伍隍猪和内江猪拷贝数变异差异与嘴型全基因组关联分析

【目的】探究伍隍猪与内江猪群体之间全基因组拷贝数变异（CNV）差异，并寻找影响伍隍猪嘴型性状的候选基因。【方法】基于50K SNP芯片数据，使用PennCNV和R-Gada检测131头伍隍猪与156头内江猪全基因组拷贝数变异差异，并通过全基因组关联分析（GWAS）筛选伍隍猪嘴型性状候选基因。【结果】伍隍猪的平均嘴长[（11.12±2.78） cm]显著长于内江猪[（5.04±1.26） cm, P<0.05]。伍隍猪相较于内江猪缺失型CNV增加；获得型CNV减少。拷贝数变异区域注释后的差异基因主要富集在破骨细胞分化、能量代谢、神经退行性病变等通路。GWAS分析共得到11个基因与嘴型相关。【结论】通过检测伍隍猪与内江猪群体间拷贝数变异差异，鉴定到GORASP2、CWC22、TMEM64为嘴长表型的候选基因，为后续伍隍猪遗传资源的鉴定提供新证据。