|
|||||
|
|
| 出汗性外胚叶发育不良一家系5例报告 | |
| 作者姓名： | 吴斌 陈宇 |
| 作者单位： | 广东省高州市慢性病防治所!广东高州525200 |
| 摘 要： | 患者 ,男 ,37岁 ,因生后不久毛发全脱就诊。患者出生时头发稀少 ,无眉毛、睫毛。近 1岁时头发全脱 ,至今再无头发生长。随着年龄增加 ,眉毛、睫毛、阴毛均无生长 ,但出汗正常。曾用各种生发剂无效。智力无明显异常。幼时曾有“癫痫”发作。父母非近亲结婚。家族中共有 5人发病 ,发病情况相同 ,详见家系图1。图 1 5例出汗性外胚叶发育不良的家系谱体格检查 :身高 170 cm,各系统检查无明显异常。皮肤科情况 :头发、眉毛、。睫毛、阴毛、腋毛及全身毳毛均缺失。指 (趾 )甲增厚 ,无光泽。全身皮肤干燥 ,指间关节背侧皮肤、掌跖角化过度。牙齿… |
| 关 键 词： | 出汗性外胚叶发育不良 家系 常染色体显性遗传性疾病 诊断 |
| 文章编号： | 1005-4057(2001)-04-0298-01 |
| 修稿时间： | 2001-03-01 |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ | |