基于株平均值的胚乳性状QTL作图的极大似然方法

根据三倍体胚乳性状的数量遗传模型,发展出一种新的专用于胚乳性状数量基因座位（QTL）区间作图的统计方法。该方法以分离群体中各植株的分子标记基因型以及植株上若干粒种子胚乳性状的平均值为数据模式,采用基于平均值混合分布理论的极大似然方法进行QTL分析。QTL效应估计通过EM算法实现。由于该方法利用标记基因型内QTL基因型的混合分布特性,因此,它比同样基于株平均值的最小平方QTL分析方法以及迭代重新加权最小平方QTL分析方法具有更高的统计功效和精确度。方法的可行性和有效性通过计算机模拟数据分析得到了进一步验证。     

基于贝叶斯统计的谷物胚乳性状QTL多区间作图方法

贝叶斯统计学已被广泛地应用在现代科学的各个研究领域。本研究将贝叶斯统计方法和谷物三倍体胚乳性状数量遗传模型相结合,以F₂群体中各植株的分子标记基因型以及植株上若干粒自交种子胚乳性状的单粒观测值为数据模式,提出了胚乳数量性状基因座(QTL)多区间作图的贝叶斯方法。该方法首先构建胚乳性状的多区间多QTL遗传模型,然后通过基于Gibbs抽样和Metropolis-Hastings算法实现的马尔可夫链蒙特卡罗(MCMC)方法同时获得多个QTL效应和位置的估计。方法的有效性通过一条长染色体的模拟实验进行了验证,结果表明,本文提出的贝叶斯多区间方法能够准确地估计胚乳性状QTL的位置和效应,并可有效区分两种显性效应。     

四向杂交设计QTL分析的极大似然方法

四向杂交（four-way cross）设计是指4个纯系亲本参与杂交衍生分离群体的一种交配设计。尽管国际上已经提出基于四向杂交设计的迭代重新加权最小平方（iteratively reweighed least squares，IRWLS）QTL作图方法，但该方法忽略了双侧标记基因型内QTL基因型的混合分布特性，当QTL位置和标记的位置不重合时作图精度较低。本文根据四向杂交设计的数量遗传模型，发展出基于四向杂交设计和混合分布理论的QTL作图的极大似然估计方法。首先利用染色体上所有标记基因型联合计算该染色体上任一假定位置QTL的条件概率，然后根据混合分布理论建立基于EM算法实现的QTL作图的极大似然估计方法。以计算机模拟数据研究了QTL遗传力、样本容量和分子标记信息含量3个因素对方法的影响，结果表明,（1）在QTL的被发现能力上，标记信息不完全的四向杂交设计仅略低于信息完全时的四向杂交设计；（2）随着QTL遗传力、样本容量和标记信息含量的增大，QTL位置以及效应估计值的准确度和精确度逐步提高。     

F2:3设计全基因组标记的Bayesian分析

数量性状的遗传率低时,常采用F_2:3设计进行遗传分析,但往往忽略异质家系内QTL的混合分布特性。同时,用多QTL模型检测QTL会提高QTL检测的功效。因此,本文在利用F_2:3设计异质F_2:3家系内QTL混合分布特性基础上,提出F_2:3设计全基因组多标记联合分析新方法。该方法充分利用了异质F_2:3家系内的QTL混合分布,并采用多QTL遗传模型。Monte Carlo模拟研究表明,新方法能获得精确的QTL效应和位置的估计。此外,还比较了QTL效应抽样的两种策略。研究表明,新策略能显著提高QTL检测的功效。     

F2:3设计全基因组标记的Bayesian分析

数量性状的遗传率低时，常采用F_2:3设计进行遗传分析，但往往忽略异质家系内QTL的混合分布特性。同时，用多QTL模型检测QTL会提高QTL检测的功效。因此，本文在利用F_2:3设计异质F_2:3家系内QTL混合分布特性基础上，提出F_2:3设计全基因组多标记联合分析新方法。该方法充分利用了异质F_2:3家系内的QTL混合分布，并采用多QTL遗传模型。Monte Carlo模拟研究表明，新方法能获得精确的QTL效应和位置的估计。此外，还比较了QTL效应抽样的两种策略。研究表明，新策略能显著提高QTL检测的功效。     

基于单粒观察值的胚乳性状QTL图的构建方法

谷物胚乳性状是决定谷物品质的一类重要性状。由于胚乳是由雌性的两个极核和雄性的一个精核受精发育而形成的三倍体组织,因此胚乳性状的遗传基础要比通常的二倍体农艺性状复杂得多。本文根据三倍体胚乳性状的数量遗传模型,提出利用分布于染色体上的所有分子标记对胚乳性状数量基因座位（QTL）进行区间作图的极大似然估计方     

不同环境条件下稻米组氨酸和精氨酸的胚乳和母体植株QTL分析

利用汕优63重组自交系与双亲回交产生的BC1F1和BC2F1群体,采用新发展的包括环境互作效应在内的多遗传体系QTL作图方法和基因定位软件,对稻米两种半必需氨基酸（组氨酸和精氨酸）进行三倍体胚乳和二倍体母体植株等不同遗传体系的QTL定位分析。共检测到10个控制组氨酸含量的QTL以及8个控制精氨酸含量的QTL。全部QTL均具有极显著的三倍体胚乳和二倍体母体植株基因的加性主效应,其中4个QTL具有显著或极显著的三倍体胚乳显性主效应,7个QTL还具有明显的环境互作效应。     

数量性状基因定位研究中若干常见问题的分析与解答

QTL作图是基因精细定位、克隆以及有效开展分子育种的基础,在利用QTL作图开展数量性状基因定位研究的过程中经常会碰到一些问题,与统计方法有关的一些问题包括LOD的统计学意义是什么？检测QTL的可信度和LOD临界值的关系是什么？如何评价不同的QTL作图方法？提高QTL检测效率的途径有哪些？与遗传参数估计有关的一些问题包括QTL的贡献率是如何计算出来的？如何确定QTL有利等位基因的来源？选择基因型分析的有效性如何？复合性状是否适宜于QTL作图？与作图群体及遗传图谱有关的一些问题包括QTL作图群体中表型数据是否要求服从正态分布？加密标记是否可以显著提高QTL检测功效？缺失分子标记对QTL作图有什么影响？奇异分离标记对QTL作图有什么影响？文章试图结合笔者多年研究工作对这12个有共性的常见问题做出分析和解答,以供科研工作者参考。     

数量性状基因的完备区间作图方法

结合分子标记和表型数据的QTL作图已成为数量性状遗传分析的常规方法。复合区间作图是近10多年来广泛应用的一种QTL定位方法,但它在算法上有一些缺陷,致使QTL效应可能会被侧连标记区间之外的标记变量吸收,同时不同的背景标记选择方法对作图结果的影响较大,并且难以推广到上位型互作QTL的定位。针对这些问题,笔者提出完备区间作图方法。本文介绍了该方法的遗传和统计原理,并通过一个大麦加倍单倍体群体说明其在定位加性QTL和加性×加性互作QTL中的应用。完备区间作图包含两个步骤：首先利用所有标记的信息,通过逐步回归选择重要的标记变量并估计其效应;然后利用逐步回归得到的线性模型校正表型数据,通过一维扫描定位加(显)性效应QTL,通过二维扫描定位上位型互作QTL。这种作图策略简化了复合区间作图中控制背景遗传变异的过程,提高了对QTL的检测功效。     

中国瘦肉猪新品系(D Ⅵ系)的经济性状遗传效应分析

用非求导约束最大似然法 (DFREML)估计了DⅥ系猪经济性状的直接遗传效应和母体遗传效应。产仔数的直接遗传力和母体遗传力分别是 0 12和 0 10 ,而活仔数的两种遗传力分别是0 15和 0 16 ,活仔数的遗传力高于产仔数的遗传力 ;生长性状、体型性状和胴体性状的直接遗传力范围是 0 2 6～ 0 4 9,母体遗传力范围是 0 2 1～ 0 4 1,其直接遗传力高于母体遗传力。产仔数、活仔数的直接和母体效应间遗传相关为负值 ,而日增重、体长、体高、胸围、臀围、背膘厚、屠宰率、瘦肉率等经济性状两种效应间的遗传相关为正值 ,说明母体遗传效应对繁殖性状的选择有负影响 ,而对生长性状、体型性状和胴体性状的选择有正效应     

Genetic analysis for protein content in indica rice

Analysis of genetic main effects and GE interaction effects for protein content (PC) and protein index (PI) of indica rice (Oryza sativa L.) was conducted for two year experimental data by using a genetic model for quantitative traits of seeds in cereal crops. Nine cytoplasmic male sterile lines or maintainers as female parents and five restorer lines as male parents were used for a NC II mating design in 1995 and 1996. The results indicated that PC and PI traits were simultaneously controlled by genetic main effects as well as GE interaction effects. For PC and PI of rice, the embryo interaction effects (embryo additive and dominance interaction effects) were important as effects of triploid endosperm, cytoplasm and diploid maternal plant. The estimates of narrow-sense heritability for PC and PI of rice were 85.3% and 77.9%, respectively. The interaction heritability was found to be larger than the general heritability for PC and PI of rice. Significant relationships for components of different genetic effects between PC and PI were found. The GE interaction covariances tended to be positive. This revised version was published online in July 2006 with corrections to the Cover Date.     

利用BC2F2高代回交群体定位水稻籽粒大小和形状QTL

以我国优良籼稻恢复系蜀恢527为轮回亲本, 以来自菲律宾的Milagrosa为供体亲本, 培育了样本容量为199株的BC₂F₂高代回交群体。选取85个均匀分布在12条染色体上的多态性SSR标记进行基因型分析, 同时对粒长、粒宽、长宽比和千粒重4种性状进行了表型鉴定。采用性状－标记间的单向和双向方差分析对上述性状进行了QTL定位。单向方差分析(P<0.01)共检测到了10个控制粒长、粒宽、长宽比和千粒重的QTL, 其中有3个具有多效性。由于粒长和长宽比的高度相关性, 控制长宽比的2个QTL均能在粒长QTL中检测到。位于第3染色体着丝粒区域的qgl3b是一个控制粒长、长宽比和千粒重的主效QTL, 它可以分别解释粒长、长宽比和千粒重表型变异的29.37%、26.15%和17.15%。该QTL对于粒长、长宽比和千粒重均表现较大的加性效应(来自蜀恢527的等位基因为增效)和负向超显性。位于第8染色体的qgw8位点是一个控制粒宽的主效QTL, 同时也是控制千粒重的微效QTL, 能解释粒宽表型变异的21.47%和千粒重表型变异的5.16%。该QTL对粒宽和千粒重均具有较大的加性效应(来自蜀恢527的等位基因为增效)和正向部分显性。双向方差分析(P<0.005)共检测到61对显著的上位性互作, 涉及54个QTL, 其中23个是能同时影响2~4个性状的多效位点, 且有8个位点与单向方差分析检测到的相同。控制长宽比的13对上位性互作位点中, 与控制粒长的上位性互作位点完全相同的有8对。以上结果为进一步开展水稻籽粒大小和形状有利基因的精细定位、克隆和分子设计育种奠定了基础。     

普通玉米主要营养品质性状的遗传效应分析

用13个普通玉米自交系按NCⅡ设计（7×6）研究了普通玉米主要营养品质性状的遗传效应。结果表明，普通玉米主要营养品质性状的遗传受种子二倍体胚、三倍体胚乳、细胞质和二倍体母体植株4套遗传体系的控制；主要品质性状4套遗传体系的效应值之间无太大的差异，蛋白质、淀粉和赖氨酸含量的胚遗传效应全部体现为胚加性遗传效应，而4种品质性状的胚乳遗传效应则全部由胚乳显性遗传效应构成；母体遗传效应主要表现为母体加性效应；遗传效应预测值表明亲本9636、99S2041-1-1-1和478在普通玉米品质改良中可能有一定的应用潜力。结果还发现，不同品质性状间存在不同程度的遗传相关，因此对这些性状进行间接选择或杂种优势利用均可取得一定的效果。     

QTL mapping of improving forage maize starch degradability in European elite maize germplasm

Improving maize starch content is of great importance for both forage and grain yield. In this study, 13 starch degradability traits were analysed including percentage of the seedling area, floury endosperm, hard endosperm of total grain area, percentage of the floury endosperm surface and vitreousness ratio surface hard: floury endosperm surface, etc. We mapped quantitative trait loci (QTL) in a biparental population of 309 doubled haploid lines based on field phenotyping at two locations. A genetic linkage map was constructed using 168 SSR (simple sequence repeat) markers, which covered 1508 cM of the maize genome, with an average distance of 9.0 cM. Close phenotypic and genotypic correlations were found for all traits, and were all statistically significant (p = 0.01) at two locations. Major QTL for more than two traits were detected, especially in two regions in bins 4.05–4.06 and 7.04–7.05, associated with 13 and 9 traits, respectively. This study contributes to marker‐assisted breeding and also to fine mapping candidate genes associated with maize starch degradability.     

Efficiency of low heritability QTL mapping under high SNP density

The efficiency of quantitative trait locus (QTL) mapping methods needs to be investigated assuming high single nucleotide polymorphism (SNP) density and low heritability QTLs. This study assessed the efficiency of the least squares, maximum likelihood, and Bayesian approaches for QTL mapping assuming high SNP density and low heritability QTLs. We simulated 50 samples of 400 F₂ individuals, which were genotyped for 1000 SNPs (average density of one SNP/centiMorgan) and phenotyped for three traits controlled by 12 QTLs and 88 minor genes. The genes were randomly distributed in the regions covered by the SNPs along ten chromosomes. The QTL heritabilities ranged from approximately 1–2% and the sample sizes were 200 and 400. The power of QTL detection ranged from 30 to 60%, the false discovery rate (FDR) ranged from only 0.5–1.2%, and the bias in the QTL position ranged from 4 to 6 cM. The QTL mapping efficiency was not influenced by the degree of dominance. The statistical approaches were comparable regarding the FDR. Regression-based and simple interval mapping methods showed equivalent power of QTL detection and mapping precision. Compared to interval mapping, the inclusive composite interval mapping provided slightly greater QTL detection power and mapping precision only for the intermediate and high heritability QTLs. By maximizing the prior number of QTLs, the Bayesian analysis provided the greatest power of QTL detection. No method proved to be superior.