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目的:探讨GABRG2基因突变与特发性癫痫病的相关性。方法:运用PCR—RFLP对65名健康正常人和60名不同类型的特发性癫痫患者进行GABRG2基因突变及多态性研究,分别检测其外显子8(K289M)位点和外显子5(C588T)位点基因多态性。结果:在GEFS+和CAE这两组病例中发现了9例外显子8和外显子5发生突变,其余病例和正常对照组未发现有上述突变。结论:外显子8的K289M基因突变及外显子5的单核苷酸多态性(SNP)C588T对GEFS+和CAE的临床诊断有重要的参考价值。 相似文献
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目的 :观察地塞米松对特发性血小板减少性紫癜 (ITP)外周血淋巴细胞凋亡及 Fas、Fas L表达的影响及其临床意义。方法 :用流式细胞仪检测 30例 ITP患儿治疗前后外周血淋巴细胞凋亡率及 Fas、Fas L蛋白表达。结果 :治疗前淋巴细胞凋亡率及 Fas、Fas L蛋白表达与对照组相比差异无统计学意义 (P>0 .0 5)。治疗后血小板增加时淋巴细胞凋亡率增加 ,Fas、Fas L蛋白表达上调 ,与治疗前相比差异有显著性意义 (P<0 .0 1 )。结论 :地塞米松可显著促进 ITP患儿外周血淋巴细胞的凋亡 ,上调淋巴细胞 Fas、Fas L的表达 ,有助于清除激活的淋巴细胞。 相似文献
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丙种球蛋白治疗成人难治性特发性血小板减少性紫癜32例 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :观察大剂量静脉滴注丙种球蛋白治疗经皮质激素、免疫抑制剂或脾切除治疗无效的成人特发性血小板减少性紫癜(ITP)的疗效。方法 :采用丙种球蛋白 0 .4g/ (kg· d) ,以 5%葡萄糖或生理盐水稀释成 2 .5%的浓度静脉滴注治疗 ITP患者 32例 ,连用5 d。结果 :显效 1 5例 (47% ) ,良效 1 0例 (31 % ) ,进步 7例 (2 2 % ) ;血小板均有不同程度的上升。结论 :对经皮质激素、免疫抑制剂或脾切除等方法治疗无效的 ITP,大剂量静脉滴注丙种球蛋白是快速有效的方法。 相似文献
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皮肌炎属特发性炎症性肌病 ,常先出现皮肤红斑 ,临床易造成误诊。现就 2例皮肌炎误诊分析如下 :例 1 :女 ,2 6岁 ,棉纺厂工人 ,因颜面及双上肢反复出现红斑半年 ,反复按“接触性皮炎”治疗效果不佳就诊。患者 1 a前从事纺织工作 ,半年后颜面、双上肢反复出现红斑 ,时有微痒 ,平躺或休息红斑可消退。到车间工作红斑再现。先后多次在我市各大医院就诊 ,均以“接触性皮炎”治疗 ,病情反复发生 ,常有疲乏感。体查内科情况正常。皮肤科情况 :双颊、双腕关节上方大片红斑 ,界限不清。双手指背关节见散在扁平暗红色丘疹。肌力正常。抗核抗体 (ANA… 相似文献
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特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)是临床上常见的一种血小板减少性紫癜。早在50年前,人们通过实验发现ITP患者体内存在一种循环因子破坏血小板。现已证实这种循环因子是针对血小板特异性受体的自身抗体。ITP因此称为免疫性血小板减少性紫癜,对这种自身抗体的检测有助于临床对ITP的诊断。 相似文献
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上海睿金宠物诊所接诊1例2岁腹式呼吸雄性家养短毛猫病例,经胸部数字X射线摄影检查、胸膜腔穿刺检查,结合一般检查和血液检查结果,确诊该病例为猫特发性乳糜胸。该病例经常规治疗4 d,效果不佳;待患病猫体况稳定后,采取淋巴结造影术、胸导管结扎术、部分心包切除术及胸腔引流管安置术治疗,于术后第20天移除引流管,胸腔积液情况已明显得到改善。该病例证明手术是治疗猫特发性乳糜胸的有效手段,可为临床动物乳糜胸病例的诊治提供参考。 相似文献