牛羊朊蛋白基因（PRNP）多态性与抗病性的研究进展

 朊蛋白（PRNP）是近年来造成人和部分哺乳动物传染性海绵状脑病(TSE)的主要根源,该基因的多态性显著影响了人和动物对TSE的易感性或抗病性。本文分析了朊蛋白基因及其编码蛋白的结构与功能;简要介绍了绵羊基因编码区突变与致病性的关系;系统分析了牛科动物启动子区域内23bp的插入/缺失、第一内含子区域内12bp的插入/缺失及其与疯牛病（BSE）抗病性的作用机制;全面总结了全球已经报道的牛科动物12和23bp插入/缺失的等位基因与单倍体频率,评价了其发病的可能性。该研究将为牛的分子育种提供指导。     

白斑狗鱼雌、雄基因组混池重测序研究

为研究白斑狗鱼(Esox lucius)雌、雄基因组差异,实验对20尾雌鱼和20尾雄鱼分别进行混池重测序。测序结果显示:雌、雄池待分析测序数(clean reads)分别为282 400 688条和277 391 000条,碱基测序错误率(Q30)为94.44%和93.98%。经过与参考基因组比对分析,得到2 076 647个雌性SNP和2 076 942个雄性SNP;105 810个雌性Indel和647 466个雄性Indel;具有显著性别特异的SNP位点10个;使用SNP-Index算法筛选出性别特异区域26个。对雌、雄基因组进行比对和组装分析,分别获得雌、雄特异序列524条和500条。选择116条雌性和160条雄性特异序列进行PCR验证,得到一条长度为773 bp具有雄性偏向性的序列。     

东北野生大豆核心种质单核苷酸多样性分析

对196个东北野生大豆核心种质的NRT2、Asp AT2和CPK13三个基因片段进行单核苷酸扫描,共检测到94个SNPs位点及10个插入/缺失位点(Indel),碱基转换和颠换平均比例约2∶1。稀有SNPs位点(10%)39个,比率约为41.5%。196份核心种质平均多态性位点比例约为74%,Shannon's指数是0.366,多样性指数为0.241;不同纬度群体的平均多样性指数随纬度下降逐渐升高,在44°N时达到峰值,然后随纬度降低缓慢下降,多样性指数变化呈近似正态曲线模式。初步推测N 42°~N45°区域为东北野生大豆的多样性中心。     

部分鸡种Brd2基因SNP和INDEL分析

Brd2(bromodomain containing protein 2)基因位于MHC(major histocompatibility complex)基因家族中,探究不同鸡种Brd2基因的SNP和Indel位点具有重要意义。试验选取我国26个优良的地方鸡种,对Brd2基因进行目标捕获测序,以NCBI中原鸡(Gallus gallus)的Brd2基因序列为参照,筛选出Brd2基因外显子和内含子中的SNP和Indel以及氨基酸的改变位点,最后制作进化树。在26个鸡种中,Brd2基因的外显子筛选出25个SNP位点,没有检测到Indel位点;内含子筛选出30个Indel位点,没有筛选出SNP位点;外显子中氨基酸仅有4个发生错义突变,其余均发生同义突变。从进化树看出,26个鸡种分为3大类:安卡鸡、雪山草鸡、文昌鸡、北京油鸡和萧山鸡类聚在一起;泰和乌骨鸡、SPF-来航鸡、河南斗鸡和广西黄鸡类聚在一起;剩余的鸡种类聚在一起,但同源性相对较低。在我国优质鸡种中Brd2基因具有一定的保守性,不同鸡种同源性较低。     

基于全基因组重测序技术的狮头鹅Indel标记分析

旨在利用重测序技术分析狮头鹅基因Indel差异并探讨其产蛋调控通路.本研究选用产蛋量有差异的成年狮头鹅和吉林白鹅母鹅各5只,采用全基因组重测序方法,对两个品种基因组水平的插入缺失突变情况进行比较分析.结果表明,测序共得到350.35 Gb数据,其中Q20与Q30平均值分别为96.74％、92.19％;通过注释分析发现了...     

Low Level of Linkage Disequilibrium at the COMT (Caffeic Acid O-methyl Transferase) Locus in European Maize (<Emphasis Type="Italic">Zea mays</Emphasis> L.)

During recent decades, the whole plant yield of European maize (Zea mays L.) has increased substantially. However, during the same period of time cell wall digestibility, and consequently fodder quality, has decreased. Alleles for digestible cell walls have thus been lost, either during breeding for stalk standability or by genetic drift during breeding for grain yield. The brown-midrib 3 mutant (bm3) in maize (Z. mays L.), controlled by the caffeic acid O-methyl transferase (COMT) locus, has a positive influence on maize fodder quality. In this study, 42 European maize lines were used to evaluate the nucleotide diversity and linkage disequilibrium (LD) pattern across 2.3 kb of this locus. In agreement with what has been found for other maize loci, we found high diversity values (π = 0.00834), rapid LD decay even in an elite line sample, and indication of selection as well as of recombination events for seven site combinations. The diversity values differed slightly between inbreds of the Flint and Dent pools and most haplotypes were specific for one of the two heterotic groups. The polymorphisms identified at this single locus enable the construction of single nucleotide polymorphisms (SNP) and indel markers for haplotype identification and a rough discrimination of inbreds into Flint and Dent heterotic groups. The results reported here document the degree of allelic diversity in breeding materials and allow for targeted search of novel alleles in genetic resources.     

鹿、牛基因组不同区域的微小变异研究

本研究借助鹿和牛基因组序列,通过同源序列比较的方法研究远缘物种基因组不同区域的微小变异,包括单碱基突变、小片段插入和删除.研究结果验证了基因组功能区的点突变和删除变异相对非功能区是保守的普遍性结论.点突变变异与删除变异在鹿、牛基因组不同区域上表现强的正相关性.比较近缘物种人、黑猩猩基因组点突变变异数据,表明牛、鹿基因组的功能区和非功能区突变速率各自保持大致恒定,符合分子钟理论     

应用高分辨率熔解曲线技术分析水稻分子标记基因型

 【目的】验证高分辨熔解曲线（high-resolution melting curve analysis,HRM）技术在水稻分子标记分析中应用的可行性和可靠性,应用该技术对水稻重组自交系（RIL）群体及其亲本进行SSR、InDel和SNP标记基因型分析。【方法】以粳稻品种丽江新团黑谷（LTH）和籼稻品种三黄占2号（SHZ-2）及其衍生的RIL群体为材料,以纯合亲本LTH作为参比基因型,利用HRM技术分析一个G/A转换的SNP标记以及非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）难以分辨的一个SSR标记和一个InDel标记的基因型。【结果】通过加入适量的参比DNA,HRM能够分辨2个纯合亲本及其衍生的纯合体和杂合体RI系的分子标记基因型,并且以加入20%模板量的参比DNA对3种基因型的分辨最好。利用该方法对作图群体的部分RI系进行分子标记基因型分析,结果与变性PAGE的分析结果完全吻合。【结论】验证了HRM应用于水稻SSR、InDel以及SNP标记分析的可行性和可靠性。相对于凝胶电泳分析,HRM具有分辨率高、高效、快速、操作简单、安全等优点,是一种在水稻分子标记分析中很有应用前景的技术。