伊犁马COMT基因第1外显子多态性及其与心率的关联性

【目的】 研究伊犁马COMT基因第1外显子的多态性及其构建的单倍型,并分析不同基因型、单倍型组合与心率之间的关联程度,为研究COMT基因对马匹气质及生产性能的影响奠定前期基础。【方法】以35匹伊犁马为研究对象,采用酚—氯仿法、DNA测序等技术分析COMT第1外显子基因多态性位点及基因型,通过haploview 4.2 软件构建单倍型,采集马匹心率,并对其与不同基因型、单倍型组合进行关联分析。【结果】伊犁马COMT基因第1外显子中共发现8个突变位点,其中SNP1、SNP2、SNP4、SNP5、SNP7和SNP8为错意突变;除SNP7与其余各突变间均无较强连锁外,SNP1-6、SNP8均存在一定的强连锁关系,SNP1和SNP4完全连锁;构建出9种单倍型,其中H1为优势单倍型;进行不同 SNPs位点及单倍型组合与心率的关联分析发现SNP3和SNP5不同基因型在温和刺激心率上存在显著或极显著性差异(P<0.01或P<0.05),SNP2、SNP5、SNP6、SNP7和SNP8不同基因型在剧烈刺激心率上均有显著或极显著性差异(P<0.01或P<0.05),单倍型组合H1H2在剧烈刺激心率上显著性大于H1H3。【结论】伊犁马COMT第1外显子上存在多态性,且不同突变间存在一定程度的强连锁,不同基因型、单倍型组合个体在心率上存在差异,提示COMT基因可能是对伊犁马气质和生产性能影响的重要功能基因。     

伊犁马ACTN3基因外显子多态性研究

旨在鉴定新疆伊犁马ACTN3基因外显子多态位点及其单倍型,分析不同单倍型对mRNA表达量和蛋白质结构的影响,为进一步探究其基因型与运动性能的关联奠定基础。以38匹伊犁马为研究对象,通过直接测序法筛选ACTN3基因多态性位点并进行基因型分析,并通过haploview 4.2软件进行单倍型分析;利用在线软件(RNAfold和sopm)进行生物信息学分析。结果表明,在伊犁马ACTN3基因的外显子中共发现了8个多态位点,其中T9059G为错义突变,其余均为同义突变;A6206G和A11517G之间存在强的连锁,其余各突变间也存在一定程度的连锁关系;构建出的14种单倍型中,单倍型H1(GGATCCCG)为优势单倍型,各单倍型使得ACTN3基因mRNA二级结构和最小自由能发生改变,且T9059G使得蛋白质二级结构改变。结果提示,T9059G突变位点影响ACTN3蛋白质的二级结构,可能是对伊犁马运动性能产生影响的重要功能位点。