Mucopolysaccharidosis type VI in a Miniature Poodle-type dog caused by a deletion in the arylsulphatase B gene

Abstract

AIM: To investigate and characterise an inborn error of metabolism in a dog with skeletal and ocular abnormalities.

METHODS: A 2.5-year-old small male Miniature Poodle-like dog was presented with gross joint laxity and bilateral corneal opacities. Clinical examination was augmented by routine haematology, serum chemistry, radiographs, pathology, enzymology and molecular genetic studies. Euthanasia was requested when the dog was 3 years of age because of progressively decreasing quality of life.

RESULTS: Radiology revealed generalised epiphyseal dysplasia, malformed vertebral bodies, luxation/subluxation of appendicular and lumbosacral joints with hypoplasia of the odontoid process and hyoid apparatus. These clinical and radiographic findings, together with a positive urinary Berry spot test for mucopolysaccharides, and metachromatic granules in leucocytes, were indicative of a mucopolysaccharidosis (MPS), a lysosomal storage disease. Histological lesions included vacuolation of stromal cells of the cornea, fibroblasts, chondrocytes, macrophages and renal cells. The brain was essentially normal except for moderate secondary Wallerian-type degeneration in motor and sensory tracts of the hind brain. Dermatan sulphate-uria was present and enzymology revealed negligible activity of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase, also known as arylsulphatase B, in cultured fibroblasts and liver tissue. A novel homozygous 22 base pair (bp) deletion in exon 1 of this enzyme's gene was identified (c.103_124del), which caused aframe-shift and subsequent premature stop codon. The “Wisdom pure breed-mixed breed” test reported the dog as a cross between a Miniature and Toy Poodle.

CONCLUSIONS: The clinicopathological features are similar to those of MPS type VI as previously described in dogs, cats and other species, and this clinical diagnosis was confirmed by enzymology and molecular genetic studies. This is an autosomal recessively inherited lysosomal storage disease.

CLINICAL RELEVANCE: The prevalence of MPS VI in Miniature or Toy Poodles in New Zealand and elsewhere is currently unknown. Due to the congenital nature of the disorder, malformed pups may be subject to euthanasia without investigation and the potential genetic problem in the breed may not be fully recognised. The establishment of a molecular genetic test now permits screening for this mutation as a basis to an informed breeding policy.     

11种荆芥种质资源ISSR分析

利用ISSR分子标记技术对不同地区的11种荆芥种质资源进行分析,以此来探讨我国荆芥种质资源的遗传多样性。以11种荆芥幼苗为材料,CTAB法提取其基因组DNA;采用正交试验优化ISSR技术体系影响因素;利用100条ISSR引物进行ISSR扩增,最后计算供试材料之间的遗传距离并进行聚类分析。结果表明,最优ISSR-PCR体系,在25 μL体系中,模板DNA 50 ng,引物0.75 μmol·L^-1,Taq DNA聚合酶1 U;100条引物中55条引物可扩增出结果,共扩增出458条条带,平均每个引物扩增出8.3条,其中246条为多态性带,多态性比率为53.71%;11个荆芥种质资源的遗传距离在0.208 3~0.709 1;在遗传距离为0.50处,可将供试的11种荆芥材料分为2大类;在遗传距离为0.40处,可将供试的11种荆芥材料分为5大类,研究结果表明我国荆芥种质资源遗传多样性较低。     

玉米雄性不育K932MS不育株和可育株生理生化特性的比较研究

通过比较分析K932MS中不育及可育花药不同发育时期的可溶性糖、可溶性蛋白、游离脯氨酸含量及过氧化氢酶(CAT)、超氧化物歧化酶(SOD)和过氧化物酶(POD)活性差异,探讨其败育的生理生化机制。结果表明,不育花药中可溶性糖、可溶性蛋白含量在造孢细胞时期、花粉母细胞时期、二分体和四分体时期均显著低于可育花药,游离脯氨酸含量二分体和四分体时期显著低于可育花药;不育花药中CAT活性在造孢细胞时期显著高于可育花药,在花粉母细胞时期和四分体时期显著低于可育花药;SOD活性在花粉母细胞时期显著高于可育花药,在二分体和四分体时期都显著低于可育花药;POD酶活性在造孢细胞时期和四分体时期显著高于可育花药。造成K932MS败育的原因可能是由于不育花药中营养物质的严重不足,同时不育花药的CAT和SOD活性降低、POD活性升高,不利于花药的正常生长发育。     

正红505玉米花丝多糖结构及其降血糖活性分析

采用水提醇沉法提取正红505玉米花丝中的多糖成分,通过核磁共振波谱法(NMR)、高效液相色谱法(HPLC)、傅里叶变换红外吸收光谱法(FTIR)及气相色谱-质谱联用法(GC-MS)研究该多糖的单糖组成及结构,借助噻唑蓝比色(MTT)细胞试验,研究多糖CSP505对大鼠胰岛细胞RINm5F和人体肝脏细胞HepG2的降血糖活性。结果表明,多糖CSP505可能是一种由D-葡萄糖和D-半乳糖组成的β构型的多糖,其中葡萄糖和半乳糖的比约为3∶1。随着多糖浓度的增加,RINm5F细胞存活力随着增强,加药组中多糖以200、500、1000μg/mL浓度与四氧嘧啶共同作用时,细胞存活率分别提高了16.1%、16.1%、21.1%,达到极显著差异(P0.01);HepG2细胞存活能力也增强,加药组中多糖分别以200、500、1 000μg/mL浓度作用于细胞时,细胞存活力分别为100.4%、101.4%、103.3%。与阴性对照组相比较,加药组中在3个浓度的多糖作用下,腺苷酸环化酶(ADCY4)、糖原磷酸化酶(GPBB)和糖原合酶(GYS2)浓度表现出显著或极显著差异,而cAMP在浓度为1 000μg/mL时也表现出极显著差异。结果表明,该多糖可通过促进ADCY4与cAMP的合成来使胰岛素分泌增加,且可通过抑制糖原分解并促进糖原合成等过程起到降低血糖的作用。     

药用植物紫花茉莉对农用污泥锌污染的修复研究

以锌累积药用植物白花蛇舌草为对照,进行了4个紫花茉莉品种对污泥中重金属锌处理能力的砂培试验,结果表明:4个紫花茉莉品种累积锌的能力明显高于白花蛇舌草,其中黄花、红花和白花品种又优于杂色花品种。4个紫花茉莉品种施用含锌污泥的土培试验结果表明:黄花、红花和白花品种的耐锌能力最强,在土壤有效锌含量达50mg/kg时,黄花、红花和白花品种地下块根锌含量急剧上升,之后随着土壤锌含量的增加,块根锌含量维持在一个最高的水平;土壤有效锌含量为25 mg/kg时,黄花、红花和白花品种的净化率达到最高。研究结果显示,黄花、红花和白花品种具有明显的锌积累特征和修复污泥锌污染的能力。     

基于InDel分子标记的云南地方稻籼粳属性与表型性状相关分析

[目的]明确云南地方稻资源的籼粳属性及籼粳基因频率与表型性状间的相关性,为有效利用云南地方稻资源改良水稻品种提供理论依据.[方法]利用39对InDel籼粳特异性标记对来自云南12个地州69个县区的406份云南地方稻资源进行籼粳属性分析,通过计算云南地方稻资源在39个InDel位点上的籼粳基因频率,确定其籼粳类型;并对倒伏性、芒长、颖尖色、谷粒形状、株高、穗颈长、穗长、有效穗数、剑叶长、剑叶宽、每穗总粒数、每穗实粒数、一次枝梗数、二次枝梗数、千粒重、结实率、谷粒长和谷粒宽等18个表型性状进行调查,分析籼粳基因频率与表型性状的相关性.[结果]406份云南地方稻资源中有303份籼型稻(典型籼稻、籼稻和偏籼),占74.63%,其中典型籼稻77份、籼稻214份、偏籼12份;中间型资源11份,占2.71%;粳型稻(典型粳稻、粳稻和偏粳)有92份,占22.66%,其中典型粳稻36份、粳稻54份、偏粳2份.籼粳基因频率与表型性状的相关分析结果表明,粳型基因频率与穗颈长、谷粒宽、芒长、穎尖色、穗长、剑叶长、每穗总粒数、一次枝梗数、二次枝梗数、谷粒长和谷粒形状等11个表型性状呈极显著相关(P<0.01,下同),其中与谷粒宽(r=0.374)的正相关性最高,与谷粒形状(r=-0.429)的负相关性最高.[结论]云南地方稻资源存在明显的籼粳分化,InDel分子指数法所划分的7种籼粳类型在406份资源中均有出现,且其籼粳属性的分化与多个表型性状存在极显著相关性,尤其与谷粒宽(极显著正相关)和谷粒形状(极显著负相关)的相关性最高.因此,利用云南地方稻资源进行籼、粳稻定向改良及选育时应综合考虑谷粒宽和谷粒形状2个表型性状.     

江西棉区种好棉花的最佳方法

随着棉花价格的稳步回升，棉农的积极性大大提高。由于棉种行业利润的驱使，各地棉种经营单位纷纷推出了不少棉花品种，从而导致棉农不知所措，为了指导不同类型的棉田有效经济地选择对路品种和科学简化栽培，根据本人从事棉花科研多年的工作经验，谈几点看法，供广大棉农参考。     

叶色白化水稻突变体转绿中若干生理与叶绿体发育特型的研究

以水稻白化转绿型叶色突变体及其野生型亲本为材料,研究突变体转绿过程中叶片相关生理特性及其叶绿体发育超微结构变化.研究结果表明:突变体随着叶色转绿,叶片叶绿素、可溶性蛋白含量增加、超氧化物歧化酶(SOD)活性降低,突变体叶色在完全转绿后,SOD活性电泳中出现了清晰的Fe-SOD谱带;突变体在2叶1心期,叶肉细胞内都是囊状空泡,没有叶绿体,而野生型亲本叶肉细胞内已具有大量叶绿体存在;突变体6叶1心期,叶肉内可以观察到叶绿体的存在,但叶绿体形态不规则或畸形;野生型亲本叶绿体可以直接由前质体正常发育而来,而突变体的叶绿体发育经历了“前质体-白色体-叶绿体”的过程,其叶绿体发育明显滞后.     

江淮丘陵和黄河故道不同施肥处理葡萄园葡萄十星叶甲Oides decempunctata与其天敌的关系

在运用葡萄丰产栽培措施的同时,为合理保护和利用自然天敌进行葡萄十星叶甲的综合防治,对安徽省萧县和肥东县喷施钕肥、镧肥、醋肥和清水的葡萄园葡萄十星叶甲及其主要天敌进行系统调查,并用灰色系统分析法和生态位分析法对两者之间在数量、时间和空间格局等方面的关系进行分析。经综合排序,萧县十星叶甲主要天敌喷水处理区为龟纹瓢虫、草间小黑蛛和拟环纹狼蛛,喷醋处理区为拟环纹狼蛛、龟纹瓢虫和异色瓢虫,喷钕处理区为草间小黑蛛、异色瓢虫和龟纹瓢虫,喷镧处理区为龟纹瓢虫、异色瓢虫和草间小黑蛛。肥东县十星叶甲主要天敌喷水处理区为草间小黑蛛、八斑球腹蛛和拟环纹狼蛛,喷醋处理区为拟环纹狼蛛、草间小黑蛛和龟纹瓢虫,喷钕处理区为草间小黑蛛、拟环纹狼蛛和八斑球腹蛛,喷镧处理区为八斑球腹蛛、草间小黑蛛和拟环纹狼蛛。萧县和肥东县两地间各处理的十星叶甲主要天敌的种类和位次差异明显。喷水区两地相同的两种主要天敌是草间小黑蛛和拟环纹狼蛛,喷醋区两地相同的两种主要天敌是拟环纹狼蛛和龟纹瓢虫,喷钕区和喷镧区两地相同的主要天敌都是草间小黑蛛。     

利用CRISPR技术鉴定拟南芥miR171a的功能

miRNA是一段长约21 nt的RNA小分子,能够影响多种植物生理生化功能。CRISPR/Cas9是近年发展的可以靶向编辑DNA序列的技术,已广泛应用于多种植物。miR171a是一类保守的miRNA家族,参与对植物生长发育和逆境胁迫的调控。利用CRISPR/Cas9技术鉴定拟南芥miR171a的功能,结果表明基因编辑拟南芥株系中的miR171a表达量降低,靶基因SCL22表达量上调。干旱处理后基因编辑拟南芥株系中的脯氨酸含量上升幅度小于野生型。基因编辑拟南芥株系的叶绿素含量有不同程度的降低,株高和生长势增强。干旱胁迫结果显示对miR171的抑制使得拟南芥抗旱能力减弱,表明利用CRISPR技术鉴定miRNA的功能是有效的。