小儿肝豆状核变性20例临床分析

目的：分析小儿肝豆状核变性的临床特点及其误诊原因。方法：对近10年我院收治的20例小儿肝豆状核变性患儿的临床、误诊及治疗作回顾性分析。结果：以肝病、神经系统损害、血尿、溶血性贫血为首发症状者分别为11、4、3、2例。20例中有17例被误诊，误诊率为85%，误诊疾病有慢性肝炎、肝硬化、癫痫、溶血性贫血、急性肾炎。结论：本病临床表现复杂多样，易被误诊，加深对本病的认识，对提高诊断水平及争取早期治疗具有重要意义。建议对具有上述病征的患儿常规行角膜K—F环及铜代谢检查，以免误诊误治。