中国荷斯坦牛PIN1基因对产奶性状的遗传效应分析

前期研究通过荷斯坦公牛全基因组重测序鉴定到17个奶牛产奶性状候选功能基因,其中,肽基脯氨酸顺反异构酶基因(PIN1)参与甘油三酯代谢、甘油磷脂代谢以及mTOR信号通路,且位于产奶量和乳蛋白量性状QTL区间。为进一步系统分析PIN1基因是否对奶牛产奶性状具有遗传效应,本实验基于40头公牛的基因组DNA混池,采用PCR产物直接测序法对PIN1基因的全部编码区以及上下游调控区2000 bp进行扫描,在内含子2检测到1个SNP位点7:g.14432394G>A,A、G等位基因频率分别为0.4797和0.5203。采用靶向测序基因型技术对北京地区987头中国荷斯坦母牛进行个体基因型检测,对SNP位点7:g.14432394G>A与5个产奶性状进行关联分析。结果表明:在第1泌乳期,SNP 7:g.14432394G>A与产奶量、乳脂量、乳蛋白量和乳蛋白率呈显著或极显著关联(P=0.0001~0.0493);在第2泌乳期,SNP与产奶量、乳脂量、乳脂率和乳蛋白量呈显著或极显著关联(P=0.0001~0.0104);SNP位点7:g.14432394G>A对产奶量、乳脂量、乳蛋白量和乳蛋白率的加性效应或等位基因替代效应均达到显著或极显著。综上,PIN1基因对中国荷斯坦牛的产奶量和乳蛋白、乳脂性状具有显著遗传效应,可作为遗传标记用于基因组选择,以加快遗传进展。     

MET基因多态性与中国荷斯坦牛繁殖和泌乳性状的关联分析

为筛选与中国荷斯坦牛繁殖和泌乳性状相关的遗传标记，本研究从分子水平探究了MET基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与繁殖和泌乳性状的相关性。通过混池测序法在70头无血缘关系的健康中国荷斯坦公牛中扫描目标基因的SNPs，采用竞争性等位基因特异性PCR （kompetitive allele-specific PCR，KASP）对其后代1 160头中国荷斯坦泌乳牛进行部分SNP的基因分型，基于连锁不平衡分析获得双倍型信息，并采用线性模型对SNP及其双倍型与5个繁殖和6个泌乳性状的估计育种值（estimated breeding values，EBV）进行关联分析。随后，针对位于功能区域的SNPs进行生物信息学分析和基因表达量相关性分析，初步探究其潜在的调控机制。本研究在MET基因中共检测到19个SNPs，说明该基因存在丰富的遗传变异；就其中7个SNPs进行了基因分型，分型结果与目标性状的关联分析结果显示，7个SNPs与多个性状存在显著（P<0.05）或极显著（P<0.01）的关联；位于上游调控区的g.51737889T>C位点GG基因型个体的初产日龄、青年牛首末配种间隔、经产牛首末配种间隔、体细胞评分的EBV最低，说明该基因型个体同时具有较好的繁殖性能和泌乳性能；另一个位于上游调控区的g.51736640A>C位点GG基因型个体的初产日龄、青年牛首末配种间隔、经产牛首末配种间隔、体细胞评分的EBV最低，但乳蛋白率、乳脂率的EBV最低，说明该基因型个体繁殖性能较好，但泌乳性能相对较差；此外，位于第6外显子的g.51660569G>A位点TC基因型个体初产日龄的EBV较低，青年牛首末配种间隔、经产牛首末配种间隔、体细胞评分的EBV最低，说明该基因型个体具有较好的繁殖性能。连锁不平衡分析发现，该基因的7个SNPs形成2个单倍型块，其双倍型与目标性状的关联分析进一步表明，单倍型块1中H1H3个体的繁殖性能较好且泌乳性能中等，单倍型块2中H4H4个体的繁殖性能和泌乳性能均较优秀，为两个优势双倍型；此外，H1H3包含g.51660569G>A位点的TC基因型，H4H4为g.51737889T>C、g.51736640A>C两位点GG基因型的组合，其关联分析结果与单个位点的结果一致。基序分析结果表明，g.51737889T>C与g.51736640A>C位点的优势等位基因G可富集到与基因激活、细胞增殖、分化相关的转录因子，且两位点GG基因型的MET基因表达量均最高，其双倍型H4H4表达量也较高，进一步验证了关联分析结果。综上，本研究获得了中国荷斯坦牛MET基因的多态性图谱，并通过关联分析、生物信息学预测及基因表达量分析发现并验证了MET基因与繁殖、泌乳性状的遗传关联，为中国荷斯坦牛高产高效选育提供了可用的遗传标记。     

中国荷斯坦牛RPL23A和ACACB基因对产奶性状的遗传效应分析

作者所在团队前期通过奶牛乳腺上皮组织转录组测序及荷斯坦公牛全基因组重测序研究发现RPL23A和ACACB基因是奶牛乳蛋白和乳脂性状的候选功能基因,本研究旨在探究这两个基因是否对奶牛产奶性状具有显著遗传效应。以北京地区7个牧场的1059头中国荷斯坦母牛为试验群体,采集尾根静脉血并提取基因组DNA,通过飞行时间质谱方法检测SNP位点基因型,利用SAS9.4软件的MIXED过程进行关联分析。结果表明,RPL23A基因的SNP位点g.20146771C>T与第1泌乳期5个产奶性状达到显著或极显著关联(P=0.0001~0.0416),其优势等位基因为T;ACACB基因的g.63878254T>C位点与第1泌乳期产奶量、乳脂量和乳蛋白量呈极显著关联(P<0.01),其优势等位基因为C;g.63962768G>A位点与第1泌乳期产奶量、乳脂量、乳脂率和乳蛋白率关联显著或极显著(P=0.0001~0.0391),其优势等位基因为A。综上,RPL23A基因主要影响中国荷斯坦牛产奶量和乳蛋白,ACACB基因对产奶量和乳脂具有显著遗传效应,3个SNP位点可考虑作为遗传标记用于标记辅助选择培育奶牛高乳蛋白乳脂新品系和选育提高。     

KIT基因多态性与荷斯坦牛着色性状的关联分析

牛的被毛颜色是重要的外貌性状。本研究采集北京地区401头荷斯坦母牛血样及21头公牛冻精样品．提取基因组DNA,选取牛6号染色体上KIT基因的4个SNPs位点,利用飞行时间质谱技术检测基因型。通过数码相机照相并进行图像分析计算牛的被毛黑白比例,记录乳头颜色。将基因型和表型数据进行关联分析,结果显示KIT基因的G72792875T住点对被毛比例有显著影响（P〈0．05）,推测KIT基因可能与荷斯坦牛的着色性状的形成相关。     

GnRH1基因多态性与奶牛繁殖、产奶和热应激反应性状的关联分析

为探究GnRH1基因多态性与奶牛繁殖性状、产奶性状和热应激抗性的关系，本研究基于70头中国荷斯坦公牛的DNA混池测序，对GnRH1基因全序列及上下游2 000 bp进行SNP位点扫描，在外显子2上发现1处同义突变位点g.72735118A>G，采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)技术对1 160头泌乳期健康荷斯坦牛进行SNP分型，并采用GLM模型对SNP位点g.72735118A>G与繁殖、产奶和热应激反应性状的育种值进行关联分析。群体遗传学分析显示，位点g.72735118A>G符合哈代-温伯格平衡，基因型AA、AG和GG的频率分别为0.48、0.44和0.08，最小等位基因频率为0.30，多态性信息含量为0.42。关联分析表明，位点g.72735118A>G与初产日龄、首次配种受胎率、产犊至首次配种间隔、青年牛和经产牛首末次配种间隔等繁殖性状极显著相关，与头胎产奶量、乳脂量和乳蛋白量等产奶性状极显著相关，同时与直肠温度极显著相关。位点g.72735118A>G的不同基因型中，GG型个体的头胎产奶性状和繁殖性状均表现更优，但抗热应激能力较差；然而，...     

中国荷斯坦牛肢蹄结构和乳房形态的全基因组关联分析

该研究旨在检测与中国荷斯坦牛体型性状(肢蹄结构和乳房形态)相关的显著位点和候选基因。在300头中国荷斯坦牛群体中,利用GeneSeek Genomic Profiler Bovine 50 K SNP chip芯片进行基于混合线性模型全基因组关联分析。分析结果经过Bonferroni校正后,共检测到25个显著SNPs(P1/40501)位点,其中8个与肢蹄结构相关,17个与乳房形态相关。基于显著SNP位点寻找候选基因,鉴定到与乳腺癌相关候选基因ZMYND8、PTK2及与调节多种代谢通路相关的基因LEP、OSTF1等基因。该研究为解析中国荷斯坦牛肢蹄结构和乳房形态性状提供可能的候选基因,同时为奶牛的分子育种提供重要理论支持。     

京海黄鸡体组成性状的全基因组关联分析

为了获得影响京海黄鸡体组成性状的SNPs标记及候选基因,为京海黄鸡的进一步遗传改良提供新的方法,本研究使用Illumina公司的鸡60KSNP芯片,对京海黄鸡13个体组成性状进行全基因组关联分析。共筛选出13个与体组成性状达到5%Bonferroni全基因组显著相关的SNPs(P1.8E-6),130个达到5%Bonferroni全基因组潜在相关的SNPs(P3.59E-5)。13个显著SNPs位于GRIK1、NCAPG、KCNIP4和CACNA2 D2等12个基因的附近或内部,其中6个SNPs位于4号染色体上一个1.6Mb区域(74.3~75.9Mb)。130个潜在显著的SNPs中,有25个集中分布在4号染色体上的一个7.4Mb(71.5~78.9Mb)的区域内。共构建了5 650种单倍型,其中,14个与京海黄鸡6个体组成性状显著相关,14个单倍型中,9个位于4号染色体74.3~75.9Mb区域内,该区域内包括LCORL、QDPR、KCNIP4、LDB2和FAM184B在内的多个功能基因。本研究结果表明,位于4号染色体的71.5~78.9 Mb区域以及该区域附近的GRIK1、NCAPG、KCNIP4、CACNA2 D2、LCORL、QDPR、KCNIP4、LDB2和FAM184B基因对京海黄鸡的体组成有重要影响。     

基于GWAS后分析策略研究TRAPPC9基因对奶牛产奶性状的遗传效应

本研究基于课题组前期对北京地区中国荷斯坦牛群体产奶性状全基因组关联分析结果,在新的中国荷斯坦牛群中将转运蛋白颗粒复合体9(TRAPPC9)基因作为产奶性状的候选基因进行遗传效应验证。研究利用混池测序寻找SNPs位点,结合前期GWAS结果筛选到的SNPs位点,进而分析这些多态性位点与中国荷斯坦牛产奶性状的相关性。结果发现,SNP1、SNP2位点对乳蛋白率和乳糖率效应均显著(P0.05);SNP3位点对乳脂率和乳蛋白率的效应均极显著(P0.01);SNP4位点对乳脂率有极显著影响(P0.01);SNP5位点对乳脂率和乳糖率的效应显著(P0.05)。同时发现TRAPPC9基因的表达量对产奶性状也有显著影响(P0.05),而TRAPPC9基因启动子区DNA甲基化对产奶性状无直接显著影响。该结果进一步表明,TRAPPC9基因可以考虑作为分子遗传标记应用于中国荷斯坦牛产奶性状的标记辅助选择。     

大白猪繁殖性状全基因组关联分析

本研究利用全基因组关联分析（GWAS）挖掘与大白猪总产仔数（TNB）、产活仔数（NBA）和健仔数（NHP）相关的候选基因。选择1 100头大白猪为实验材料，通过提取耳尾组织样DNA并利用“中芯一号”芯片进行基因型分型，采用PLINK v1.9对获得的基因型数据进行质控后用于GWAS研究。rMVP软件对每个SNP与性状做关联分析，确定出显著位点。结果表明：对于TNB性状共有3个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著；NBA性状共有4个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著；NHP分析得到18个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著。在上述显著SNPs附近共有23个候选基因，根据基因功能注释推测ESR1、ZP3、YWHAG、HSPB1、MDH2、PCCB是能够影响繁殖性状的重要候选基因。     

杜洛克猪生长性状全基因组关联分析及候选基因鉴定

旨在对杜洛克猪生长性状进行全基因组关联分析及候选基因鉴定。本研究选用361头杜洛克种公猪作为试验群体，对达100 kg体重日龄、达100 kg平均日增重、达100 kg活体背膘厚和达100 kg眼肌面积性状进行测定，基因型信息使用50K单核苷酸多态性阵列进行分型，质控后得到31 618个SNPs。使用GCTA软件利用基因组信息对各生长性状进行遗传参数估计，使用R软件rMVP包FarmCPU模型进行全基因组关联分析，鉴定与生长性状相关的基因组区域和候选基因。结果表明，达100 kg体重日龄、达100 kg平均日增重、达100 kg活体背膘厚和达100 kg眼肌面积性状的遗传力分别为0.27、0.29、0.16和0.11,属于中等遗传力性状，达100 kg体重日龄和达100 kg平均日增重的遗传相关和表型相关值均为-0.99,为强负相关关系。全基因关联分析结果表明，在达100 kg体重日龄和达100 kg平均日增重性状上共检测到3个显著SNPs,均位于10号染色体上。使用最小显著差数检验法对显著SNPs的等位基因型进行多重比较，显著SNPs rs81237156、rs81424502和rs...     

全基因组关联分析鉴定大白猪生长性状遗传变异及候选基因

生长性状是猪重要的经济性状之一，提升生长性状是生猪遗传改良的主要目标。为鉴定与猪生长性状显著相关的位点，筛选与猪生长性状相关的功能基因，本研究利用GeneSeek Genomic Profiler(GGP)猪50K SNP芯片对1 805头大白猪百公斤日龄（Age to 100 kg,AGE）、百公斤背膘厚（Backfat Thickness to100kg,BF）、眼肌深度（LoinMuscleDepth,LMD）3个性状进行全基因组关联分析。结果显示，AIREMLF90软件计算AGE、BF和LMD遗传力分别是0.17、0.53和0.28，属于中高遗传力性状。AGE与BF遗传相关为-0.08，表型相关为-0.16，均为负相关关系。AGE与LMD遗传相关为-0.11，表型相关为-0.36，均为负相关关系。BF与LMD遗传相关为0.04，表型相关为0.12，均为正相关关系。AGE筛选到6个全基因组水平显著SNPs和10个染色体水平显著SNPs,BF筛选到11个全基因组水平显著SNPs和10个染色体水平显著SNPs,LMD筛选到3个全基因组水平显著SNPs和11个染色体水平显著SNPs。利...     

中国荷斯坦牛PRKACA基因对产奶性状的遗传效应分析

前期研究发现蛋白激酶cAMP-激活的催化亚基α(Protein Kinase cAMP-Activated Catalytic Subunit Alpha,PRKACA)基因在中国荷斯坦牛干奶期、泌乳初期和泌乳高峰期的肝脏组织中差异表达且与脂质代谢相关,参与胰高血糖素、胰岛素信号通路和脂肪细胞中脂解调节等通路。因此,该基因被认为是奶牛产奶性状关键的候选基因。本研究进一步验证PRKACA基因对中国荷斯坦牛产奶性状是否具有显著的遗传效应。利用45头公牛的混池基因组DNA对PRKACA基因的全部编码区以及上、下游调控区各2 000 bp区段进行重测序,在其5’调控区发现1个单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）位点g.11592189C>T。利用靶向测序基因型检测技术（Genotyping by Target Sequencing,GBTS）对北京地区926头中国荷斯坦母牛进行个体基因型检测。基于混合动物模型,利用SAS 9.4软件将该SNP位点与5个产奶性状进行关联分析。结果显示,在第1泌乳期,g.11592189C>T位点与产奶...     

基于SNP芯片数据分析不同奶牛场基因组近交系数及筛选功能性基因

旨在利用基因组长纯合片段(runs of homozygosity, ROH)信息评估河南省不同中国荷斯坦牛群体的全基因组近交水平，并通过ROH检测鉴定基因组ROH富集区域，筛选与奶牛经济性状相关的候选基因。本研究基于GGP Bovine 150K芯片对来自河南省7个牧场900头荷斯坦牛进行全基因组ROH检测，统计ROH在荷斯坦群体中的数目、长度及频率，根据ROH计算基因组近交系数(F_ROH),并对高频ROH区域进行基因注释。结果表明，在全部900个体中共检测出55 908个ROH片段，平均长度4.23 Mb。7个牧场平均近交系数(F_ROH)的变化范围从0.082(H7)到0.123(H2),平均F_ROH为0.106。在ROH的高频区域内共鉴定到79个与奶牛经济性状相关的基因，如与牛体型、体高有关的基因AKAP3、C5H12orf4、FGF6,与胴体及繁殖性状相关的基因CAPN3,与妊娠维持和胎儿生长直接相关的基因CHST14,影响牛奶蛋白质组成的基因IL5RA,参与调节胎儿卵泡生成的基因FGF10。其中，在14号染色体...     

西门塔尔牛、和牛与荷斯坦牛杂种优势预测及实际杂交效果分析

旨在利用覆盖全基因组和性状的特异性SNPs标记预测和牛、西门塔尔牛与荷斯坦牛杂种优势,为牛杂种优势利用和选种选配提供参考依据。本研究分别利用牛Illumina Bovine HD 770 K和GGP Bovine 100 K芯片对464头和牛、1 222头西门塔尔牛和43头荷斯坦牛3个亲本群体进行基因型分型,并通过牛QTLs数据库筛选与目的性状对应的QTLs,对比牛参考基因组映射得到与初生重、周岁重、胴体重性状相关的特异性SNPs;然后构建覆盖全基因组和性状特异性SNPs两种标记状态同源矩阵,通过计算杂交组合亲本间的遗传距离来预测品种间杂种优势,并利用配合力分析验证较优组合的实际杂交效果。结果表明,基于全基因组和性状特异性SNPs计算的各杂交组合遗传距离差异不显著。在全基因组水平上,西门塔尔牛♂×荷斯坦牛♀（S×H）与和牛♂×荷斯坦牛♀（W×H）亲本间杂交组合遗传距离分别为0.346 1和0.338 9;在初生重、周岁重和胴体重性状上,S×H亲本间遗传距离分别为0.343 1、0.348 7和0.336 7,而W×H遗传距离分别为0.337 6、0.340 7和0.329 2;两种SNPs标记计算的遗传距离均为S×H较大,W×H次之。因此,在初生重、周岁重、胴体重性状上,S×H为较优杂交组合。通过分析德系西门塔尔牛♂×荷斯坦牛♀实际杂交群体的配合力,发现10个父系在初生重性状上一般配合力和特殊配合力均为正效应,最高效应值分别达到3.760 9和8.931 2。西门塔尔牛与荷斯坦牛杂交可在初生重、周岁重和胴体重获得较高的杂种优势。     

京海黄鸡翅重性状的全基因组关联分析

试验旨在揭示京海黄鸡翅重性状的遗传基础,寻找可用于京海黄鸡翅重性状改良的分子标记。本研究以京海黄鸡核心群母鸡为基础,测定了屠宰时的单侧翅重,利用简化基因组测序技术进行全基因组关联研究(GWAS),检测与翅重相关的SNPs位点。结果表明:共检测到7个与翅重相关的SNPs位点,其中,rs2011502599、rsz26128672、rs1830645和rs475641139 4个SNP位点达到全基因组显著水平(P5.5E-07),rs476249085、rs475679707和rs473712263 3个SNP位点达到全基因组潜在显著水平(P1.1E-05);筛选每个显著SNP周围1Mb区域内的基因,共找到7个可能的候选基因,分别为PGO2、SMARCA2、ZNF302、QDPR、FBXL5、LDB2、PPARGCIA 7个基因;使用G0数据库对7个候选基因的细胞组分、分子功能和参与的生物进程进行分析发现,4个SNPs集中分布在4号染色体上的73.71~76.25Mb的区域内。表明PGO2、SMARCA2、ZNF302、QDPR、FBXL5、LDB2、PPARGC1A 7个基因和4号染色体73.71~76.25Mb区域可能为影响京海黄鸡翅重性状的重要候选基因和区域。     

中国荷斯坦牛PIK3CB基因多态性及其与繁殖和产奶性状的关联分析

【目的】 探究磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚单位β（PIK3CB）基因多态性及其与中国荷斯坦牛繁殖和产奶性状的关系。【方法】 通过混池测序对中国荷斯坦牛PIK3CB基因进行单核苷酸多态性（SNP）位点筛选,采用竞争性等位基因特异性PCR （KASP）技术在1 160头健康泌乳中国荷斯坦牛中进行SNP分型并进行群体遗传学分析,采用线性模型进行SNP与11个繁殖和产奶性状基于单位点和单倍型组合的关联分析。【结果】 在PIK3CB基因中共检测到了17个SNPs,筛选出7个SNPs用于后续分析。关联分析发现,7个SNPs与多个目标性状存在显著或极显著的关联（P<0.05;P<0.01）;位于外显子区域的g.130433743 A>G位点AA基因型个体和位于可变剪接区域的g.130448069 G>A位点GG基因型个体,其经产牛首末次配种间隔、产奶量、乳蛋白量和乳脂量最低,体细胞评分最高,上述基因型个体具有较短的首末次配种间隔,而产奶性能相对较差;g.130387717 G>A位点AA基因型个体,其初配日龄和青年牛首末次配种间隔最低,产奶量、乳蛋白量和乳脂量最高,该基因型个体的繁殖和产奶性能均较好,上述3个SNPs位点可作为中国荷斯坦牛繁殖和产奶性状的候选位点重点关注。单倍型分析发现,PIK3CB基因的g.130387717 G>A、g.130430832 A>－、g.130433743 A>G、g.130433982 C>T、g.130446073 C>T和g.130448069 G>A 6个SNPs紧密连锁形成一个单倍型块,且与多个目标性状存在显著或极显著关联（P<0.05;P<0.01）,其中H2H3和H2H4单倍型组合个体的繁殖和产奶性能较好,为优势单倍型组合。【结论】 中国荷斯坦牛PIK3CB基因存在丰富的遗传变异,其多态性与繁殖和产奶性状存在关联,g.130433743 A>G、g.130448069 G>A和g.130387717 G>A位点可作为潜在分子标记,为中国荷斯坦牛的平衡育种提供理论依据。     

戴瑞奶绵羊产奶性状的全基因组关联分析

旨在通过对奶绵羊产奶性状的全基因组关联分析（GWAS）,寻找和定位与奶绵羊产奶性状相关的遗传标记和功能基因。本研究以135只戴瑞奶绵羊为试验材料,基于全基因组重测序技术,通过SAMTOOLS进行单核苷酸多态性（SNP）检测,使用PLINK v1.90进行质控,利用GEMMA v 0.98.1的混合线性模型对质控结果进行奶绵羊产奶性状相关的全基因组关联分析。结果表明,有1个SNP与泌乳后90天日均产奶量在全基因组范围内显著相关,8个SNPs达到潜在显著关联,相关的候选基因包括TRNAQ-CUG-2、LOC114117240、ACADL、MYL1、CHD6、SLCO3A1;有2个SNPs与150天日均产奶量达潜在显著关联,相关的候选基因包括PRMT6、RNF180;有2个SNPs与泌乳周期达潜在显著关联,相关的候选基因包括PRMT6、TRNAW-CCA-68、TRNAS-GGA-61。进一步基因功能分析推测,ACADL、SLCO3A1可能是影响奶绵羊产奶性状的候选基因。本研究为奶绵羊产奶性状的分子机制解析提供了一定的基础,为我国奶绵羊新品种培育提供了一定的理论参考。     

南阳牛生长性状相关基因组区域全基因组关联分析

本研究旨在筛选和鉴定与南阳牛生长性状相关的基因组区域和候选基因,从而更好地了解牛生长性状的遗传机制。试验共采集71头南阳牛母牛血样并提取基因组DNA,利用SLAF-seq(specific-locus amplified fragment sequencing)技术获得全基因组SNP标记并对试验个体基因型进行分型。对每头个体初生重及不同月龄(6、12、18、24、36)的体重、体高、体斜长、胸围和坐骨端宽及每6个月体增重等生长性状进行全基因组关联分析;获得显著相关的基因组区域后,对其中基因进行功能注释以筛选候选基因。结果显示,共获得141 755个筛选后的SNPs,通过全基因组关联分析鉴定出5个分别与12月龄体重(8号染色体:17 320 634～17 347 720 bp)、12月龄胸围(2号染色体:15 063 190～15 155 309 bp)、24月龄体斜长(11号染色体:60 727 342～81 425 987 bp)、36月龄坐骨端宽(14号染色体:15 635 762～15 643 272 bp)和12～18月龄体增重(26号染色体:40 456 192～40 456 477 bp)等生长性状显著相关的基因组区域(LOD≥6.35)。通过对5个基因组区域内的186个基因进行功能注释,共筛选得到11号染色体上的8个基因(BMP10、IFT172、SDC1、TCF23、TRIM54、RAB1A、VPS54和GDF7)与骨生长、肌肉发育和生长调控有关,建议其可优先作为牛生长性状相关候选基因进行进一步验证。     

南阳牛生长性状相关基因组区域全基因组关联分析

本研究旨在筛选和鉴定与南阳牛生长性状相关的基因组区域和候选基因,从而更好地了解牛生长性状的遗传机制。试验共采集71头南阳牛母牛血样并提取基因组DNA,利用SLAF-seq（specific-locus amplified fragment sequencing）技术获得全基因组SNP标记并对试验个体基因型进行分型。对每头个体初生重及不同月龄（6、12、18、24、36）的体重、体高、体斜长、胸围和坐骨端宽及每6个月体增重等生长性状进行全基因组关联分析;获得显著相关的基因组区域后,对其中基因进行功能注释以筛选候选基因。结果显示,共获得141 755个筛选后的SNPs,通过全基因组关联分析鉴定出5个分别与12月龄体重（8号染色体：17 320 634~17 347 720 bp）、12月龄胸围（2号染色体：15 063 190~15 155 309 bp）、24月龄体斜长（11号染色体：60 727 342~81 425 987 bp）、36月龄坐骨端宽（14号染色体：15 635 762~15 643 272 bp）和12~18月龄体增重（26号染色体：40 456 192~40 456 477 bp）等生长性状显著相关的基因组区域（LOD≥6.35）。通过对5个基因组区域内的186个基因进行功能注释,共筛选得到11号染色体上的8个基因（BMP10、IFT172、SDC1、TCF23、TRIM54、RAB1A、VPS54和GDF7）与骨生长、肌肉发育和生长调控有关,建议其可优先作为牛生长性状相关候选基因进行进一步验证。     

基于50K SNP芯片技术对金华猪和嵊县花猪繁殖性状的全基因组关联分析

本实验旨在利用全基因组关联分析(GWAS)搜寻与金华猪、嵊县花猪总产仔数(TNB)和产活仔数(NBA)相关的候选基因。选择205头金华猪和174头嵊县花猪为实验材料,通过提取血样DNA并利用Illumina猪50K SNP芯片进行基因型分型,利用PLINK v1.09对获得的基因型数据进行质控后用于GWAS研究。采用GEMMA软件中的混合线性模型(MLM)对每个SNP与性状做关联分析,定位出显著位点。结果表明:金华猪的20个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著;嵊县花猪的2个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著;META分析得到21个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著。最终找到22个候选基因,根据基因功能注释推测NANOS1、E2F7、AEBP2是最可能影响总产仔数和产活仔数的候选基因。