基于LASSO算法的多QTL定位的模拟研究

此篇文章中,应用一种基于LASSO的算法去同时定位多个数量性状位点(QTL)。在QTL定位方法中,迭代加权最小二乘法(IRLS)和极大似然法(ML)在参数估计准确性和检测效率方面效果几乎一致。但是在参数估计的稳健性和计算速度方面,迭代加权最小二乘法又明显优于极大似然估计。结合参数的先验分布信息,基于贝叶斯理论的极大似然估计能够分析多QTL模型。然而迭代加权最小二乘估计不能很好的检测多QTL。目前贝叶斯分析已经成为一个多QTL定位的重要的途径,但它主要缺点是计算时间过长,并缺乏简单有效的显著性检验。通过循环坐标下降的LASSO方法可将全模型的系数同时压缩并使之趋进于零,因此该方法能应用于快速同时估计整个基因组的非零遗传效应位点。在这个研究中,应用基于LASSO的算法去同时定位多QTL。模拟证明LASSO方法比迭代加权最小二乘法具有更高的估计精度和检测效率。     

关于对数正态分布参数极大似然估计的讨论

利用图解法研究了由EM算法得出的有数据删失情况下对数正态分布参数的极大似然估计，得到了在Matlab中利用迭代算法计算参数估计值的方法．     

Copula函数中参数极大似然估计的性质

设m维随机变量X＝(X1,X2,…,Xm)的copula函数为C(u1,u2,…,um);α)＝C((F1(x1),F2(x2),…,Fm(xm));α),本文在(X1,X2,…,Xm)的样本空间和(U1,U2,…Um)的样本空间上讨论了m元copula函数中参数α的极大似然估计,得到了边缘分布函数连续时,两样本空间上参数α的极大似然估计和最大后验估计的等价性;而边缘分布函数不连续时,两样本空间上参数α的极大似然估计和最大后验估计的渐近等价性.     

基于贝叶斯方法的蒙古栎林单木枯死模型

目的贝叶斯统计法在提高模型参数稳定性上有较大的优势,研究贝叶斯方法在单木枯死模型中的应用,改进模型参数的估计方法,为蒙古栎天然林林分生长收获与经营管理提供参考。方法以蒙古栎天然异龄林为对象,基于202块固定样地数据,利用二分类Logistic模型构建基于经典概率统计法、贝叶斯法和分层贝叶斯法的蒙古栎单木枯死模型。随机抽取80%的数据用于建立模型,剩下的20%用于检验模型,利用经典概率统计法（非线性最小二乘法）、有先验信息的贝叶斯统计法和无先验信息的分层贝叶斯统计法进行参数估计,分析模型的表现和参数分布。模型的拟合效果通过计算ROC曲线下的面积AUC（Under Curve）来判断,并利用Pearson-χ2检验来检验模型的拟合优度。结果（1）贝叶斯法与传统极大似然法的估计值相近,且其估计参数的标准差小于传统方法。（2）贝叶斯法估计参数的可信区间最小,比传统极大似然法的置信区间小6.0% ~ 31.8%。层次贝叶斯法估计参数的可信区间最大,比传统极大似然法的置信区间大11.2% ~ 185.0%。（3）拟合效果最好的是层次贝叶斯法,其模型AUC值为0.83,贝叶斯法与传统极大似然法模型的AUC值均为0.73。结论层次贝叶斯法在拟合枯死模型方面具有明显的优势,拟合效果最好,模型预估精度最高。      

含有致死基因型的质量性状基因定位的统计方法

假定某一质量性状受单基因控制，且在纯合显性（或纯合隐性）时会致死，造成不符合Mendelian分离比。在F2群体中，根据分子标记和该基因的连锁关系，获得标记与性状的各种表型类别、频率和植株数，通过Fisher最大似然法，推导出估计重组率的方程和标准误公式。Monte Carlo模拟研究表明，最大似然法得到的重组率估计值与真值接近，并验证了重组率估计值标准误公式。     

二项分布的零频率估计

二项分布是一种常见的离散型随机变量的分布,在许多场合有重要的应用。其参数常用矩估计和极大似然估计方法来估计。而零频率估计法有许多好的性质。通过研究二项分布参数的零频率估计,得出二项分布参数的零频率估计有渐近正态性。     

胚乳性状主基因的分离分析方法

 根据胚乳性状的数量遗传模型，发展出专用于胚乳性状主基因检测、主基因效应与变异估计的分离分析方法。该方法以EM算法实现的极大似然估计方法进行主基因的分离比例、主基因效应和剩余变异估计，以似然比统计量进行主基因检测。用水稻杂交组合IR50×CP231的P1、P2和F2胚乳世代直链淀粉含量（AC）资料演示了分析程序。结果表明该组合的AC遗传涉及一个主基因，该主基因无第一显性效应，其加性效应和第二显性效应分别为5.37和6.85；主基因变异尺度约为微基因变异尺度的两倍。     

基于模拟退火算法的半参数线性回归模型的参数估计

提出了一种可减少计算量的求解广义半参数极大似然估计的模拟退火算法，用示例展示新算法在多变量线性回归模型中的应用．     

GPS网平差的多元响应模型及参数估计

本文针对CPS测量数据为多元响应数据的特点，建立了一个CPS网平差的多元响应模型，讨论了模型的性质，在几种情形下，给出了参数的极大似然估计与非线性最小二乘估计的非线性优化模型，讨论了参数估计的求解方法。     

数量性状的主效和微效基因检测方法研究

植物数量性状遗传由遗传效应较大的主效基因和效应较小的微效微基因控制。在杂交或回交后代群体中检测达到某一序列性状值的株数,通过极大似然检验可以确定控制该性状的遗传模型和各种遗传参数以及各种基因效应的大小。由于不同的遗传模型有着不同的遗传参数和不同的基因表现,需采用不同的迭代运算公式。为使众多迭代公式尽可能统一,该文提出了世代约束和分布约束的概念。     

莆田黑猪H-FABP基因单核苷酸多态性分析

利用PcR．SSCP技术,分析莆田黑猪心脏型脂肪酸结合蛋白（H-FABP）基因的多态性．结果表明：在H-FABP基因5＇-调控区检测到两个多态性位点（G7T和C11A）,由两个等位基因控制,定义为A和B,基因频率分别为0．740和0．260;在外显子2处存在3个多态性位点（A2C、T62C和T65C）,由两个等位基因控制,定义为c和D,基因频率分别为0．164和0．836．群体遗传分析表明,H-FABP基因5＇-调控区属中度多态（0．25〈PIC〈0．5）,外显子2区属低度多态（PIC〈0．25）．）c2适合性检验表明,两位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态（P〉0．05）．将莆田黑猪H-FABP基因外显子2的核苷酸序列与GenBank中野猪核苷酸序列进行同源性比对,同源性为100％,而与牦牛、驴、人、大鼠、鸡和斑马鱼的同源性分别为94．0％、92．4％、87．8％、82．4％,77．9％和67．2％．     

八眉猪SLA DRA基因第2外显子多态性分析

为了解八眉猪SLA DRA基因第2外显子的多态性,采用PCR SSCP和克隆测序的方法对八眉猪SLA DRA基因第2外显子进行分型,并对不同等位基因进行核苷酸与氨基酸序列分析。结果显示,222头八眉猪中共检出2种等位基因（A和B）和3种基因型（AA,BB和AB）,其中A等位基因和AA基因型的频率最高,为优势基因和优势基因型。对不同SSCP带型的对应片段进行测序分析,发现该基因仅有一个核苷酸突变位点（c.3093 A→C）,为错义突变,使甲硫氨酸（Met）变为亮氨酸（Leu）,并且该氨基酸位于抗原结合位点上。群体遗传学分析发现,八眉猪遗传杂合度（He）为0.351 4,多态信息含量（PIC）为0.308 8,且经χ2适合性检验,八眉猪在此位点上没有偏离Hardy Weinberg平衡状态（P>0.05）。八眉猪SLA DRA基因第2外显子的多态性较低。     

F3代波杂山羊XKR4基因多态性与生长性状的关联分析

【目的】明确F₃代波杂山羊XKR4基因多态性与生长性状的关联性,筛选出优异基因为后期培育新品系提供理论依据。【方法】以F₃代波杂山羊为研究对象,通过血液DNA混池测序鉴定XKR4基因SNP位点,统计SNP位点的等位基因频率、基因型频率、遗传纯合度（Ho）、期望杂合度（He）、有效等位基因数（Ne）及多态信息含量（PIC）等,以卡方（χ2）检验分析基因型是否处于Hardy-Weinberg平衡状态,并利用SPSS 25.0分析不同基因型与F₃代波杂山羊生长性状的关联性。【结果】 F₃代波杂山羊XKR4基因Intron-1区域存在2个SNPs位点,分别是C194069A和T194091A。C194069A位点的等位基因频率中C>A,优势基因型为CC型; T194091A位点的等位基因频率中T>A,优势基因型为TT型;C194069A和T194091A位点均处于Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。关联分析结果表明:在初生群体中,T194091A位点AA基因型与其他基因型的体斜长存在显著差异（P<0.05,下同）;在3月龄群体中,C194069A和T194091A位点各基因型的生长性状指标间均无显著差异（P>0.05,下同）;在6月龄群体中,C194069A和T194091A位点AA基因型的体重分别与相应位点的CC基因型和TT基因型存在显著差异;在12月龄群体中,C194069A位点AA基因型在体重和胸围方面均极显著优于CC基因型（P<0.01,下同）,在体高方面与CC基因型存在显著差异,T194091A位点AA基因型的体重、体斜长分别与TT基因型呈显著或极显著差异。此外,在0~6月龄和0~12月龄,C194069A和T194091A位点AA基因型的日增重与CC基因型和TT基因型分别存在呈显著或极显著差异。【结论】 F3代波杂山羊XKR4基因存在2个SNPs位点（C194069A和T194091A）,且均表现为AA基因型个体的生长性能优于其他基因型个体,即XKR4基因可作为F₃代波杂山羊生长性状的候选基因。     

FSHβ基因多态性及对不同品种猪繁殖性状的影响

选取FSHβ基因为影响猪繁殖性状候选基因,对8个猪种906头猪进行FSHβ基因的多态性分析,并采用最小二乘法分析了其对总产仔数、产活仔数和妊娠期的遗传效应。结果显示,FSHβ基因在嘉兴黑猪、巴马香猪、金华猪和八眉猪中几乎只有A等位基因,在美系杜洛克和嵊县花猪中以B等位基因为主,只有在大约克、长白、台系杜洛克中A,B等位基因均衡分布。遗传效应分析表明,在初产美系杜洛克猪中,BB基因型妊娠期比AB型缩短0.94 d（P<0.01）;在初产大约克猪中,BB基因型妊娠期比AA型缩短1.61 d（P<0.01）;在经产长白猪中,AB型产仔数和产活仔数分别比BB型多了227头（P<0.05）和231头（P<0.05）。总体而言,FSHβ基因对不同品种母猪繁殖性能效应各有差异,在初产美系杜洛克和大约克中BB基因型妊娠期更短,在经产长白猪中AB型产仔数和产活仔数更多。     

13/17罗伯逊易位猪CMYA3基因多态性分析（摘要）（英文）

[目的]对13/17罗伯逊易位杂合子猪[2n=36,rob（13;17）]互交后代中的148个体进行CMYA3基因的多态性分析。[方法]采用PCR-RFLP方法分析CMYA3基因在13/17罗伯逊易位猪群中的多态性。用酚-氯仿抽提法从猪耳组织中提取基因组DNA。以基因组DNA为模板进行PCR扩增,反应体系为25μl：dNTPs 2μl,上下游引物各0.5μl,Taq酶1 U,模板DNA1μl,用ddH2O补足至25μl。PCR反应条件为：94℃预变性5 min;94℃变性30 s,53℃退火45 s,72℃延伸30 s,共35个循环;72℃延伸10 min。PCR产物经PCR纯化试剂盒纯化,限制性内切酶Bsh1236 I 37℃酶切过夜后,1%琼脂糖凝胶电泳,检测酶切结果。[结果]通过PCR扩增所有个体均能获得507 bp的目的片段,PCR产物经限制性内切酶Bsh1236I酶切,琼脂糖凝胶电泳结果表明该基因在此群体中具有A和B 2个等位基因,基因频率分别为0.699和0.301,具有AA、AB和BB 3种基因型,基因型频率分别为0.615、0.169和0.216。因此,在该试验猪群中,A为优势等位基因,AA基因型频率最大。[结论]该研究为13/17罗伯逊易位猪的分子育种和标记辅助选择提供了理论依据。     

吉林市城区某幼儿园学龄前儿童蛲虫感染调查

目的调查吉林市区某幼儿园连续3 a蛲虫感染情况,为预防和治疗蛲虫感染提供可靠依据.方法采用肛周透明胶带检查法.结果连续3 a共检查2～7岁学龄前儿童823人,平均感染率为4.13%.3 a平均感染率依次为7.52%、2.49%、3.09%,分析表明：χ^2=9.6,P〉0.01,三者之间有统计学意义,呈下降趋势.另外在调查的第3年发现：6岁组学龄前儿童蛲虫的感染率（9.71%）明显高于2岁组幼儿蛲虫的感染率（1.09%）,分析表明：感染率随着年龄的增长有上升的趋势,χ^2=21.47,P〈0.01.结论吉林市区幼儿园蛲虫感染率较低,这与幼儿园采取环境治理以及其他预防治疗措施有关.     

日本囊对虾野生群体杂合性的研究

运用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术研究了日本囊对虾9个野生群体10种等位酶的杂合子缺失及过量状况．在所研究的22个位点中有5个位点（Sod-1、Est-1、Est-2、Amy-3、Mdh-1）是多态位点．汕头群体的Est-2,北海群体的Mdh-1和Sod-1,湄洲群体的Mdh-1,连江群体的Sod-1和漳浦群体的Mdh-1位点符合H—W平衡标准（P〉0．05）;其余的多态位点均显著或极其显著地偏离H—W平衡标准（0．01〈P〈0．05或P〈0．01）．另外,日本囊对虾9个群体的Est-2位点均表现出杂合子缺失（F〉0）;Amy-3和Est-1（除了泉州群体的Est-1）位点均表现出杂合子过量（F〈0）．研究表明日本囊对虾野生资源杂合性状况较好．     

Mutation Surveyor在插入/缺失杂合子突变分析中的应用

结合实例简述了Mutation Surveyor软件在碱基替换和插入/缺失突变,尤其是插入/缺失杂合子突变研究中的应用。以浙江省余杭湖羊场和屠宰场144头湖羊为试验材料,采用PCR\|SSCP和测序的方法检测干扰素刺激基因（ISG15）基因5′侧翼区序列,并利用Mutation Surveyor软件分析其遗传多态性。PCR\|SSCP检测结果显示ISG15基因5′侧翼区PCR\|SSCP带型非常复杂,无法直接判定个体的基因型。利用Mutation Surveyor软件分析发现湖羊ISG15基因5′侧翼区存在152 C/T,158 dupC和239 C/T 3种突变。其中152 C/T C等位基因频率为083,为低度多态的分子标记;158 dupC等位基因频率为05125, 239 C/T C等位基因频率为0.7675,均为中度多态的分子标记。除239 C/T外,152 C/T和158 dupC均处于Hardy-Weinberg平衡状态（P>0.05）。试验结果显示Mutation Surveyor软件在分析插入/缺失杂合子突变的测序结果时有较大优势,可用于碱基替换和插入/缺失SNPs的通量筛选和分析。     

复共线联立方程模型参数的修正间接岭估计

在结构方程恰好被识别时，研究了外生变量设计矩阵X复共线时联立方程模型的参数估计问题，提出了参数的一种修正间接岭估计方法，并证明了这种参数估计的良好统计性质，最后给出了在修正间接岭估计均方误差最小意义下岭参数的一种选择方法.