家族性尼曼-匹克病1例

患儿 ,男 ,11月 ,于 2 0 0 1年 4月 6日以“进行性腹部增大 8个月”主诉入院。8个月前家长发现患儿腹部较大 ,腹壁柔软 ,哭闹时右侧阴囊肿大 ,用手还纳后消失。 2月前腹部较前明显增大 ,哭闹不安 ,精神萎靡 ,面色苍黄。1周前在当地县医院化验血常规 :白细胞 14 .8 10 9/ L,红细胞 2 .3 4 10 1 2 / L,血红蛋白 68g/ L,肝功异常。给予保肝抗感染及输血等治疗 ,患儿精神好转,腹胀无减轻。发病以来 ,食纳尚可 ,易患上呼吸道感染 ,无呕吐及皮肤黄染。系 2胎 2产 ,足月顺产 ,生后无窒息 ,母乳喂养。家族史 :其祖父兄弟 4人 ,其中一人于 2岁时不…