中国首次批准基因测序用于新生儿出生缺陷筛查

<正>中国首次批准第二代基因测序诊断产品用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险,以避免新生儿出生缺陷。新京报讯(记者魏铭言)中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册,用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险,以避免新生儿出生缺陷。     

哺乳动物卵母细胞非整倍体产生机制的研究进展

雌性生殖细胞进行减数分裂时易发生染色体分离错误而产生非整倍体卵母细胞,其受精后会产生非整倍体胚胎,导致出生缺陷或胚胎致死,是影响哺乳动物繁殖的重要因素。卵母细胞在第一次减数分裂前期发生同源染色体联会,此时DNA双链断裂引发重组。重组时缺乏交叉、重组事件数量的减少及交叉靠近端粒或着丝粒导致染色体发生同向分离或不分离,从而产生非整倍体卵母细胞。减数分裂期间,当染色体的端粒共向于同一极或没有完全附着在纺锤体微管上时,纺锤体组装检查点（spindle assembly checkpoint,SAC）被激活,E3泛素连接酶APC/Cyclome （APC/C）沉默,保护分离酶抑制蛋白（securin）和细胞周期蛋白B （cyclin B）不被降解,从而抑制分离酶和染色体的分离。直到所有染色体与纺锤体实现稳定的双极定向并正确排列到赤道板上,SAC关闭,染色体正确分离。卵母细胞中SAC蛋白缺失,导致SAC不能有效地监测端粒在纺锤体上的正确附着,发生染色体分离错误,从而产生非整倍体卵母细胞。因此,通过现代分子技术手段解析非整倍体卵母细胞所涉及的机制是保护哺乳动物生育的重要目标。作者主要介绍了卵母细胞减数分裂的特点,详细阐述了卵母细胞非整倍体发生的染色体分离错误的分子机制,以期为开发卵母细胞非整倍体的治疗手段提供参考。     

西北农林科技大学在PLoSOne发表文章解析苹果遗传进化机制

近期,来自西北农林科技大学园艺学院和澳大利亚澳洲大学的研究人员展开合作,在苹果属植物多倍体化遗传与进化机制研究方面取得重要进展,研究论文     

三倍体方正银鲫(古)同二倍体红鲫(早)杂交胚胎的非整倍体发育

根据囊胚细胞和原肠胚细胞染色体数的观察，三倍体雄性方正银鲫Carassius auratus gihelio)和二倍体雌性红鲫(Carssius auratus red variety)杂交获得的胚胎，是杂合的非整倍体胚胎，因此胚胎发育畸形，中途死亡。胚胎染色体数从50142，变异幅度很宽，86％以上胚胎细胞染色体数分布在56-105范围内，其中以染色体数为76—86的胚胎细胞最常见，占34％。     

小葱(Allium ascalonicum L.)的染色体多态性研究

对小葱一个种群的38个个体进行染色体计数和核型分析。共发现5种核型,除核型具有多态性外,笔者还发现非整倍体和B染色体。在这一种群中,3个个体的染色体组型是2n=2x=12m+2sm+2st(2SAT),17个个体的染色体组型是2n=2x=14m+2st(2SAT),7个个体的染色体组型是2n=2x=12m+2sm+2st+1B,5个个体的染色体组型是2n=13m+2st(2SAT),6个个体的染色体组型是2n=10m+2m(2SAT)+2sm+1st。并对小葱染色体多态性的成因进行讨论。     

一个粮草兼用型饲料新品系的细胞学观察

华东师范大学牧草选育研究课题组培育的普通小麦(Triticum aestivum)与天蓝偃麦草(Agropyron glaucum)远缘杂交的高度不育的后代再与通小麦回交,经七年选育现已获得育性恢复的一年生粮草兼用型饲革新品系,进行细胞学分裂时期的行为观察表明:在花粉母细胞减数分裂各个时期中,可见到染色体呈正常的分裂活动的分裂相。对根尖细胞有丝分裂活动观察,证明该品系为稳定的整倍体。     

近三倍非整倍体紫锥菊的染色体加倍

[目的]建立高效的紫锥菊(Echinacea purpurea L.)非整倍体离体诱导加倍的方法,为紫锥菊育种和遗传学研究提供创新性种质。[方法]采用离体诱导方法,比较4个紫锥菊近三倍非整倍体株系(C31,2n=31;C32-1,2n=32;C32-2,2n=32;C34,2n=34)在不同前处理持续时间、不同秋水仙素处理浓度和处理持续时间条件下的加倍诱导效果的差异。[结果]4个非整倍体株系的染色体加倍效果均随预处理时间的延长、秋水仙素处理浓度的提高及处理时间的延长而呈先上升后下降的趋势,并分别在预处理4 d、秋水仙素浓度120 mg/L、处理时间25 d时,获得最佳的诱变效果。根据根尖染色体计数鉴定的结果,由近三倍非整倍体C31、C32-1、C32-2、C34株系加倍获得的近六倍非整倍体染色体数目分别为2n=62、2n=64、2n=64、2n=68,其植株形态与原植物相比,均表现为生长缓慢,植株矮化,叶片增厚、反卷、脆硬,叶表皮毛茸增长、加密,叶柄缩短,生根缓慢,根短而粗,侧根少甚至无等特点。[结论]秋水仙素可成功诱导近三倍非整倍体紫锥菊加倍成为近六倍的高倍非整倍体;秋水仙素诱导的非...     

基于寡核苷酸探针套painting的中国春非整倍体高清核型及应用

基于寡核苷酸探针套painting的染色体鉴定技术简单、经济和高效, 可以促进小麦品种及亲缘物种染色体识别和变异体鉴定, 提高染色体工程效率。我们前期开发了寡核苷酸探针套, 包含pAs1-1、pAs1-3、AFA-4、(GAA)₁₀和pSc119.2-1共5个探针。本研究通过一次荧光原位杂交(FISH), 对源于17个非整倍体的18份材料分析发现, 其中14个染色体组成正确, 可以清晰识别相应的缺体、四体和端体。还构建了基于寡核苷酸探针套涂染的、能准确识别3个基因组和7个部分同源群染色体的高清核型, 发现4个非整倍体发生变异, 其中从N5BT5D中鉴定出一个可能的小片段相互易位系T6AS·6AL-6DL和T6DS·6DL-6AL。进一步对7个地方品种、10个栽培品种(系)和1个人工合成小麦分析, 发现15条染色体存在多态性, 涉及6条B组(除4B)、5条A组(除1A和3A)和4条D组(1D、2D、4D和7D)染色体, 可以清晰识别我国小麦生产上广泛应用的3种易位类型(T1RS·1BL、T6VS·6AL及相互易位T1RS·7DL和T7DS·1BL), 省去了基因组原位杂交(GISH)程序。另外, 对5个亲缘物种分析发现, 该探针套可以识别栽培一粒小麦、硬粒小麦Langdon、荆州黑麦、长穗偃麦草(2n=2x=14)全部和中间偃麦草30条染色体, 并构建了这5个物种的核型。本研究结果证实该寡核苷酸探针套可以有效用于小麦及亲缘物种染色体鉴定, 高清晰的中国春非整倍体核型为小麦染色体工程提供了参考标准。     

中国春小麦（6x）×苏联球茎大麦（4x）属间整倍体杂种株系的农艺性状和细胞遗传学观察

通过染色体观察,从57个中国春小麦（Triticum aestivum L.）×苏联球茎大麦（Hordeum bulbosum L.）BC#-（1）F#-5和BC#-（1）F#-6代杂种株系中,筛选出13个整倍体株系（2n=6x=42）[编号E#-（1）-E#-13]。形态观察表明：它们在苗期、成熟期和穗部形态以及抽穗期、株高等方面有明显的差异,获得了一秕矮秆、大穗、高蛋白、抗小麦黄花叶病等优良农艺性状的材料。这批材料有4种减数分裂染色体构型：即具有低频率和高频率单价体的株系;具有低频率和高频率四价体的株系。由此推断,这些株系所特有的性状是通过染色体置换（二体或单体置换）和染色体易位而引入的,并且这种置换和易位涉及到球茎大麦的染色体。     

虹鳟杂交胚胎(2n♀×3n♂)的发育状况及其DNA倍性分析

雄性三倍体虹鳟(Oncorhyncus mykiss)可以发育至生理成熟并表现出较强的雄性副性征,性腺发育基本正常;雌性三倍体虹鳟性腺几乎不发育,并且存在着类雄性化的发育趋势.本研究拟通过对虹鳟杂交胚胎(2n♀×3n♂)发育状况及其DNA倍性的分析,进而确认三倍体虹鳟是否具有与二倍体虹鳟类似的生育能力并分析其原因.选取经两个世代家系选育的虹鳟优良品系二倍体雌性虹鳟作为母本,以热休克方法人工诱导的优质雄性三倍体虹鳟为父本,常规人工采集精卵授精,获得三倍体雄性与二倍体雌性杂交胚胎,观察杂交胚胎的发育进程,通过流式细胞仪检测杂交胚胎的DNA含量,进而与二倍体雌雄交配获得的胚胎对照确定杂交胚胎的倍性.结果表明,杂交胚胎的受精率、发眼率和孵化率均显著地低于对照组,杂交胚胎多数在发眼期之前死亡,破膜的胚胎在仔鱼期上浮前全部死亡.杂交胚胎的DNA含量分布范围较大,大致可以分为两个水平,接近84％的胚胎的DNA含量介于二倍体与三倍体之间,约为对照组DNA含量的2.5倍;约有16％的胚胎的DNA含量在三倍体和四倍体之间.本研究认为,染色体非整倍体化可能会引起杂交胚胎细胞核质不相容,进而导致基因表达调控紊乱,从而使杂交胚胎不能正常发育,无法完成由母体卵黄供给的内源营养向外源营养的转换,成为导致杂交胚胎发育过程中大量死亡,以及杂交仔鱼在破膜之后开始进食之前全部死亡的一个重要原因.