平衡X;21易位的原发闭经患者 |
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作者姓名: | 李永全 周汝滨 廖霞 叶江霞 俞少雄 陈小萍 潘超仁 陈犇 黄诗眷 |
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作者单位: | 湛江医学院生物学教研室,湛江医学院生物学教研室,湛江医学院生物学教研室,湛江医学院生物学教研室,湛江医学院生物学教研室,湛江医学院生物学教研室,湛江医学院生物学教研室,湛江医学院生物学教研室,湛江医学院附属医院妇产科 |
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摘 要: | 本文报道一例新的平衡X;21易位的原发闭经。患者染色体核型为46,X,t(X;21)(Xqter→Xq24::21p11→21qter)。对X—常染色体平衡易位的原发闭经原因进行了讨论,认为发生在X染色体关键区Xq13→Xq26或Xq27的易位,有可能造成性腺发育基因的断裂和缺失而导致性腺发育障碍,引起原发闭经和第二性征缺如。
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