儋州鸡体尺性状全基因组关联分析

【目的】 挖掘影响地方鸡体尺性状的有效SNP位点及功能基因, 给儋州鸡育种工作提供有效的数据基础和理论支撑。【方法】 共采集200只儋州鸡血样并提取基因组DNA, 利用10×全基因组重测序技术获得全基因组SNP标记并对试验个体基因型进行分型。使用EMMAX软件基于混合线性模型对70日龄的儋州鸡体尺性状(胫长、胫围、体斜长、胸宽、髋骨宽、胸深、龙骨长)进行全基因组关联分析。【结果】 共发现与胫长性状和胫围性状基因组水平显著相关的SNPs位点有12和8个, 与胫长性状相关SNPs分别定位于1、2、4和8号染色体上; 与胫围性状相关的SNPs定位于2、4、8和13号染色体上。预测与胫长相关的候选基因为KCNA1、TPK1、EZH2、FSTL5和AMY2A基因, 与胫围相关的候选基因为TPK1、FSTL5、AMY2A、TGFBI、LECT2和IL-9。通过KEGG通路分析和GO注释发现, 8个基因参与钾离子跨膜转运、硫胺素新陈代谢、细胞增殖、钙离子结合、骨骼肌卫星细胞维持与骨骼肌再生、细胞受体相互作用、生长因子活性等生物学进程。【结论】 本研究发现了20个与儋州鸡体尺性状关联的SNPs位点, 并筛选到8个目标性状候选基因, 为儋州鸡育种提供候选的分子标记, 为地方鸡标记辅助选择提供新的思路。     

京海黄鸡新城疫和传染性支气管炎抗病性状的全基因组关联分析

旨在寻找影响京海黄鸡新城疫和传染性支气管炎抗病性状的SNP位点。本研究采用简化基因组测序的方法,检测京海黄鸡基因组的SNP位点,并对这些位点与新城疫和传染性支气管炎性状进行关联分析。结果表明:在基因组水平上有1个与京海黄鸡新城疫抗病性状显著相关的SNP位点,7个与该性状潜在显著的SNPs位点,并将这些位点定位到5个基因上,分别为EEA1、CARS2、SCML2、GRP20以及TOMIL2基因,这些基因均可能影响或调控机体的抗病及免疫能力,可以考虑作为京海黄鸡新城疫抗病性状的候选基因作为后续研究。没有发现与京海黄鸡传染性支气管炎显著相关的SNP位点,该性状可能是复杂性状,受到多种因素的影响。因此,本研究发现的几个标记位点可能对京海黄鸡的新城疫抗病性状存在一定的影响,可以作为候选基因,为京海黄鸡抗病育种过程中的标记辅助选择提供参考资料。     

全基因组关联分析及其在猪育种中的研究进展

近年来,随着高通量单核苷酸芯片和基因分型技术的不断发展,利用全基因组关联分析猪的性状成为可能。全基因组关联分析是一种新兴的遗传分析方法,能有效进行复杂疾病和性状的研究。国内外相关研究人员针对猪性状进行全基因组关联分析,积累了大量的单核苷酸多态性(SNP)标记、候选基因以及数量性状位点,为猪分子育种提供基础。该文主要对全基因组关联分析的基本原理、分析方法以及对猪性状的研究进展进行综述。     

全基因组关联分析鉴定太行鸡产蛋性状功能基因

鸡蛋是人类重要的蛋白质来源，产蛋性状是鸡重要的经济性状，鉴定鸡产蛋性状相关的重要功能位点对于蛋鸡育种意义重大。本研究采集了1 100只太行鸡样本，记录其产蛋数和开产日龄2个表型，使用目前在农业动物中广泛应用的低深度重测序技术对全部样本进行基因分型。本研究共鉴定到覆盖全基因组的680万个单核苷酸多态性位点。针对产蛋数性状和开产日龄性状分别进行方差组分估计和全基因组关联分析，遗传力估计结果显示2个性状的遗传力均较低，其中开产日龄估计遗传力为0.155，产蛋数估计遗传力为0.102。在全基因组关联分析中发现了影响开产日龄的4个候选主效基因CPD、ENSGALG00000007646、ENSGALG00000007656和CDX4，以及16个SNP标记。通过功能富集分析鉴定到了细胞黏附和细胞膜相关通路、质膜钙信号通路以及磷脂酰肌醇信号通路等在产蛋数性状中发挥的重要作用。本研究为太行鸡产蛋相关性状选育提供了重要的分子标记，为下一步的保种育种工作奠定了基础。     

基于600K SNP芯片技术对宁海黄鸡和广西黄鸡繁殖性状的全基因组关联分析

为鉴定与宁海黄鸡和广西黄鸡繁殖性状相关的分子标记及候选基因,本研究利用600K SNP芯片技术对鸡繁殖性状进行了全基因组关联分析(GWAS)。结果显示:4个单核苷酸多态性位点(SNPs)与繁殖性状的相关性达到了Bonferroni校正的5%全基因组显著性水平,其中,rs313221983与死胚蛋数相关,rs314844182与死胚蛋数及受精蛋孵化率相关,rs14758703与受精率相关,rs312721292与入孵蛋孵化率和受精蛋孵化率相关;在每个显著的SNP位点上下游5 kb范围内进行检测,共发现3个可能与死胚蛋数、受精率、入孵蛋孵化率和受精蛋孵化率相关近端基因,即唾液酸转移酶1(ST8SIA1)基因、神经外胚层皮质1(ENC1)基因和LOC101750905。本研究为地方品种鸡标记辅助选择和基因组选择提供了理论依据。     

京海黄鸡4个肉质性状的全基因组关联分析

肉质性状对于家禽产业来说非常重要。为了获得影响鸡肉质性状的SNPs以及候选基因,本研究使用Illumina公司的鸡60K SNP芯片,对京海黄鸡的4个肉质性状(FLM、FBM、PLM、PBM)进行全基因组关联分析。结果表明:共鉴定出9个与肉质性状显著关联的SNPs位点,其中,有2个SNPs达到5%Bonferroni全基因组显著水平(P1.8E-6),7个SNPs位点达到5%Bonferroni全基因组潜在显著水平(P3.59E-6)。9个SNPs定位于LOC101747478、CBLN2、HPGDS、SETD2、ANKRD46、ZFPM2和GRM4 7个基因的附近或内部,该7个基因可能为影响京海黄鸡4个肉质性状的重要候选基因。构建5 650种单倍型,单倍型分析表明,只有一种单倍型与FLM性状显著相关。以上结果显示,本研究发现的9个SNPs和7个基因可能为影响京海黄鸡4个肉质性状的重要候选标记和基因。     

鸭胸肌肉色性状全基因组关联分析

试验旨在利用全基因组关联分析(GWAS)定位影响鸭胸肌肉色性状的候选基因及分子标记,探究肉色性状的遗传基础。本研究中,共测定了555只北京鸭×野鸭F2代资源群体的3种胸肌肉色性状(包括红度a~*、黄度b~*、亮度L~*)。利用北京鸭×野鸭F2代资源群体胸肌肉色性状数据并结合全基因组重测序数据进行全基因组关联分析,检测影响胸肌肉色性状的相关基因及可能的因果变异位点。结果显示,肌肉亮度L~*、红度a~*、黄度b~*均属于低遗传力性状,遗传力分别为0.23、0.12、0.13,且肌肉黄度b~*变异系数较大(26.18%)。通过相关性分析可知,肌肉黄度与红度存在较强正表型相关(r=0.52),肌纤维直径与肌肉黄度存在弱负相关性(r=-0.16)。利用混合线性模型进行GWAS,发现了1个SNP与肌肉黄度b~*潜在显著关联(-log_(10)P=8.28)。对最高效应SNP进行连锁不平衡检验,发现42个SNPs与最高点SNP存在高相关性(r~20.4),这些SNPs位于9号染色体0.37～0.43 Mb之间,区间中共包含7个基因。通过转录组测序数据分析,发现只有5个基因在胸肌组织中表达。对这5个基因进行功能注释,确定硒蛋白T(SELENOT)基因为影响肌肉黄度的候选基因。该结果为解析鸭胸肌肉色性状和提高鸭肉品质的遗传改良提供重要参考。     

鸡体质量性状基因的全基因组关联研究

旨在利用全基因组关联分析(GWAS)方法挖掘畜禽各种经济性状相关候选基因及分子标记.本试验利用鸡的60 K SNP芯片,对北京油鸡初生、28、56、80和100日龄体质量进行GWAS研究.结果表明,共有9个SNPs位点达5％全基因组显著水平,与28或100日龄体质量显著相关,在这些显著位点附近包括LYRM1、LDB2等基因;还有96个SNPs位点达全基因组潜在显著水平,与检测的各个日龄体质量有潜在相关性.这些候选基因和分子标记的揭示为分子标记辅助选择技术的发展积累了素材.     

全基因组关联分析筛选淮南猪繁殖性状候选基因

为了筛选淮南猪产仔数、有效产仔数、窝重等繁殖性状的候选基因及SNP标记，采用GGP porcine50K芯片对254头淮南母猪开展了基因分型和全基因组关联分析。结果显示：在总产仔数、有效产仔数、窝重3个繁殖性状分别发现了31、17、1个SNP和43、20、1个候选基因，筛选了FBXO5、PRDM9、CDT1和PABPN1等作为总产仔数性状候选基因，为后续通过分子育种手段提升淮南猪繁殖性状奠定了基础。     

鸭胸肌肉色性状全基因组关联分析

试验旨在利用全基因组关联分析（GWAS）定位影响鸭胸肌肉色性状的候选基因及分子标记,探究肉色性状的遗传基础。本研究中,共测定了555只北京鸭×野鸭F2代资源群体的3种胸肌肉色性状（包括红度a^*、黄度b^*、亮度L^*）。利用北京鸭×野鸭F2代资源群体胸肌肉色性状数据并结合全基因组重测序数据进行全基因组关联分析,检测影响胸肌肉色性状的相关基因及可能的因果变异位点。结果显示,肌肉亮度L^*、红度a^*、黄度b^*均属于低遗传力性状,遗传力分别为0.23、0.12、0.13,且肌肉黄度b^*变异系数较大（26.18%）。通过相关性分析可知,肌肉黄度与红度存在较强正表型相关（r=0.52）,肌纤维直径与肌肉黄度存在弱负相关性（r=-0.16）。利用混合线性模型进行GWAS,发现了1个SNP与肌肉黄度b^*潜在显著关联（-log₁₀ P=8.28）。对最高效应SNP进行连锁不平衡检验,发现42个SNPs与最高点SNP存在高相关性（r²>0.4）,这些SNPs位于9号染色体0.37~0.43 Mb之间,区间中共包含7个基因。通过转录组测序数据分析,发现只有5个基因在胸肌组织中表达。对这5个基因进行功能注释,确定硒蛋白T（SELENOT）基因为影响肌肉黄度的候选基因。该结果为解析鸭胸肌肉色性状和提高鸭肉品质的遗传改良提供重要参考。     

中国荷斯坦牛肢蹄结构和乳房形态的全基因组关联分析

该研究旨在检测与中国荷斯坦牛体型性状(肢蹄结构和乳房形态)相关的显著位点和候选基因。在300头中国荷斯坦牛群体中,利用GeneSeek Genomic Profiler Bovine 50 K SNP chip芯片进行基于混合线性模型全基因组关联分析。分析结果经过Bonferroni校正后,共检测到25个显著SNPs(P1/40501)位点,其中8个与肢蹄结构相关,17个与乳房形态相关。基于显著SNP位点寻找候选基因,鉴定到与乳腺癌相关候选基因ZMYND8、PTK2及与调节多种代谢通路相关的基因LEP、OSTF1等基因。该研究为解析中国荷斯坦牛肢蹄结构和乳房形态性状提供可能的候选基因,同时为奶牛的分子育种提供重要理论支持。     

特克赛尔羊×阿勒泰羊F2代部分肉质性状的全基因组关联分析

本研究测定了462只特克赛尔羊×阿勒泰羊杂交F2代羊背最长肌的肉质性状，利用全基因组关联分析（GWAS）方法初步筛选肉质性状（熟肉率、失水率）的候选基因，并通过QQ-plot图对群体层化效应进行了检测。结果表明，以上肉质性状群体层化分析没有发现明显的整体系统偏差，也不存在明显群体层化效应。关联分析结果表明共有16个SNP位点达到基因组显著水平，其中与熟肉率显著相关的位点8个，与失水率显著相关的位点8个。根据基因注释和文献检索结果，推测DOCK4、AOAH和CREB5基因可作为影响绵羊熟肉率的候选基因，所筛选出的候选基因主要通过调控肌纤维类型、参与肌肉生长过程等途径影响熟肉率；推测PRKCE和PRKG1基因可作为影响绵羊失水率的候选基因，筛选出的候选基因主要通过调控细胞分化、肌肉收缩、脂肪生成及参与肌动蛋白细胞骨架等作用而影响失水率。本研究结果将为改良绵羊肉质嫩度、多汁性提供候选分子标记，为地方品种绵羊标记辅助选择提供新的思路。     

京海黄鸡翅重性状的全基因组关联分析

试验旨在揭示京海黄鸡翅重性状的遗传基础,寻找可用于京海黄鸡翅重性状改良的分子标记。本研究以京海黄鸡核心群母鸡为基础,测定了屠宰时的单侧翅重,利用简化基因组测序技术进行全基因组关联研究(GWAS),检测与翅重相关的SNPs位点。结果表明:共检测到7个与翅重相关的SNPs位点,其中,rs2011502599、rsz26128672、rs1830645和rs475641139 4个SNP位点达到全基因组显著水平(P5.5E-07),rs476249085、rs475679707和rs473712263 3个SNP位点达到全基因组潜在显著水平(P1.1E-05);筛选每个显著SNP周围1Mb区域内的基因,共找到7个可能的候选基因,分别为PGO2、SMARCA2、ZNF302、QDPR、FBXL5、LDB2、PPARGCIA 7个基因;使用G0数据库对7个候选基因的细胞组分、分子功能和参与的生物进程进行分析发现,4个SNPs集中分布在4号染色体上的73.71~76.25Mb的区域内。表明PGO2、SMARCA2、ZNF302、QDPR、FBXL5、LDB2、PPARGC1A 7个基因和4号染色体73.71~76.25Mb区域可能为影响京海黄鸡翅重性状的重要候选基因和区域。     

基于SNP芯片技术对猪性状的应用及其研究进展

SNP具有分布广、数量多,易检测和便于分型等优点,在动植物分子育种方面已经得到广泛应用,并不断出现新的分析检测方法。相对全基因组重测序的成本而言,SNP芯片检测的成本较低,使得利用SNP芯片技术在全基因组范围内寻找与人类疾病和动植物性状相关的SNPs成为可能。利用SNP芯片技术结合全基因组关联分析(GWAS),已经检测到了与猪性状显著相关的SNPs位点和候选基因,为未来猪的分子育种提供理论依据。该文主要就SNP芯片技术的特点、原理和方法以及在猪性状方面的应用加以综述。     

基于全基因组填充重测序关联分析鉴别影响苏山猪初生体尺与乳头数性状的遗传位点

旨在鉴别影响苏山猪初生体尺和乳头数性状的遗传位点,开发可用于辅助育种的分子标记,为苏山猪生长和繁殖性能的持续选育提供理论基础。本试验对269头苏山猪初生仔猪(出生后24 h内)的体尺和乳头数表型进行测定,并采集耳组织样品。基于全基因组重测序及基因型填充策略,利用全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)和群体分化指数(fixation index,Fst)的方法挖掘与目的性状强关联位点,并对位置功能候选基因开展GO和KEGG分析,确定最有可能的主效基因。本研究共鉴别到4个候选位点,分布在13、14和X染色体上,其中与初生体尺性状显著关联的位点有2个,与乳头数性状显著关联的位点有2个。本研究筛选出1个与体长性状相关的候选基因ACTA2;1个与胸围性状相关的候选基因COL4A6;3个与乳头数性状相关的候选基因ACTA2、CRTAP和SEPTIN6,为苏山猪初生体尺性状和乳头数性状的遗传改良提供了重要的分子标记。     

鸡血糖性状的全基因组关联分析

旨在挖掘影响鸡血糖性状的有效SNP位点及功能基因，为优质肉鸡分子育种工作提供有效的理论支撑。本试验选取407只京星黄母鸡于98日龄屠宰，酚仿法提取血液DNA，进行深度为10×的全基因组重测序；葡萄糖氧化酶法测定血清中血糖水平，基于全基因组重测序和血糖表型数据进行全基因组关联分析（GWAS）。结果，GWAS共筛选到6个血糖相关的SNPs位点（关联阈值P<1.43×10^-6）。基因注释发现，rs734134177在UBE3D基因第8内含子上，其编码蛋白为泛素蛋白连接酶。该位点携带野生型（AA）个体的血糖水平极显著高于突变型（GG）个体（P<0.01）；rs794554022位于ACAD9基因下游D 93.5 kb处。ACAD9蛋白为酰基辅酶A脱氢酶家族的成员之一，是细胞线粒体中脂肪酰基辅酶A进行β-氧化过程中的限速酶。rs794554022位点携带野生型（AA）个体的血糖水平极显著低于携带突变型（CC）个体的（P<0.01）。以上位点可能是调控血糖水平的相关候选SNPs位点，这两个位点所在基因可能参与了肉鸡血糖代谢的调控过程，这些结果将为调控肉鸡血糖代谢进而改善肉品质的育种工作提供候选的分子标记，为肉鸡血糖代谢的调控提供了新的思路。     

鸡基因组育种和保种用SNP芯片研发及应用

全基因组SNP变异检测是开展基因组育种(Genomic selection)和准确度量群体遗传多样性的基础。继国外开发出60 K和600 K鸡SNP芯片后,中国农业科学院北京畜牧兽医研究所等单位,针对国产化鸡育种和地方种质资源保护的现状和需求,自主研发出了"京芯一号"55 K SNP芯片等高性价比的检测芯片。芯片特点包括:(1)包含中国地方鸡种特有遗传变异信息,兼顾国外商业化鸡种基因组信息;(2)整合大量的功能基因相关SNP位点;(3)在基因组上均匀分布;(4)密度适中,性价比高等。应用实践证明,鸡基因组SNP芯片在基因组选择育种、种质资源多样性分析、亲缘关系鉴定、基因组关联研究、基因定位等方面可发挥重要作用。文章以"京芯一号"55 K SNP芯片为重点,对鸡全基因组SNP芯片研发和应用的最新进展进行了综述。     

全基因组关联分析在鸭育种中的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)是一种在人类或动植物全基因组中寻找变异序列，并筛选与目的性状相关位点的方法。目前，GWAS在畜禽重要经济性状研究中广泛应用。文章叙述了GWAS的基本原理，归纳了GWAS的研究方法和优缺点，并且列举了通过GWAS已定位到的鸭重要经济性状相关的标记位点和候选基因，旨在为后续鸭育种研究提供理论基础。     

思南黄牛体重和体尺性状的GWAS分析

实验旨在利用全基因组关联分析(GWAS)研究思南黄牛的体重和体尺性状的候选基因及分子标记.选取112头思南黄牛、17头西门塔尔牛以及19头本地杂交牛共计148个个体的外周血样本进行DNA测序.将所有样本检测SNP变异,质控后得到441548个高质量SNP位点.基于SNP位点进行主成分分析、Structure分析和系统发...     

巴马香猪产活仔数性状全基因组关联分析

为寻找与巴马香猪产活仔数相关的分子标记,试验利用全基因组关联分析（GWAS）定位并筛选了影响产活仔数性状的候选基因,采集297头具有多胎产仔记录的巴马香猪耳组织样品,提取DNA并利用猪50K SNP芯片进行基因分型,分型结果经质控与基因型填充后,使用Tassel软件对巴马香猪产活仔数性状进行全基因组关联分析。结果显示,巴马香猪平均窝产活仔数在1~9胎内随着胎次增加逐渐升高;经质控过滤后共获得32 816个SNPs位点,利用全基因组关联分析共筛选到8个与巴马香猪产活仔数相关的SNPs位点,分别在基因组或染色体水平达到显著;对关联显著SNP位点上下游500 kb内的编码基因进行富集分析,并依据猪繁殖性状相关QTL区域及基因功能,最终筛选到4个基因（CAPZB、MSH3、CITED2和HSD17B7）作为影响巴马香猪产活仔数的候选基因。