HUMARA多态性与男性动脉粥样硬化的关系

应用多聚酶链式反应对 96例老年 AS患者及 92例非 AS老年人 HUMARA- STR位点进行多态性分析。结果表明 :1在 HUMARA位点重复单位 CAG,对照群体片段大小 2 80～ 4 4 5 bp,重复次数为 N=2 3～ 77,杂合度为 83% ,多态信息量为 0 .76。 2 AS人群中 HU MARA位点片段大小 2 2 0～ 4 4 5 bp,重复次数为 N=2～ 77,杂合度为 89% ,多态信息量为 0 .80。 3将男性的 AS组与对照比较差异显著 ;AS组男性与女性比较差异显著。     

罕见女性假两性畸形一例

人类的性别决定于性染色体 X和 Y,性染色体若发生畸变可导致性发育异常。也有人性染色体正常 ,却因其他原因引起性发育异常 ,其染色体性别与表型性别并不一致。如其核型、性腺只有一种 ,但其外生殖器或副性性征都有两性特征或畸形 ,称为假两性畸形。1　病例报告患者 ,1 9岁 ,现社会性别男 ,智力正常 ,其母主诉其性情暴躁、粗鲁。出生时 ,似女性外阴 ,阴蒂肥大 ,尿道口位于阴蒂下方 ,3岁时检查染色体 ,核型为 46,XX,遂行阴蒂切除术 ,待为女性抚养。1 3岁时第二性征发育为男性 ,身材矮小 ,有胡须、喉结 ,声音似男性 ,体毛重 ,肤色稍黑 ,双侧…     

陕西老年人群与青年人群YNz22位点多态性分布的对比分析

应用 PCR- Am p- FL P技术对 75例陕西正常老年人群、94例老年动脉粥样硬化 (AS)患者与 71例陕西正常青年人群的 YNZ2 2 - VNTR(可变数目串联重复序列 variable num ber tandem repeats)位点进行多态性分析。结果显示 ,在正常青年人群中 YNZ2 2位点共检测出 2 9种基因型 ,1 0个等位基因 ,其片段大小在 1 6 8～ 938bp,杂合度为 70 .4 % ,多态信息量 (polym orphism inform ation content,PIC)为 0 .84 ;老年人群中 YNZ2 2基因点共检测出 2 0种基因型 ,9个等位基因 ,其片段大小在 1 6 8～ 798bp,杂合度为 2 4 % ,多态信息量 (PIC)为 0 .84 ,与青年群体的基因频率分布有显著差异 ;动脉粥样硬化 (AS)人群中 YNZ2 2基因点共检测出 2 3种基因型 ,9个等位基因 ,其片段大小在 1 6 8～ 72 8bp,杂合度为 2 4 .4 7% ,多态信息量为 0 .81。表明老年群体杂合度显著降低 ,最主要的是在基因型数目与大基因片段上老年群体与青年群体差异显著。 YNZ2 2位点多态性改变或不稳定可能是引起衰老的原因之一。