水貂毛色性状遗传机理解析及优良品种培育研究进展

被毛颜色作为一个直观且易被识别的重要经济性状,在水貂优良品种培育过程中备受关注。不同毛色皮张的品质和价格也存在一定的差异,因此,探明水貂毛色遗传机理已成为育种者不可避免的问题。作者从遗传学角度对水貂的毛色进行分类,对决定其毛色性状的黑素亲和素(MLPH)、溶酶体转运调节基因(LYST)、酪氨酸酶相关蛋白1(TYRP1)、小眼畸形相关转录因子(MITF)、酪氨酸酶(TYR)、刺鼠信号蛋白(ASIP)、内皮素受体(EDNRB)基因与配对盒基因3(Pax3)转录因子的DNA序列变异与毛色表型之间的关系进行了综述,并概述了中国在培育水貂优良品种方面取得的重要成果,以期为今后系统性研究水貂毛色形成机理、制定育种目标与方案及新色型品种的选育提供借鉴和参考。     

家畜毛色形成分子基础及应用研究进展

动物毛色是一种容易被识别的表型,也可作为筛查某些疾病的有效手段。毛色主要由黑色素细胞产生的真黑色素和棕黑色素的分布、比例和产生速率所决定。许多基因对黑色素的产生和分布起着重要调控作用,各基因间的不同基因型形成多种基本毛色、淡化毛色和花斑。此外,miRNA靶向结合毛色主效基因mRNA,诱导抑制/增强其转录翻译过程,从而调控毛色基因的表达,影响黑色素合成。文章简述了家畜调控毛色的主效基因黑色素皮质素受体1（MC1R）、野灰位点信号蛋白（ASIP）、原癌基因（KIT）、酪氨酸酶关联蛋白（TYRP）、小眼畸形相关转录因子（MITF）和内皮素受体B（EDNRB）的DNA序列多态性（不同基因型）与毛色性状、疾病之间的关系;介绍了毛色形成相关miRNA挖掘鉴定、miRNA调控毛色相关基因研究进展与毛色基因研究应用价值,旨在为今后研究家畜毛色机理提供理论依据。     

水貂TYR基因T138A位点多态性及其与毛色性状的关联分析

试验旨在检测水貂酪氨酸酶（tyrosinase,TYR）基因T138A位点的多态性,并分析其与水貂毛色表型的相关性。提取5种被毛色型430只水貂血液基因组DNA,采用PCR-RFLP技术,对TYR基因T138A位点进行多态性检测,统计等位基因频率与基因型频率,通过卡方（χ²）独立性检验分析该位点多态性与水貂毛色性状的相关性。结果表明,T138A位点存在2个等位基因T和A,形成TT、TA和AA 3种基因型,AA基因型在吉林白水貂群体中为优势基因型（0.9069）,而TT基因型为金州黑水貂、珍珠水貂、咖啡水貂和银蓝水貂群体的优势基因型,其中在金州黑水貂群体中基因型频率最高（1.0000）。关联分析表明,TYR基因T138A位点的多态性与毛色性状呈极显著相关（P<0.0001）。表明TYR基因T138A位点可能是影响水貂毛色的主控位点或与调控白色被毛表型主控位点连锁的分子标记。     

家畜毛色形成分子基础及应用研究进展

动物毛色是一种容易被识别的表型,也可作为筛查某些疾病的有效手段。毛色主要由黑色素细胞产生的真黑色素和棕黑色素的分布、比例和产生速率所决定。许多基因对黑色素的产生和分布起着重要调控作用,各基因间的不同基因型形成多种基本毛色、淡化毛色和花斑。此外,miRNA靶向结合毛色主效基因mRNA,诱导抑制/增强其转录翻译过程,从而调控毛色基因的表达,影响黑色素合成。文章简述了家畜调控毛色的主效基因黑色素皮质素受体1(MC1R)、野灰位点信号蛋白(ASIP)、原癌基因(KIT)、酪氨酸酶关联蛋白(TYRP)、小眼畸形相关转录因子(MITF)和内皮素受体B(EDNRB)的DNA序列多态性(不同基因型)与毛色性状、疾病之间的关系;介绍了毛色形成相关miRNA挖掘鉴定、miRNA调控毛色相关基因研究进展与毛色基因研究应用价值,旨在为今后研究家畜毛色机理提供理论依据。     

家养水貂毛色遗传研究进展及展望

水貂毛色表型主要由存在于染色体上的遗传基因决定,探究调控水貂毛色相关基因的突变特性,对丰富水貂毛色遗传学研究的分子机制具有重要理论意义。与其它哺乳动物一样,水貂毛色类型也主要与皮肤中的黑色素种类、数量、合成及分布比例相关,许多基因对黑色素的产生和分布起主要调控作用,这些基因主要包括MLPH、TYR和MC1R,另外,Agouti基因在水貂毛色形成过程中也具有重要作用。文中综述了水貂染色体、我国家养水貂主要毛色遗传基因型与毛色类型及目前毛色分子遗传调控机制的研究进展,进一步提出了从细胞学、分子标记水平解析水貂毛色遗传规律的研究思路,为今后彩色水貂育种工作提供重要理论依据。     

羊毛KAPs家族基因及转录因子AP-1调控作用预测的研究进展

羊毛是养殖业重要的畜产品,具有较高的经济价值。角蛋白关联蛋白（KAPs）是羊毛纤维主要的蛋白质成分,包含诸多亚家族,构成了羊毛的主体,同时也决定了羊毛的各类经济性状。羊毛生长发育过程中角蛋白关联蛋白基因（KRTAPs）受到各种转录因子调控,KRTAPs表达具有高度的组织特异性和时空性,转录因子是KRTAPs表达的核心调控因素。本文主要从KAPs分类及其家族基因与羊毛性状的关系、转录因子AP-1的分类和功能以及KRTAPs启动子区域AP-1结合位点的预测等方面进行概述,以期为探究羊毛组分及其基因相关功能和羊毛性状的分子育种提供理论参考。     

肉牛经济性状主效基因研究进展

牛是重要的家畜之一,在役用、肉用和乳用等方面对社会有着重要的贡献。通过鉴定牛经济性状相关基因及其变异有助于提高育种效率,增加经济效益。随着现代生物技术的发展,对牛经济性状主效基因的挖掘变得更加准确。已鉴定与牛生长发育相关的PLAG1基因,与繁殖相关的GDF9基因,与肉质相关的CAST基因,与胴体相关的MSTN基因,与毛色相关的MC1R基因,与泌乳相关的DGAT1基因等。针对牛不同性状进行合理的分子选育对牛业发展有着重要的经济价值和意义。本文对近年来黄牛生长发育性状、繁殖性状、肉质性状、胴体性状、毛色性状和泌乳性状主效基因研究进展进行综述,为今后黄牛遗传育种研究提供参考依据。     

水貂酪氨酸酶(TYR)基因克隆、SNPs筛查及其皮肤组织mRNA差异表达分析

旨在克隆和分析水貂酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因编码区,揭示该基因编码区SNPs及其皮肤组织mRNA差异表达规律与水貂毛色表型的关系。本研究采集7月龄雄性金州黑水貂、名威银蓝水貂和红眼白水貂共计301个样本的血液,利用聚合酶链式反应(PCR)方法对水貂TYR基因5个外显子进行分段克隆,并拼接获得其完整编码区序列(coding sequence,CDS);采用PCR产物直接测序技术筛查3种毛色水貂外显子1、4和5中的SNPs;采集9只7月龄雄性水貂(黑、灰与白色被毛各3只)背中部皮肤组织,通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)技术检测TYR基因mRNA在3种毛色水貂皮肤组织中的表达水平。结果表明,克隆的水貂TYR基因序列长2 391 bp,由5个外显子组成,编码区长1 596 bp,编码的531个氨基酸中包括信号肽(18个氨基酸)和成熟肽(513个氨基酸),该序列已上传GenBank(KJ716783)。SNPs筛查发现,3种毛色水貂TYR基因外显子4和5不存在突变位点,外显子1发现2处变异:c.441GA和c.138TA,c.441GA为同义突变且仅存在于金州黑水貂群体。qRT-PCR分析显示,TYR基因mRNA在3种毛色水貂皮肤组织中均表达,且在金州黑水貂中的表达极显著高于银蓝水貂和红眼白水貂(P0.01),在银蓝水貂中的表达显著高于红眼白水貂(P0.05)。研究结果提示,TYR基因c.138TA位点及其皮肤组织mRNA差异表达水平与水貂毛色显著关联。     

CREBRF基因及其功能研究进展

繁殖性状作为多基因控制的数量性状,受到多种转录调控因子、信号通路的共同调控,直接影响规模化养殖生产的经济效益,提高繁殖力已成为当今家畜遗传育种的重要目标之一。Luman/CREB3募集因子(LRF或CREBRF)是一种未折叠蛋白应答响应亮氨酸拉链转录因子,其在进化过程中保持稳定且具有保守的蛋白结构。近年来的研究发现,CREBRF基因在机体代谢、疾病治疗以及动物繁殖调控过程中发挥着重要功能。本文主要就CREBRF基因的发现与结构特征、表达规律及其与动物繁殖相关的研究进展进行综述,为深入挖掘CREBRF基因在动物机体中的生物学功能奠定基础。     

水貂毛色关联TYRP2基因编码区序列鉴定及比较基因组学分析

探究水貂酪氨酸酶相关蛋白2(TYRP2)基因的分子结构特性及其调控被毛色素沉积的生理功能。利用比较基因组学方法基于水貂皮肤转录组测序获得的TYRP2基因完整编码区(CDS)核苷酸及其编码氨基酸序列的结构特性开展了系统的生物信息学预测及比较基因组学分析。结果:RNA-seq获取的水貂TYRP2基因长度为3 385 bp,CDS长度1 554 bp,共编码517个氨基酸。进一步分析发现,TYRP2编码蛋白二级结构以α-螺旋和无规则卷曲为主,属混合型二级结构,为酸性不稳定亲水蛋白质;含有1个信号肽,1个跨膜区,形成8对二硫键,包括46个磷酸化位点与7个糖基化位点,179～409位氨基酸为酪氨酸酶家族共有核心结构域。亚细胞定位显示,水貂TYRP2蛋白位于细胞外,属一种分泌型蛋白,主要在细胞内质网中发挥其生物学功能。编码氨基酸序列比对表明,水貂与其他10个食肉目物种TYRP2基因编码氨基酸序列均存在2个保守的铜离子结合位点:CuA和CuB。水貂TYRP2基因鉴定及序列分析为解析其调控被毛色素沉积的生理功能提供了详尽的生物学基础信息。     

水貂ASIP基因单倍型检测及其皮肤组织mRNA差异表达分析

试验旨在探究鼠灰色（agouti signaling protein，ASIP）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）形成的单倍型及皮肤组织差异表达mRNA对水貂被毛色素沉积的影响。通过PCR扩增、Sanger测序技术对金州黑水貂、红眼白水貂和名威银蓝水貂ASIP基因进行SNPs单倍型检测分析，利用实时荧光定量PCR技术检测3种毛色皮肤组织ASIP基因的表达量，分析单倍型及mRNA差异表达与毛色表型的相关性。结果表明，301个样本中共检测到10个SNPs，内含子2中4个SNPs （G18A、A159G、G235T、C1189T）共形成10种单倍型（Hap1~Hap10），其中Hap1（GAGC）和Hap2（GAGT）是3种不同毛色水貂群体的共享单倍型；部分内含子3中6个SNPs （C252T、A290C、G298C、A340G、T343C、T379C）形成4种单倍型（Hap1~Hap4），且Hap2（CCCGCC）是名威银蓝水貂群体的主体单倍型。5个位点（A290C、G298C、A340G、T343C、T379C）均处于完全连锁不平衡状态。实时荧光定量PCR检测显示，金州黑水貂和名威银蓝水貂ASIP基因mRNA表达量分别是红眼白水貂的1.25和0.95倍，三者间差异不显著（P>0.05）。研究结果初步提示，ASIP基因调控水貂不同毛色表型形成的分子机制可能存在差异。     

水貂酪氨酸酶(TYR)基因克隆、SNPs筛查及其皮肤组织mRNA差异表达分析

旨在克隆和分析水貂酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因编码区,揭示该基因编码区SNPs及其皮肤组织mRNA差异表达规律与水貂毛色表型的关系.本研究采集7月龄雄性金州黑水貂、名威银蓝水貂和红眼白水貂共计301个样本的血液,利用聚合酶链式反应(PCR)方法对水貂TYR基因5个外显子进行分段克隆,并拼接获得其完整编码...     

哺乳动物毛色形成研究进展

毛色是一种可利用的遗传标记,在确定杂交组合和品种纯度以及评价产品质量等方面有一定的用途,哺乳动物毛色是由黑色素细胞产生的真黑素和棕黑素之间的转换而形成的,控制哺乳动物毛色色素的基因很多,目前对哺乳动物毛色色素遗传的研究主要集中于人、鼠和猪.文章主要对哺乳动物黑色素和毛色的形成及其几个重要的遗传基因进行综述.     

BMY牛与婆罗门牛的毛色遗传

为了解BMY牛和婆罗门牛的毛色遗传,本文分析了BMY牛和婆罗门牛的生产资料,以期在BMY牛新品系的经济性状达到稳定遗传的同时,也达到毛色的相对固定。BMY牛和婆罗门牛的红色、黑色和灰色所占比例分别为31.55%、16.04%、14.98%和44.03%、0、11.19%。BMY牛3个毛色个体的比例占群体的62.57%,这暗示着还存在很大的选择潜力。基于毛色的遗传基础,推测BMY牛红毛和灰毛两个品系将快于黑毛品系育成。另外,我们也认为尽管毛色标志着品种的基本特征,但也不能一味强调对毛色的选种选配,而应更注重于经济性状的选择与提高。     

Normal color variations of the canine ocular fundus,a retrospective study in Swedish dogs

Background

A retrospective study was made to demonstrate normal variations of the color and size of the tapetal area and color of the nontapetal area in the ocular fundus in dogs, correlating them to breed, age and coat color.

Methods

The study was based on protocols of five hundred and thirty-nine adult dogs describing eye examinations made during the years 1997-2001. The dogs were examined using an indirect ophthalmoscope in order to find heritable eye diseases. The following characteristics were recorded: breed; age; coat color; color and size of the tapetal area and color of the nontapetal area. Normal color variations in the fundus were studied and categorized with regard to breed, age and coat color. Chi-square analysis was used comparing distributions between factors. Differences between mean values were analysed with Student''s t-test or one-way-ANOVA. A logistic regression analysis was performed on the color of the tapetal area with the color of the coat and breed.

Results

Twenty breeds were represented. The mean age was 42.8 months. The most common colors of the tapetal area were yellow-green and orange, and the most common colors of the nontapetal area were dark brown and black. The analysis revealed that coat-color and breed concomitantly did not significantly influence tapetal color. Brown coated dogs often had a striped red and brown nontapetal area. The color of the tapetal area influenced the color of the nontapetal area. Smaller-sized breeds (such as Papillon) had a smaller tapetal area. A tapetal area was completely absent in 1.9%. The age did not influence the color of the tapetal area.

Conclusions

Color of the tapetal area was influenced by both coat color and breed, but neither of these was statistically more influential than the other. The color of the tapetal area influenced the color of the nontapetal area. The size of the tapetal area correlated to breed and to body size.     

不同被毛颜色羊驼皮肤组织中成熟黑色素细胞的组织学分析

羊驼是已知家养动物中天然被毛颜色最为丰富的动物之一,本研究旨在在组织水平上观察不同被毛颜色羊驼皮肤组织中成熟黑色素细胞的分布与定位,以揭示羊驼丰富被毛颜色发生的细胞学机制。试验选择白色被毛和有色被毛成年羊驼各1头,盛毛期体侧取样,制备石蜡切片,分别采用多巴染色、甲苯胺蓝染色及多巴—甲苯胺蓝复染,光镜观察、拍照。结果表明,在不同被毛颜色羊驼皮肤组织中均有成熟黑色素细胞的分布,但是分布规律不同,在有色被毛皮肤组织主要分布于毛根成形部,在毛根永久部及表皮也有分布,但是数量较少;白色被毛组织主要分布于表皮,在毛根成形部分布很少,而在真皮部及毛根永久部有少量分布。结果提示:1)羊驼不同被毛颜色发生取决于毛根成形部成熟黑色素细胞的数量;2)从一个侧面佐证了毛囊黑色素细胞与皮肤黑色素细胞在执行功能以及它们所接受的调节信号是不同的。     

Lack of genetic association among coat colors, progressive retinal atrophy and polycystic kidney disease in Persian cats

An inherited form of progressive retinal atrophy (PRA) is recognized in Persian cats; however, the prevalence of PRA in the breed has not been determined. Breeders suggest that cats from only brown ('chocolate') or Himalayan ('pointed') lines are at risk for PRA, suggesting the disease is not widespread. This study was designed to evaluate whether PRA in Persian cats is associated with three coat colors, including chocolate, or with a highly prevalent inherited disease in this breed--polycystic kidney disease (PKD). Sixty related cats were evaluated for PRA by ophthalmic examination and genetically typed for PKD and the mutations that cause coat color variants in agouti, brown and color (producing the pointed coloration in Himalayan). No associations were identified among any of the traits, including between PRA and chocolate. These data suggest that PRA is not limited to cats with chocolate coat coloration and breeders and veterinarians should be aware that the prevalence of the disease may be higher than currently claimed.     

Horse breeding: genetic tests for the coat colors chestnut,bay and black. Results from a preliminary study in the Swiss Freiberger horse breed

Coat color played an important role during domestication and formation of breeds. Livestock breeders often had special preferences for particular color phenotypes because they believed them to be associated with performance or fitness traits. Socio-cultural reasons might have had an influence on color selection as well. Recently genetic tests on DNA level got available to genotype in any individual horse for basic horse coat colors (chestnut, bay, black). In particular, hidden carriers of the recessive chestnut and black allele are recognizable with these tests. A sample of 162 Franches-Montagnes horses from Switzerland was genotyped for the alleles for chestnut and black. The analysis of allele frequencies revealed a high prevalence of the chestnut allele and a low frequency of the black allele in this population. Rare colors are in demand on the market. The statistical analysis of 1369 offspring from five stallions indicate, that darker shades of basic color phenotypes (dark chestnut, dark bay) follow a recessive mode of inheritance in the Franches-Montagnes horse breed.