种公牛1/29染色体罗伯逊易位的检测结果及其遗传效应分析

通过对夏洛来、利木赞、西门塔尔三个品种共98头种公牛染色体的遗传检测，在加系夏洛来牛中发现一例1／29染色体罗伯逊易位纯合种公牛及后代1／29罗伯逊易位杂合母牛一例。讨论了1／29染色体罗伯逊易位对繁殖性能的影响。三品种种公牛Y染色体均为中部着丝点，X染色体有中部着丝点和亚中部着丝点两种类型，在品种间呈多态性。     

牛1/29罗伯逊易位及其对繁殖力的影响

罗伯逊易位也称为着丝粒融合,其实质是两个具端着丝粒染色体在着丝粒处相互融合,形成了一条具亚中着丝粒的“大染色体”。牛的1/29罗伯逊易位是指1号和29号染色体发生着丝粒融合所造成的一种结构畸变。目前,已经在世界各国的40多个牛种中发现了1/29易位。专家们对此作了充分的研究,尤其是1/29易位导致的繁殖率下降已经引起了各国科学家的关注。据报道,在瑞典红白花牛中,每年由携带1/29易位母牛繁殖率下降所造成的经济损失达570000美元。从70年代开始,瑞典等国已逐步开始实施根除罗伯逊易位计划,美国、加拿大等国家目前也正在开展这项工作。     

猪单条13/17罗伯逊易位染色体的显微分离与LA-PCR扩增

以13/17罗伯逊易位纯合子猪［2n=36，XY或XX，rob(13;17)］为试验材料，制备其有丝分裂中期染色体，利用显微分离技术对13/17罗伯逊易位染色体进行分离，并将单条染色体进行LA-PCR扩增，其扩增片段大小主要在200~2800 bp；对LA-PCR扩增产物用猪13、17号染色体近着丝点微卫星标记SWR1941和SWR1120与Southern杂交2种方法进行鉴定，结果表明LA-PCR产物来源于13/17罗伯逊易位染色体。该方法的成功建立为进一步从分子水平上研究家猪13/17罗伯逊易位所引起的表型效应的遗传机制以及筛选猪13和17号染色体上新的分子遗传标记奠定了基础。     

河流型水牛种公牛染色体罗伯逊易位筛查

为了筛查河流型水牛种公牛染色体罗伯逊易位,试验采用常规微量全血培养和空气干燥制片法对摩拉水牛、尼里/拉菲水牛、地中海水牛及其杂交后代共49头河流型水牛种公牛进行染色体的遗传检测和分析。结果表明:河流型水牛种公牛染色体数目均为2n=48+XY,包含5对双臂(中部、亚中部或亚端部)常染色体、19对端部着丝粒常染色体和1对性染色体,未发现染色体罗伯逊易位现象。     

猪13/17罗伯逊易位染色体的显微分离及DOP-PCR扩增

以13／17罗伯逊易位杂合子猪[2n=37，XY或XX，rob（13：17）]为材料，制备其有丝分裂中期染色体，利用显微分离技术对13／17罗伯逊易位染色体进行分离，并将单条染色体进行简并寡核苷酸引物PCR（degenerate oligonucleotide primer-PCR．DOP-PCR）扩增，其扩增片段大小主要在0．2～2．5kb之间；以DOP-PCR扩增产物为模板，分别以猪13、17号染色体近着丝点微卫星标记S0282和SW335为扩增目的基因，对D0P-PCR扩增产物进行鉴定，结果表明DOP-PCR产物来源于13／17罗伯逊易位染色体。该方法的成功建立为进一步从分子水平上研究家猪13／17罗伯逊易位所引起的表型效应的遗传机制以及筛选猪13和17号染色体上新的分子遗传标记奠定了基础。     

家猪13/17罗伯逊易位染色体遗传规律的研究

本研究采用微量全血培养法对１３／１７ 染色体易位猪的５ 种交配组合所产３４２ 头后代的染色体组型进行了分析。结果表明,家猪１３／１７ 罗伯逊易位染色体的遗传符合孟德尔遗传规律,且具有稳定的遗传性。１３／１７ 易位纯合子互交后代仍然为１３／１７ 易位纯合子;１３／１７ 易位杂合子互交后代出现１３／１７ 易位纯合子（２ｎ ＝ ３６） ,１３／１７ 易位杂合子（２ｎ ＝ ３７） 和正常核型家猪（２ｎ ＝ ３８） 三种核型,经卡方检验符合１ ２ １ 的理论比值。本文还讨论了家猪和野猪的染色体进化,１３／１７ 罗伯逊易位染色体的应用。     

13/17罗伯逊易位猪成纤维细胞系的建立

为了在细胞水平上研究13/17罗伯逊易位猪群这一种质资源,试验采用组织块分离法对13/17罗伯逊易位杂合子猪、纯合子猪及正常核型家猪耳组织进行了分离培养,构建了3个成纤维细胞系,并对其进行了形态学、生长动力学、核型分析、绿色荧光蛋白报告质粒转染和微生物污染检测等生物学特性研究。结果表明:3种核型家猪细胞形态均为标准成纤维细胞形态,细胞内波形蛋白呈现阳性表达;细胞生长曲线均呈"S"型;杂合子猪细胞染色体2n=37所占比例为92.5%,纯合子猪细胞染色体2n=36所占比例为93.8%,正常核型家猪细胞染色体2n=38所占比例为96.3%;外源质粒能在细胞中进行稳定表达;细菌、真菌、病毒、支原体检测结果呈阴性。说明本研究已成功建立13/17罗伯逊易位猪成纤维细胞系。     

西门塔尔牛染色体易位并XX/XY嵌合体一例

<正> 染色体是遗传物质的携带者。关于牛染色体异常,进而影响繁殖性能的报道,资料颇多。其中以牛染色体易位、异性孪生性染色体嵌合为主要。国内已有内蒙西门塔尔牛染色体易位的报道,以及西门塔尔牛、黑白花奶牛XX/XY性嵌合体的报道,但关于常染色体易位并性染色体嵌合现象,国内外至今未见报道。我们检查了一对异性孪生西门塔尔牛,发现它们带有染色体易位和性染色体嵌合两种染色体畸形,现将检查结果报道如下。     

13/17罗伯逊易位猪POU1F1基因多态性与经济性状的相关分析

利用外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,对13/17罗伯逊易位猪的3种杂交组合的394头后代猪进行分群;应用PCR-RFLP技术在POU1 F1基因的扩增片段(1746 bp)中检测到1个RsaⅠ限制性内切酶的多态酶切位点A(3种基因型);应用PCR-SSCP技术检测1个POU1 F1基因第5内含子上的突变E(2种基因型),同时结合生长和胴体品质测定记录研究基因型对生产性状的遗传效应。结果表明,位点A的基因型对生长有显著影响(P<0.05),位点E基因型对生长和眼肌面积有显著影响(P<0.05)。研究结果初步揭示POU1 F1多态性与生长、眼肌面积等存在相关,推测POU1 F1多态性可作为罗伯逊易位杂合优势遗传机制的一种分子水平上的解释。     

普通小麦外源有益基因易位导入不同方法的评述

解决当今小麦育种材料贫乏最有效最实用的方法就是从小麦的近缘种属中以染色体易位方式导入有益基因[1],因而各国科学家对外源有益基因易位导入方法的研究十分重视,创建和发展了不同导入方法[2～5].其中包括:射线处理,诱导普通小麦与其近缘种属的部分同源染色体配对,单价体错分裂后的融合(罗伯逊氏易位),组织培养诱导,杀配子基因诱导等.这些方法在外源导入中有一定的适用范围,同时也各自有其优点和不足.但到目前为止还没有文章对其做全面的比较分析与评估.而正确地比较分析与评估它们对于外源有益基因导入最适方法的选择,提高导入的效率和准确性,具有重要的参考价值.本文即是有关这些方法的一个评述.     

苏系西门塔尔牛染色体1/29易位对种公母牛繁殖机能的影响

1964年瑞典科学家发现瑞典红白花品种牛中染色体1/29易位(以下简称1/29易位)后,各国先后有大量报告介绍了这种易位的发现及其产生的影响。我国在1982年由于汝良等人发现内蒙古哲里木盟苏系西门塔尔牛染色体1/29易位,其后对内蒙古哲里木盟现有苏系牛进行了普查,计检查     

温岭高峰牛的染色体研究

用C带、G带、RBA带、核仁组织者区银染色和常规+RBA带连续染色技术研究了我国南方的9头温岭高峰公牛、2头母牛和1头温岭(♀)利本赞(♂)的杂种公牛的染色体。温岭牛2n=60,公牛xy,母牛xx,x为一大的亚中着丝点杂色体,Y为小的近端着丝点染色体。杂种公牛的Y为小的亚中着丝点染色体。温岭牛的Ag—NORs除定位于2、3、4、11、28号染色体上之外,在21号染色体上也有银染颗粒,但出现频率很低。21号和28号染色体末端Ag—NOR出现频率分别为每细胞0.11个和1.79个。温岭牛中存在2/27罗伯逊易位。     

一头染色体易位（1q^＋;14q^—）公猪导致窝产仔数降低

首例猪染色体相互易位是1964年由Henrieson&Backstrom发现的,此后报道有猪的染色体相互易位及着丝点融合易位近45例,所有这些都是在生殖力低下公猪中和引起与配母猪的胚胎早期死亡的公猪中发现的。鉴于此,一些国家(例如法国)已开始执行一项全国性的计划去测定和消除由于带有异常染色体畸变的公猪所造成窝产仔数减少而引起的经济损失。然而在美国,猪繁育站只进行了一些零星的局部的细胞遗传学研究。1988年.McFeely等报道了一例13/17CF易位产仔数低下母猪。     

猪的染色体相互易位

本文评论了猪的29种相互易位的发生率和效应。结论是这些易位杂合子会引起繁殖率严重下降。染色体异常似乎是自发地发生,已证实低产公猪的42％～50％是易位动物,一般群体中易位的发生率是0.6‰。Henricson等1964年报道第一例易位以来,已发现了29种相互易位(表)。     

基因多态性与经济性状的相关分析

利用外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,对13/17罗伯逊易位猪的3种杂交组合的394头后代猪进行分群;应用PCR RFLP技术在〖STBX〗POU1F1〖STBZ〗基因的扩增片段（1746 bp）中检测到1个RsaⅠ限制性内切酶的多态酶切位点A（3种基因型）;应用PCR SSCP技术检测1个〖STBX〗POU1F1〖STBZ〗基因第5内含子上的突变E（2种基因型）,同时结合生长和胴体品质测定记录研究基因型对生产性状的遗传效应。结果表明,位点A的基因型对生长有显著影响（P<0.05）,位点E基因型对生长和眼肌面积有显著影响（P<0.05）。研究结果初步揭示POU1F1多态性与生长、眼肌面积等存在相关,推测POU1F1多态性可作为罗伯逊易位杂合优势遗传机制的一种分子水平上的解释。     

内蒙西门塔尔牛染色体1/29易位的初步研究

对内蒙哲里木盟家畜改良站的10头德国西门塔尔公牛,12头苏联西门塔尔公牛和4头西门塔尔杂种公牛进行了细胞遗传学检查。发现4头苏联西门塔尔种公牛具染色体1/29易位。其中3头为易位杂合体公牛,1头为易位纯合体公牛。讨论了染色体1/29易位对繁殖力的影响问题。建议对西门塔尔公牛的染色体检查列入育种常规。提出应对我国黄牛中是否存在染色体1/29易位进行研究。     

13/17罗伯逊易位猪SRY基因的克隆及其序列分析

以13/17罗伯逊易位纯合子(2n=36)、杂合子猪[2n=37,XY或XX,rob(13;17)]及正常猪为试验材料,根据猪SRY基因蛋白质编码区的核心序列,设计PCR引物,扩增得到SRY基因片段,随机选取克隆质粒进行测序分析。结果表明,13/17罗伯逊易位纯合子猪与正常猪的SRY基因的核心序列相比有1个碱基发生突变;而13/17罗伯逊易位杂合子猪与正常猪SRY基因的核心序列相比有5个碱基发生突变。     

13/17罗伯逊易位猪生长抑素基因的多态性研究

采用微量全血培养法制备染色体标本,对13/17罗伯逊易位猪的3种杂交组合的309头后代进行核型鉴定,结果样本中存在3种核型的猪：正常核型猪（2n=38）、易位杂合子猪（2n=37）和易位纯合子猪（2n=36）;利用PCR SSCP技术检测发现生长抑素基因外显子1不存在多态性;其内含子的266～602 bp片段存在2个突变位点(T520C,G521T),但仅检测到2种基因型：AA和AB。遗传多态性分析结果表明,不同杂交组合后代及不同核型的猪群中AA基因型频率（频率范围为0.58～0.77）和A等位基因频率（频率范围为0.79～0.90）均显著高于其AB基因型频率（0.23～0.42）和B等位基因频率（0.10～0.21）;易位杂合子猪的AB基因型频率（0.42）均高于正常猪（0.25）及易位纯合子猪（0.40）。经卡方检验,差异不显著（P>0.05）,群体的基因型频率处于哈代－温伯格平衡状态。     

家蚕染色体工程及其应用研究 Ⅱ、易位染色体的基因组成及其生理障害度的研究

作者作成Z→W染色体易位的新系统,现测定出易位的Z染色体片段不含有os(0、0)、e(36.4)od(49.6)等位点,仅包含+~(sch)(21.5)位点附近较有限的区域。进一步研究了该系统和其他限性系统的易位生理障害度。结果表明所有限性系统雌蚕都不同程度地受到易位染色体带来的生理障害。这在全茧量、茧层量方面表现明显,茧层率表现不明显,Z→W染色体易位的新系统雌蚕生理障害较轻,可能是由于易位染色体片段较小的缘故。     

小麦族中普通小麦与其近缘种属间染色体自然易位产生的原因

在小麦族中普通小麦与其近缘种属间染色体易位(spontaneous translocation)是经常发生的[1,2],它在获得有价值的育种材料方面有特殊的意义.例如,人们共知的普通小麦--黑麦1B-1R易位系就是自然产生的[3,4].它已把黑麦中的抗条锈基因Yr9,抗叶锈基因Lr26,抗秆锈基因Sr3,抗白粉病基因Pm8和抗蚜虫基因(Gb)转移到了普通小麦中获得了优良的育种材料,在欧洲以致世界范围内的小麦育种中得到广泛应用,培育出了许多优良品种,在全世界小麦增产上起了不可估量的作用.此外,还有许多自然发生的染色体易位,在一些国家,一些地区的小麦育种中也起了很大作用[5,6].所以,探明普通小麦与其近缘种属间染色体自然易位的原因,对于发现寻找自然易位系,获得有用的育种材料具有特殊的意义.本文即是对有关染色体自然易位的原因加以综述.