绵羊BMPR-IB基因第7外显子多态性与产羔性状的相关性研究

【目的】探索绵羊BMPR-IB基因第7外显子多态性与产羔数的相关性,寻找控制绵羊繁殖力的分子标记位点。【方法】以相同饲养管理条件下同龄已有产羔记录的蒙古羊(单胎母羊和双胎母羊)、无角陶赛特羊(单胎母羊和双胎母羊)、小尾寒羊(多胎母羊)为试验材料,采用PCR-SSCP结合DNA直接测序的方法,对BMPR-IB基因第7外显子进行多态性检测与分析。【结果】试验羊只存在AA型和AB型2种基因型;AB型个体在BMPR-IB基因第864位点发生C→T突变,出现T/C的杂合,所有试验样本的优势基因型均为AA型,优势等位基因均为A基因。χ2适合性检验表明,无角陶赛特羊、蒙古羊和小尾寒羊均处于Hardy-weinberg平衡状态,BMPR-IB基因第7外显子不同基因型在不同产羔类型绵羊中的分布差异显著,最小二乘法分析表明,绵羊BMPR-IB第7外显子多态性与产羔数有一定的相关性。【结论】BMPR-IB基因第7外显子第864位点的突变在不同繁殖力母羊群体中分布不同,表明绵羊BMPR-IB基因第7外显子多态性与绵羊产羔数相关,可以作为控制绵羊繁殖力的潜在遗传标记位点进行下一步研究。     

阿勒泰羊 BMP15基因的多态性

为寻找和筛选与羊繁殖力相关的遗传标记,采用 PCR-RFLP 和 PCR-SSCP 技术检测 BMP 15基因在阿勒泰羊中的单核苷酸多态性。结果表明：在检测的92个阿勒泰羊个体中,BMP 15基因在外显子1位点呈多态性,具有 AA、AB 和 BB 3种基因型。阿勒泰羊 AA 基因型频率为0．695,AB 基因型频率为0．120,BB 基因型频率为0．185。该段 DNA 序列存在3个碱基缺失,这个突变导致野生型（AA）氨基酸序列上相应的10号氨基酸残基亮氨酸缺失,变为突变基因型 BB,形成 B1突变体;在阿勒泰羊的 BMP 15基因中未检测到 B2和 B4突变。     

绵羊STAT5a基因intron10和exon12遗传特征分析

【目的】研究绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【方法以2个多羔绵羊品种湖羊(140只)和多浪羊(144只)及单羔羊藏绵羊(217只)为研究对象,应用PCR-SSCP方法分析其STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【结果】绵羊STAT5a基因第10内含子发现13 210AG突变,检测到3种基因型(AA、AG和GG)和2个等位基因(A和G);第12外显子上发现14 827AG突变,该突变属于同义突变,检测到3种基因型(MM、MN和NN)和2个等位基因(M和N)。在绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子中,杂合子AG和MN分别为优势基因型,基因型频率在多羔绵羊和单羔绵羊品种间差异极显著(P0.01)。3个绵羊品种的多态信息含量均处于中度多态,藏绵羊的卡方值处于Hardy-Weinberg平衡状态,而湖羊和多浪羊偏离了Hardy-Weinberg平衡状态。【结论】绵羊STAT5a基因具有多态性,且基因型频率在不同产羔数品种间差异极显著(P0.01)。     

常年性和季节性发情绵羊品种HIOMT基因的PCR-SSCP分析

【目的】探讨季节性与常年性发情绵羊品种在HIOMT基因序列上的差异,为培育常年性发情绵羊品种提供辅助选择标记(MAS)。【方法】采用基因克隆测序及PCR-SSCP技术,分析小尾寒羊、新疆细毛羊、多浪羊和阿勒泰羊共计179个个体的羟基吲哚-氧-甲基转移酶(HIOMT)的3′非翻译区部分序列及其遗传多样性。【结果】在HIOMT基因的3′非翻译区存在PCR-SSCP多态,共发现AA、BB、CC、AB、AC和BC 6种基因型,在小尾寒羊群体中发现以上6种基因型,在新疆细毛羊群体中发现除CC基因型外的其他5种基因型,在阿勒泰羊群体中发现AA、BB、AB和BC 4种基因型,在多浪羊群体中只发现了AA、CC和AC 3种基因型。与AA基因型相比,BB基因型在第94,95,96和201 bp 4处发生了突变,CC基因型在第94,201和217 bp 3处发生了突变。Hardy-Weinberg平衡检验显示,小尾寒羊和多浪羊群体处于平衡状态,新疆细毛羊和阿勒泰羊群体处于非平衡状态。小尾寒羊、新疆细毛羊和阿勒泰羊群体多态信息含量为高度多态(PIC>0.5),多浪羊群体为中度多态(0.25相似文献   

绵羊STAT5a基因intron10和exon12遗传特征分析

【目的】研究绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【方法】以2个多羔绵羊品种湖羊（140只）和多浪羊（144只）及单羔羊藏绵羊（217只）为研究对象,应用PCR-SSCP方法分析其STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【结果】绵羊STAT5a基因第10内含子发现13 210 Agt;G突变,检测到3种基因型（AA、AG和GG）和2个等位基因（A和G）;第12外显子上发现14 827 Agt;G突变,该突变属于同义突变,检测到3种基因型（MM、MN和NN）和2个等位基因（M和N）。在绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子中,杂合子AG和MN分别为优势基因型,基因型频率在多羔绵羊和单羔绵羊品种间差异极显著（Plt;0.01）。3个绵羊品种的多态信息含量均处于中度多态,藏绵羊的卡方值处于Hardy-Weinberg平衡状态,而湖羊和多浪羊偏离了Hardy-Weinberg平衡状态。【结论】绵羊STAT5a基因具有多态性,且基因型频率在不同产羔数品种间差异极显著（Plt;0.01）。     

绵羊STAT5a基因intron10和exon12遗传特征分析

【目的】研究绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【方法】以2个多羔绵羊品种湖羊（140只）和多浪羊（144只）及单羔羊藏绵羊（217只）为研究对象，应用PCR-SSCP方法分析其STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【结果】绵羊STAT5a基因第10内含子发现13 210 Agt;G突变，检测到3种基因型（AA、AG和GG）和2个等位基因（A和G）；第12外显子上发现14 827 Agt;G突变，该突变属于同义突变，检测到3种基因型（MM、MN和NN）和2个等位基因（M和N）。在绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子中，杂合子AG和MN分别为优势基因型，基因型频率在多羔绵羊和单羔绵羊品种间差异极显著（Plt;0.01）。3个绵羊品种的多态信息含量均处于中度多态，藏绵羊的卡方值处于Hardy-Weinberg平衡状态，而湖羊和多浪羊偏离了Hardy-Weinberg平衡状态。【结论】绵羊STAT5a基因具有多态性，且基因型频率在不同产羔数品种间差异极显著（Plt;0.01）。     

湖羊BMP2、BMP4、BMP6和BMP7基因mRNA表达水平与排卵数关系的研究

 【目的】研究湖羊卵巢组织BMP2、BMP4、BMP6和BMP7基因mRNA表达水平与排卵数的相关性,筛选影响湖羊多胎性状的候选基因,为揭示湖羊高繁多胎分子遗传机理提供参考。【方法】选取16只经产湖羊母羊,分为产单羔组和多羔组,发情后24～36 h屠宰,取卵巢,计数排卵点,记录排卵数;应用RT-PCR技术检测BMP2、BMP4、BMP6和BMP7基因的组织表达特征,进一步利用实时荧光定量PCR技术分析各基因mRNA在单羔组和多羔组卵巢组织中的表达差异。【结果】BMP2、BMP4和BMP7基因在湖羊母羊卵巢组织内表达,而且在垂体及下丘脑、子宫、心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、肌肉、输卵管组织中均有表达;BMP6基因仅在湖羊母羊卵巢、肾脏、肌肉和输卵管组织中表达。在卵巢组织,多羔组排卵数极显著高于单羔组（P＜0.01）,且多羔组BMP4基因mRNA表达极显著高于单羔组（P＜0.01）,而BMP2、BMP6和BMP7基因mRNA表达在单羔组和多羔组间无显著差异（P＞0.05）;相关分析表明在卵巢组织中,只有BMP4基因mRNA表达与排卵数呈正相关(r = 0.741,P ＜0.05)。【结论】BMP4基因mRNA表达在单羔组和多羔组间差异显著,可能对湖羊排卵数起关键作用,是影响湖羊排卵数的候选基因。     

2个绵羊群体BMPR-IB基因多态性与绵羊产羔数的关系

旨在探讨BMPR-IB基因在不同绵羊群体中的遗传变异及其与产羔数的关系,利用RFLP技术分析杜泊及滩寒杂交羊群体中BMPR-IB的基因型和基因频率,以及不同基因型对母羊产羔数的影响。结果显示:杜泊羊群体均为野生型,未检测到突变纯合或杂合基因型个体。滩寒杂交群体中突变纯合子(BB型)、杂合子(B+型)和野生型(++型)个体数分别为13、48和120。在滩寒杂交羊群体中,BB、B+及++基因型母羊的多羔率分别为63.64%、47.06%和32.08%;BB型经产个体平均产羔数比杂合型(B+)及野生型(++)个体产羔数分别高出0.5和0.59,而杂合子母羊产羔数高于野生型个体,但差异不显著。表明BMPR-IB基因Fec B突变位点对滩寒杂交群体产羔数有显著影响,因此可通过杂交手段提高后代群体Fec~B基因频率来增加产羔数,但BMPR-IB基因是否为调控杜泊羊产羔数的主效基因有待进一步探讨。     

3个绵羊群体INHA基因的遗传多态性及对产羔数的影响

【目的】比较滩羊、蒙古羊和小尾寒羊INHA基因的多态性,分析不同基因型对产羔数的影响,为绵羊繁殖力标记的辅助选择提供理论依据。【方法】利用PCR-SSCP方法检测和分析3个绵羊品种INHA基因的多态性,通过最小二乘分析方法研究不同基因型对产羔数的影响。【结果】(1)滩羊和蒙古羊INHA基因在5′调控区282核苷酸处发生1处A→G突变(P1位点),在第2外显子的第470核苷酸处发生1处A→T突变(P2位点),3个绵羊品种在第2外显子第903核苷酸处发生G→A突变(P3位点)。(2)滩羊、蒙古羊和小尾寒羊P1位点C、D基因频率分别为0.840和0.160,0.852和0.148及0.162和0.838,均处于中度多态;P2位点E、F基因频率分别为0.784和0.216,0.787和0.213及1.000和0.000,滩羊和蒙古羊在该位点均处于中度多态;引物P3扩增片段中,滩羊和蒙古羊表现为A、B和C 3种单倍体基因型,而小尾寒羊仅表现出A和B 2种基因型。滩羊、蒙古羊和小尾寒羊的A、B、C基因型频率分别为0.136,0.037和0.147;0.800,0.926和0.853及0.064,0.037和0.000,B基因在3品种中均为优势基因型。(3)P1位点DD型小尾寒羊产羔数较CD型提高0.636只,CD型滩羊产羔数较CC型提高0.332只,差异均显著(P0.05),CD型蒙古羊产羔数较CC型有提高的趋势;P2位点EF型滩羊产羔数较EE型降低0.387只,差异显著(P0.05),EF型蒙古羊产羔数较EE型提高0.053只,差异不显著(P0.05);P3位点,滩羊B基因型平均产羔数较A、C基因型分别多0.215只和0.200只,蒙古羊B基因型平均产羔数较C基因型多0.250只,小尾寒羊B基因型平均产羔数较A基因型多0.620只,差异均显著(P0.05)。【结论】3个绵羊群体在INHA基因P1、P2位点均表现一定的多态性;滩羊和蒙古羊P2位点可能为控制产羔数的"不利"突变位点,3个绵羊群体INHA基因P1、P3位点可能为控制产羔数的"有利"突变位点。     

文昌鸡FSHR基因多态性及其对繁殖性状的遗传效应

【目的】寻找与文昌鸡繁殖性能相关的遗传标记。【方法】以促卵泡素受体(FSHR)基因作为影响鸡繁殖性状的候选基因,采用PCR-SSCP技术结合测序分析,对FSHR基因所有外显子及部分内含子区域进行单核苷酸多态性(SNPs)检测,收集文昌鸡繁殖性能指标,分析FSHR基因多态性与繁殖性状的关系。【结果】共发现4个区域存在SNPs位点,分别为:区域4中exon 4编码区43bp处的T→C突变,但没有导致翻译后氨基酸序列的改变;区域2中exon 2编码区5′端-49bp处的C→T突变;区域6中exon 6编码区3′端+12bp处的A→G突变;区域9中exon 8编码区3′端+38bp处的G→T突变。对以上4个区域不同基因型与繁殖性状的相关性分析表明,文昌鸡FSHR基因第4外显子呈现的3种基因型(CC/CD/DD)多态性,与文昌鸡300日龄产蛋数及平均联产天数显著相关(P<0.05)),而且CD杂合基因型的300日龄产蛋数及平均联产天数显著高于其他基因型(P<0.05)。【结论】FSHR基因可作为影响文昌鸡产蛋数的候选基因。     

贵州黑山羊BMP15基因多态性及生物信息学分析

为探究BMP15在贵州黑山羊上的基因多态性,本研究以102只贵州黑山羊为试验对象,采用PCR产物直接测序技术对贵州黑山羊BMP15基因进行SNP多态位点检测。检测结果表明,BMP15存在1个SNP位点在第二外显子6 260 bp处发生C→G突变,通过对其生物信息学分析发现,BMP15基因的等位基因频率、mRNA二级结构、蛋白质二级结构和三级结构预测在突变前后均有差异,翻译的蛋白质为亲水性的具有跨膜结构的不稳定性蛋白。本研究发现的BMP15基因在第二外显子上的突变,可为今后与性状相关联研究提供理论依据。     

BMPR-IB、BMP15和GDF9基因作为滩羊繁殖性状主效候选基因的研究

以控制绵羊高繁殖力的BMPR-IB、BMP15和GDF9基因为候选基因,采用PCR-RFLP方法分析滩羊BMPR-IB,BMP15和GDF9基因多态性与繁殖性状的关系.试验结果表明,滩羊的BMPR-IB基因出现了两个SNP位点,且在相应位置发生了与Booroola羊相同的突变(A746G),该基因++基因型在滩羊群体内是优势基因型,但是双胎母羊和其后代的BB和B+基因型频率均高于单胎母羊,双胎羔羊和单胎母羊++和B+基因型频率最小二乘均值差异显著(P<0.05),两个母羊群体各基因型之间平均产羔数差异不显著(P>0.05),从而推测含有BMPR-IB基因突变的滩羊具有产双羔的潜力,可以作为滩羊选种选育的一项指标.而BMP15基因的B4突变(G→T)和GDF9基因的G8突变(C→T)在滩羊上不表现多态性,因此排除了BMP15基因的B4突变和GDF9基因的G8突变是影响滩羊繁殖性能的可能性.     

MTNR1A基因ExonⅡ T/C突变与绵羊季节性繁殖的关联性分析

【目的】分析MTNR1A基因ExonⅡ T/C突变与绵羊季节性繁殖性状的关联性,为深入研究MTNR1A基因在绵羊繁殖活动中的作用机制打下基础。【方法】以季节性繁殖的阿勒泰羊和中国美利奴羊(军垦型)及常年繁殖的湖羊和小尾寒羊为研究对象,采用PCR-SSCP及测序技术检测MTNR1A基因ExonⅡ T/C突变在4个绵羊品种群体中的分布情况,并分析其与绵羊季节性繁殖性状的关联性。【结果】MTNR1A基因ExonⅡ T/C突变致使MTNR1A蛋白的胞内无规卷曲结构域构象发生变化。在4个绵羊品种群体MTNR1A基因ExonⅡ处均可检测到T/C突变,其中阿勒泰羊和小尾寒羊中以TT基因型为主,T等位基因频率分别为C等位基因的3.4和11.2倍;在中国美利奴羊(军垦型)中则以TC基因型为主,TC基因型频率分别为TT和CC基因型的17.6和19.6倍;在湖羊中3种基因型的分布无明显差异。在阿勒泰羊群体中MTNR1A基因ExonⅡ T/C突变位点处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),而在中国美利奴羊(军垦型)、湖羊和小尾寒羊群体中处于极度不平衡状态(P<0.01)。【结论】在季节性繁殖的阿勒泰羊和中国美利奴羊(军垦型)及常年繁殖的湖羊和小尾寒羊群体MTNR1A基因ExonⅡ处均可检测到T/C突变,但该突变与绵羊的季节性繁殖性状无关联。     

3个山羊群体NPY-Y1R基因的多态性与繁殖性能

以贵州黑山羊、酉州乌羊和努比亚3个品种为试验群体,采用PCR产物直接测序技术检测NPY-Y1R基因的多态性,并探讨其多态性对山羊繁殖性状的影响,为山羊繁殖力的标记辅助选择和育种提供理论依据。利用Excel计算基因频率、基因型频率;利用POPGEN软件计算遗传多态性参数纯合度、杂合度、有效等位基因数和多态信息含量并对Hardy-wein-berg平衡状态进行分析;用SPSS软件对3个山羊群体NPY-Y1R基因多态性与产仔数进行相关性分析。结果表明,NPY-Y1R基因外显子中检测到1个单核苷酸多态性(SNP)位点,NPY-Y1R基因在外显子2处存在突变位点G1141A,3个山羊群体在此突变位点处均存在2种基因型,分别为AG、GG;贵州黑山羊、酉州乌羊和努比亚χ~2均未达到显著水平,处于Hardy-Wein-berg平衡状态,贵州黑山羊和努比亚表现为低度多态,酉州乌羊表现为中度多态。AG基因型个体在贵州黑山羊、酉州乌羊、努比亚群体中产羔数显著高于GG基因型个体(P0.05),呈现出AGGG趋势。AG基因型个体的山羊在后续的试验中待进一步认证,结果可为初步判定山羊NPY-Y1R基因的突变与繁殖性能的研究奠定试验基础。     

绵羊BMP15基因特征、组织表达及其与产羔数性状的关联性分析

为了解绵羊BMP15基因序列特征和组织表达特征,SNP筛查及其与产羔数性状关联性分析,采用生物信息学方法分析绵羊BMP15基因序列特征;利用qRT-PCR检测BMP15基因在‘湖羊’下丘脑、垂体、心等13个组织中mRNA的分布;通过测序验证了绵羊BMP15基因B2突变位点并与产羔数进行关联性分析.结果表明:绵羊BMP15基因ORF全长1 377bp,编码393个氨基酸残基,包括transforming growth factor-beta(TGF-beta)家族和低复杂性区段(low complexity region).Protfun分析结果显示,绵羊BMP15基因作为激素参与生物学过程的可能性最高.绵羊BMP15基因在公羊十二指肠中表达量最高,显著高于其他组织(P0.05),而在母羊中,卵巢组织的表达量最高,且显著高于其他组织(P0.05).B2突变位点于BMP15基因编码区外显子Ⅱ的第718bp处,该突变为C→T突变.绵羊产羔数相关联分析结果显示:该位点与产羔数呈显著相关,其中G+型绵羊产羔数为(2.00±0.78),显著高于++型绵羊产羔数(P0.05),为(1.38±0.54).绵羊BMP15基因B2突变位点与绵羊产羔数呈显著相关,可用作为提高绵羊产羔数性状的分子标记应用于育种.     

阿勒泰羊与新疆细毛羊ASIP基因多态性与被毛颜色的相关性

利用PCR-SSCP方法检测了阿勒泰羊和新疆细毛羊ASIP基因的多态性位点,并分析各SNPs位点与被毛毛色之间的关系。结果表明,阿勒泰羊ASIP基因外显子2(g.100~104 bp)存在5碱基丢失(D5:AGGAA),外显子4(g.5172 bp:T→A)存在非同义性突变(Ser→Cys);新疆细毛羊中只发现ASIP基因外显子2(g.100~104 bp)存在5碱基丢失(D5:AGGAA);阿勒泰羊ASIP基因2处SNPs与被毛毛色不相关(P0.05),而新疆细毛羊ASIP基因5碱基丢失与被毛毛色极显著相关(P0.01)。     

绵羊产羔性状主效基因研究现状

BMPR-IB、BMP15、GDF9基因是影响绵羊多胎性状的主效基因,目前已经报道的多胎品种都是由于BMPR-IB基因的FecB突变,BMP15基因的FecXI和FecXH、FecXG,FecXB突变,以及GDF9基因的FecGH突变所造成的。还有一些品种未能确定主效基因和突变。本文综述了国内外研究现状,并提出应加强地方多胎品种的分子遗传机制研究,以有利于地方品种的保护和利用。     

伊犁马MCT1基因多态性与速度性能的关联性分析

【目的】研究伊犁马MCT1基因多态性与速度性能的关联性,为专门化用途速度马的选种育种提供技术支撑。【方法】以50匹参加2 000 m速度赛的2岁伊犁马为研究对象,运用DNA直接测序法筛选伊犁马MCT1基因第2、3外显子的突变位点,分析其多态性位点以及与伊犁马2 000 m比赛成绩的关联性。【结果】在伊犁马MCT1基因第2外显子上发现一个SNP位点,在伊犁马MCT1基因第3外显子上没有发现突变位点,在g.52168582处,碱基T突变为碱基G,此突变位点为错义突变,该突变导致其编码氨基酸由苯丙氨酸变为亮氨酸,属于中度多态位点,处于Hardy-Weinberg平衡状态,共存在TT、TG、GG 3种基因型,TT基因平均速度高于GG和TG基因型平均速度,且TT基因型平均速度显著高于GG基因型平均速度(P<0.05)。【结论】在伊犁马MCT1基因第2外显子g.52168582T>G处TT基因型更有利于伊犁马2 000 m比赛速度。     

山羊级进杂交后代GH基因第4和第5外显子的多态性与体重性状的相关分析

【目的】研究波尔山羊级进杂交后代GH基因第4、5外显子的遗传多态性及其与体重性状的相关性。【方法】采集波尔山羊及其与关中奶山羊级进杂交F1、F2和F3代羊的血样,利用PCR-SSCP技术分析其GH基因第4、5外显子的多态性,并用最小二乘法研究了第5外显子多态性与体重性状的关系。【结果】第4外显子在山羊群体中不存在多态性,而第5外显子在该群体存在多态性(有AA,AB,AC,AD 4种基因型);第5外显子发生了2处突变,AB基因型在237 bp位发生了C→T突变,AD基因型在第289 bp位发生了C→A突变,但突变均没有导致氨基酸的变化。波尔山羊及其F1代群体中AD型个体的初生重极显著高于AC型(P<0.01);在F2代群体中,AB型个体的初生重和1月龄体重显著高于AA型(P<0.05);不同基因型个体的3月龄体重均差异不显著(P>0.05)。【结论】第4外显子在山羊群体中不存在多态性,而第5外显子在该群体存在多态性。GH基因第5外显子可能对波尔山羊级进杂交后代体重性状有影响。     

两个贵州山羊品种GHSR和GHRL基因遗传变异及其与生长性状的关联性

【目的】探讨GHSR和GHRL基因作为山羊体重体尺性状候选基因的可能性,寻找与山羊生长性状相关的分子遗传标记。【方法】以贵州白山羊和贵州黑山羊为研究素材,采用DNA混合池结合PCR产物直接测序及PCR-SSCP技术检测GHSR和GHRL基因的单核苷酸多态性,利用SPSS (18.0)软件GLM统计模型分析基因SNPs不同基因型及合并基因型与贵州山羊生长性状的关联性,同时采用在线软件对GHSR基因进行生物信息学分析。【结果】在GHSR基因外显子2和3′UTR分别检测到G200A同义突变和T628C位点,而在5′UTR区和外显子1则未发现多态性。设计一对特异性引物对G200A位点进行PCR-SSCP分析,表现为3种基因型,依次命名为GG、GA和AA。GG基因型为优势基因型,在贵州白山羊和贵州黑山羊母羊群体中等位基因G为优势等位基因,其等位基因频率分别为0.6731和0.5243。而在贵州黑山羊公羊群体中A则为优势等位基因,其频率为0.5122。多态信息含量均表现为中度多态(0.25＜PIC＜0.50)。在GHRL基因内含子2处发现1个G141A突变,外显子2和外显子4处分别检测到2个同义突变(T78C和C14T),设计一对特异性引物对C14T位点进行SSCP分析,显示为2种基因型CT和CC。在所有试验群体中,CC基因型为优势基因型,其频率分别为0.7692、0.9417和0.9390,等位基因C为优势等位基因,其频率依次为0.8846、0.9709和0.9695,多态信息含量均显示为低度多态(PIC＜0.25)。χ²检验显示所有试验群体G200A和C14T位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05)。关联分析表明,GHSR基因G200A位点与山羊体重、体高、体斜长和管围显著相关 (P＜0.05),纯合子GG基因型优势较为明显,贵州白山羊GG基因型个体的体高显著高于GA基因型个体和管围显著高于AA基因型个体(P＜0.05)。C14T位点贵州黑山羊 (公羊) CC基因型个体的体重、体高和胸围显著高于CT基因型 (P＜0.05)。组合基因型对体高和胸围指标的影响显著(P＜0.05),表现为CCGG合并基因型个体的体高显著高于CCAA合并基因型个体 (P＜0.05)。生物信息学分析揭露,GHSR基因5’UTR处未检测到核心启动子区和CpG岛,仅发现1个CAAT-box和部分潜在的转录因子结合位点,G200A导致mRNA二级结构发生明显变化。GHSR蛋白二级结构以α-螺旋为主 (48.90%),三级结构及跨膜螺旋结构预测表明该蛋白是膜蛋白。【结论】研究初步推测GHSR基因和GHRL基因多态性及合并基因型对山羊生长性状具有较显著的影响,G200A和C14T位点可作为山羊生长性状的有效遗传标记用于指导山羊的分子育种。