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锦鲤基因组数据分析及体色相关基因的筛选
作者姓名:史东杰  胡金有  朱华  张欣  李荣妮  孙砚胜
作者单位:北京市水产科学研究所暨国家淡水渔业工程技术研究中心;农业部都市农业(北方)重点实验室;渔业生物技术北京市重点实验室;中国农业大学
摘    要:为了获得红白锦鲤的基因组信息,筛选与其肤色相关的基因,采用Illumina高通量测序技术对红白锦鲤皮肤组织的基因组进行测序,获得127.23 Gb clean data,Q20碱基比例在95.59%及以上,Q30碱基比例在90.81%及以上,GC含量为37.32%~42.38%,测序错误率为0.07。与鲤鱼基因组序列进行比对的结果显示,比对效率为96.35%。研究共鉴定了1 048 576个SNPs(单核苷酸多态性),其中3.12百万~5.40百万个SNPs位于短reads比对不到的区域,其中变异位点位于外显子区域的有579 778个SNPs。SNP位点分布于锦鲤的50条染色体上,不包含scaffold(染色体骨架)。经ANNOVAR软件进行功能注释,纯合类型的SNPs数量是574 310个,杂合类型的SNPs数量是474 265个。SNPs位于基因间的数量最多,SNPs位于基因内的外显子区域的多态性最高。通过对8个重要候选基因注释的理解,发现微管蛋白LOC109046532、LOC109049213这2个基因与色素颗粒运输有关。其中基因LOC109046532含有突变,而另1个基因LOC109049213则不含有任何突变。8个候选基因都含有外显子SNP位点,但是没有发现终止密码子突变。

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