关主要是由于限制性片断基因与数量性状位点存在连锁关系所引起。通过对与标记位点连锁的家畜近交系子二代数量性状分析,可获得数量性状位点的主效应和显性效应。同时,借助于限制性片断或已知片断的辅助选择,可使家畜的经济性状得到遗传改进。