新疆褐牛蜘蛛腿综合征的遗传检测

蜘蛛腿综合征(Arachnomelia syndrome,AS)是一种牛的先天性致死性骨骼畸形遗传病。在瑞士褐牛群体中该病是由位于BTA5上编码亚硫酸盐氧化酶的SUOX基因外显子4上的一个G碱基的插入所致,插入突变c.363-364insG会导致SUOX蛋白编码提前终止,从而导致犊牛患病。鉴于我国新疆褐牛含有瑞士褐牛血液,本研究对我国新疆地区广泛使用的55头褐牛公牛AS致病位点c.363-364insG进行了筛查。结果显示被检的55头公牛在SUOX基因该突变位点全部为纯合子,不含G碱基插入位点,表明目前经常使用的褐牛公牛不含有致病位点,不存在传播AS疾病的风险,但未来仍需要对其他褐牛公牛及母牛群体开展检测工作,进而排除AS在中国牛群中的传播。     

瑞士褐牛蜘蛛腿综合征致病位点检测方法的建立

牛蜘蛛腿综合征（Arachnomelia Syndrome,AS）是一种常染色体隐性遗传病,现主要见于德系西门塔尔牛和欧洲瑞士褐牛。患病犊牛先天骨骼系统严重畸形,出生即死亡或出生不久死亡。已证实瑞士褐牛蜘蛛腿综合征是由编码亚硫酸盐氧化酶的基因SUOX外显子4上一个单碱基插入突变c.363-364insG所致。本研究首次建立了瑞士褐牛蜘蛛腿综合征致病基因突变位点分子筛查的方法：荧光引物PCR产物电泳法和PCR产物直接测序法。使用荧光引物PCR产物电泳法对10个品种187头牛样本进行该突变位点的基因型分型,没有发现携带该致病基因的个体。荧光引物PCR产物电泳法判定基因型快速可靠,实验成本较低,适合大规模群体的检测。由于我国曾多次进口瑞士褐牛遗传物质,可能将该致病基因引入本地牛群体。因此对我国相关牛群开展AS隐性不利基因的筛查是必要的,尤其是针对种公牛进行筛查,可避免该致病基因在群体的传播造成重大经济损失。