| α地中海贫血产前羊水基因诊断 |
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| 引用本文： | 沈湘,罗桂香,陈碧,庞江琳,孙显斌.α地中海贫血产前羊水基因诊断[J].湛江医学院学报,2003,21(2):111-112. |
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| 作者姓名： | 沈湘 罗桂香 陈碧 庞江琳 孙显斌 |
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| 作者单位： | 广东医学院附属医院妇产科 广东湛江524001
(沈湘，罗桂香，陈碧，庞江琳)，广东医学院附属医院妇产科 广东湛江524001(孙显斌) |
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| 摘 要： | 目的：研究聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法：用跨越断裂点聚合酶链反应(gap—PCR)技术，对7对双方均为α地中海贫血1基因杂合子的夫妻的胎儿进行产前羊水基因诊断，PCR扩增产物中只有1052bp片断为正常胎儿，只出现740bp片断的为α地中海贫血1基因纯合子，出现1052bp和740bp两个片断的为。地中海贫血1基因杂合子。结果：7例胎儿中1例为正常胎儿(αα／αα)，2例为杂合子(--／αα)，4例为纯合子（--／--)(该4例均由B超检查发现胎儿水肿，后经基因诊断)。结论：用gap—PCR技术行产前羊水基因检测能快速、准确诊断α地中海贫血。
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| 关 键 词： | α地中海贫血 产前诊断 聚合酶链反应 羊水 基因 |
| 文章编号： | 1005-4057(2003)-02-0111-02 |
| 修稿时间： | 2002年10月30 |
Prenatal gene diagnosis of alpha-thalassemia |
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| SHEN Xiang,LUO Gui xiang,CHEN Bi,et al.Prenatal gene diagnosis of alpha-thalassemia[J].Journal of Guangdong Medical College,2003,21(2):111-112. |
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| Authors: | SHEN Xiang LUO Gui xiang CHEN Bi |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | alpha thalassemia gene PCR prenatal diagnosis |
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