基于全基因组重测序对屯昌猪SNP和InDel突变位点挖掘及分析

屯昌猪作为中国最南端的本土海南猪品系之一，有着诸多优良特性。本研究利用全基因组重测序技术研究屯昌猪的遗传信息，挖掘和分析屯昌猪的SNP和InDel。SNP和InDel突变位点位于内含子和基因间区的数量最多，而在外显子区域的突变数量较少。本研究鉴定出47 887个非同义突变SNP和6 171个蛋白质编码区（CDS）InDel位点；对非同义突变SNP进行注释富集分析获得290个GO术语和128条KEGG通路，通路主要富集在代谢途径、甘油磷脂代谢、甘油代谢、ECM受体相互作用、钙信号通路等与机体发育密切相关的通路上；CDS区的InDel进行注释富集分析获得190个GO术语和46条KEGG通路，通路主要富集在ECM受体相互作用、小细胞肺癌癌症、癌症的途径、弓形虫病和钙信号通路等与机体免疫与疾病密切相关的通路上。本实验结果丰富了屯昌猪的遗传资源，为保护和开发屯昌猪提供了数据支持。