京海黄鸡LYZ基因外显子的遗传多态性及其与体重的关联分析

试验旨在研究鸡溶菌酶基因（LYZ）对鸡体重的影响。以200只京海黄鸡为研究群体,采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测LYZ基因单核苷酸多态性,并将所发现的SNPs与体重进行关联分析。结果发现,共3个突变位点,且均为沉默突变,未引起氨基酸序列的改变;经χ2适合性检验,除1411位点外,其他2个突变位点均显著偏离Hardy-Weinberg平衡;111位点AA基因型个体12和16周龄体重显著高于GG基因型个体（P＜0.05）,1411位点AA和GA基因型个体各周龄体重均高于GG基因型个体,且4周龄体重差异达到了显著水平（P＜0.05）,1426位点各基因型对体重没有显著影响（P＞0.05）。单倍型分析结果显示,除4周龄外,ANC个体各周龄体重均较大,GAC个体4周龄体重较大,这与上述各位点基因型对体重影响的分析结果相一致,暗示在选种、育种过程中,可将鸡LYZ基因作为京海黄鸡体重候选基因应用于遗传标记辅助选择。     

猪DECR1基因SNP与大白猪胴体性状的关联分析

试验以大白猪为研究对象,采用PCR-SSCP方法对DECR1基因exon5（外显子5）的多态性位点进行了遗传结构的分析,并对这个多态性位点与胴体性状的关联性进行了研究,结果表明,DECR1基因在该位点上,由C、G 2个等位基因产生了CC、CG和GG 3种基因型,CG基因型为优势基因型,在该位点存在较大遗传变异。GG基因型脂肪率与CC基因型脂肪率存在显著差异（P〈0.05）。     

猪2,4-双烯-辅酶A还原酶（DECR1）基因的多态性研究

选取山西马身猪、山西白猪、长白猪、大白猪和杜洛克猪5个品种共454头,采用PCR-SSCP技术,检测了DECR1基因第5外显子位点的遗传多态性.结果显示,DECR1基因第5外显子位点存在多态性,表现出CC、CD、DD三种不同基因型.群体遗传学分析结果表明,除山西马身猪外,其余品种都是等位基因D为优势基因;Hardy-Weinberg平衡检验显示,长白猪、大白猪、山西白猪处于平衡状态,山西马身猪、杜洛克处于非平衡状态;各品种猪的多态信息含量均表现为中度多态,PIC值均在0.3629～0.3748之间.     

山西白猪的微卫星标记与其体重、体尺性状的关联分析

 采用单变量动物模型分析了21个微卫星标记对山西白猪初生重、断奶重、6月龄体重、体长、体高、胸围和活体背膘厚等7个性状的影响。结果表明，S0227和S0218标记对6月龄活体背膘厚有显著影响（P<0.05）。在S0227座位上，杂合子AB型个体的6月龄背膘厚最薄；在S0218座位上，BB和CC型个体的背膘最薄。S0101标记对6月龄体高有显著影响（P<0.05），对6月龄体重的影响也接近显著水平（P=0.0854）。在S0101座位上， CC型个体的6月龄体重最大，显著高于AB型个体，而与其他类型差异不显著；BC型个体的体高最高，显著高于AB型，而与其他类型差异不显著。     

苏太猪SLA-DQA基因SNP检测及其对部分经济性状的遗传效应分析

实验对苏太猪SLA-DQA基因的第4外显子进行多态性分析,并初步探讨DQA基因作为影响苏太猪经济性状候选基因的可能性。PCR-SSCP分析共检测到CC、CD和DD 3种基因型;在第4外显子检测到G5233A突变,导致了氨基酸Thr到Ala的改变。结果表明:苏太猪3种基因型个体的初生重、35日龄断奶体重、4月龄体重、6月龄体重以及60 kg体尺和背膘厚等生长发育指标差异不显著(P0.05);DD基因型第3胎次总产仔数、产活仔数、初生窝重均高于CC和CD基因型的个体,尤其是断奶仔猪数和断奶窝重显著高于CC和CD基因型的个体(P0.05),但CC和CD基因型个体间繁殖性能差异不显著(P0.05)。     

肌细胞生成素基因多态性对京海黄鸡繁殖性状的遗传效应研究

本研究旨在探讨肌细胞生成素(myogenin,MyoG)基因多态性与鸡繁殖性状间的相关性。以378只京海黄鸡为研究对象,采用PCR-SSCP技术研究MyoG基因外显子的多态性。运用最小二乘法分析这些突变位点形成的基因型与京海黄鸡繁殖性状间的相关性。结果表明,MyoG基因外显子1上存在1个G102A突变,外显子3上存在1个T36C突变,分别形成基因型AA、AB、BB和CC、CD、DD。关联分析结果显示,基因型AA、AB和BB在京海黄鸡繁殖性状上无显著差异（P＞0.05）;基因型CC和DD在京海黄鸡开产体重上存在显著差异（P＜0.05）,在其余性状上各基因型差异均不显著（P＞0.05）。因此,推测MyoG基因对京海黄鸡的繁殖性状无显著影响,为探索鸡育种过程中的标记辅助选择提供参考资料。     

鸡胰岛素样生长因子1受体基因G26336A、C111014A多态位点的检测及其与生产性状的相关性

根据GenBank发表的鸡胰岛素样生长因子1受体(insulin-like growth factor 1 receptor,IGF1R)基因序列针对外显子2和3设计2对引物,采用DNA池测序和PCR-SSCP技术,对鸡IGF1R基因的G26336A、C111014A位点进行多态性检测,并与鸡的生产性状进行相关性分析。结果表明,G26336A位点AA基因型个体56日龄体重显著低于BB基因型个体(P<0.05),AA和AB基因型个体在84日龄体重显著低于BB基因型个体(P<0.05)。C111014A位点CC、CD基因型个体初生重显著低于DD基因型(P<0.05),CC基因型个体在300日龄体重显著低于DD基因型(P<0.05)。研究结果初步表明,IGF1R基因可能是影响鸡生长性状的一个主效基因或是与之存在紧密遗传连锁的一个标记。     

南江黄羊脂肪型脂肪酸结合蛋白（A-FABP）基因多态性与生长性状关联分析

根据山羊A-FABP mRNA序列设计2对引物扩增南江黄羊A-FABP基因部分外显子3、内含子3和外显子4序列,利用克隆测序的方法寻找南江黄羊A-FABP基因的多态性,采用PCR-RFLP的方法进行多态性检测并与生长性状进行关联性分析。结果显示,在南江黄羊A-FABP基因第3内含子和第4外显子序列上分别发现T143C和T546C2个点突变位点,其中T546C位点为同义突变,这2处突变各自产生3种基因型CC、TC和CC,χ2检验显示,这2个位点均处于中度多态且在南江黄羊群体中分布处于Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。关联分析显示,T143C位点TC基因型公羊个体的成年胸围显著长于TT型（P〈0.05）;T546C位点CC基因型公羊个体的周岁体长显著长于TT基因型（P〈0.05）,TC基因型母羊个体的6月龄体质量和胸围均显著长于CC基因型（P〈0.05）,其余生长性状在不同基因型个体间差异不显著（P〉0.05）。结果表明：南江黄羊A-FABP基因第3内含子和第4外显子多态性可能对个体生长性状产生一定的影响。     

IGF—I基因第3外显子多态性对山西白猪生长性状的影响

胰岛素样生长因子I（IGF—I）是动物生长发育和代谢的主要调节因子，是生长激素启动生长活性的主要介导者。采用PCR—SSCP技术检测了山西白猪群体IGF-I基因第3外显子的多态性，共检测到3个等位基因A、B、C，形成了AA、AB、AC、BB、BC和CC6种基因型。A等位基因的频率较高，为0．549，等位基因B和C的频率较低，分别为0．173和0．278．就基因型频率的分布来看，纯合子AA型、杂合子AB和AC型频率较高，分别为0．230、0．204和0．434，其他类型频率较低，均低于10％。利用最小二乘法分析了突变位点对山西白猪初生重、断奶重、6月龄体重和体高、体长、胸围、背膘厚等性状的影响。结果表明，该突变位点对6月龄猪的体高有显著影响（P〈0．05），BC型个体的6月龄体高显著低于其他类型个体（P〈0．05），而对其他性状的影响不显著（P〉0．05）。     

京海黄鸡IGF1R基因Alu Ⅰ、Hin1 Ⅰ多态位点的发现及其与生产性状的相关性

根据GenBank发表的鸡IGF1R基因序列针对外显子2和3设计2对引物,采用池DNA测序和PCR-R FLP技术,对京海黄鸡IGF1R基因的AluⅠ、Hin1Ⅰ位点进行多态性检测,并与京海黄鸡的生产性状进行相关性分析。结果表明:AluⅠ位点AA基因型个体在8周龄体重显著低于BB型个体(P<0.05),AA和AB基因型个体在12周龄体重显著低于BB型个体(P<0.05)。Hin1Ⅰ位点CC、CD基因型个体的初生重显著低于DD基因型(P<0.05),CC基因型个体的300日龄体重显著低于DD基因型(P<0.05)。研究结果初步显示,IGF1R基因可能是影响京海黄鸡生长性状的一个主效基因或是与之存在紧密遗传连锁的一个标记。     

5个猪种DECR1基因外显子2单链构象多态性的群体遗传学分析

试验利用PCR-SSCP技术检测了山西马身猪、山西白猪、长白猪、大白猪和杜洛克猪5个品种共490头猪的DE-CR1基因外显子2的多态性。结果显示,DECR1基因外显子2位点存在多态性,表现出AA、BB和AB 3种基因型。群体遗传学分析结果表明,5个猪种都是等位基因B为优势基因;Hardy-Weinberg平衡检验结果显示,山西白猪和杜洛克猪处于平衡状态,山西马身猪、长白猪和大白猪处于非平衡状态;各品种猪的多态信息含量均为中度多态。     

马生长激素基因多态性与体尺指标之间的关联性分析

为研究广西德保矮马、百色马和新疆伊犁马的生长激素(GH)基因多态性与体尺指标之间的相关性,本实验利用PCR-SSCP技术分析3个品种277匹马GH基因5′侧翼区、第3外显子、第4外显子、第5外显子的遗传多态性。结果表明:只有GH基因第5外显子出现多态性,表现为AA、BB和AB 3种基因型,其他片段未发现多态性。群体遗传学分析表明,等位基因A和B的基因频率相等;Hardy-Weinberg平衡检验显示,3个品种马均处于非平衡状态;它们的多态信息含量均为中度多态。统计分析表明,GH基因第5外显子的基因型与3个品种马体尺指标之间无显著相关性。     

绵羊DECR1基因exon 5部分序列多态性分

试验根据GenBank登录的牛2,4-双烯-CoA还原酶1（2,4-dienoyl-CoA reductase1,DECR1）基因序列（NP_001068891）设计引物,应用PCR技术对德国美利奴绵羊、杜泊绵羊、特克塞尔绵羊DECR1基因的exon 5部分序列进行克隆测序;利用PCR-SSCP技术检测了3个绵羊群体exon 5单链构象多态性（SNP）,所获序列与GenBank中其他物种exon 5序列进行了同源性比较,并构建了亲缘关系聚类分析图。结果表明,绵羊DECR1基因exon 5长为137 bp,3个绵羊群体中exon 5均不存在SNPs,各种动物之间DECR1基因exon 5的同源性较高,在81.02%（鸡）～97.08%（牛）之间,其中绵羊和牛同源性最高,达到97.08%;与鸡的同源性最低,为81.02%;聚类分析结果显示,绵羊首先与牛聚为一类,再分别与兔子、狗聚为一类,最后分别与人、猪聚为一类,绵羊与牛的亲缘关系最近,与鸡的亲缘关系最远,与传统分类相一致,说明DECR1基因exon 5在动物进化过程中高度保守。     

黑羽鹌鹑ESRβ基因外显子多态性及其与产蛋性状的相关性分析

试验旨在研究鹌鹑雌激素受体β亚基（ESRβ）基因外显子多态性及其与产蛋性能的关联性,为鹌鹑产蛋性能候选基因的确立及分子标记辅助选育提供理论依据。选取健康蛋用黑羽鹌鹑为研究对象,开产后进行生产性能的持续统计（60 d）,采用PCR-SSCP法对鹌鹑ESRβ基因多态性进行检测,并运用SPSS 13.0统计软件进行ESRβ基因多态性与生产性能的相关性分析。PCR-SSCP检测结果发现,ESRβ基因外显子1、3、4、5、6、7和8均存在单核苷酸多态性。相关性分析结果表明,在开产蛋质量上,外显子3 CD基因型与CC和DD基因型有显著性差异（P<0.05）;在开产日龄上,外显子5 DD基因型与CD和CC基因型有显著性差异（P<0.05）;在平均蛋质量上,外显子7 CD基因型与CC和DD基因型有显著性差异（P<0.05）。表明ESRβ基因与蛋用黑羽鹌鹑产蛋性状有一定关联性。     

Polymorphism of the pig 2,4-dienoyl CoA reductase 1 gene (DECR1) and its association with carcass and meat quality traits

We characterized the nearly complete coding sequence of the pig 2,4-dienoyl CoA reductase 1 (DECR1) gene, which encodes an enzyme involved in the beta-oxidation of polyunsaturated fatty enoyl-CoA esters and maps on a linoleic QTL located on Chromosome 4. Sequencing of a 937-bp fragment encompassing exons 2 and 10 revealed the existence of two missense SNP at exon 2 (C181 --> G181) and exon 5 (C458 -->G458). These two SNP are associated with Val (C) --> Leu (G) and Ser (C) --> Thr (G) conservative AA replacements at positions 61 and 153 of the DECR1 protein, respectively. Moreover, DECR1 genotyping in a representative sample of 184 pigs from the Large White, Pietrain, Iberian, Duroc, and Landrace breeds demonstrated the existence of disequilibrium linkage between these two SNP (Haplotype 1: C181C458; Haplotype 2: G181G458). An association analysis between DECR1 genotype and growth, carcass, and meat quality traits in a highly selected Landrace population (n = 470) revealed differences among genotypes for isocitrate dehydrogenase activity (highest posterior density [HPD] of 90%), longissimus thoracis pH (HPD of 95%), lightness (HPD of 90 to 95%), and redness (HPD of 95%). Because these associations were not consistently found in the three available genotype comparisons, we believe that exon 2 and 5 polymorphisms at the DECR1 gene might be in linkage disequilibrium with the true causal mutation influencing isocitrate dehydrogenase activity and muscle color and pH.     

甘南牦牛GH基因的SNPs分析

[目的]甘南牦牛是分布在甘南境内的牦牛类群,是当地优势畜种之一.为了揭示甘南牦牛GH基因的结构特征,[方法]采用PCR-SSCP技术,对202头甘南牦牛生长激素基因(GH)5个外显子及部分内含子序列进行SNPs分析.[结果]表明:甘南牦牛GH基因第1、第2和第4外显子无多态性,第3内含子及第5外显子表现遗传多态性,其中第3内含子有AA、AB、BB 3种基因型,第5外显子有CC和CD 2种基因型,未发现DD基因型.序列分析发现,第3内含子1 694 bp处发生T→C单碱基转化;第5外显子2 154 bp处发现G→A单碱基突变,导致由甘氨酸(Gly)变为丝氨酸(Ser).甘南牦牛在2个基因位点上均表现为低度多态(PIC<0.25),χ2检验表明其处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P<0.05).结论 初步推测甘南牦牛GH基因的多态性相对贫乏.     

不同猪种ADIPOQ基因外显子2多态性及其与山西白猪体重和体尺性状的关联分析

本研究旨在检测猪脂联素（adiponectin,ADIPOQ）基因外显子2的多态性,并分析其对山西白猪体重和体尺性状的影响。采用PCR-SSCP技术检测了长白猪、大白猪、杜洛克猪、山西白猪、山西黑猪和马身猪6个猪种392个个体ADIPOQ基因外显子2的多态性,并采用GLM程序分析了ADIPOQ基因外显子2多态性与山西白猪体重和体尺性状的关联性。结果显示,在ADIPOQ基因外显子2的89 bp处检测到G→A错义突变,引起缬氨酸（Val）向异亮氨酸（Ile）的转变。ADIPOQ基因外显子2存在3种基因型：AA、AB、BB,2个等位基因：A和B。杜洛克猪中只有BB基因型,长白猪、大白猪、山西白猪和山西黑猪中BB基因型为优势基因型,马身猪中AA基因型频率最高。在引入品种长白猪、大白猪和杜洛克猪中B等位基因为优势等位基因,基因频率分别为0.96、0.96和1.00;在地方品种马身猪中A等位基因频率（0.52）略高于B等位基因（0.48）;在培育品种山西白猪和山西黑猪中B等位基因频率分别为0.76和0.78,介于引入猪种和地方品种之间。基因型频率分布在马身猪、山西白猪和山西黑猪之间无显著差异（P>0.05）,杜洛克猪与长白猪、大白猪间差异均不显著（P>0.05）,而长白猪和大白猪间差异显著（P<0.05）,任意一个引入品种与马身猪、山西白猪和山西黑猪之间的差异均达到极显著水平（P<0.01）。ADIPOQ基因外显子2多态性对断奶重有显著影响,其中BB基因型个体28日龄断奶重显著高于AA和AB基因型（P<0.05）,AA和AB基因型间无显著差异（P>0.05）,但对其他性状无显著影响,说明该位点只在个体发育早期阶段起作用。     

MSTN基因外显子3的多态性及其与边鸡生长性状的关联分析

采用PCR-SSCP技术检测边鸡及2个对照鸡群体(京海黄鸡和尤溪麻鸡)肌肉生长抑制素(myostatin, MSTN)基因外显子3的单核苷酸多态性,并与边鸡的生长性状进行相关性分析。结果表明,在MSTN基因外显子3的8527—8528 bp处检测到一个TC的插入。在边鸡和京海黄鸡中只检测到2种基因型(AA和AB基因型),在尤溪麻鸡中检测到3种基因型(AA、AB和BB基因型)。在3个鸡品种中都以A等位基因为优势等位基因。最小二乘分析结果表明,边鸡2种基因型个体的6～16周龄体重均无显著差异(P>0.05)。     

京海黄鸡IGFBP-1基因遗传多态性及其与生长性状的关联分析

以京海黄鸡、AA鸡、尤溪麻鸡、边鸡等4个鸡品种为研究对象,采用PCR-SSCP方法检测胰岛素样生长因子结合蛋白1(insulin-like growth factor-binding protein-1,IGFBP-1)第4外显子的多态性,并分析其对京海黄鸡生长性能的遗传效应。结果显示,在IGFBP-1第4外显子区检测到2处变异(5550T→C、5692AAT插入)。对于P3扩增片段,在尤溪麻鸡群体中检测到AA、AB、BB 3种基因型,在AA鸡和边鸡品种中检测到AA和AB 2种基因型,京海黄鸡中只检测到AA基因型;对于P4扩增片段,在4个鸡品种中均检测到CC、CD、DD 3种基因型。最小二乘分析结果表明,京海黄鸡3种基因型个体的初生重存在显著差异(P＜0.05)。