中国荷斯坦牛凝血因子XI缺陷症遗传分析

凝血因子XI缺陷症（FactorXIdenciency）是荷斯坦牛的一种常染色体单基因控制的隐性遗传缺陷。该病的遗传基础是由位于牛第27号染色体的凝血因子XI基因外显子12上发生的一段76bp序列插入。本研究采用PCR方法对我国13个主要公牛站的571头荷斯坦公牛的凝血因子XI基因进行了全面检测,未发现隐性有害基因携带者和纯合个体。     

荷斯坦牛隐性遗传缺陷病检测技术及应用

牛隐性遗传缺陷病是由某些缺陷基因引起的隐性遗传病,会严重危害奶牛育种与养殖业。本文主要综述了与PCR技术紧密结合的隐性遗传有害基因的分子检测方法及其在荷斯坦牛隐性遗传缺陷病中的应用。     

我国研制出检测奶牛隐性有害基因新方法

如何保证种奶牛一代又一代品质优良,拒绝遗传病留给下一代,对奶牛隐性遗传缺陷基因的检测非常关键。因此这一领域成为近年国外奶业发达国家研究的热点。李艳华日前在《遗传》杂志发表“利用单链构象多态性检测牛白细胞黏附缺陷症方法的建立”的文章,报告了她的研究成果：利用自行设计的特异性PCR引物．通过对PCR、PCR—SSCP条件的筛选和优化,并结合DNA序列测定．建立了PCR—SSCP检测牛白细胞黏附缺陷症（BLAD）有害基因的新方法。     

影响荷斯坦牛繁殖力及犊牛健康的遗传缺陷基因研究进展

荷斯坦牛经高强度选育,其产奶性能不断提升,但近交导致遗传缺陷问题凸显。近年来,基因组SNP芯片广泛应用于奶牛基因组选择育种,随着大规模的基因组标记数据积累,新的遗传缺陷基因定位策略被提出,利用全基因组测序技术在荷斯坦牛中鉴定出多种遗传缺陷单倍型和基因,均导致胚胎早期死亡或犊牛出生缺陷。本文概述了荷斯坦牛遗传缺陷的种类、基因定位、分子检测和经济影响的研究进展,同时展望了缺陷基因研究及育种应用的前景。     

猪部分遗传缺陷的研究与分析

家畜遗传缺陷是指由于遗传物质变异对家畜个体造成的有害影响,表现为身体结构缺陷或功能障碍。在猪的遗传缺陷中,常见的有阴囊疝、隐睾症、肛门闭锁,间性,内陷乳头等。首先简要阐述了猪遗传缺陷发生的遗传规律及发病机理,接着通过对场内实际患有遗传缺陷猪只的发病情况进行统计分析及系谱追踪,探索性地研究阴囊疝、脐疝、隐睾、内陷乳头等猪遗传缺陷病的遗传方式及排除对策。     

外来绵羊品种重要单基因遗传病研究进展

随着萨福克羊、杜泊羊、澳洲美利奴羊等国外优良绵羊品种的大量引进,显著提高绵羊生产性能的同时,其携带的各种遗传缺陷病在全国范围内快速蔓延,这将给羊产业带来巨大的经济损失,严重威胁我国绵羊育种和羊业的健康发展.近年来,发达国家通过对种羊进行遗传缺陷病基因诊断进行遗传净化,而我国相关工作尚处于起步阶段.文章就皮肤脆裂症、羔羊蜘蛛综合症和致死型短颌-心脏扩大-肾发育不全综合症等单基因遗传缺陷病的遗传基础、临床症状和检测方法研究进展进行了综述,以期为我国绵羊遗传缺陷病净化提供理论借鉴.     

荷斯坦奶牛CN和DUMPS遗传缺陷病的巢式PCR检测方法的建立和应用

为建立荷斯坦奶牛瓜氨酸血症和尿苷酸核酶缺乏症两种遗传缺陷病的检测方法，根据文献报道的精氨酸琥珀酸合成酶、UMPS基因核苷酸序列，设计引物，通过条件的优化，建立了巢式PCR反应体系。结合PCR产物测序，建立了检测CN和DUMPS方法。取243份临床牛血清样品用巢式PCR检测并测序，发现CN野生型238份，CN杂合子型5份，CN突变型0份；DUMPS野生型236份，DUMPS杂合子型5份，DUMPS突变型2份。所建立的巢式PCR方法灵敏、特异，还兼具高通量的特点，适合口岸对荷斯坦奶牛CN和DUMPS遗传缺陷病的大样品量检测。     

再给苜蓿增加一个“缺陷”

<正> 近期,由于"奶牛围产期饲喂阴离子"措施的兴起,苜蓿又增加了一个不容忽视的"缺陷"。笔者特就此作一阐述,以便养殖者更好的了解苜蓿的营养效果。1 从奶牛产后低血钙症说起1.1 分娩和泌乳使奶牛的血钙平衡发生紊乱,奶牛产后,每分泌10千克初乳,需耗钙23克,这相当于奶牛血钙储存量的9倍,因而分娩后的奶牛有67%发生低血钙症。1.2 奶牛产后低血钙症的危害:可诱发许多产后疾病,如胎衣滞留、产后瘫痪、酮病、泌乳减少、子宫炎、乳房炎、真胃变位、胎次减少等。     

奶牛酮病的研究综述

奶牛酮病是奶牛酮血症、酮尿症及酮乳症的总称,随着高产奶牛群体的出现和奶牛产业的发展,奶牛酮病已经成为泌乳牛常见的营养代谢性疾病之一。     

奶牛常见遗传病的遗传基础和检测方法

对于遗传病的定义,最广泛的解释是指遗传物质变异引起身体某些的缺陷遗传给了后代,造成后代也带有这种缺陷。目前,为了提高奶牛的繁殖育种能力育种,提高经济效益,很多人工授精技术被广泛应用,这也导致已经将遗传病的风险程度不断增加。导致有相当一部分更多的奶牛出现遗传缺陷的现象。针对目前常见的奶牛遗传病,笔者重点阐述现提供一些遗传理论的基础知识和当前最新目前的检测方法,希望对减少对遗传病的发生起到一定的作用。     

天津地区荷斯坦公牛CVM、DUMPS和CN遗传缺陷检测

本文旨在研究天津地区中国荷斯坦公牛脊椎畸形综合征（Complex vertebral malformation,CVM）、尿苷酸合酶缺乏症（Deftciencv of uridine monophospham synchase,DUMPS）和瓜氨酸血症（Citrullinemia,CN）3种遗传缺陷的携带者比率及系谱来源。通过PIRA—PCR和PCR—RFLP方法分别对天津奶牛发展中心参加全国青年公牛联合后裔测定和国家良种补贴项目的110头荷斯坦公牛进行了CVM、DUMPS和CN三种遗传缺陷检测。共发现6头CVM隐性有害基因携带公牛,携带者比例为5．45％,隐性有害等位基因频率为2．72％。经过系谱分析,其中4头CVM携带者均为美国公牛Carlin—MIvanhoeBell的后代,另外2头因系谱不完整而无法查询。未检测到DuMPs和CN隐性有害基因携带者。基于此,我国有必要尽快建立荷斯坦牛隐性遗传缺陷监控体系并进行系谱标注,避免携带公牛进入后裔测定和良种补贴项目,以逐步降低我国奶牛群体中遗传缺陷隐性等位基因频率。     

荷斯坦牛Leptin基因外显子2多态性与繁殖力性状的相关性研究

以94头荷斯坦牛为试验材料,应用PCR-SSCP技术研究Leptin基因外显子2多态性与繁殖力的相关性。在Leptin基因外显子2的E2FB区上,经分析存在影响奶牛繁殖的多态位点,测序首次发现102nt处T突变为C。在平均产犊间隔上,AA与AT差异极显著（P〈0.01）;AT与TT差异极显著（P〈0.01）;A为优势等位基因,可作为荷斯坦牛育种中繁殖力的分子辅助标记。     

北京地区荷斯坦牛脊椎畸形综合征的调查研究

脊椎畸形综合征（Complex Vertebral Malformation,CVM）是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变（G→T）引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合（CV/CV）时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究利用PCR-SSCP方法对北京地区242头公牛样品和403头母牛样品进行了检测分析,研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为8.82%和5.71%,CVM基因频率分别为4.41%和2.85%。通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛＂Penstate Ivanhoe Star＂（USA.1441440,CV）。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷的传播,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。     

荷斯坦牛脊椎畸形综合征分子诊断方法的建立与应用

脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究自行设计检测CVM特异性PCR引物,扩增长度为173bp,然后利用PCR-SSCP方法对186个公牛样品和140个母牛样品进行了检测分析,该方法简便快捷、准确率高,使用样品宽泛,适合大样本筛选。研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为11.3%和12.1%,并通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛"Penstate Ivanhoe Star"(USA.1441440,CV)。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以,有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。     

中国荷斯坦牛IL8基因SNP-233（G＞A）不同基因型的表达差异研究

[目的]本研究旨在研究中国荷斯坦牛IL8基因-233（G＞A）位点不同基因的表达差异水平,为探讨该位点在抗奶牛乳房炎作用提供理论依据.[方法]本试验运用SYBRGreen实时荧光定量PCR技术进行定量测定.[结果]GG基因型个体mRNA的表达量显示高于GA和AA基因型个体的表达量.[结论]IL8基因-233（G＞A）位点对中国荷斯坦牛乳房炎抗性有一定影响,可用于中国荷斯坦牛的抗乳房炎的分子标记辅助选择.     

不同品种牛乳营养成分含量及脂肪酸含量和组成测定比较研究

[目的] 比较中国荷斯坦奶牛、荷斯坦奶牛和西门塔尔牛乳中常规营养成分含量、矿物质元素含量及脂肪酸含量和组成的差异。[方法] 选取中国荷斯坦奶牛、荷斯坦奶牛和西门塔尔牛各6头,每头奶牛收集200 mL生鲜乳样品,利用乳成分分析仪测定乳中常规营养成分含量,通过原子吸收分光光度计测定乳中矿物质元素含量,应用气相色谱仪测定乳中脂肪酸含量和组成。采用统计学方法对不同品种牛乳中的营养成分含量及脂肪酸含量和组成进行比较。[结果] 中国荷斯坦奶牛生鲜乳中乳脂含量显著（P<0.05）高于荷斯坦奶牛,乳蛋白含量显著（P<0.05）高于荷斯坦奶牛和西门塔尔牛;中国荷斯坦奶牛生鲜乳中乳钙含量显著（P<0.05）高于荷斯坦奶牛,乳锌含量显著（P<0.05）高于荷斯坦奶牛和西门塔尔牛。中国荷斯坦奶牛生鲜乳中豆蔻酸含量显著（P<0.05）低于荷斯坦奶牛,油酸和亚油酸含量显著（P<0.05）高于西门塔尔牛;中国荷斯坦奶牛生鲜乳中饱和脂肪酸含量显著（P<0.05）低于西门塔尔牛,不饱和脂肪酸含量显著（P<0.05）高于西门塔尔牛。[结论] 中国荷斯坦奶牛乳中部分营养成分和矿物质元素含量接近或优于荷斯坦奶牛和西门塔尔牛,脂肪酸含量和组成与荷斯坦奶牛相近,脂肪酸组成优于西门塔尔牛。     

澳系进口荷斯坦奶牛CXCR1基因遗传多态性与泌乳性状及体细胞评分的关联性分析

采用聚合酶链式反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）技术对以海丰奶牛场588头澳系进口荷斯坦牛牛趋化因子受体1（Chemokine receptor1,CXCR1）基因的遗传多态性进行分析;采用混合动物模型分析CXCRl基因2个突变位点与测定日产奶量、乳脂率、乳蛋白率、305d产奶量、305d乳脂量、305d乳蛋白量及体细胞评分7个性状的相关性,寻找可用于生产实际的分子标记。结果显示,CXCR1基因5’侧翼区-1830位点发生了A—G的突变,检测到AA、AG和GG3种基因型,频率分别为0．684、0．289和0．027,等位基因A和G的频率分别为0．828和0．172;GG基因型奶牛的日产奶量、SCS和305d产奶量均板显著高于AA基因型（P〈0．01）,而其乳脂率和乳蛋白率却显著低于AA基因型奶牛（P〈0．05）。编码区783位点仅发现AA和AC2种基因型,基因型频率分别为0．886和0．114,等住基因A和c的频率分别为0．943和0．057。AA型的个体的日产奶量、305d脂肪产量和305d蛋白产量极显著高于AC型个体,而其乳脂率、乳蛋白率和SCS却极显著低于AC型个体（P〈O．01）。结果表明,CXCR1基因遗传突变对澳系进口荷斯坦牛泌乳性状和乳房炎抗性有较大的遗传效应,可用于澳系进口荷斯坦牛的分子标记辅助选择。     

不同模型拟合奶牛泌乳曲线的效果分析

收集921头荷斯坦牛1～5胎共2386胎次的第1～10泌乳月泌乳资料,选择Wood模型和多项式模型拟合奶牛泌乳曲线。结果,Wood模型对该奶牛群1～5胎(第1～10泌乳月)泌乳曲线的拟合精度R2偏低(0.8753～0.9791);剔除第1泌乳月,Wood模型拟合泌乳曲线(第2～10泌乳月)R2显著提高(0.8753～0.9791),拟合效果优秀。多项式模型对1～5胎(第1～10泌乳月)泌乳曲线进行拟合,R2都在0.90以上,拟合精度高,估计误差小。     

蒙贝利亚牛与荷斯坦牛在北方地区生长发育差异性比较

本研究对11头蒙贝利亚母牛和9头蒙贝利亚公牛的生长发育进行了跟踪测定,并与同期荷斯坦母牛的生长发育、产奶性能进行了对比分析。结果表明,蒙贝利亚母牛与荷斯坦母牛初生重无显著差异;4～18月龄,蒙贝利亚母牛体重均明显高于荷斯坦母牛同期体重,差异极显著（P〈0．01）。蒙贝利亚母牛与荷斯坦母牛日增重变化规律相似,lOB龄平均日增重最大,17月龄平均日增重最小。蒙贝利亚母牛各阶段体高、体长与荷斯坦母牛无显著差异,14月龄体高可达127cm,达到配种体高。蒙贝利亚母牛头胎305d产奶量为7241kg,对照组荷斯坦母牛头胎305d产奶量为9589kg,二者差异极显著（P〈0．01）。蒙贝利亚公牛初生重较大,至24月龄体重接近荷斯坦公牛同期体重。12~24月龄,荷斯坦公牛体高、体斜长、胸围均明显高于蒙贝利亚公牛,差异板显著（P〈0．01）;蒙贝利亚公牛初生重48kg,蒙贝利亚母牛初生重42kg,二者差异显著（P〈0．05）。蒙贝利亚公牛各阶段睾丸周径均显著高于荷斯坦公牛,差异极显著（P〈0．01）。     

不同选择指数对中国荷斯坦种公牛综合育种值排名的影响

本研究旨在探讨包含不同性状的综合选择指数对荷斯坦种公牛排队的影响。收集了全国199个牛场的664 284头荷斯坦牛产奶量、乳脂率、乳蛋白率、乳脂量、乳蛋白量、体细胞数以及35 281头荷斯坦牛的体型性状。然后采用多性状动物模型BLUP法预测生产性状和体型性状的育种值,计算3种不同综合选择指数下47头种公牛的综合育种值,并对其排队进行了比较。结果显示,使用包含产奶量、乳脂率、乳蛋白率、体细胞评分4个性状的综合选择指数（TMI1）和包含乳脂量、乳蛋白量、体细胞评分3个性状的综合选择指数（TMI2）对公牛的排队一致性很高,秩相关为0.94;只包含生产性状的综合选择指数（TMI1、TMI2）和加入了体型性状的综合选择指数（TMI3）对公牛的排队差异很大,秩相关分别为0.76和0.67。这些结果提示,乳脂量、乳蛋白量可以替代产奶量、乳脂率、乳蛋白率纳入综合选择指数,体型性状进入综合选择指数对评价种公牛综合遗传素质具有重要作用。