两种不同易位型的先天愚型

一、连续三代遗传的14/12易位先天愚型(先证者),男,1(1/2)岁,第4胎,足月顺产。发育迟缓,4个月抬头,1岁会坐不会走,未会叫爸妈。体重8kg,身长73.5cm,头围44cm。典型先天愚型面容(眼距宽、外眦上斜、塌鼻梁、口半张、舌外伸、小耳垂并耳廓畸形)。心肺腹阴性,草鞋     

100例先天愚型研究与分析

本文对1983～1988年遗传咨询发现的100例先天愚型进行研究,结果分析如下.本组男62例,女38例.患儿均具有愚型面容,伴有先天心脏病,眼球震颤,颈蹼,多指(趾)等。病例中39％伴有1种畸形,20％伴有2     

两种不同易位型的先天愚型

本文报道两种不同易位型的先天愚型:(1)一家系连续三代遗传的D/G易位;先证者姐弟2人,均具先天愚型面容,皮纹异常,染色体核型为46,xx(xy)-14+t(14;21)(q″;q″),智力低下。而母亲及外祖母核型均为     

小儿腹痛的病因诊断与分析

159例小儿以腹痛为主诉的病因分析结果:蛔虫症占66.7％,其次为溃疡病、各种肠炎或胃炎等消化道疾病占28.9％,腹外疾病占4.4％。     

22例儿童系统性红斑狼疮临床分析

系统性红斑狼疮(SLE),儿童较少见。1971～1989年我们共诊治了22例,现就临床作一分析.诊断标准:本组22例均符合1982年美国风湿病学会制定的SLE11项诊断标准中的4项或4项以上指标,其中女17例,男5例,女与男之比为3.5:1。最小年龄80天,小于9岁者4例(占18％),10～15岁者8例(占82％).主要临床症状和脏器损害:1.发热21例(占86％).其中低热13例,高热8例,多为不规则热型,少数为弛张热.2.皮肤损害22例占100％),全部病例面部有红斑疹,其中半数为典型蝶形红斑,其他部位有斑疹或色素沉着、光过敏、指趾红斑、脱发等皮肤损害(约占半数)为同时或分别并存.个别病例皮肤瘙痒、紫癜或溃疡。3.关     

先天性聋哑的遗传

我们于儿科遗传咨询门诊中查见有两个先天性聋哑症家系,特报道于下。临床资料及家系调查例1 先证者为2岁男孩,吴川人。第二胎足月顺产。出生时无窒息,自幼身体健康,未患过耳疾或注射过链霉素、庆大霉素等药物。生后1～2个月发现对声音无反应,二岁时仍不会讲话。能模仿成人动作,     

湛江地区d地中海贫血脐血血红蛋白Bart''''s的检查及临床观察(摘要)

本文自1981年1月至1982年5月于本院收集分娩的820名新生儿脐血进行 Hb Bart's 定量测定,并对 Hb Bart's 阳性婴儿体检及血液检查的随访。检查方法按全国血红蛋白研究协作组检验方法进行。在820份标本中发现 Hb Bart's 阳     

湛江市血红蛋白病调查研究(摘要)

我们于1980年对湛江市小学生8256人进行血红蛋白病(Hb)普查。结果如下:一、异常 Hb38例,发生率为4.59‰。其中26例异常 Hb 经一级结构分析发现:(1)Hb E(α_2β_2~(26谷→赖))七个家系22例。(2)Hb~(New york)(α_2△_2~(113缬→谷)七个家系22例。(3)Hb Q Thai land(α_2~(74门→组β))一个家系5例。(4)Hb G Chinese(α_2~(30谷→谷胺β_2))一个家系3例。     

血红蛋白Q—Thailand(摘要)

先证者男性,10岁,化州县人,汉族,Hb 醋酸纤维素膜电泳发现 Q 组慢泳区带。αQ 链经胰蛋白酶消化,进行高压液相层析,出现αQT9和αQT8—9。αQT9肽段用嗜热菌酶酶解后,再经高压液相层析,分离出α70-79,α73-79等5个小肽段。用氨基酸自动分析仪和 DABITC/PITC 法进行异常肽段测定,结果为α链 N 端第74位门冬氨酸被组氨酸替     

遗传性持续性胎儿血红蛋白症

遗传性持续性胎儿血红蛋白症(Hereditary persistence of fetal hemoglobin),简称HPFH,是一种因β和δ链合成缺陷,HbF持续增高的β地中海贫血综合征,国内大陆尚未见有报道。近年来我们连续发现四个家系,其中两个经鉴