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牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)的检测与单倍型分析
引用本文:李艳华,韩广文,张胜利,李宁,孙凤俊. 牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)的检测与单倍型分析[J]. 畜牧兽医学报, 2008, 39(9)
作者姓名:李艳华  韩广文  张胜利  李宁  孙凤俊
作者单位:1. 北京奶牛中心,北京,100085
2. 中国农业大学,农业生物技术国家重点实验室,北京,100193
基金项目:北京市科技计划,国家科技支撑计划 
摘    要:牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)是由常染色体上CD18基因单碱基突变(A→G)引起的隐性遗传疾病,隐性基因纯合时导致白细胞表面的β2整合素表达明显减少或缺乏而引起临床发病,患病牛的主要特征是机体免疫力降低、易患病从而影响生产性能的表现,严重的影响了奶牛场的经济效益。本研究重点对牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)的致病基因CD18基因第2外显子(exon2)进行检测分析,通过对样品进行PCR-SSCP分析,结果发现了4种单倍型:单倍型H1、H2、H3及H4,经测序发现,此扩增片段共存在2个SNPs位点,分别位于CD18基因exon2的C20T和A55G位点,其中C20T突变是首次发现,属于同义突变,而A55G突变即是引起BLAD的错义碱基突变,单倍型为H1、H2和H3的个体是正常牛,单倍型H4是BLAD携带者,从而建立了一种筛选BLAD有害基因的新方法-SSCP法。

关 键 词:奶牛  牛白细胞黏附缺陷症  CD18  单倍型

Detection of Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency (BLAD) and Haplotype Analysis
LI Yan-hua,HAN Guang-wen,ZHANG Sheng-li,LI Ning,SUN Feng-jun. Detection of Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency (BLAD) and Haplotype Analysis[J]. Chinese Journal of Animal and Veterinary Sciences, 2008, 39(9)
Authors:LI Yan-hua  HAN Guang-wen  ZHANG Sheng-li  LI Ning  SUN Feng-jun
Abstract:
Keywords:CD18
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