白色杜洛克×二花脸资源家系猪血液性状的系统遗传学研究

为揭示家猪血细胞性状的遗传基础,本研究整合白色杜洛克×二花脸猪F2资源家系肌肉血细胞性状eQTL和全基因关联分析结果,鉴别影响血细胞性状的候选基因。研究测定了1 149个个体的18种血常规和593个个体肌肉转录本表达水平,对1 020个个体进行基因分型。转录组表达水平与血常规数据的关联性使用斯皮尔曼系数进行评估,将血细胞性状相关联的转录本进行eQTL定位并进行基因富集分析,结合前期本试验的GWAS结果进行综合分析。结果,当P5×10-4时检测到血细胞相关的eQTLs有122个,其中有9个顺式eQTLs和63个反式eQTLs。通过eQTL定位确定SERPINB6为影响红细胞性状的候选基因,基因富集分析鉴别到影响红细胞性状的候选基因为PTPRC和ITGA8,GWAS和eQTL的综合分析发现影响红细胞性状相关的基因为TMED9、PCK1、TINAGL1和SORL1。本研究通过结合前期GWAS结果和肌肉转录本表达数据进行综合分析鉴别到7个与红细胞性状相关的基因,其中TMED9、PCK1、TINAGL1和SORL1是GWAS和eQTL共有的候选基因。