One novel mutation and copy number variation of NF1 gene in Chinese patients with type 1 neurofibromatosis

AIM: To investigate the mutations and the copy number variation of neurofibromatosis 1(NF1) gene in 2 sporadic patients with type 1 neurofibromatosis in China. METHODS: All coding exons and exon-intron boundaries of NF1 were amplified by PCR. The PCR products were sequenced. The DNA samples from 50 normal subjects were also sequenced for control. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was also employed to detect the copy number variation of NF1 gene in these patients. Long range PCR was used for the identification of the breakpoint in the large deletion of the gene. RESULTS: The novel mutation, c. 6345_6346 ins G (p. Leu2116Alafs*4), was detected in patient S736. This mutation was absent in her parents and the controls, indicating a de novo mutation. It caused open reading frame shifting, introducing a premature stop codon and resulting in the truncation of the 721 amino acids at the C terminus of the wild-type protein. This truncation cut off part of the armadillo (ARM)-type fold domain in the wild-type protein. A 1.3~1.9 Mb deletion of the gene was also detected in the other patient S743. The deletion spanned the whole NF1 gene and part of the flanking regions in both ends, but the breaking point was still unknown. CONCLUSION: We have identified a novel mutation of NF1, c.6345_6346 ins G (p.Leu2116Alafs*4). We also first report the copy number variation of NF1 gene in Chinese patients. The investigation will be helpful for the molecular diagnosis and understanding the pathogenesis of the disease.     

保护地黄瓜引种试验初报

黄瓜是大众类蔬菜,在我国北方地区已经实现了周年供应。品种、技术的不断更新是提高种植户收入和市场供应的重要保障,通过2011-2012年秋冬、冬春两季新品种的引进和筛选,确定德尔JDT、德尔2010和津优35号3个品种为目前呼和浩特地区保护地重点推广的新品种,黄瓜新品种的确定,对相关的技术和推广部门以及种植户具有重要的指导意义。     

温度对黑带食蚜蝇生长发育的影响

在恒温条件下用烟蚜饲养黑带食蚜蝇，得到其各虫态的发育历期，用直线回归法求得各虫态的发育起点温度和有效积温，同时记录不同温度下各发育阶段的死亡情况及蛹重，分析了温度对黑带食蚜蝇生长发育的影响。     

中国部分省份苹果轮纹病菌及相关类群的系统学关系

【目的】对苹果轮纹病菌（Botryosphaeria dothidea）及其相关类群的rDNA-ITS序列进行分析,探讨他们之间的系统学关系,为进一步研究其系统发育和演化提供理论依据。【方法】对来源于陕西、山西、山东、河南及四川5个省份的113株苹果轮纹病菌和2株梨轮纹病菌的rDNA-ITS区段直接测序,经GenBank同源性检索比对（BLASTn）及DnaSP 4.0软件分析后,结合GenBank下载序列构建系统发育的邻接树和最大简约树,同时计算遗传距离和序列核苷酸差异数。【结果】115株供试菌株分为9个单倍型（Hap₁～Hap₉）,其中Hap₇（B.obtusa）来源于山西省;Hap₉（苹果壳色单隔孢溃疡病菌,B.stevensii）来源于四川省;其余单倍型均为B.dothidea,其中Hap₁的出现频率最高,包含86株分离株。邻接法和最大简约法分析结果显示,用于构建发育树的序列均形成了3个大的聚类组。聚类组Ⅰ包含B.obtusa、B.rhodina（柑橘葡萄座腔菌）和B.stevensii等3个种,其中B.obtusa和B.rhodina各自独立聚为一支,而B.stevensii全部序列分为3支。聚类组Ⅱ包含2个分支:其中B.lutea单独聚为一支;B.ribis（茶麃子葡萄座腔菌）和B.parva亲缘关系较近,共同聚为一支。聚类组Ⅲ由B.dothidea和贝伦格葡萄座腔菌（B.berengeriana）共同构成,支持B.dothidea与B.berengeriana为同物异名的观点。遗传距离及序列核苷酸差异数显示,B.dothidea与其他种间的遗传距离在4.91%～7.57%,序列核苷酸差异数为31～54bp;B.dothidea不同单倍型之间的遗传距离为0.19%～1.93%,序列核苷酸差异数为1～10bp。【结论】B.stevensii显示出了复合种的特性,其分类地位还有待于进一步研究。B.dothidea与其他相似种的亲缘关系较远,且在B.dothidea种内存在核苷酸序列的分化,但分化程度较低。B.dothidea不同地理来源的菌株之间存在差异,但地理分化特征不明显。     

论空椅子危机的产生及原因

1965年爆发的空椅子危机,对欧洲一体化的发展产生了巨大的影响,使得早期欧洲一体化的发展在危机之中更加艰难。虽然这次危机随后得以顺利解决,但是在这次危机中,法国的过分阻碍,使欧共体的发展始终处在困难之中。     

重金属铜、锌、铅胁迫对长鬃蓼部分抗性生理指标的影响

以野生长鬃蓼(Polygonum longisetum De Br.)幼苗为试验材料,研究了不同浓度的Cu~(2+)、Zn~(2+)、Pb~(2+)单一胁迫对植物叶绿素、可溶性糖、可溶性蛋白质以及游离脯氨酸含量的影响。结果表明,随着Cu~(2+)、Zn~(2+)、Pb~(2+)浓度的升高,叶绿素含量呈先增加后减少的变化趋势,叶绿素(a/b)值的变化则不同。3种重金属对可溶性糖含量的影响程度为Pb~(2+)Cu~(2+)Zn~(2+);可溶性蛋白质含量随着Cu~(2+)、Zn~(2+)浓度的升高呈先升高后降低的趋势,随着Pb~(2+)浓度的升高则逐渐下降;低浓度Cu~(2+)、Zn~(2+)、Pb~(2+)胁迫增加了叶片游离脯氨酸含量,高浓度的Pb~(2+)、较高浓度的Cu~(2+)、Zn~(2+)处理使游离脯氨酸含量下降更为显著。总的来说,长鬃蓼对3种重金属胁迫的耐性由强到弱依次为Zn~(2+)、Cu~(2+)、Pb~(2+)。因此,长鬃蓼是修复重金属污染特别是Zn~(2+)污染的潜力野生草本植物。     

黑荆树愈伤组织培养及其原花色素的分析

以黑荆树叶片为外植体,在MS培养基中添加不同质量浓度的细胞分裂素6-苄氨基嘌呤(6-BA)和细胞生长素2,4-二氯苯氧乙酸(2,4-D),诱导培养出愈伤组织,采用香草醛-硫酸法和Folin-Ciocalteu法测定了不同条件处理下愈伤组织中原花色素和总多酚的含量,并用电喷雾质谱(二级质谱)法对愈伤组织中原花色素组成进行定性分析。研究结果表明:添加0.25 mg/L 6-BA和2.0 mg/L 2,4-D的培养基中,黑荆树愈伤组织诱导率及生长状况较佳,且含总多酚和原花色素分别为20.19和11.10 mg/g,明显高于其他处理,适合进行增殖培养;黑荆树愈伤组织主要由单体原花色素及低聚原花色素组成,其中以单体和二聚体居多,还有微量三聚体。     

QTL detection from regression analysis of 'generalized de-regressed proof' information

QTL detection using the regression of phenotypes on transmission probability is largely used when large families are available. In three generations designs, the use of a 'de-regressed proof' as a phenotype to be analysed was proposed by Weller et al. (1990) and Tribout et al. (2008). Our work generalizes this approach. A score (that we define as a 'generalized de-regressed proof') is described, which combines performance phenotypes recorded in multigenerational offspring of genotyped individuals. Estimation of the QTL effect on this score with a simple regression is unbiased. The link between this score and the BLUP animal model of the polygenic effect is demonstrated. The theory is developed and two simple examples illustrate how this technique can be implemented.     

温度、气调和熏蒸处理对咖啡豆象的致死效果试验

研究了高低温处理、CO_2气调、甲酸乙酯熏蒸3种方法在不同处理时间下对咖啡豆象幼虫、蛹和成虫的致死效果。结果表明:高温处理咖啡豆象3种虫态的耐受性表现为成虫蛹幼虫,其中,60℃处理2.5 h,咖啡豆象成虫和蛹的校正死亡率为100%,幼虫的校正死亡率也达到98.3%;60℃处理3 h,幼虫的校正死亡率达到100%。低温处理时,咖啡豆象3种虫态对低温的耐受能力存在一定差异,以蛹的耐受性最低,其中0℃处理3种虫态完全死亡均在256 h,-5℃处理需超过128 h,-10℃处理仅需32 h,-15℃及以下温度处理则在4 h以内。气调处理时,当CO_2浓度分别为40%、65%、80%时,咖啡豆象成虫分别在5、4、3 d后即全部死亡;而幼虫在80%CO_2处理6 d后的校正死亡率才达到100%,因此,在同等条件下咖啡豆象幼虫比成虫更能适应低氧环境。甲酸乙酯熏蒸处理,对咖啡豆象不同虫态的熏蒸效果表现为蛹幼虫成虫。在甲酸乙醋浓度为35μL/L时,咖啡豆象成虫和幼虫在熏蒸处理36 h和48 h后死亡率即达到100%,而蛹的死亡率分别为86.7%和88.3%;当甲酸乙醋浓度为30μL/L时,成虫和幼虫在熏蒸处理60 h后死亡率达到100%,此时蛹的死亡率也达到88.3%。表明咖啡豆象幼虫、蛹和成虫的校正死亡率均随着处理温度的升高,CO_2、甲酸乙酯浓度的升高及处理时间的增加而提高,在合适条件,3种处理方法对仓储咖啡豆象均有较好的防控效果。