山羊5个组织的全长转录组构建与分析

【目的】构建山羊（Capra hircus）全长转录组，旨在改进参考基因组的功能注释。【方法】利用PacBio长读段测序技术对南江黄羊肝、脾、肾周脂肪、背最长肌和睾丸5个组织的混合样本进行高通量测序；对原始数据进行校正、聚类去冗余，最后用KEGG数据库对预测转录本序列进行功能注释。【结果】质控后获得28 432条高质量一致性全长序列，其中99.49%的序列被成功比对到山羊基因组；得到源自9 879个基因的19 115个转录本。进一步分析得到表达基因总数的41.39%发生了可变剪接；其中起始外显子可变剪接占比最高（36.47%），外显子互斥占比最低（1.78%）。另外，144条序列未被比对到参考基因组上，这些序列的平均GC含量高达56.50%；利用KEGG数据库对其进行功能注释，揭示28个转录本与免疫系统相关。【结论】获得的测序数据全面涵盖混合样本中表达的转录本，证明了山羊基因组转录的复杂性。研究结果总体上提高了每个基因平均表达的转录本数量，证明可变剪接的广泛存在；未成功比对的转录本序列GC含量较高且许多转录本来自免疫基因的表达。