基于二代测序数据拷贝数变异检测的新方法研究

目标区域捕获测序（TRS）是将基因组特定区域制成探针与基因组DNA杂交，将目标区域的DNA富集后再进行二代测序。TRS已应用于多种疾病如智力障碍、帕金森症等，能够有效的对人类主要组织相容性复合体（MHC）、外显子等区域进行测序。由于测序效果受捕获测序探针密度影响较大，探针的疏密及均匀程度很大程度会影响最终结果，与全基因组测序相比，TRS检测拷贝数变异（CNV）难度更大。随着生命科学的飞速发展，越来越多的拷贝数变异检测工具出现，但它们的CNV检测率依然较低，假阳性率较高。因此，本研究开发了一种新颖的拷贝数变异检测方法，结果显示，本研究方法、ExomeDepth和XHMM的检测率分别是76.7%、12.4%和5.5%，假阳性率分别是25.7%、49.4%和66.9%，本研究方法在检测率及假阳性率的表现均优于ExomeDepth和XHMM两种方法。本研究补充了拷贝数变异检测算法，并为相关研究提供一定的理论依据。