八向杂交设计的QTL区间作图方法

用8个纯系亲本杂交衍生的八向杂交设计分离群体进行QTL作图的新方法,先建立八向杂交设计的数量遗传模型及其基因型的两点概率转移矩阵,以此计算基因组任一假定座位QTL基因型的条件概率;然后根据混合分布理论建立基于EM(Expectation-maximization)算法实现的QTL区间作图的极大似然估计方法。方法的有效性通过计算机模拟分析加以验证,结果表明:对于信息完全的QTL位置和效应估计的准确度和精确度,除5个QTL位置的估计均很准确外,其余均表现为样本容量越大、QTL遗传力越高,其准确度和精确度越高,表现出令人满意的结果。对于信息不完全的QTL,其统计功效未因信息不完全而受影响。此外,在该模拟设置下,标记偏分离未使QTL的统计功效、位置和效应估计的准确度和精确度显著降低。     

随机效应模型下标记-QTL连锁分析方法

在QTL随机模型的框架内，通过对QTL方差组分的最大似然估计，进行家畜一般系谱群体的QTL-标记连锁分析，研究中同时考虑了性状遗传力和QTL效应的不同水平对QTL定位效果的影响。结果表明，采用QTL随机效应模型可以有效地进行标记-QTL间的连锁分析并可获得较高的检验功效，QTL位置与效应参数的估计均在合理的范围内；同时，性状遗传力和QTL方差贡献对QTL定位准确度和功效均有较大的影响，随着性状遗传力和QTL方差贡献的增大，参数估计的准确性和检验功效提高。固定性状遗传力的情况下（h^20=0．1），QTL效应由0．1→0．5时，相应的检验功效由17％提高到49％；当遗传力和QTL效应均提高到0．5时，QTL检验功效最高达到88％。     

群体规模和性状遗传力对F2设计下QTL定位效果的影响

 以F₂设计为资源群体，以区间定位分析为QTL定位的方法，通过计算机模拟，系统地比较了不同资源群体规模和性状遗传力下QTL检测效率,QTL位置和效应估计的准确性和精确性，以期揭示出两个因素对QTL定位效果影响的一般性规律。结果表明：适当扩大资源群体的规模，不仅有助于提高QTL的检测效率，而且还可提高QTL位置和效应估计的可靠性；当对高遗传力性状的QTL实施定位时，QTL的检测效率以及QTL位置估计的准确性和精确性相对较高，但QTL效应估计的可靠性则会有所降低。     

不同遗传力和标记密度下QTL区间定位的效果*

 采用计算机模拟方法系统比较了目标数量性状的遗传力和标记密度对F2设计下单个性状数量性状座位(QTL)区间定位效果的影响。研究结果表明：随着性状遗传力的升高，QTL的检测效率以及QTL位置估计的准确性和精确性也提高，但对QTL加性效应和显性效应估计的效果则无明显影响；在一定范围内提高遗传图谱上的标记密度对保证QTL的定位效果具有积极的意义，但当相邻标记间的图距缩小到一定程度（5~10 cM）时，进一步增加标记密度并不能改进QTL定位的效果。同时，对遗传力过低的性状实施QTL定位，单纯增加标记密度无益于改进QTL定位的效果。     

谷物胚乳性状QTL区间作图的贝叶斯方法

将贝叶斯统计原理和胚乳性状的数量遗传模型相结合,以分离群体中各植株的分子标记基因型以及植株上若干粒种子胚乳性状的单粒观测值为数据模式,提出胚乳性状QTL区间作图的贝叶斯方法.该方法通过Gibbs以及Metropolis-Hastings抽样实现的马尔科夫链蒙特卡罗(MCMC)算法获得QTL效应和位置的估计.方法的有效性用染色体水平和基因组水平2套模拟方案进行验证,结果表明:贝叶斯方法能够准确地估计胚乳性状QTL的位置和效应,并同时区分2种显性效应.     

分类性状基因定位的多性状似然分析法

简单线性模型统计方法是业已被证明的与GLM法具有相近参数估计准确度和检测效率的一种二歧性状基因定位分析的简化方法。将适于二歧性状的一元线性模型推广到多类别分类性状基因定位分析中，文中提出采用多元线性模型对多类别分类性状进行基因定位分析。该方法首先将分类性状的各个类别转化为不同的二歧性状，并把每个二维数据看作是连续的，然后采用似然分析法，根据多性状联合定位的统计准则判断QTL的位置和估计QTL效应。模拟结果表明：新方法在大样本和中等遗传力条件下，能够以很高的计算效率相当准确地估计分类性状隐含变量给定的QTL位置和效应。     

利用分子标记信息和QTL随机效应模型进行个体遗传评定的效果

利用分子遗传标记信息和随机QTL效应模型,研究了个体遗传评定的效果.结果表明,采用分子标记信息,一般都可提高种畜遗传评定的准确性;对于遗传力较低而QTL方差贡献较大的性状,采用标记辅助遗传评定效果较好;将QTL效应作为随机效应,可以提高种畜效应值估计的效果.     

F2群体动态性状基因定位的极大似然分析

把表型值随着时间(生命时期、年龄、胎次等)或其他可以量化的因素(生理状态、生产水平、代谢率和环境条件等)变化的性状称为动态性状。受动物遗传育种中用来估计动态性状育种值的随机回归测定日模型思想的启发,将关于时间(测定日期)的Legendre多项式镶嵌在遗传模型的每个遗传效应中,以刻画QTL对动态性状变化过程的作用,从而建立起动态性状基因定位的数学模型。以F2遗传设计群体为例,论述了动态性状基因定位分析的基本原理,推导了QTL效应大小和位置的极大似然法估计过程。选择3次Legendre多项式为子模型,采用MonteCarlo方法模拟F2设计群体,研究抽样群体大小和测定日密度对不同遗传力QTL检测效力的影响。利用正交设计安排因素试验组合,分析模拟试验结果表明:高遗传力的要比低遗传力的QTL在检测时需要较少个体数和测定日抽样;但不论QTL的遗传力多大,300以上的群体大小和5%以上的测定日密度都可以保证足够高的检测效力。     

亲子回归与相关估计遗传力相对效率的模拟

通过计算机模拟实验,研究在一定条件下亲子回归与相关估计遗传力的相对效率。结果表明,直接用子女—中亲相关系数估计的遗传力有偏差;家系内环境相关不会改变公畜内回归测定的遗传力估计值,但提高了由简单回归测定的遗传力估计值;选配对公畜内回归的遗传力估计值没有影响。表型选配造成子女—单亲简单回归的遗传力估计值偏差,但不造成子女—中亲简单回归的遗传力估计值偏差。育种值选配对子女—单亲简单回归和子女—中亲简单回归测定的遗传力估计值均造成偏差。本文还对这些结果进行分析和解释,并提出矫正偏差的一些方法.     

主基因-多基因混合模型下种畜标记辅助遗传评定的效率

在主基因-多基因混合遗传模型的框架内模拟研究了种畜遗传评定的相对效率,比较了常规BLUP与标记辅助BLUP(MBLUP)进行个体遗传评定的效果,模型中将与标记紧密连锁的QTL效应看作随机效应,分子标记的间距为5 cM,QTL的基因型通过侧翼标记来推断.试验设计为半同胞女儿设计,模拟中还考虑了性状遗传力和QTL效应的不同水平对MBLUP评定效果的影响.研究结果表明,多数情况下,MBLUP较常规BLUP具有更大的相对优势,二者的遗传评定效果均直接受性状遗传力和QTL效应的影响,随着性状遗传力的提高,两种方法遗传评定的准确性也进一步提高,但MBLUP的相对优势不断下降;而随着QTL效应的增加,MBLUP的相对优势则有不断增大的趋势.特别是在高QTL效应和低遗传力的情况下标记辅助BLUP的优势最为明显,个体遗传评定的相对准确性增加幅度也最大.     

猪F2代资源家系的群体结构对QTL定位的影响

 【目的】研究猪F2代资源家系的群体结构对数量性状座位(quantitative trait loci,QTL)定位的影响,为QTL定位群体的构建提供参考。【方法】通过模拟的方法,模拟了18种不同的群体结构,研究F0代(亲本)、F1代和F2代群体大小、F0代和F1代公母比例以及祖代QTL基因频率等6种因素对QTL定位的影响。【结果】随着F2代群体的增大,QTL检测的效率明显提高,加性效应的估计值逐渐偏低,95%置信区间显著减小。造成加性效应降低的主要原因是QTL在两亲本群体中没有纯合。随着F0代母畜比例的增加,QTL 95%置信区间也明显降低;随着祖代QTL基因频率差异的增加,QTL检测的效率和准确性都显著提高。【结论】F2代群体大小、F0代母猪比例和祖代QTL基因频率对QTL定位有显著影响,而F1代的群体大小、F0代的群体大小和F1代公母比例对QTL定位的影响不显著。     

水稻(Oryza sativa L.)分蘖数和株高的遗传分析

水稻分蘖数和株高是两个重要的农艺性状.为剖解它们的遗传结构,本研究用一套来源于籼粳组合IR64×Azucena的DH群体对这两个性状进行了QTL定位分析.表型数据来源于两个生长季节,采用基于混合线性模型的方法分析.结果表明,分蘖数主要由普通遗传因素和互作遗传因素控制(呈现61.7%的普通遗传率和17.2%的互作遗传率),共有19个QTLs与分蘖数有关,其中9个和6对QTLs分别具有单位点的遗传效应和2位点的互作效应,QTL1-8和QTL 1-12的上位性效应由于在春季的贡献率达21.6%,因而认为是一对主效.株高主要由普通遗传因素控制,普通遗传率为92.6%,共受到15个QTLs的影响,其中8个QTLs具有加性效应,1个QTL具有加性与环境的互作效应,4对上位性QTLs具有加性与加性互作效应.QTL 1-15被认为是主效QTL,而其余的是微效QTLs.两个性状表型之间存在显著的负向部分相关,然而,性状相关的遗传基础仍需做进一步的探讨.     

谷物胚乳性状数量基因图的构建方法

 将三倍体胚乳性状的数量遗传模型和二倍体数量性状基因（QTL）图构建方法相结合，导出双侧标记基因型下有关胚乳性状QTL的遗传组成、平均数和遗传方差分量，据之提出以某一区间双侧标记基因型胚乳性状的平均值为依变数，以该区间内任一点假定存在的QTL的加性效应d、显性效应h1和/或h2的系数为自变数，进行有重复观察值的多元线性回归分析，根据多元线性回归的显著性测验该点是否存在QTL，并估计出QTL的遗传效应。给定区间内任一点，皆可以此进行分析，从而可在整条染色体上作图，并以之确定QTL的数目和最可能位置。同时，在检测某一区间时，利用多元线性回归方法将该区间外可能存在的QTL的干扰进行统计控制，以提高QTL检测的精度。文中还讨论了如何将之推广应用于其他类型的DNA不对应资料以及具复杂遗传模型的胚乳性状资料。     

参数加速失效模型定位生存性状位点

大多数现存的检测数量性状位点的统计方法,不适于去分析带有偏态分布和删失机制的生存性状。因此,将生存分析中参数和半参数模型镶嵌到数量性状区间定位的框架内,去定位生存性状。在生存性状分析领域里,加速失效时间模型被认为是用于分析数据的一个非常重要模型。基于加速失效时间模型,提出定位生存性状的参数模型,采用EM算法获得参数的极大似然估计。同时,视贝叶斯信息标准为模型选择标准。通过选取带有极大似然和寡参数的指定误差分布,构建了优化模型。为了证明方法的有效性,分析了一个实际数据集,结果表明,在生存分布的五个常用分布函数,对数Logistic分布是控制小鼠高氧性急性肺损伤的最优分布函数。     

黄瓜植株高度遗传分析及其分子标记

以129、D9419和602、D0462共4个黄瓜品种为亲本,按照Griffing方法I配制双列杂交组合,对亲本、F1株高,采用加性-显性-上位性(ADAA)模型进行遗传分析。结果表明,黄瓜株高属于数量性状,以加性效应为主,狭义遗传力和广义遗传力分别为51.321%和67.888%。以高株129与矮株D0462两个亲本杂交的F2分离群体为基础,采用SSR分子标记构建遗传连锁图谱,利用复合区间定位方法对植株高度性状进行QTL定位。结果表明,CWGATT01A、CSWGATT01C和CSWTAAA013个标记位于同一连锁群上,连锁群长约51.5cM;检测到株高的两个QTL,两个QTL距离最近标记的图距分别为4.0cM和7.0cM;贡献率分别为23.02%和8.36%;加性效应分别为38.64%和28.13%。     

大豆豆腐和豆乳得率的遗传分析与QTL定位

【目的】优质高产豆腐与豆乳专用品种的选育是现代大豆品质育种的重要方向,本研究欲通过对大豆同一重组自交系群体2004和2005两年的豆腐与豆乳得率进行相关的遗传分析与QTL定位,为豆腐与豆乳专用品种选育提供遗传学依据。【方法】以干豆腐与干豆乳得率均差异极显著的大豆品种科丰1号与南农1138-2及其构建的184个重组自交系的群体为试验材料,应用主基因＋多基因混合遗传模型进行遗传分析;以该群体所构建,由488个分子标记组成,覆盖4226.40 cM,平均图距8.66 cM的遗传连锁图谱为基础,应用软件Cartographer V 2.5的复合区间作图(CIM)程序检测QTL。【结果】两个年份两个性状均存在双向超亲变异,年份间、群体各家系间、以及年份与家系互作间的差异均极显著;干豆腐得率的遗传,两个年份及两年平均值均属两对具有累加作用的连锁主基因加多基因混合遗传模型,重组率均为0.00,主基因遗传率为13.23%～26.84%,多基因遗传率为73.15%～86.77%;各年份及两年平均干豆乳得率的遗传均为两对连锁主基因加多基因混合遗传模型,重组率均为0.00,主基因遗传率为17.27%～22.29%,多基因遗传率为77.71%～82.73%。CIM检测的QTL结果显示,在C2连锁群STAS815T～A676I标记区间检测到与干豆腐得率相关的2个紧密连锁的QTL,能在不同年份稳定表达,对表型变异的贡献率累计为16.23%～23.18%;在M连锁群satt728～K24I标记区间定位到1个控制干豆乳得率的QTL,在不同年份稳定表达,距离其左侧标记0.01 cM,对表型变异的贡献率为4.73%～7.14%。【结论】豆腐与豆乳得率均属主基因加多基因遗传,主基因遗传贡献不大,多基因占主要部分(≥73.15%),遗传分析和QTL定位的结果可以相互验证,遗传改良需要更多地依靠多基因积聚。